Γενετική ανάλυση για θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία περιγράφει κληρονομικές και επίκτητες προθρομβωτικές καταστάσεις που προδιαθέτουν σε φλεβικό αλλά όχι αρτηριακό θρομβοεμβολισμό. Τα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία τείνουν να σχηματίζουν θρόμβους λόγω γενετικής προδιάθεσης που κληρονομούνται από τους γονείς τους. Τα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να έχουν ιστορικό συγγενών με ανώμαλη ή υπερβολική πήξη του αίματος. Σε αυτήν την κατηγορία ανθρώπων μπορεί να προταθεί ανάλυση γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας και φυλλικού κύκλου..

Πήξης του αίματος

Η πήξη του αίματος είναι η φυσική άμυνα του οργανισμού κατά της αιμορραγίας. Ένας θρόμβος, ή «θρόμβος», αναπτύσσεται όποτε υπάρχει βλάβη σε αιμοφόρο αγγείο (αρτηρίες και φλέβες). Οι θρόμβοι σχηματίζονται ως αποτέλεσμα μιας σειράς χημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών αιμοσφαιρίων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών στο αίμα (παράγοντες πήξης του αίματος). Τα αιμοπετάλια και οι παράγοντες συνεργάζονται για τη ρύθμιση της διαδικασίας πήξης. Με άλλα λόγια, ξεκινούν και σταματούν να πήζουν όταν το σώμα το χρειάζεται. Εάν η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να σχηματιστεί θρόμβος στα αιμοφόρα αγγεία σας, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Όταν συμβαίνει αυτό, η κατάσταση ονομάζεται θρόμβωση και μπορεί να είναι θανατηφόρα..

Για να λειτουργήσει η διαδικασία πήξης, οι πρωτεΐνες του παράγοντα πήξης πρέπει να υπάρχουν στις σωστές ποσότητες και να λειτουργούν σωστά. Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει τη θρομβοφιλία μπορεί να μην έχουν τη σωστή ποσότητα συγκεκριμένου παράγοντα πήξης ή ο παράγοντας μπορεί να είναι ανώμαλος και να μην λειτουργεί σωστά. Αυτοί οι άνθρωποι είναι επιρρεπείς στην ανάπτυξη θρόμβωσης πιο εύκολα ή πιο συχνά από τους ανθρώπους που δεν έχουν κληρονομήσει θρομβοφιλία.

Πώς η γενετική επηρεάζει την πήξη του αίματος ?

Για να κατανοήσουμε πώς η γενετική επηρεάζει την πήξη του αίματος, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε πώς παράγονται οι πρωτεΐνες. Οι πρωτεΐνες πήξης του αίματος, όπως όλες οι πρωτεΐνες, σχηματίζονται από τη δέσμευση μιας αλυσίδας χημικών ουσιών που ονομάζονται αμινοξέα. Η σειρά των αμινοξέων στην αλυσίδα αποτελεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. αυτή η σειρά καθορίζεται από τα γονίδια μας, τα οποία κληρονομούμε από τους γονείς μας. Τα γονίδια αποτελούνται από DNA, το οποίο περιέχει τον γενετικό μας κώδικα. Οι γενετικοί δείκτες της θρομβοφιλίας αντικατοπτρίζουν ακριβώς τα δομικά ελαττώματα των γονιδίων.

Η κληρονομική θρομβοφιλία εμπίπτει κυρίως σε μία από τις δύο ομάδες: γενικές καταστάσεις με χαμηλό κίνδυνο θρόμβωσης, όπως αντοχή στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (λόγω της μετάλλαξης του παράγοντα V Leiden) και πιο σπάνιες καταστάσεις με υψηλότερο κίνδυνο, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C ή S.

Όταν αποκρυπτογραφείται μια γενετική ανάλυση της θρομβοφιλίας, τέτοιες διαταραχές μπορούν να εντοπιστούν και, κατά συνέπεια, διαφορετικά προγνωστικά συμπεράσματα:

  • Η μετάλλαξη του Leiden του ετερόζυγου παράγοντα V (FVR506Q) 6 - μια μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα V παρέχει αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης κατά 3-5 φορές
  • Μετάλλαξη ετεροζυγώδους προθρομβίνης 202107 - τα αυξημένα επίπεδα προθρομβίνης λόγω μεταλλάξεων αυξάνουν τον κίνδυνο κατά 2-3 φορές
  • Ανεπάρκεια ετεροζυγώδους πρωτεΐνης C8 - οι σπάνιες μεταλλάξεις μειώνουν τη λειτουργία ή την παραγωγή της πρωτεΐνης C, ενός αναστολέα της πήξης μαζί με την πρωτεΐνη S, αυξάνοντας τον κίνδυνο θρόμβωσης κατά περίπου 3 φορές
  • Ανεπάρκεια ετεροζυγώδους πρωτεΐνης S9 - σπάνιες μεταλλάξεις που μειώνουν τη λειτουργία ή την παραγωγή, αυξάνουν τον κίνδυνο κατά περίπου 10 φορές
  • Κληρονομική ανεπάρκεια αντιθρομβίνης10 - μειωμένη λειτουργία ή παραγωγή αντιθρομβίνης που πιστεύεται ότι αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης
  • Η δυσφιβρογενεμία είναι μια πολύ σπάνια προθρομβωτική μετάλλαξη που υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης

Γενετική ανάλυση για κληρονομική θρομβοφιλία

Όταν υπάρχουν γενετικές μορφές θρομβοφιλίας, η ανάλυση δεν έχει πάντα νόημα για τον προσδιορισμό της τακτικής θεραπείας ενός ασθενούς. Μπορεί εύλογα να υποτεθεί ότι όλοι οι ασθενείς με φλεβική θρόμβωση έχουν προθρομβωτική τάση ή θρομβοφιλία. Επομένως, δεν υπάρχει διαφορά για τη θεραπεία ενός ασθενούς που εξετάζει αρνητικά σε σχέση με κάποιον που έχει θετικές εξετάσεις..

Γενετική ανάλυση για τον κίνδυνο θρομβοφιλίας: πρόληψη της διαδικασίας

Η γενετική ανάλυση της θρομβοφιλίας σε ασυμπτωματικά άτομα για κληρονομική θρομβοφιλία επιτρέπει τη λήψη προληπτικών μέτρων σε ασθενείς με θετικές εξετάσεις: για την αποφυγή του αυξημένου κινδύνου που σχετίζεται με τη χρήση συνδυασμένων αντισυλληπτικών χαπιών από το στόμα ή θεραπείας αντικατάστασης ορμονών ή αυξημένης θρομβοπροφύλαξης σε περιπτώσεις προσωρινού αυξημένου κινδύνου (χειρουργική επέμβαση και εγκυμοσύνη).

Ο ετήσιος κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης σε υγιείς γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας είναι περίπου 0,01%. Αυτό αυξάνεται κατά περίπου 2-5 φορές με από του στόματος αντισυλληπτική χρήση και απαιτεί προσεκτική εκτίμηση του κινδύνου θρόμβωσης πριν από τη χρήση αυτής της μορφής αντισύλληψης. Ωστόσο, τα από του στόματος αντισυλληπτικά είναι η πιο αποδεκτή και αποτελεσματική μορφή αντισύλληψης για πολλές γυναίκες και απαιτείται σαφής κατανόηση του απόλυτου κινδύνου φλεβικής θρόμβωσης. Μια γενετική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία θα μπορούσε να βοηθήσει σε περιπτώσεις όπου είναι σημαντικό να προσδιοριστούν οι κίνδυνοι της θρόμβωσης και η ικανότητα χρήσης ορισμένων φαρμάκων.

Εκτός από το ότι σχετίζεται με φλεβική θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η κληρονομική θρομβοφιλία έχει συσχετιστεί με ανεπιθύμητα αποτελέσματα εγκυμοσύνης, όπως απώλεια εμβρύου, απόφραξη του πλακούντα, προεκλαμψία και καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης. Είναι επιθυμητό να ελεγχθεί η γενετική θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι προτιμότερο να γίνει αυτό ακόμη και στο στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, καθώς καθιστά δυνατή την παροχή αντιθρομβωτικής θεραπείας για τη μείωση του κινδύνου αυτών των συμβάντων σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Μια άκριτη ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εργαστηριακών δοκιμών οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση, και η δοκιμή θρομβοφιλίας το δείχνει αυτό. Τα φυσιολογικά εύρη για την αντιθρομβίνη και τις πρωτεΐνες C και S είναι ευρεία και οι ασθενείς με ανεπάρκεια μπορεί να έχουν επίπεδα που είναι μόνο ελαφρώς χαμηλότερα από το φυσιολογικό. Συχνά απαιτείται επανεξέταση για την επικύρωση της διάγνωσης. Για παράδειγμα, δεδομένα εργαστηριακής διασφάλισης έχουν δείξει ότι για την πρωτεΐνη S, ειδικότερα, το εργαστηριακό ποσοστό σφάλματος στη διάγνωση μπορεί να είναι τόσο υψηλό όσο 20%. Η εγκυμοσύνη προκαλεί μια κατάσταση αντίστασης στο αντιπηκτικό αποτέλεσμα της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C, η οποία μιμείται την παρουσία του παράγοντα V. του Leiden. Η εγκυμοσύνη και η χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών οδηγούν σε μείωση της συγκέντρωσης της πρωτεΐνης S στο πλάσμα. Η συγκέντρωση της αντιθρομβίνης μειώνεται με οξεία θρόμβωση, με θεραπεία με ηπαρίνη και με προεκλαμψία. Οι πρωτεΐνες C και S εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ και η συγκέντρωσή τους μειώνεται με τη θεραπεία με βαρφαρίνη.

Δοκιμή θρομβοφιλίας

Ο έλεγχος θρομβοφιλίας είναι γενετικός έλεγχος. Τα θετικά αποτελέσματα που υπάρχουν σε μεγάλο ποσοστό του γενικού υγιούς πληθυσμού μπορούν να προκαλέσουν αδικαιολόγητο άγχος για τη μελλοντική υγεία και για την κληρονομιά της ανωμαλίας. Οι άνθρωποι τείνουν να υπερεκτιμούν τον κίνδυνο θρόμβωσης εάν εξετάσουν θετικά και αισθάνονται ότι δεν έχουν αρκετές πληροφορίες σχετικά με τις ανωμαλίες. Πολλοί ασθενείς πιστεύουν ότι οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης δεν κατανοούν αυτήν την κατάσταση. Αυτό τονίζει τη σημασία της παροχής συμβουλών σε άτομα πριν ξεκινήσουν τις δοκιμές για θρομβοφιλία. Η καλή κλινική πρακτική απαιτεί οι δοκιμές να γίνονται για προσεκτικά λαμβανόμενους κλινικούς λόγους και οι κλινικοί ιατροί να είναι σε θέση να παρέχουν στους ασθενείς τους ακριβή και πλήρη κατανόηση των συνεπειών των αποτελεσμάτων, είτε είναι φυσιολογικά είτε μη φυσιολογικά..

Όταν πρέπει να σκεφτείτε μια ανάλυση όπως μια ανάλυση για τη γενετική θρομβοφιλία, η τιμή μπορεί να προκαλέσει σύγχυση, καθώς το κόστος των δοκιμών δεν είναι τόσο μικρό, συνήθως περισσότερα από 10.000 ρούβλια. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πραγματικά απαραίτητο, και αυτό το υψηλό κόστος δικαιολογεί τον στόχο..

Μια δυσάρεστη έκπληξη από συγγενείς - κληρονομική θρομβοφιλία

Η τάση ανάπτυξης θρόμβωσης (συχνά φλεβικής), η οποία σχετίζεται με γονιδιακά ελαττώματα, ονομάζεται κληρονομική θρομβοφιλία. Εκδηλώνεται από τον παθολογικό σχηματισμό των κυττάρων του αίματος και τους παράγοντες πήξης. Σε ασθενείς, υπάρχει απόφραξη από θρόμβους αίματος αγγείων διαφόρων εντοπισμών. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι πιθανά με επιπλοκές με τη μορφή πρόωρης γέννησης..

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία

Με κληρονομική προδιάθεση για αυξημένη πήξη του αίματος, συνήθως υπάρχει έλλειψη πρωτεϊνών S, C και αντιθρομβίνης 3. Μειώνουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος, επομένως, με την ανεπάρκεια τους, υπάρχει επιταχυνόμενος σχηματισμός θρόμβου. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν δομικές ανωμαλίες ινωδογόνου και άλλους παράγοντες πήξης.

Πολλές από αυτές τις διαταραχές παραμένουν αδιάγνωστες και δεν εμφανίζουν κλινικά σημεία έως ότου προκληθούν παράγοντες

  • παρατεταμένη παραμονή σε στατική θέση (ανάπαυση στο κρεβάτι, ακινητοποίηση μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση).
  • επαγγελματική δραστηριότητα που σχετίζεται με παρατεταμένη συνεδρίαση ή όρθια πόδια, με βαριά φορτία ·
  • καθιστική ζωή;
  • ευσαρκία;
  • εγκυμοσύνη;
  • χειρουργικές επεμβάσεις, εκτεταμένη βλάβη ιστού κατά τη διάρκεια τραύματος, σύνδεση φλεβικού καθετήρα με την κεντρική φλέβα.
  • απώλεια υγρών κατά τη διάρκεια θεραπείας με διουρητικά, διάρροια ή έμετο.
  • κάπνισμα;
  • κατάχρηση αλκόολ;
  • κακοήθεις όγκοι
  • ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων
  • ορμονική αντισύλληψη.

Και εδώ είναι περισσότερα για τη διάγνωση της θρομβοφλεβίτιδας των κάτω άκρων.

Τα γονίδια ως θεμελιώδης παράγοντας στην κληρονομική μορφή

Η γενετικά καθορισμένη μορφή της νόσου συνδέεται συχνότερα με παραβίαση του σχηματισμού του παράγοντα πήξης 5. Ονομάζεται μετάλλαξη του Leiden. Με αυτήν την ανωμαλία, ο παράγοντας 5 καθίσταται μη ευαίσθητος στην αποδόμηση από το ένζυμο και παραμένει ενεργός, γεγονός που αυξάνει τον ρυθμό σχηματισμού θρόμβων στο αίμα. Ο δεύτερος παράγοντας πήξης (προθρομβίνη) παράγεται πάνω από ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα, αυτό μετατοπίζει την ισορροπία προς το σχηματισμό θρόμβων.

Η αύξηση της σύνθεσης της αμινοξέος ομοκυστεΐνης είναι επίσης μία από τις παραλλαγές της οικογενειακής μορφής της θρομβοφιλίας. Μια υψηλή συγκέντρωση αυτής της ένωσης στο αίμα έχει τραυματική επίδραση στο τοίχωμα των αγγείων, το αποτέλεσμα της οποίας είναι η εμφάνιση θρόμβου αίματος. Η αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης θεωρείται ένας από τους δείκτες της νόσου:

Οι γονιδιακές διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο με κληρονομική θρομβοφιλία, αλλά και μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη χρωμοσωμική συσκευή λόγω εξωτερικών παραγόντων:

  • ιοντίζουσα ακτινοβολία;
  • δηλητηρίαση με χημικά
  • μόλυνση των τροφίμων και του νερού με φυτοφάρμακα ·
  • επαφή με προϊόντα πετρελαίου ·
  • τη χρήση φαρμάκων ·
  • τρώει τρόφιμα με συντηρητικά και βαφές, γενετικά τροποποιημένα τρόφιμα.

Διαλογή κληρονομικής θρομβοφιλίας

Ενδείξεις για τον προσδιορισμό των παραγόντων πήξης του αίματος και της ταυτόχρονης θρομβοφιλίας βιοχημικών παραμέτρων μπορεί να χρειαστούν στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων σε στενούς συγγενείς (συχνή θρόμβωση ή θρομβοεμβολισμός φλεβικών αγγείων, εγκεφαλικά επεισόδια ή καρδιακές προσβολές στη μέση ηλικία).
  • θρόμβωση φλεβών, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενη. Μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης
  • τη χρήση αντισυλληπτικών χαπιών ή ορμονών για θεραπεία σε γυναίκες που έχουν υποστεί φλεβική θρόμβωση ή έχουν κληρονομική θρομβοφιλία στην οικογένεια ·
  • νωρίτερα αυθόρμητος τερματισμός της εγκυμοσύνης, ανεπάρκεια κυκλοφορίας του πλακούντα, φλεβική θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τον τοκετό ·
  • Σχεδιασμός εγκυμοσύνης παρουσία επιβάρυνσης κληρονομικότητας για θρομβοφιλία.
  • πριν από εκτεταμένες εργασίες ·
  • με υποδυναμία;
  • επαγγελματικά στατικά φορτία (εργασία γραφείου, ανάγκη για παρατεταμένη στάση ή ανύψωση βαρών) ·
  • κακοήθη νεοπλάσματα.

Εξέταση αίματος

Προκειμένου να προσδιοριστεί η αυξημένη απειλή σχηματισμού θρόμβου, στους ασθενείς ανατίθεται μια ολοκληρωμένη εξέταση αίματος, η οποία περιλαμβάνει τον προσδιορισμό:

  • προθρομβίνη και διεθνή ομαλοποιημένη σχέση (σημαντική κατά τη θεραπεία με αντιπηκτικά).
  • Επίπεδο D-dimer (αντανακλά την κατάσταση πήξης και τη δραστηριότητα του αντιπηκτικού συστήματος). Βιοχημικές εξετάσεις αίματος
  • ενεργοποιημένος μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (μιμείται τον σχηματισμό θρόμβου σε εργαστηριακές συνθήκες, εξαρτάται από την παρουσία παραγόντων πλάσματος και ουσιών που αναστέλλουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος).
  • ινωδογόνο (μετατρέπεται σε νήματα ινώδους, τα οποία είναι υφασμένα σε πλέγμα για την αντοχή ενός θρόμβου).
  • Αντιθρομβίνη 3 (διατηρεί το αίμα υγρό)
  • χρόνος θρομβίνης (αντανακλά τον ρυθμό σχηματισμού ινώδους από ινωδογόνο).
  • λιπίδια αίματος - τριγλυκερίδια, ολική χοληστερόλη και τα κλάσματά της (για την ανίχνευση συνδρόμου αντιφωσφολιπιδίων)
  • ομοκυστεΐνη.

Δείκτες

Για να μελετηθεί η γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία, πραγματοποιείται ανάλυση του φλεβικού αίματος και ξύσιμο του επιθηλίου του στοματικού βλεννογόνου. Τα δεδομένα που λαμβάνονται αντικατοπτρίζουν την ταυτοποιημένη μετάλλαξη και γονιδιακή ποικιλομορφία (πολυμορφισμός). Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος σε αντίξοες συνθήκες. Εξετάζονται διάφορα γονίδια:

  • παράγοντες πήξης - προθρομβίνη (F2), πέμπτο, έβδομο, δέκατο τρίτο (F13A1), ινωδογόνο (FGB).
  • ανταγωνιστής του ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 (serpin)
  • υποδοχείς αιμοπεταλίων για κολλαγόνο ITGA2 ή ITGB3 (άλφα και βήτα ιντεγκρίνη).

Κληρονομική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Όταν εντοπίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβων αίματος. Αυτό είναι επικίνδυνο για τη γέννηση ενός παιδιού, καθώς στις γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου υπάρχει μια φυσιολογική αύξηση στο σύστημα πήξης για την προστασία του σώματος από απώλεια αίματος κατά τον τοκετό. Επομένως, με γενετικές ανωμαλίες, εμφανίζεται συχνά απόφραξη των αγγείων του πλακούντα, γεγονός που οδηγεί σε δυσμενείς συνέπειες:

  • πρόωρη αποβολή
  • πρόωρος τοκετός;
  • ανεπαρκής παροχή αίματος στο έμβρυο
  • καθυστερημένη ανάπτυξη οργάνων σε ένα παιδί.
  • απόσπαση του πλακούντα
  • φλεβική θρόμβωση και εγκεφαλικό αγγειακό ατύχημα στην μέλλουσα μητέρα.
  • επαναλαμβανόμενη αποβολή.

Θεραπεία για κληρονομική θρομβοφιλία

Εάν εντοπιστεί μια ασθένεια, πρώτα απ 'όλα συνιστάται να τηρείτε τους ακόλουθους κανόνες:

  • εξαιρέστε μια μακρά παραμονή σε ακίνητη θέση (παύση για προθέρμανση), ανύψωση βαρών.
  • να ασχοληθείτε με την ιατρική γυμναστική, το κολύμπι.
  • φοράτε καλσόν συμπίεσης, κάλτσες (ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τον τοκετό).
  • να κάνετε αυτο-μασάζ με την εφαρμογή βεντονικών πηκτών (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin).
  • χτίστε σωστά μια διατροφή.

Για τη φαρμακευτική θεραπεία της θρομβοφιλίας, χρησιμοποιήστε:

  • αντιπηκτικά - Ηπαρίνη, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
  • αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες (Tiklid, ακετυλοσαλικυλικό οξύ, Dipyridamole, Wessel Douay F);
  • venotonics - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

Διατροφή με τάση για θρόμβωση

Τα τρόφιμα που αυξάνουν το ιξώδες του αίματος πρέπει να αποκλειστούν εντελώς από τη διατροφή. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • λιπαρά κρέατα, παραπροϊόντα σφαγίων, μπέικον, ζωμοί κρέατος, ζελέ
  • καφές, μαύρο τσάι, σοκολάτα
  • σκληρό τυρί, πλήρες γάλα
  • σπανάκι και φυλλώδες σέλινο;
  • όλα τα πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα?
  • ημιτελή προϊόντα, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.

Για να αραιώσει το αίμα, το μενού πρέπει να περιλαμβάνει:

  • ποτό φρούτων lingonberry, cranberry ή viburnum
  • κομπόστες με μαύρο chokeberry, δαμάσκηνα, αποξηραμένα βερίκοκα.
  • φύκια, μύδια, γαρίδες.
  • τζίντζερ;
  • χυμός ροδιού
  • κουάκερ από φαγόπυρο, κριθάρι και πλιγούρι βρώμης
  • ημερομηνίες.
Προϊόντα αραίωσης αίματος

Η κληρονομική θρομβοφιλία συμβαίνει όταν το σώμα έχει ελαττώματα στα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό παραγόντων πήξης ή ουσιών με αντιπηκτική δράση. Σημάδια της νόσου είναι οι επαναλαμβανόμενες αποφράξεις των φλεβικών αγγείων. Αυτή η παθολογία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις εγκύους λόγω της αυξημένης απειλής πρόωρης γέννησης και δυσπλασίας του εμβρύου..

Και εδώ είναι περισσότερα για την πρόληψη της φλεβικής και αγγειακής θρόμβωσης των κάτω άκρων.

Συνιστάται σε άτομα από ομάδες κινδύνου να υποβληθούν σε εξέταση, συμπεριλαμβανομένου προφίλ λιπιδίων και πήγματος, καθώς και εξετάσεις για δείκτες γενετικής θρομβοφιλίας. Συνιστάται η δοσολογία σωματικής δραστηριότητας, η φαρμακευτική αγωγή και μια αντιθρομβωτική δίαιτα για τη θεραπεία και την πρόληψη επιπλοκών..

Χρήσιμο βίντεο

Παρακολουθήστε το βίντεο σχετικά με τη θρομβοφιλία και την εγκυμοσύνη:

Ένας σχισμένος θρόμβος αίματος είναι μια θανατηφόρα απειλή για τους ανθρώπους Η πρόληψη της φλεβικής και αγγειακής θρόμβωσης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο θανατηφόρου απειλής. Πώς να αποτρέψετε τη θρόμβωση; Ποιες είναι οι πιο αποτελεσματικές θεραπείες εναντίον της?

Η κατανάλωση ροδαλών ισχίων για τα αιμοφόρα αγγεία, η ενίσχυση της καρδιάς είναι πολύ χρήσιμη. Βοηθά επίσης ενεργά τα αγγεία του εγκεφάλου, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών επικίνδυνων παθολογιών..

Δεν μπορούν όλοι οι γιατροί να απαντήσουν εύκολα στον τρόπο διάκρισης μεταξύ θρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας, φλεβοθρόμβωσης. Ποια είναι η θεμελιώδης διαφορά; Με ποιον γιατρό να επικοινωνήσετε?

Ένας μάλλον σημαντικός δείκτης του αίματος είναι ο αιματοκρίτης, ο ρυθμός του οποίου διαφέρει σε παιδιά και ενήλικες, σε γυναίκες σε φυσιολογική κατάσταση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και στους άνδρες. Πώς γίνεται η ανάλυση; Τι πρέπει να γνωρίζετε?

Σε πολλές περιπτώσεις, όπως η θρομβοφιλία, απαιτείται θεραπεία με οξυγόνο στο σπίτι. Η μακροχρόνια θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί στο σπίτι χρησιμοποιώντας ειδικές συσκευές. Ωστόσο, πρώτα θα πρέπει να γνωρίζετε ακριβώς τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις και τις πιθανές επιπλοκές από τέτοιες μεθόδους θεραπείας..

Το Sinkumar συνταγογραφείται για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος, η χρήση πρέπει να γίνεται υπό την επίβλεψη γιατρού. Οι αντενδείξεις στα χάπια περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη. Επιλέγοντας ποιο είναι καλύτερο - Βαρφαρίνη ή Sinkumar, το πλεονέκτημα δίνεται στο πρώτο.

Ένας εξαιρετικά επικίνδυνος πλωτός θρόμβος διαφέρει στο ότι δεν γειτνιάζει με τον τοίχο, αλλά αιωρείται ελεύθερα μέσω των φλεβών της κατώτερης φλέβας, στην καρδιά. Για θεραπεία, μπορεί να εφαρμοστεί εκ νέου θεραπεία.

Προσδιορίστε την πρωτεΐνη στο αίμα με υποψίες πολλών παθολογιών, συμπεριλαμβανομένης της ογκολογίας. Η ανάλυση βοηθά στον προσδιορισμό του κανόνα, των αυξημένων δεικτών των αντιδραστικών c και των πρωτεϊνών. Αξίζει να κατανοήσουμε τις έννοιες: αίμα για ηωσινοφιλική κατιονική πρωτεΐνη, συνολικά. Πυκνώνει το αίμα ή όχι?

Προσδιορίστε το χρόνο προθρομβίνης για την ανάλυση του συστήματος πήξης του πλάσματος. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό της πιθανότητας θρόμβων αίματος. Για παράδειγμα, το Quick test λαμβάνεται από γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ποιο είναι το ποσοστό του δείκτη; Τι γίνεται αν αυξηθεί, μειωθεί?

Εξέταση αίματος για θρομβοφιλία

Για τον προσδιορισμό της κατάστασης ενός ατόμου, οι ειδικοί συνταγογραφούν μια γενική εξέταση αίματος. Με τη βοήθειά του, μπορείτε να διαγνώσετε διάφορες ασθένειες, όχι μόνο που έχουν αποκτηθεί, αλλά και συγγενείς..

Τα αιμοπετάλια εμπλέκονται στη διαδικασία πήξης του υγρού αίματος σε περίπτωση αγγειακού τραυματισμού, σχηματίζοντας θρόμβο στη θέση του τραυματισμού.

Εάν ο δείκτης αποκλίνει από τον κανόνα, αυξάνεται ο κίνδυνος σοβαρών συνεπειών, ο οποίος μπορεί να είναι θανατηφόρος. Υπάρχει μια παθολογική κατάσταση στην οποία συμβαίνει αύξηση της συγκέντρωσης των αιμοπεταλίων. Για τον εντοπισμό αυτής της ασθένειας, πραγματοποιείται ανάλυση για τη θρομβοφιλία..

Τι είναι αυτή η ασθένεια

Πρόκειται για μια παθολογική διαδικασία που χαρακτηρίζεται από παραβίαση της πήξης του αίματος, η οποία οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος. Η ιδιαιτερότητα της νόσου έγκειται στη μακροχρόνια πορεία της και στις ξαφνικές επιπλοκές..

Η κύρια λειτουργία του συστήματος πήξης είναι να διατηρεί το αίμα σε υγρή κατάσταση και, εάν είναι απαραίτητο, να σχηματίζει αιμοστατικό βύσμα στη θέση των αγγειακών βλαβών.

Η αιμόσταση είναι μια αλυσίδα χημικών αντιδράσεων στις οποίες εμπλέκονται ειδικές ουσίες - παράγοντες πήξης.

Ο σχηματισμός θρόμβου είναι μια δυναμική διαδικασία που εξαρτάται άμεσα από το επιθήλιο των αγγειακών τοιχωμάτων, τον ρυθμό της αιμοποίησης και τα αιμοστατικά στοιχεία του υγρού του αίματος.

Εάν διαταραχθεί η ισορροπία αυτών των συστατικών, αυξάνεται ο κίνδυνος παθολογικής κατάστασης, στην οποία υπάρχει μείωση ή αύξηση του σχηματισμού θρόμβων..

Τύποι και ταξινόμηση

Η ασθένεια υποδιαιρείται σε:

  1. Συγγενής, κληρονομική θρομβοφιλία. Η γενετική μορφή της νόσου μπορεί να προσδιοριστεί μετά από μια ολοκληρωμένη διαγνωστική μελέτη ασθενών.

Μερικοί άνθρωποι κληρονομούν αυξημένη ευαισθησία στη θρομβοφιλία και σε συναφείς επιπλοκές. Ο συγγενής τύπος της νόσου έχει διαφορετική φύση προέλευσης. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι γενετικοί δείκτες.

Η παθολογική διαδικασία μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους. Πρώτα απ 'όλα, διακρίνεται η κληρονομική προδιάθεση. Σε αυτήν την περίπτωση, ελλείψει συνθηκών που ευνοούν την ανάπτυξη μιας τέτοιας πάθησης, η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί..

Επίσης, η μετάλλαξη γονιδίων κατά την έναρξη και ανάπτυξη του εμβρύου μπορεί να επηρεάσει την παθολογία. Μεταξύ των παραγόντων που προκαλούν, υπάρχει μια δυσμενής περιβαλλοντική κατάσταση, έκθεση σε ακτινοβολία, λήψη ορισμένων φαρμάκων και ανθρωπογενείς αιτίες. Αυτή η μορφή μπορεί επίσης να αναπτυχθεί στο πλαίσιο γενετικής διαταραχής, γονιδιωματικής ή δομικής μετάλλαξης χρωμοσωμάτων (ετεροζυγώτης), η οποία μπορεί να κληρονομηθεί από γενιά σε γενιά. Επίκτητος. Σε μια τέτοια περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να διαγνωστεί με σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων. Έτσι εμφανίζεται συχνότερα η εκδήλωση της θρομβοφιλίας της επίκτητης μορφής..

Αυτή η διάγνωση γίνεται με βάση ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων και εργαστηριακών δεδομένων. Με την ανάπτυξη της παθολογίας, μπορεί να υπάρχουν σημεία όπως ανοσοποιητική θρομβοπενία, νευρολογικές διαταραχές, αρτηριακή ή φλεβική θρόμβωση, σύνδρομο απώλειας εμβρύου.

Ανάλογα με την αιτία που προκάλεσε την παθολογική κατάσταση, η θρομβοφιλία ταξινομείται στους ακόλουθους τύπους:

  • αγγειακές - ασθένειες που επηρεάζουν τις φλέβες και τα τριχοειδή αγγεία συμβάλλουν στην ανάπτυξη.
  • αιματογόνος - ένας προκαλώντας παράγοντας είναι η παθολογία του αιματοποιητικού συστήματος.
  • υποδυναμική - η ανάπτυξη διευκολύνεται από παραβιάσεις των αγγειακών συστολών.

Για να προσδιοριστεί η μορφή της νόσου, είναι απαραίτητο να δωρίσετε αίμα για κατάλληλες εξετάσεις.

Πώς να διαγνώσετε

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η βασική διάγνωση της θρομβοφιλίας βασίζεται στη μελέτη της σύνθεσης του υγρού του αίματος. Τις περισσότερες φορές, προκειμένου να προσδιοριστεί μια παθολογική διαδικασία, πραγματοποιούνται δύο τύποι ανάλυσης:

  • Γενικά - καθορίζει τους βασικούς δείκτες (αιμοπετάλια, ερυθροκύτταρα και άλλα) ·
  • εκτεταμένη - αναλύει το σύστημα πήξης του αίματος.

Επιπλέον, ανατίθενται οι ακόλουθοι τύποι εξετάσεων:

  • APTT, η ουσία αυτής της διαδικασίας είναι να δημιουργήσει τεχνητές συνθήκες έτσι ώστε το αίμα να πήξει, ενώ ο ειδικός μετρά το χρόνο κατά τον οποίο σχηματίζεται θρόμβος αίματος.
  • πήγμα, θεωρείται μία από τις κύριες αναλύσεις.
  • δείκτης προθρομβίνης και χρόνος.
  • D-διμερές.

Τα αναφερόμενα διαγνωστικά μέτρα είναι τα κύρια. Σας επιτρέπουν να καταλάβετε τι ενέργειες πρέπει να κάνετε στο μέλλον..

Μετά την πρωτογενή διάγνωση, γίνονται δοκιμές που καθορίζουν συγκεκριμένους δείκτες της νόσου. Με τη βοήθειά τους, ο γιατρός κάνει την τελική διάγνωση και συνταγογραφεί την καταλληλότερη θεραπεία..

Περαιτέρω έρευνα συνίσταται στη διεξαγωγή των ακόλουθων αναλύσεων για:

  • πρωτεΐνες;
  • ινωδογόνο;
  • ομοκυστεΐνη;
  • χρόνος αιμορραγίας
  • αντιπηκτικό;
  • αντιιμοφιλική σφαιρίνη
  • ινωδολυτική δραστηριότητα;
  • παράγοντας von Willebrand.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να πραγματοποιηθούν ειδικές εξετάσεις για τον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων στην ανάπτυξη κληρονομικής μορφής της νόσου..

Ποιος είναι ο σκοπός της μελέτης

Η διαδικασία απαιτείται για τον εντοπισμό δεικτών θρομβοφιλίας. Η έρευνα δείχνει:

  • ολόκληρο το αρσενικό μισό του πληθυσμού ·
  • άτομα άνω των 60 ετών
  • συγγενείς αίματος ατόμων που έχουν ιστορικό προβλημάτων που σχετίζονται με την πήξη του αίματος.
  • εγκυος γυναικα;
  • κατά το σχεδιασμό της σύλληψης?
  • σε παραβίαση μεταβολικών διεργασιών.
  • μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραυματισμό.
  • με αυτοάνοσες ή ογκολογικές παθολογίες.

Επίσης, η ανάλυση πρέπει να πραγματοποιείται με παρατεταμένη χρήση από του στόματος ορμονικών αντισυλληπτικών..

Πώς να προετοιμάσεις

Για να έχετε τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα, το αίμα για ανάλυση πρέπει να δωρίζεται σωστά. Συνήθως, δεν απαιτείται εκπαίδευση προφίλ σε αυτήν την περίπτωση.

Αρκεί να ακολουθήσετε συγκεκριμένες συστάσεις ειδικών:

  • σταματήστε τα τσιγάρα λίγες ώρες πριν από τη διαδικασία.
  • εξαιρέστε τα αλκοολούχα ποτά και τα λιπαρά τρόφιμα μερικές ημέρες πριν από τη μελέτη.
  • Μην εκθέτετε το σώμα σε σοβαρό σωματικό και ψυχο-συναισθηματικό στρες.

Εάν ο ασθενής παίρνει φάρμακα, τότε ο διαγνωστικός πρέπει να ειδοποιηθεί, καθώς ορισμένες ομάδες φαρμάκων μπορούν να προκαλέσουν αύξηση ή μείωση των λειτουργιών πήξης του αίματος.

Χαρακτηριστικά του

Είναι απαραίτητο να δωρίσετε αίμα για ανάλυση με άδειο στομάχι το πρωί. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό κανονικές εργαστηριακές συνθήκες χρησιμοποιώντας αποστειρωμένα όργανα. Μπορούν να ληφθούν δείγματα στοματικού επιθηλίου ή υγρού φλεβικού αίματος ανάλογα με τους πόρους που διαθέτει το γραφείο..

Ερμηνεία

Μόνο ένας ειδικός εμπλέκεται στην αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων, καθώς αυτή η ανάλυση έχει τα δικά της ειδικά χαρακτηριστικά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ένας συγκεκριμένος αριθμός συνταγών επιλέγεται για κάθε ασθενή, με βάση τη γενική κατάσταση και τις υπάρχουσες παθολογίες στην ανάμνηση. Με βάση τα δεδομένα που λαμβάνονται, ο αιματολόγος καθορίζει την τελική διάγνωση.

Εάν οι δοκιμές δείχνουν την ανάπτυξη θρομβοφιλίας, τότε συνταγογραφούνται κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα..

Θεραπεία

Σε κάθε περίπτωση, η μέθοδος θεραπείας θα επιλεγεί σε ατομική βάση. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη τα χαρακτηριστικά του σώματος του ασθενούς, οι υπάρχουσες ασθένειες, η κατάσταση γενικά και άλλοι παράγοντες.

Το γενικό σχήμα είναι η συνταγογράφηση φαρμάκων όπως:

  • αντιπηκτικά;
  • διαχωριστικά?
  • αιμοαραίωση.

Η αιματοχυσία γίνεται συχνά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί μετάγγιση πλάσματος.

Με μια ήπια πορεία της παθολογικής διαδικασίας, στον ασθενή συνταγογραφούνται φάρμακα των οποίων η δράση στοχεύει στην αραίωση του αίματος (Warfarin και Acenocoumarol).

Με τη συνέχιση της ενεργού θρόμβωσης, ο ασθενής νοσηλεύεται. Σε αυτήν την περίπτωση, η ειδικότητα της θεραπείας θα βασίζεται στην ενδοφλέβια χορήγηση μη κλασματικής ηπαρίνης χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή - ένα infusomatoma. Τα φάρμακα που βασίζονται στο ακετυλοσαλικυλικό οξύ (πεντοξυφυλλίνη ή διπυριδαμόλη) δεν είναι λιγότερο αποτελεσματικά.

Τα συμπλέγματα βιταμινών, το φολικό ή το νικοτινικό οξύ συνιστώνται ως πρόσθετη θεραπεία..

Όταν διαγνωστεί σοβαρή μορφή, η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα της ινωδολυτικής ομάδας.

Για την ομαλοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος, οι ασθενείς συνταγογραφούνται φυτικά φάρμακα, θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ και υπαίθριες βόλτες. Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τη διατροφή σας..

Κίνδυνος παθολογίας

Εάν δεν λάβετε έγκαιρα μέτρα για την εξάλειψη της παθολογικής κατάστασης, τότε αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών, όπως:

  • έμφραγμα;
  • Εγκεφαλικό;
  • εντερική νέκρωση
  • περιτονίτιδα;
  • γάγγραινα των χεριών και των ποδιών.

Επιπλέον, η ανάπτυξη θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού μπορεί να προκαλέσει το θάνατό του..

Πού να πάρετε την έρευνα, ποιο είναι το κόστος της

Η θρομβοφιλία μπορεί να εξεταστεί σε οποιοδήποτε ιατρικό κέντρο ή κλινικό διαγνωστικό κέντρο. Η τιμή για τη διαδικασία θα εξαρτηθεί από την περιοχή στην οποία ζει ο ασθενής και από τους καθορισμένους δείκτες.

Κατά μέσο όρο, το κόστος μιας μελέτης κυμαίνεται από ενάμισι έως τέσσερις χιλιάδες ρούβλια.

Η θρομβοφιλία είναι μια αρκετά σοβαρή παθολογία που, εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες. Αυτός είναι ο λόγος, με τους υπάρχοντες παράγοντες κινδύνου, συνιστάται να κάνετε τακτικά μια ανάλυση που καθορίζει την πήξη του υγρού του αίματος. Κατά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό..

Θρομβοφιλία: γενετική και επίκτητη. Πολυμορφισμός γονιδίων

Κλείνω ραντεβού

Κάντε μια ερώτηση στο διαδίκτυο

Ζητήστε επιστροφή κλήσης

- Ας ξεκινήσουμε ορίζοντας τον όρο "θρομβοφιλία"

Υπάρχουν δύο μορφές θρομβοφιλίας - γενετική και επίκτητη. Η γενετική ή κληρονομική θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη, γονιδιακός πολυμορφισμός που οδηγεί σε παχύ αίμα. Η επίκτητη θρομβοφιλία είναι ανοσοποιητική ή υπερομοκυστεϊναιμία.

Η θρομβοφιλία δεν είναι μια ασθένεια, αλλά μια προδιάθεση για παχύ αίμα. Χάρη στην ανάπτυξη μοριακών διαγνωστικών και την εισαγωγή της στην κλινική μαιευτική, έχει αποδειχθεί ότι η θρομβοφιλία μπορεί να είναι η αιτία πολλών προβλημάτων υγείας τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες..

Στους άνδρες, αυτή η προδιάθεση μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο..
Το γυναικείο σώμα αντιδρά διαφορετικά σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης. Στην παιδική ηλικία, η θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία, θρομβοπενία, αιμολυτική αναιμία. Σε αναπαραγωγική ηλικία, μια γυναίκα με προδιάθεση μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα όπως υπογονιμότητα, αποβολή ή επιδεινωμένη εγκυμοσύνη, πρόωρη απόφραξη του πλακούντα, προεκλαμψία, πρόωρη γέννηση, σύνδρομο καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, δυσκολίες εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και θρόμβωση, καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, ημικρανία, κιρσούς και διάφορες άλλες ασθένειες. Κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης, η θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιαγγειακές παθήσεις, καρδιομυοπάθεια, κολπική μαρμαρυγή και επιπλοκές της θεραπείας αντικατάστασης ορμονών.

Εάν ο ασθενής δεν γνωρίζει εάν πάσχει από θρομβοφιλία ή όχι, η παρουσία των παραπάνω ασθενειών και προβλημάτων θα πρέπει να αποτελεί σήμα για να περάσει μια ανάλυση και να προσδιοριστεί η πραγματική αιτία.

- Πόσο συχνή είναι η θρομβοφιλία?

Στον σύγχρονο κόσμο, η θρομβοφιλία είναι μια αρκετά κοινή πάθηση που εμφανίζεται σε ένα στα τέσσερα άτομα στον κόσμο. Κατά κανόνα, οδηγεί σε επιπλοκές ως αποτέλεσμα του στρες και του αυξημένου στρες. Το άγχος περιλαμβάνει - αθλήματα, μακρινά και συχνά αεροπορικά ταξίδια, κάπνισμα, αλκοόλ και εγκυμοσύνη στις γυναίκες. Σε κίνδυνο βρίσκονται εκείνοι των οποίων οι στενοί συγγενείς (συγγενείς πρώτης γραμμής) έχουν ιστορικό θρομβοφιλίας.

Είναι εξαιρετικά δύσκολο να αναγνωριστεί η θρομβοφιλία, καθώς είναι ένα πρόβλημα που δεν εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η πάχυνση του αίματος δεν πηγαίνει μονοκατευθυντικά, το σώμα συνδέεται αμέσως και αρχίζει να καταπολεμά την υπερπηξία. Αυτός ο αγώνας μπορεί να συνεχιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, και ως αποτέλεσμα, το σώμα θα αντιμετωπίσει το πρόβλημα. Ταυτόχρονα, οι πόροι του σώματος μπορεί να μην είναι αρκετοί και στη συνέχεια η θρομβοφιλία θα εκδηλωθεί με τη μορφή επιπλοκών. Επομένως, εάν ένας άντρας ή μια γυναίκα κινδυνεύει, και μια γυναίκα σχεδιάζει εγκυμοσύνη, τότε συνιστάται να δοκιμάσετε.

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται τώρα σε πολλά εργαστήρια. Εάν υπάρχουν υποψίες, τότε η επιλογή πρέπει να σταματήσει σε ένα εξειδικευμένο ίδρυμα και να εξεταστεί σε αυτό. Αυτό θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της κατάστασης του σώματος και θα συνταγογραφήσει μια κατάλληλη θεραπεία, με περαιτέρω παρακολούθηση της αποτελεσματικότητάς του..

- Τι εξετάσεις πρέπει να γίνουν εάν υποψιάζεστε θρομβοφιλία?

Για να εντοπιστεί η λανθάνουσα θρομβοφιλία, είναι απαραίτητο να περάσει μια ανάλυση για μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης.

Αυτά περιλαμβάνουν:

  • πολυμορφισμοί μεταλλάξεων,
  • μεταλλάξεις αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού,
  • Γονίδιο μετάλλαξης Leiden (παράγοντας 5 (F5)),
  • πολυμορφισμοί του συστήματος ινωδόλυσης PAi-1,
  • ενεργοποιητής πλασμινογόνου ιστού,
  • συντελεστής σταθεροποίησης ινώδους 13 (F13),
  • παράγοντα 12 (F12) και υποδοχείς αιμοπεταλίων, που περιλαμβάνουν: γλυκοπρωτεΐνη αιμοπεταλίων 1α, αιμοπετάλια III-a, 1 βήτα άλφα, γλυκοπρωτεΐνη ADP.

Αυτές είναι οι κύριες δεκατρείς παράμετροι που είναι επιθυμητό να περάσουν για την ταυτοποίηση της θρομβοφιλίας..

Για την ανίχνευση της ανοσοποιητικής θρομβοφιλίας (άλλο όνομα είναι σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων), είναι απαραίτητο να περάσετε δείκτες για αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, ομοκυστεΐνη και αντισώματα σε συμπαράγοντες φωσφολιπιδίων.

Ο έλεγχος για αιμόσταση, που μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, κοστίζει περίπου 2.200 ρούβλια στην κλινική μας. Ο προσδιορισμός της γενετικής θρομβοφιλίας είναι ακριβότερος - 700 ρούβλια για μια μελέτη σε μία παράμετρο. Εξετάζονται συνολικά 13 δείκτες. Η ανάλυση είναι αρκετά ακριβή, αλλά πραγματοποιείται μία φορά στη ζωή.

- Τι μπορεί και τι δεν μπορεί να γίνει στον ασθενή πριν από τη δοκιμή?

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για γενετική ανάλυση. Οι γενικές συστάσεις έχουν ως εξής. Πριν από την πραγματοποίηση αιμοστασιογραφήματος, συνιστάται να πίνετε δύο ή τρία ποτήρια νερό για να αποκλείσετε το υπερευαισθησία του αίματος. Επίσης, μία ώρα πριν από την ανάλυση, πρέπει να αποφύγετε το κάπνισμα, να αποκλείσετε τη σωματική δραστηριότητα. Οι πρωτεΐνες και τα λιπαρά τρόφιμα μπορούν να καταναλωθούν οκτώ ώρες πριν από την ανάλυση, ενώ το αίμα μπορεί να δοθεί μετά το πρωινό, αλλά το πρωινό πρέπει να είναι ελαφρύ, για παράδειγμα, κουάκερ. Το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Συνήθως, χρειάζονται ένα έως δύο σωλήνες των 5 ml. Για τις γυναίκες - το τεστ δεν μπορεί να γίνει σε κρίσιμες ημέρες.

Κατά τη διενέργεια αναλύσεων, κάνουμε τη λειτουργία των αιμοπεταλίων. Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα δεν μπορεί να μεταφερθεί, επομένως, ο ασθενής δεν λαμβάνει την ανάλυση στο δωμάτιο θεραπείας, αλλά απευθείας στο εργαστήριο, το οποίο βρίσκεται στην κλινική. Η ανάλυση πραγματοποιείται αμέσως μετά τη συλλογή αίματος.

Εγγραφείτε για μια δοκιμή με έκπτωση:

- Εάν ο ασθενής έχει θρομβοφιλία, τι συνταγογραφείται?

Πρώτα απ 'όλα, προσδιορίζονται οι κίνδυνοι επιπλοκών. Μπορούν να είναι υψηλά, μεσαία και χαμηλά. Με βάση αυτό, στον ασθενή προσφέρεται θεραπεία. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη στην αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού άλατος οδηγεί σε αθηροσκλήρωση στους άνδρες. Σε αυτήν την περίπτωση, στον ασθενή συνταγογραφούνται θεραπευτικές δόσεις φολικού οξέος, βιταμινών Β, ωμέγα-3 αντιοξειδωτικών. Εάν εντοπιστεί μετάλλαξη παράγοντα 5 (F5) Leiden, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά.

Παρά το γεγονός ότι συνδυάζουμε μια ομάδα ελαττωμάτων με μια έννοια της «θρομβοφιλίας», δεν υπάρχει καμία μορφή θεραπείας.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να συνταγογραφηθεί ιρουθεραπεία (θεραπεία με βδέλλες). Κατά την αυγή της ιατρικής, μια παρόμοια μορφή θεραπείας συνταγογραφήθηκε σε όλους τους ασθενείς. Αυτή η μέθοδος βοήθησε πολλούς, αλλά υπήρχαν ασθενείς που έλαβαν επιπλοκές μετά τη χρήση της ιρουθεραπείας. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι αυτή η μορφή θεραπείας, όπως και κάθε φάρμακο, έχει επίσης ενδείξεις και αντενδείξεις για χρήση. Οι αντενδείξεις περιλαμβάνουν: αναιμία, αλλεργική αντίδραση στην ιρουδίνη, καρκίνο.

- Με ποιον ειδικό πρέπει να επικοινωνήσετε εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο ασθενής έχει θρομβοφιλία;?

Οι ασθενείς αναφέρονται συχνά σε μας από νευρολόγους, καρδιολόγους και θεραπευτές. Συμβουλεύουμε τους ασθενείς για τα αποτελέσματα των εξετάσεων και ο θεράπων ιατρός περιλαμβάνει ήδη τις συστάσεις μας στο θεραπευτικό του σχήμα. Φυσικά, ο θεράπων ιατρός είναι υπεύθυνος για τον ασθενή και το αποτέλεσμα της θεραπείας.

Είναι άλλο θέμα εάν το πρόβλημα είναι η υπογονιμότητα και η αποβολή. Αυτοί οι ασθενείς διοικούνται από γυναικολόγο-αιμοστασιολόγο μαζί με αγγειοχειρουργό, νευρολόγο, καρδιολόγο και άλλους ειδικούς..

- Πρέπει να δοκιμάσω θρομβοφιλία εάν μια γυναίκα σχεδιάζει απλώς μια εγκυμοσύνη;?

Η θρομβοφιλία είναι ένα κρυφό πρόβλημα. Εάν η ανάλυση δεν πληρώθηκε, τότε αξίζει να ληφθούν σε όλους, χωρίς εξαίρεση, προκειμένου να προσδιοριστούν οι κίνδυνοι επιπλοκών στην υγεία. Επιπλέον, εάν μια γυναίκα είχε περιπτώσεις θρόμβωσης, καρδιακών προσβολών, εγκεφαλικών επεισοδίων στην οικογένειά της, τότε σίγουρα αξίζει να κάνετε μια ανάλυση.

Ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται με κάθε ανεπιτυχή εγκυμοσύνη. Κατά την πρώτη εγκυμοσύνη, είναι 5%. Σε γυναίκες που είχαν τουλάχιστον μία αποβολή, ο κίνδυνος είναι ήδη 15%, με δύο - 24%, με τρεις - 43%, με τέσσερις - 54%.

Μια προδιάθεση για θρομβοφιλία φράζει τα αιμοφόρα αγγεία. Εάν το ωάριο εμφυτευτεί σε μια μήτρα χωρίς αίμα ή ανεπαρκώς τροφοδοτούμενη, υποφέρει από έλλειψη οξυγόνου - υποξία. Το έμβρυο προσπαθεί να αντισταθμίσει αυτήν την ανεπάρκεια εις βάρος των πόρων του, αλλά αυτό δεν είναι πάντα αρκετό. Μερικές φορές, λόγω αυτού του προβλήματος, η αποβολή εμφανίζεται στα αρχικά στάδια. Σε αυτήν την περίπτωση, η γυναίκα πιστεύει ότι η εγκυμοσύνη δεν ήρθε καθόλου. Συμβαίνει επίσης ότι η εγκυμοσύνη δεν αναπτύσσεται κατά το πρώτο τρίμηνο (7-8 εβδομάδες) ή στις 12-20 εβδομάδες και υπάρχει ακόμη και ο κίνδυνος εγκυμοσύνης πλήρους διάρκειας - αυτό συμβαίνει στις 38-40 εβδομάδες.

Οι γυναίκες με διάγνωση θρομβοφιλίας κατά την περίοδο από 20 έως 25 εβδομάδες πρέπει να έχουν Doppler των αγγείων της μήτρας. Αυτή η μελέτη δείχνει πόσο καλά τροφοδοτείται η μήτρα με αίμα, καθώς και η αποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής ή αντιπηκτικής θεραπείας και πώς το έμβρυο ανταποκρίνεται σε αυτό..

Επίσης, στην κλινική μας, πραγματοποιείται μια μοναδική μελέτη CTG του εμβρύου (χαρτογράφηση εμβρύων). Η τυπική μελέτη CTG διεξάγεται από 33 εβδομάδες, στην κλινική μας είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί αυτή η διαγνωστική διαδικασία ήδη από 18 εβδομάδες. Αυτή η μελέτη επιτρέπει την ανίχνευση υποξίας του εμβρύου στα αρχικά στάδια σε γυναίκες με θρομβοφιλία και, κατά συνέπεια, για την πρόληψη της ανάπτυξης συνδρόμου καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, αποβολής και πρόωρης γέννησης..

Το Uterine Doppler αξίζει επίσης να κάνετε όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη. Η διαδικασία πραγματοποιείται 5-7 ημέρες μετά την έναρξη της ωορρηξίας.

- Τα παιδιά πάσχουν από θρομβοφιλία;?

Όπως και οι ενήλικες, τα παιδιά είναι επιρρεπή σε θρομβοφιλία. Εκτός από τους πολυμορφισμούς μετάλλαξης, υπάρχουν ελαττώματα αιμόστασης, τα οποία είναι ελαττώματα στα φυσικά αντιπηκτικά, όπως η αντιτριμίνη 3, η πρωτεΐνη C και η πρωτεΐνη S. Η γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό αυτών των ελαττωμάτων στη χώρα μας δεν πραγματοποιείται λόγω του γεγονότος ότι είναι εξαιρετικά σπάνιες και η ανάλυση είναι πολύ ακριβή. Πραγματοποιούμε λειτουργική ανάλυση για να προσδιορίσουμε το επίπεδο αυτών των πρωτεϊνών. Εάν είναι χαμηλή, ως αποτέλεσμα υπάρχει κίνδυνος θρομβοφιλίας, η οποία οδηγεί σε άλλα προβλήματα υγείας..

Λόγω των ιδιαιτεροτήτων του φαινοτύπου στα παιδιά, αντιμετωπίζουν καλά τις μεταλλάξεις. Αυτές είναι οι 13 μεταλλάξεις που έχω αναφέρει. Επομένως, εάν δεν υπάρχουν σοβαροί προβοκάτορες, όπως δύσκολος τοκετός, αποκατάσταση μετά τον τοκετό, οξεία ιογενής λοίμωξη, τότε ένα παιδί με προδιάθεση για θρομβοφιλία δεν έχει προβλήματα.

Σας ευχαριστώ πολύ για τη λεπτομερή ιστορία.!

Μπορείτε να δοκιμάσετε τη θρομβοφιλία, καθώς και να συμβουλευτείτε έναν αιμοστασιολόγο, σε μια εξειδικευμένη κλινική με το δικό σας εργαστήριο: «Διεθνής κλινική για αιμόσταση. Κέντρο Ιατρικής του Εμβρύου ". Καθημερινά από τις 7:30 π.μ. έως τις 8:00 μ.μ. Μόσχα, M. Arbatskaya, λωρίδα Bolshoy Afanasyevsky, 22.

Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μια αλλαγή στην ισορροπία του συστήματος πήξης του αίματος, η οποία εκδηλώνεται με αυξημένη τάση στη διαδικασία σχηματισμού θρόμβων. Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και απότομες εκδηλώσεις επιπλοκών - φλεβοθρόμβωση, θρομβοεμβολισμός.

Η κύρια λειτουργία του συστήματος πήξης του αίματος είναι η διατήρηση της υγρής κατάστασης του αίματος και, εάν είναι απαραίτητο, ο σχηματισμός ενός «αιμοστατικού βύσματος» σε περίπτωση βλάβης του αγγείου. Η αιμόσταση δεν είναι παρά μια αλυσίδα χημικών αντιδράσεων στην οποία εμπλέκονται ουσίες που ονομάζονται παράγοντες πήξης.

Η διαδικασία της θρόμβωσης είναι δυναμική και εξαρτάται από την κατάσταση του επιθηλίου του τοιχώματος των αγγείων, τη δυναμική της ροής του αίματος και τα αιμοστατικά συστατικά του αίματος. Εάν η ισορροπία μεταξύ αυτών των συστατικών είναι ανισορροπημένη, αυξάνεται ο κίνδυνος αυξημένου ή μειωμένου επιπέδου θρόμβωσης..

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η θρομβοφιλία δεν συνοδεύεται πάντα από θρόμβωση και θρομβοεμβολισμό, ωστόσο, σε ασθενείς με θρομβοφιλία, αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης διαφόρων εντοπισμών..

Σε άτομα με θρομβοφιλία, υπάρχει αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες που αυξάνουν το σχηματισμό θρόμβων και μείωση του επιπέδου των πρωτεϊνών κατά της πήξης, γεγονός που παρέχει την τάση σχηματισμού θρομβωτικών μαζών στον αυλό των αγγείων.

Αιτίες θρομβοφιλίας

Κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσει σημάδια θρομβοφιλίας, αλλά ο βαθμός εκδήλωσής του θα ποικίλει ανάλογα με την παρουσία ενός συνδυασμού παραγόντων κινδύνου για αυτήν την παθολογία. Πρόσφατα, σημειώθηκε σταδιακή αύξηση του αριθμού των ασθενών με γενετικές και επίκτητες μορφές θρομβοφιλίας, η οποία εξηγείται από την επιδείνωση της περιβαλλοντικής κατάστασης, την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία χρόνιων παθολογιών, καθώς και από την παγκόσμια «γήρανση» του πληθυσμού..

Όλες οι θρομβοφιλίες χωρίζονται σε δύο κύριες ομάδες σύμφωνα με την αιτιολογική αρχή: κληρονομική και επίκτητη.

Οι κληρονομικοί παράγοντες κινδύνου για τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν: έλλειψη αντιθρομβίνης III, ανεπάρκεια προθρομβίνης S και C, μεταλλάξεις στα γονίδια του παράγοντα V και προθρομβίνης, δυσφιβρογενεμία, αυξημένα επίπεδα λιποπρωτεϊνών στο αίμα, δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία. Αυτή η ομάδα θα πρέπει επίσης να περιλαμβάνει συγγενείς αγγειακές ανωμαλίες, οι οποίες συχνά συνοδεύονται από αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων..

Οι επίκτητοι παράγοντες σπάνια αποτελούν τη βασική αιτία της θρομβοφιλίας, αλλά ο συνδυασμός τους δημιουργεί συνθήκες για το σχηματισμό θρομβοεμβολικών επιπλοκών. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: παρατεταμένο φλεβικό καθετηριασμό, αφυδάτωση, που συνοδεύεται από πολυκυτταραιμία, αυτοάνοσες ασθένειες, καρδιακά ελαττώματα, ογκολογικές παθήσεις που απαιτούν μαζική χημειοθεραπεία.

Η ηλικία του ασθενούς έχει μεγάλη σημασία για την ανάπτυξη της θρομβοφιλίας. Έτσι, ακόμη και στη νεογνική περίοδο, το σύστημα ινωδολυτικής δραστηριότητας στα παιδιά είναι ατελές λόγω της ανεπαρκούς περιεκτικότητας των φυσικών αντιπηκτικών. Σε μεγαλύτερα παιδιά, ο καθετηριασμός του ανώτερου συστήματος φλέβας είναι η κύρια αιτία της θρομβοφιλίας. Στην ενήλικη ζωή, μερικές φορές ένας παράγοντας είναι αρκετός για την έναρξη των διαδικασιών σχηματισμού θρόμβων αίματος.

Η γενικώς αποδεκτή ταξινομητική ταξινόμηση της θρομβοφιλίας διακρίνει τρεις βασικούς τύπους της νόσου:

- αιματογενή θρομβοφιλία, λόγω αλλαγών στην πήξη, αντιπηκτικές και ινωδολυτικές ιδιότητες του αίματος.

- αγγειακή θρομβοφιλία που σχετίζεται με αγγειακή παθολογία (αθηροσκλήρωση, ενδοαρτηρίτιδα, αγγειίτιδα).

- αιμοδυναμική θρομβοφιλία λόγω διαταραχής στο κυκλοφορικό σύστημα.

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Πολύ συχνά, τα άτομα που πάσχουν από θρομβοφιλία δεν κάνουν παράπονα και δεν παρατηρούν αλλαγές στην κατάσταση της υγείας, καθώς αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από τη διάρκεια της πορείας και την ομαλότητα της αύξησης των κλινικών εκδηλώσεων. Μερικές φορές, η περίοδος μιας λεπτομερούς κλινικής εικόνας ξεκινά αρκετά χρόνια μετά τη διάγνωση της θρομβοφιλίας σύμφωνα με τις εργαστηριακές παραμέτρους..

Τα φωτεινά κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται σε ασθενείς μόνο όταν υπάρχει γεγονός σχηματισμού θρόμβου και η σοβαρότητα της εκδήλωσης των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου..

Τα σημάδια της αρτηριακής θρόμβωσης που προκαλούνται από την εμφάνιση θρόμβων αίματος στον αυλό των αρτηριακών αιμοφόρων αγγείων είναι: ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο και επιθέσεις οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας σε νέους, πολλαπλές αποβολές και ενδομήτριας εμβρυϊκός θάνατος κατά τον σχηματισμό θρόμβου αίματος στον αυλό των αγγείων του πλακούντα.

Η φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων: αίσθημα βαρύτητας στα κάτω άκρα, εμφάνιση εμφάνισης πόνου στα κάτω πόδια κατά την προβολή της θέσης της αγγειακής δέσμης, έντονο οίδημα των κάτω άκρων και τροφικές αλλαγές στο δέρμα. Εάν ο θρόμβος εντοπίζεται στα μεσεντερικά αγγεία, τότε υπάρχουν ενδείξεις μεσεντερικής εντερικής θρόμβωσης: οξύς πόνος στο στιλέτο χωρίς σαφή εντοπισμό, ναυτία, έμετος και χαλαρά κόπρανα.

Η θρόμβωση των ηπατικών φλεβών εκδηλώνεται από έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, αέναο εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, ασκίτη και υδροθώρακα (σύνδρομο Budd-Chiari).

Έτσι, οι κύριες συνέπειες της θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν: ισχαιμικές καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια, θρόμβωση διαφόρων εντοπισμών και θρομβοεμβολή του πνευμονικού κορμού..

Κληρονομική θρομβοφιλία

Η κληρονομική ή γενετική θρομβοφιλία είναι μια τάση προς αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά τους. Τα σημάδια της κληρονομικής θρομβοφιλίας εμφανίζονται στην παιδική ηλικία.

Η συγγενής θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από την παρουσία στον ασθενή ενός ή άλλου ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί διαταραχές στο σύστημα αιμόστασης. Ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει τα ελαττωματικά γονίδια για θρομβοφιλία από έναν από τους γονείς. Εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο της θρομβοφιλίας, τότε το παιδί μπορεί να αναπτύξει σοβαρές διαταραχές του συστήματος πήξης του αίματος..

Η συχνότητα εμφάνισης της γενετικής θρομβοφιλίας κατά μέσο όρο 0,1-0,5% του συνόλου του πληθυσμού και 1-8% μεταξύ των ασθενών με θρομβοεμβολισμό.

Μεταξύ της κληρονομικής θρομβοφιλίας, πρέπει να σημειωθούν οι ακόλουθες μορφές:

- μια γενετικά καθορισμένη έλλειψη αντιθρομβίνης III, η οποία χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας. Εάν και οι δύο γονείς έχουν κυρίαρχο γονίδιο, τότε ο κίνδυνος θνησιγένειας σε μια τέτοια οικογένεια φτάνει το 90%. Η συχνότητα αυτής της παθολογίας είναι 0,3% στον πληθυσμό.

- συγγενής ανεπάρκεια των πρωτεϊνών C και S, κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο. Σημάδια θρομβοφιλίας εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου με τη μορφή φλεγμονής πορφύρας (εμφάνιση ελκών και εστιών νέκρωσης στο δέρμα) και σε ομόζυγα άτομα 100% θνησιμότητα.

- Το ελάττωμα του παράγοντα Leiden αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης σε οποιαδήποτε ηλικία και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες της άμβλωσης.

- Η μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης είναι η αιτία της ανάπτυξης θρομβοφιλίας στους νέους και της εμφάνισης σημείων θρόμβωσης αγγείων του πλακούντα σε έγκυες γυναίκες.

- συγγενής υπερομοκυστεϊναιμία, συνοδευόμενη από ενδομήτρια ελαττώματα στην ωοτοκία του νευρικού συστήματος στο μελλοντικό έμβρυο.

Θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη

Πολλές γυναίκες με τάση θρόμβωσης είναι σε θέση να φέρουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα, αλλά τέτοιες γυναίκες κινδυνεύουν να αναπτύξουν κιρσούς, φλεβοθρόμβωση και άλλες επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το σώμα κάθε γυναίκας υφίσταται κολοσσιαίες αντισταθμιστικές αλλαγές, οι οποίες περιλαμβάνουν αλλαγές στο σύστημα πήξης του αίματος που στοχεύουν στον περιορισμό της απώλειας αίματος κατά τη στιγμή της παράδοσης..

Ωστόσο, οι παγκόσμιες στατιστικές αποδεικνύουν τον ηγετικό ρόλο της θρομβοφιλίας στην ανάπτυξη πνευμονικής εμβολής σε έγκυες γυναίκες (50% των περιπτώσεων), ενώ η πνευμονική εμβολή είναι η κύρια αιτία της μητρικής θνησιμότητας.

Οι κρίσιμες περίοδοι για την εκδήλωση συμπτωμάτων θρομβοφιλίας σε έγκυες γυναίκες είναι η δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και το τρίτο τρίμηνο, όταν εμφανίζονται επιπλοκές..

Οι κύριες επιπλοκές της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι:

- πολλαπλές αποβολές στα τέλη της εγκυμοσύνης

- θνησιγένεια στο τρίτο τρίμηνο ·

- απόφραξη του πλακούντα, συνοδευόμενη από μαζική, παρατεταμένη αιμορραγία που απειλεί τη ζωή της μητέρας και του παιδιού.

- καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου, λόγω της ανεπαρκούς διατροφής, καθώς οι θρόμβοι αίματος βρίσκονται στα αγγεία του πλακούντα, τα οποία εμποδίζουν τη φυσιολογική ροή του αίματος.

Τα κύρια κριτήρια για πρόσθετη εξέταση εγκύου γυναίκας για την παρουσία γενετικής θρομβοφιλίας είναι:

- ιστορικό συγγενών επεισοδίων θρομβοφιλίας ·

- θρόμβωση επαναλαμβανόμενης φύσης, όχι μόνο σε έγκυο γυναίκα, αλλά και σε συγγενείς της.

- πρώιμη προεκλαμψία, περιπτώσεις θνησιγένειας και επαναλαμβανόμενων αποβολών στην αναμνησία.

Οι γυναίκες που πάσχουν από κληρονομικές μορφές θρομβοφιλίας και προγραμματίζουν εγκυμοσύνη πρέπει να ακολουθήσουν μια σειρά μέτρων που αποσκοπούν στην πρόληψη πιθανών επιπλοκών. Τέτοιες υποχρεωτικές προληπτικές καταστάσεις περιλαμβάνουν: τροποποίηση του τρόπου ζωής (άρνηση ανύψωσης βαρέων αντικειμένων και εργασία που σχετίζεται με παρατεταμένη στάση), εξομάλυνση της διατροφικής συμπεριφοράς (εξαίρεση λιπαρών και πικάντικων τροφίμων), χρήση ιατρικών ειδών φανέλας συμπίεσης, τακτική άσκηση ασκήσεων φυσικοθεραπείας.

Όταν καθιερωθεί η διάγνωση της θρομβοφιλίας, η θεραπεία μιας εγκύου γυναίκας πρέπει να αντιμετωπίζεται όχι μόνο από γυναικολόγο, αλλά και από γενετιστή με αιματολόγο. Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, θα πρέπει να ακολουθείτε ένα ειδικό διαιτητικό σχήμα. Ως προϊόντα διατροφής, προτιμάτε τα θαλασσινά, τους ξηρούς καρπούς και το τζίντζερ, καθώς βοηθούν στη μείωση της πήξης του αίματος.

Οι σύγχρονες προσεγγίσεις για τη διαχείριση των θρομβοφιλικών κυήσεων υποδηλώνουν πρόωρη παράδοση σε 36-37 εβδομάδες προκειμένου να αποφευχθούν οι θρομβοεμβολικές επιπλοκές. Με την επιφύλαξη όλων των συστάσεων γιατρών και επαρκούς προληπτικής θεραπείας, η πρόγνωση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι ευνοϊκή..

Δοκιμή θρομβοφιλίας

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας είναι μια εξέταση αίματος. Το αίμα για θρομβοφιλία εξετάζεται σε δύο στάδια. Το πρώτο στάδιο είναι ο έλεγχος και ο κύριος στόχος του είναι να ανιχνεύσει την παθολογία σε έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο του συστήματος πήξης χρησιμοποιώντας μη ειδικές εξετάσεις αίματος. Το δεύτερο στάδιο σας επιτρέπει να διαφοροποιήσετε και να συγκεκριμενοποιήσετε το πρόβλημα διενεργώντας συγκεκριμένες αναλύσεις.

Ήδη κατά τη διάρκεια των εξετάσεων διαλογής, μπορούν να προσδιοριστούν οι ακόλουθες μορφές θρομβοφιλίας:

- Το αυξημένο ιξώδες του αίματος, η υπερθρομβιοκυττάρωση και η αύξηση του αιματοκρίτη επιτρέπει σε κάποιον να υποψιάζεται αιμορρολογικές μορφές θρομβοφιλίας.

- προσδιορισμός του επιπέδου και του πολυμερικού χαρακτήρα του παράγοντα von Willebrand, της υπερθρομβιοκυττάρωσης και της αυξημένης ικανότητας συσσώρευσης αιμοπεταλίων υποδεικνύει την παρουσία θρομβοφιλίας στον ασθενή λόγω μειωμένης αιμόστασης αιμοπεταλίων.

- διεξάγονται δοκιμές διαλογής που προσδιορίζουν αλλαγές στο σύστημα των πρωτεϊνών C και S, καθώς και ο προσδιορισμός της αντιθρομβίνης III για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας λόγω έλλειψης πρωτογενών φυσικών αντιπηκτικών.

- ο υπολογισμός του χρόνου λύσης ινώδους, ο προσδιορισμός του χρόνου πήξης της θρομβίνης και οι αλλαγές στο σύστημα των πρωτεϊνών C και S αποσκοπούν στην ανίχνευση της θρομβοφιλίας που σχετίζεται με διαταραχές των παραγόντων πήξης του πλάσματος.

- εξετάσεις διαλογής όπως «δοκιμή μανσέτας», προσδιορισμός της ανεπάρκειας του ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού και υπερεκτιμημένες τιμές των αναστολέων της, υπολογισμός του χρόνου λύσης των ευγλοβουλινών, επιτρέποντας να κριθεί η παρουσία θρομβοφιλίας που προκαλείται από παραβίαση του συστήματος ινωδόλυσης.

- Η παρουσία αντιπηκτικού λύκου υποδηλώνει αυτοάνοση θρομβοφιλία.

Εάν ο ασθενής έχει τους ακόλουθους δείκτες, θα πρέπει να σκεφτούμε την πιθανή ανάπτυξη της θρομβοφιλίας και τις συνέπειές της με τη μορφή θρόμβωσης: ερυθροκυττάρωση, πολυκυτταραιμία, μειωμένη ESR, αυξημένος αιματοκρίτης, απομονωμένη υπερθρομβιοκυττάρωση. Επιπλέον, μια μεμονωμένη αλλαγή στο μέγεθος και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκαλέσει σχηματισμό θρόμβων..

Οι απόλυτες ενδείξεις για την εξέταση ενός ασθενούς για σημεία θρομβοφιλίας είναι: επεισόδια θρομβοεμβολής σε νεαρή ηλικία, διαγνωσμένη θρόμβωση των μεσεντερικών αγγείων και εγκεφαλικών αγγείων, η παρουσία συμπτωμάτων πορφύρας σε ένα νεογέννητο, η παρουσία θρόμβωσης στον επόμενο συγγενή, επαναλαμβανόμενες αποβολές και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Θεραπεία θρομβοφιλίας

Ειδικοί σε διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία - ένας αιματολόγος συμμετέχει στη μελέτη και τη διόρθωση των αλλαγών στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος αντιμετωπίζει τη φλεβοθρόμβωση και τη θρομβοφλεβίτιδα και ελλείψει επίδρασης από τη συντηρητική θεραπεία, έρχονται στο προσκήνιο χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας που χρησιμοποιούνται από αγγειοχειρουργούς..

Η θεραπεία ασθενών με διάγνωση θρομβοφιλίας πρέπει να είναι πολύπλοκη και ατομική. Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη οι αιτιοπαθογενετικοί μηχανισμοί της ανάπτυξης της θρομβοφιλίας, καθώς χωρίς να εξαλειφθεί η αιτία της νόσου, είναι αδύνατο να επιτευχθούν καλά αποτελέσματα από τη θεραπεία. Εκτός από την παθογενετική κατεύθυνση στη θεραπεία όλων των ασθενών, πραγματοποιείται το γενικά αποδεκτό σχήμα θεραπείας θρόμβωσης σε θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις. Με τη θρομβοφιλία, δεν συνταγογραφείται συγκεκριμένη θεραπεία και η θεραπεία για αυτήν την πάθηση είναι η ίδια όπως και για τη θρόμβωση.

Πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι γενικά αποδεκτές συστάσεις για τη διατροφική διατροφή: περιορισμός των τηγανητών και λιπαρών τροφών, εξάλειψη εντελώς των τροφίμων με υψηλά επίπεδα χοληστερόλης (υποπροϊόντα κρέατος, λιπαρά κρέατα και ψάρια, ζωικά λίπη). Πρέπει να καταναλώνονται μεγάλες ποσότητες φρέσκων βοτάνων, ωμών λαχανικών και φρούτων και αποξηραμένων φρούτων, τα οποία συμβάλλουν στην ταχεία χρήση λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας, που προκαλούν το σχηματισμό αθηροσκληρωτικών πλακών στον αυλό των αγγείων.

Έτσι, με τη θρομβοφιλία που σχετίζεται με αιμορρολογικές αλλαγές και πολυκυτταραιμία, επιτυγχάνονται καλά αποτελέσματα με τη μέθοδο συνταγογράφησης αντιαιμοπεταλιακών παραγόντων (ασπιρίνη 100 mg 1 φορά την ημέρα, Curantil 1 δισκίο το βράδυ) και την επιλογή ενός μεμονωμένου σχήματος αντιπηκτικής θεραπείας (Warfarin 2,5 mg μία φορά την ημέρα από του στόματος)... Οι κατάλληλες συμπληρωματικές τεχνικές σε αυτήν την περίπτωση είναι: αιμοαραίωση και θεραπευτική αιματοχυσία.

Οι ενδείξεις για το διορισμό της αντιπηκτικής θεραπείας είναι: η παρουσία θρόμβου, που επιβεβαιώνεται με μεθόδους οργανολογικής έρευνας, συνδυασμός περισσότερων από τριών παραγόντων κινδύνου για θρόμβωση, τις πρώτες 6 εβδομάδες μετά τον τοκετό.

Οι μορφές θρομβοφιλίας που προκαλούνται από έλλειψη παραγόντων πήξης και αντιθρομβίνης III απαιτούν μετάγγιση αντικατάστασης μεγάλων όγκων φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος (έως 900 ml την ημέρα ενδοφλεβίως), το οποίο συνιστάται να συνδυάζεται με ηπαρίνη.

Υπερσυσσωρευτική θρομβοφιλία, συνοδευόμενη από απότομη ανεπάρκεια ινωδολυτικών συστατικών του αίματος (θρομβοκυτταροπενική πορφύρα, νόσος Moshkovich), είναι απαραίτητο να συνδυαστεί μαζική πλασμαφορία και έγχυση σταγόνας με φρέσκο ​​παγωμένο πλάσμα.

Στην περίπτωση κληρονομικής θρομβοφιλίας που προκαλείται από συγγενή ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III, η θεραπεία υποκατάστασης έρχεται στο προσκήνιο στη θεραπεία. Κατά κανόνα, σε αυτήν την περίπτωση, η θεραπεία με ηπαρίνη δεν έχει το επιθυμητό θετικό αποτέλεσμα και, αντίθετα, στην περίπτωση της εισαγωγής αιμοπαρασκευασμάτων μαζί με την ηπαρίνη, είναι δυνατόν να προκληθούν αιμορραγικές επιπλοκές. Από την άποψη αυτή, συνιστάται η χορήγηση παρασκευασμάτων που περιέχουν αντιθρομβίνη III 3 ώρες μετά την τελευταία δόση ηπαρίνης..

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας παρακολουθείται με εργαστηριακές εξετάσεις. Έτσι, ένα θετικό αποτέλεσμα της θεραπείας είναι η τριπλάσια επιμήκυνση του χρόνου πήξης.

Προκειμένου να προσδιοριστεί με ακρίβεια η δόση του φρέσκου κατεψυγμένου ή φρέσκου πλάσματος που απαιτείται για έγχυση, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ο βαθμός ανεπάρκειας αντιθρομβίνης III και η κλινική μορφή της θρομβοφιλίας. Στις πρώτες 2 ημέρες μετά από μαζική θρόμβωση του αυλού των μεγάλων αγγείων, 400 ml πλάσματος πρέπει να εγχέονται τρεις φορές την ημέρα, μετά την οποία είναι απαραίτητο να στραφείτε σε υποστηρικτική θεραπεία αντικατάστασης - 400 ml ανά ημέρα κάθε δεύτερη μέρα.

Η ήπια θρομβοφιλία απουσία παραγόντων κινδύνου για θρομβοεμβολικές επιπλοκές αντιμετωπίζεται με τη συνδυασμένη χρήση ενδοφλέβιας χορήγησης 200 ml λυοφιλοποιημένου πλάσματος και 5000 U ηπαρίνης 4 φορές την ημέρα υποδορίως. Ένα ανάλογο λυοφιλοποιημένου πλάσματος είναι το πλάσμα ξηρού δότη, το οποίο χρησιμοποιείται απουσία του πρώτου.

Επί του παρόντος, σύνθετα παρασκευάσματα αντιθρομβίνης III χρησιμοποιούνται επιτυχώς ως θεραπεία αντικατάστασης, τα οποία χορηγούνται ενδοφλεβίως, αφού προηγουμένως διαλύθηκαν σε ισοτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου.

Σε καταστάσεις όπου υπάρχει διαγνωστικά επιβεβαιωμένος σοβαρός θρομβοεμβολισμός, ενδείκνυται η χρήση όχι μόνο άμεσων αντιπηκτικών, αλλά και ινωδολυτικών φαρμάκων (Στρεπτοκινάση 200.000 IU ανά ώρα για τις πρώτες 6 ώρες και στη συνέχεια 100.000 IU ανά ώρα, ακολουθούμενη από μετάβαση σε ενδοφλέβια στάγδην ηπαρίνης 10.000 μονάδες το καθένα). Το καλύτερο αποτέλεσμα από τη χρήση ινωδολυτικής θεραπείας μπορεί να επιτευχθεί εάν το φάρμακο εγχυθεί απευθείας στο επίπεδο του φραγμένου αγγείου χρησιμοποιώντας έναν καθετήρα με ταυτόχρονη μηχανική καταστροφή του θρομβοεμβόλου.

Ως προληπτική θεραπεία για ασθενείς που πάσχουν από θρομβοφιλία, πριν από τη χειρουργική επέμβαση, καθώς και κατά την πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό, συνιστάται να πραγματοποιείται προφυλακτική μετάγγιση χαμηλών δόσεων πλάσματος (200 ml κάθε 48 ώρες) και υποδόρια χορήγηση 5000 U ηπαρίνης 2 φορές την ημέρα.

Η μεμονωμένη πρόσληψη ηπαρίνης χωρίς χορήγηση στο πλάσμα δεν είναι μόνο αναποτελεσματική, αλλά μπορεί επίσης να επιδεινώσει την έλλειψη αντιθρομβίνης III.

Το σύμπλεγμα θεραπευτικών παραγόντων για τη θεραπεία της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει επίσης φάρμακα που ενισχύουν το αγγειακό τοίχωμα (Trental 10 ml 2 φορές την ημέρα ενδοφλεβίως, Papaverine 40 mg 3 φορές την ημέρα από του στόματος).

Ως προληπτική θεραπεία και εκτός από την κύρια φαρμακευτική θεραπεία, συνιστάται σε όλους τους ασθενείς να λαμβάνουν παραδοσιακά φάρμακα. Τα κύρια τρόφιμα που μειώνουν τη δραστηριότητα των αιμοπεταλίων είναι ο φρέσκος χυμός σταφυλιών και το τσάι των βακκίνιων, τα οποία πρέπει να καταναλώνονται καθημερινά για μισό ποτήρι 2 φορές την ημέρα..

Ένα καλό αραιωτικό αίματος είναι ένα βάμμα ιαπωνικών σπόρων σοφούρας. Για την παρασκευή του, είναι απαραίτητο να επιμείνετε 100 g σπόρων σε 0,5 l αλκοόλ για 2 εβδομάδες, στη συνέχεια στραγγίστε και πάρτε 20 σταγόνες 3 φορές την ημέρα.

Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο προορίζονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν μπορούν να αντικαταστήσουν επαγγελματικές συμβουλές και εξειδικευμένη ιατρική βοήθεια. Με την παραμικρή υποψία παρουσίας αυτής της ασθένειας, φροντίστε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας!