Δοκιμές θρομβοφιλίας

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται για την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης (GP) σε θρόμβους αίματος σε ασθενείς. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντική - καθιστούν δυνατή την εύρεση των αιτίων των διαταραχών πήξης του αίματος, την πρόβλεψη της ανάπτυξης θρομβωτικών επιπλοκών και, κατά συνέπεια, τη μείωση των συχνότερων ασθενειών όπως η θρόμβωση, η θρομβοφλεβίτιδα, η πνευμονική εμβολή κ.λπ. Η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Γνωρίζοντας τη διάγνωση της ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να της παράσχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι την ίδια τη γέννηση..

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος..

Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της πήξης του αίματος για την αποκατάσταση κατεστραμμένων αγγείων ως αποτέλεσμα βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών κυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών (παράγοντες πήξης), οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση των αιμορρολογικών και αιμοστατικών διεργασιών. Όταν διαταράσσονται αυτές οι διαδικασίες, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Αυτή η τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία..

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφοριακών διαταραχών, την ταυτόχρονη παθολογία, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων στο αίμα, ο πόνος στη θέση του εντοπισμού τους και η αύξηση του πρηξίματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες χωρίζονται σε κληρονομικές και αποκτώνται.

Τύποι ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια σημεία είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς προφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι:

  • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III και πρωτεϊνών C και S, οι οποίες ευθύνονται για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
  • παράγοντας V Leiden, ο οποίος εμποδίζει την ελεύθερη ροή αίματος.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Έκτησε θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και προκύπτει από αυτοάνοσες διαταραχές, ορμονικές ανισορροπίες και ασθένειες που οδηγούν σε μείωση της ροής του αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να εμφανιστεί μετά από σημαντικές επεμβάσεις, αγγειακό καθετηριασμό, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τη χρήση ορμονικών στοματικών αντισυλληπτικών..

Όταν απαιτούνται δοκιμές?

Ο έλεγχος και ο έλεγχος της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνονται υπό συνθήκες όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρά με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

  • εκ νέου θρόμβωση
  • απλή ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
  • προγραμματίζετε την εγκυμοσύνη
  • επιπλοκές που έχουν προκύψει κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
  • ογκολογικές και συστημικές παθήσεις ·
  • συνέπειες σύνθετων επεμβάσεων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Τι αναλύσεις πραγματοποιούνται?

Για τη μελέτη, λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την πήξη. Για αυτό, ο ασθενής υποβάλλεται σε πήξη - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

  • χρόνος πήξης του αίματος
  • ΠΡΟΣΑΡΤΗΜΑ;
  • δείκτης προθρομβίνης;
  • χρόνος θρόμβωσης
  • συγκέντρωση ινωδογόνου
  • ινωδολυτική δραστηριότητα;
  • ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης.
  • την περίοδο λύσης (διάλυση) του θρόμβου της ευγλοβουλίνης.
  • δραστικότητα αντιθρομβίνης
  • παράγοντες πήξης
  • D-dimer και άλλα.
Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, απαιτείται πρόσθετη εξέταση.

Προβλέπεται χωριστή εξέταση εάν υπάρχει υποψία γενετικής μετάλλαξης για τον εντοπισμό του γονιδιακού πολυμορφισμού και την επιβεβαίωση μιας έμφυτης προδιάθεσης για την ασθένεια. Αυτό απαιτεί συγκεκριμένες αναλύσεις. Ο προσδιορισμός της μορφής των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

  • γονίδια πήξης του αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13, κ.λπ.
  • μετάλλαξη της αντιθρομβίνης 3;
  • ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S;
  • το γονίδιο MTHFR ·
  • γονίδιο αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να περάσουν σε εργαστήρια όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών «Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας». Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, πραγματοποιούνται εξετάσεις διαλογής. Η κύρια απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από τρόφιμα για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση για τη διάκριση της νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Ο γονιδιακός πολυμορφισμός δεν είναι απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη μιας νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί με τις ακόλουθες επιλογές:

  • Το GG είναι ο κανόνας.
  • A / A - ομοζυγώτης;
  • G / A - ετεροζυγώτης.

Τα αποτελέσματα της δοκιμής θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

  • Δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις.
  • Ομόζυγο - υποδηλώνει την παρουσία δύο γονιδίων με αλλοιωμένη δομή, οπότε η πιθανότητα της νόσου είναι υψηλή.
  • Ετερόζυγο. Σημαίνει ότι ο ασθενής είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης γονιδιακού πολυμορφισμού παρουσιάζεται στον πίνακα:

ΟνομαΧωρίς GPΟ GP είναι παρώνΥψηλός κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας
Επίπεδο ινωδογόνουG GG ΑΑ Α
F13G ΤΤ Τ
Συντελεστής V-LeidenG ΑΑ Α
F2
Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εξέτασης αίματος πρέπει να αξιολογούνται από εξειδικευμένο γιατρό.

Με βάση αυτά τα δεδομένα, διαμορφώνεται ένα προγνωστικό συμπέρασμα σχετικά με τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας και τον βαθμό κινδύνου θρόμβωσης. Κατά την εξέταση αίματος στο εργαστήριο, χρησιμοποιούνται διαφορετικές μέθοδοι, επομένως οι δείκτες ενδέχεται να διαφέρουν ελαφρώς. Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων πρέπει να πραγματοποιείται σύμφωνα με τις οδηγίες του κάθε εργαστηρίου από αιματολόγο. Ο ρυθμός μεμονωμένων δεικτών πήξης του αίματος φαίνεται στον πίνακα:

Θρομβοφιλία: γενετική και επίκτητη. Πολυμορφισμός γονιδίων

Κλείνω ραντεβού

Κάντε μια ερώτηση στο διαδίκτυο

Ζητήστε επιστροφή κλήσης

- Ας ξεκινήσουμε ορίζοντας τον όρο "θρομβοφιλία"

Υπάρχουν δύο μορφές θρομβοφιλίας - γενετική και επίκτητη. Η γενετική ή κληρονομική θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη, γονιδιακός πολυμορφισμός που οδηγεί σε παχύ αίμα. Η επίκτητη θρομβοφιλία είναι ανοσοποιητική ή υπερομοκυστεϊναιμία.

Η θρομβοφιλία δεν είναι μια ασθένεια, αλλά μια προδιάθεση για παχύ αίμα. Χάρη στην ανάπτυξη μοριακών διαγνωστικών και την εισαγωγή της στην κλινική μαιευτική, έχει αποδειχθεί ότι η θρομβοφιλία μπορεί να είναι η αιτία πολλών προβλημάτων υγείας τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες..

Στους άνδρες, αυτή η προδιάθεση μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο..
Το γυναικείο σώμα αντιδρά διαφορετικά σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης. Στην παιδική ηλικία, η θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία, θρομβοπενία, αιμολυτική αναιμία. Σε αναπαραγωγική ηλικία, μια γυναίκα με προδιάθεση μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα όπως υπογονιμότητα, αποβολή ή επιδεινωμένη εγκυμοσύνη, πρόωρη απόφραξη του πλακούντα, προεκλαμψία, πρόωρη γέννηση, σύνδρομο καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, δυσκολίες εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και θρόμβωση, καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, ημικρανία, κιρσούς και διάφορες άλλες ασθένειες. Κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης, η θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιαγγειακές παθήσεις, καρδιομυοπάθεια, κολπική μαρμαρυγή και επιπλοκές της θεραπείας αντικατάστασης ορμονών.

Εάν ο ασθενής δεν γνωρίζει εάν πάσχει από θρομβοφιλία ή όχι, η παρουσία των παραπάνω ασθενειών και προβλημάτων θα πρέπει να αποτελεί σήμα για να περάσει μια ανάλυση και να προσδιοριστεί η πραγματική αιτία.

- Πόσο συχνή είναι η θρομβοφιλία?

Στον σύγχρονο κόσμο, η θρομβοφιλία είναι μια αρκετά κοινή πάθηση που εμφανίζεται σε ένα στα τέσσερα άτομα στον κόσμο. Κατά κανόνα, οδηγεί σε επιπλοκές ως αποτέλεσμα του στρες και του αυξημένου στρες. Το άγχος περιλαμβάνει - αθλήματα, μακρινά και συχνά αεροπορικά ταξίδια, κάπνισμα, αλκοόλ και εγκυμοσύνη στις γυναίκες. Σε κίνδυνο βρίσκονται εκείνοι των οποίων οι στενοί συγγενείς (συγγενείς πρώτης γραμμής) έχουν ιστορικό θρομβοφιλίας.

Είναι εξαιρετικά δύσκολο να αναγνωριστεί η θρομβοφιλία, καθώς είναι ένα πρόβλημα που δεν εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η πάχυνση του αίματος δεν πηγαίνει μονοκατευθυντικά, το σώμα συνδέεται αμέσως και αρχίζει να καταπολεμά την υπερπηξία. Αυτός ο αγώνας μπορεί να συνεχιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, και ως αποτέλεσμα, το σώμα θα αντιμετωπίσει το πρόβλημα. Ταυτόχρονα, οι πόροι του σώματος μπορεί να μην είναι αρκετοί και στη συνέχεια η θρομβοφιλία θα εκδηλωθεί με τη μορφή επιπλοκών. Επομένως, εάν ένας άντρας ή μια γυναίκα κινδυνεύει, και μια γυναίκα σχεδιάζει εγκυμοσύνη, τότε συνιστάται να δοκιμάσετε.

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται τώρα σε πολλά εργαστήρια. Εάν υπάρχουν υποψίες, τότε η επιλογή πρέπει να σταματήσει σε ένα εξειδικευμένο ίδρυμα και να εξεταστεί σε αυτό. Αυτό θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της κατάστασης του σώματος και θα συνταγογραφήσει μια κατάλληλη θεραπεία, με περαιτέρω παρακολούθηση της αποτελεσματικότητάς του..

- Τι εξετάσεις πρέπει να γίνουν εάν υποψιάζεστε θρομβοφιλία?

Για να εντοπιστεί η λανθάνουσα θρομβοφιλία, είναι απαραίτητο να περάσει μια ανάλυση για μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης.

Αυτά περιλαμβάνουν:

  • πολυμορφισμοί μεταλλάξεων,
  • μεταλλάξεις αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού,
  • Γονίδιο μετάλλαξης Leiden (παράγοντας 5 (F5)),
  • πολυμορφισμοί του συστήματος ινωδόλυσης PAi-1,
  • ενεργοποιητής πλασμινογόνου ιστού,
  • συντελεστής σταθεροποίησης ινώδους 13 (F13),
  • παράγοντα 12 (F12) και υποδοχείς αιμοπεταλίων, που περιλαμβάνουν: γλυκοπρωτεΐνη αιμοπεταλίων 1α, αιμοπετάλια III-a, 1 βήτα άλφα, γλυκοπρωτεΐνη ADP.

Αυτές είναι οι κύριες δεκατρείς παράμετροι που είναι επιθυμητό να περάσουν για την ταυτοποίηση της θρομβοφιλίας..

Για την ανίχνευση της ανοσοποιητικής θρομβοφιλίας (άλλο όνομα είναι σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων), είναι απαραίτητο να περάσετε δείκτες για αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, ομοκυστεΐνη και αντισώματα σε συμπαράγοντες φωσφολιπιδίων.

Ο έλεγχος για αιμόσταση, που μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, κοστίζει περίπου 2.200 ρούβλια στην κλινική μας. Ο προσδιορισμός της γενετικής θρομβοφιλίας είναι ακριβότερος - 700 ρούβλια για μια μελέτη σε μία παράμετρο. Εξετάζονται συνολικά 13 δείκτες. Η ανάλυση είναι αρκετά ακριβή, αλλά πραγματοποιείται μία φορά στη ζωή.

- Τι μπορεί και τι δεν μπορεί να γίνει στον ασθενή πριν από τη δοκιμή?

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για γενετική ανάλυση. Οι γενικές συστάσεις έχουν ως εξής. Πριν από την πραγματοποίηση αιμοστασιογραφήματος, συνιστάται να πίνετε δύο ή τρία ποτήρια νερό για να αποκλείσετε το υπερευαισθησία του αίματος. Επίσης, μία ώρα πριν από την ανάλυση, πρέπει να αποφύγετε το κάπνισμα, να αποκλείσετε τη σωματική δραστηριότητα. Οι πρωτεΐνες και τα λιπαρά τρόφιμα μπορούν να καταναλωθούν οκτώ ώρες πριν από την ανάλυση, ενώ το αίμα μπορεί να δοθεί μετά το πρωινό, αλλά το πρωινό πρέπει να είναι ελαφρύ, για παράδειγμα, κουάκερ. Το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Συνήθως, χρειάζονται ένα έως δύο σωλήνες των 5 ml. Για τις γυναίκες - το τεστ δεν μπορεί να γίνει σε κρίσιμες ημέρες.

Κατά τη διενέργεια αναλύσεων, κάνουμε τη λειτουργία των αιμοπεταλίων. Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα δεν μπορεί να μεταφερθεί, επομένως, ο ασθενής δεν λαμβάνει την ανάλυση στο δωμάτιο θεραπείας, αλλά απευθείας στο εργαστήριο, το οποίο βρίσκεται στην κλινική. Η ανάλυση πραγματοποιείται αμέσως μετά τη συλλογή αίματος.

Εγγραφείτε για μια δοκιμή με έκπτωση:

- Εάν ο ασθενής έχει θρομβοφιλία, τι συνταγογραφείται?

Πρώτα απ 'όλα, προσδιορίζονται οι κίνδυνοι επιπλοκών. Μπορούν να είναι υψηλά, μεσαία και χαμηλά. Με βάση αυτό, στον ασθενή προσφέρεται θεραπεία. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη στην αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού άλατος οδηγεί σε αθηροσκλήρωση στους άνδρες. Σε αυτήν την περίπτωση, στον ασθενή συνταγογραφούνται θεραπευτικές δόσεις φολικού οξέος, βιταμινών Β, ωμέγα-3 αντιοξειδωτικών. Εάν εντοπιστεί μετάλλαξη παράγοντα 5 (F5) Leiden, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά.

Παρά το γεγονός ότι συνδυάζουμε μια ομάδα ελαττωμάτων με μια έννοια της «θρομβοφιλίας», δεν υπάρχει καμία μορφή θεραπείας.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να συνταγογραφηθεί ιρουθεραπεία (θεραπεία με βδέλλες). Κατά την αυγή της ιατρικής, μια παρόμοια μορφή θεραπείας συνταγογραφήθηκε σε όλους τους ασθενείς. Αυτή η μέθοδος βοήθησε πολλούς, αλλά υπήρχαν ασθενείς που έλαβαν επιπλοκές μετά τη χρήση της ιρουθεραπείας. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι αυτή η μορφή θεραπείας, όπως και κάθε φάρμακο, έχει επίσης ενδείξεις και αντενδείξεις για χρήση. Οι αντενδείξεις περιλαμβάνουν: αναιμία, αλλεργική αντίδραση στην ιρουδίνη, καρκίνο.

- Με ποιον ειδικό πρέπει να επικοινωνήσετε εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο ασθενής έχει θρομβοφιλία;?

Οι ασθενείς αναφέρονται συχνά σε μας από νευρολόγους, καρδιολόγους και θεραπευτές. Συμβουλεύουμε τους ασθενείς για τα αποτελέσματα των εξετάσεων και ο θεράπων ιατρός περιλαμβάνει ήδη τις συστάσεις μας στο θεραπευτικό του σχήμα. Φυσικά, ο θεράπων ιατρός είναι υπεύθυνος για τον ασθενή και το αποτέλεσμα της θεραπείας.

Είναι άλλο θέμα εάν το πρόβλημα είναι η υπογονιμότητα και η αποβολή. Αυτοί οι ασθενείς διοικούνται από γυναικολόγο-αιμοστασιολόγο μαζί με αγγειοχειρουργό, νευρολόγο, καρδιολόγο και άλλους ειδικούς..

- Πρέπει να δοκιμάσω θρομβοφιλία εάν μια γυναίκα σχεδιάζει απλώς μια εγκυμοσύνη;?

Η θρομβοφιλία είναι ένα κρυφό πρόβλημα. Εάν η ανάλυση δεν πληρώθηκε, τότε αξίζει να ληφθούν σε όλους, χωρίς εξαίρεση, προκειμένου να προσδιοριστούν οι κίνδυνοι επιπλοκών στην υγεία. Επιπλέον, εάν μια γυναίκα είχε περιπτώσεις θρόμβωσης, καρδιακών προσβολών, εγκεφαλικών επεισοδίων στην οικογένειά της, τότε σίγουρα αξίζει να κάνετε μια ανάλυση.

Ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται με κάθε ανεπιτυχή εγκυμοσύνη. Κατά την πρώτη εγκυμοσύνη, είναι 5%. Σε γυναίκες που είχαν τουλάχιστον μία αποβολή, ο κίνδυνος είναι ήδη 15%, με δύο - 24%, με τρεις - 43%, με τέσσερις - 54%.

Μια προδιάθεση για θρομβοφιλία φράζει τα αιμοφόρα αγγεία. Εάν το ωάριο εμφυτευτεί σε μια μήτρα χωρίς αίμα ή ανεπαρκώς τροφοδοτούμενη, υποφέρει από έλλειψη οξυγόνου - υποξία. Το έμβρυο προσπαθεί να αντισταθμίσει αυτήν την ανεπάρκεια εις βάρος των πόρων του, αλλά αυτό δεν είναι πάντα αρκετό. Μερικές φορές, λόγω αυτού του προβλήματος, η αποβολή εμφανίζεται στα αρχικά στάδια. Σε αυτήν την περίπτωση, η γυναίκα πιστεύει ότι η εγκυμοσύνη δεν ήρθε καθόλου. Συμβαίνει επίσης ότι η εγκυμοσύνη δεν αναπτύσσεται κατά το πρώτο τρίμηνο (7-8 εβδομάδες) ή στις 12-20 εβδομάδες και υπάρχει ακόμη και ο κίνδυνος εγκυμοσύνης πλήρους διάρκειας - αυτό συμβαίνει στις 38-40 εβδομάδες.

Οι γυναίκες με διάγνωση θρομβοφιλίας κατά την περίοδο από 20 έως 25 εβδομάδες πρέπει να έχουν Doppler των αγγείων της μήτρας. Αυτή η μελέτη δείχνει πόσο καλά τροφοδοτείται η μήτρα με αίμα, καθώς και η αποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής ή αντιπηκτικής θεραπείας και πώς το έμβρυο ανταποκρίνεται σε αυτό..

Επίσης, στην κλινική μας, πραγματοποιείται μια μοναδική μελέτη CTG του εμβρύου (χαρτογράφηση εμβρύων). Η τυπική μελέτη CTG διεξάγεται από 33 εβδομάδες, στην κλινική μας είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί αυτή η διαγνωστική διαδικασία ήδη από 18 εβδομάδες. Αυτή η μελέτη επιτρέπει την ανίχνευση υποξίας του εμβρύου στα αρχικά στάδια σε γυναίκες με θρομβοφιλία και, κατά συνέπεια, για την πρόληψη της ανάπτυξης συνδρόμου καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, αποβολής και πρόωρης γέννησης..

Το Uterine Doppler αξίζει επίσης να κάνετε όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη. Η διαδικασία πραγματοποιείται 5-7 ημέρες μετά την έναρξη της ωορρηξίας.

- Τα παιδιά πάσχουν από θρομβοφιλία;?

Όπως και οι ενήλικες, τα παιδιά είναι επιρρεπή σε θρομβοφιλία. Εκτός από τους πολυμορφισμούς μετάλλαξης, υπάρχουν ελαττώματα αιμόστασης, τα οποία είναι ελαττώματα στα φυσικά αντιπηκτικά, όπως η αντιτριμίνη 3, η πρωτεΐνη C και η πρωτεΐνη S. Η γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό αυτών των ελαττωμάτων στη χώρα μας δεν πραγματοποιείται λόγω του γεγονότος ότι είναι εξαιρετικά σπάνιες και η ανάλυση είναι πολύ ακριβή. Πραγματοποιούμε λειτουργική ανάλυση για να προσδιορίσουμε το επίπεδο αυτών των πρωτεϊνών. Εάν είναι χαμηλή, ως αποτέλεσμα υπάρχει κίνδυνος θρομβοφιλίας, η οποία οδηγεί σε άλλα προβλήματα υγείας..

Λόγω των ιδιαιτεροτήτων του φαινοτύπου στα παιδιά, αντιμετωπίζουν καλά τις μεταλλάξεις. Αυτές είναι οι 13 μεταλλάξεις που έχω αναφέρει. Επομένως, εάν δεν υπάρχουν σοβαροί προβοκάτορες, όπως δύσκολος τοκετός, αποκατάσταση μετά τον τοκετό, οξεία ιογενής λοίμωξη, τότε ένα παιδί με προδιάθεση για θρομβοφιλία δεν έχει προβλήματα.

Σας ευχαριστώ πολύ για τη λεπτομερή ιστορία.!

Μπορείτε να δοκιμάσετε τη θρομβοφιλία, καθώς και να συμβουλευτείτε έναν αιμοστασιολόγο, σε μια εξειδικευμένη κλινική με το δικό σας εργαστήριο: «Διεθνής κλινική για αιμόσταση. Κέντρο Ιατρικής του Εμβρύου ". Καθημερινά από τις 7:30 π.μ. έως τις 8:00 μ.μ. Μόσχα, M. Arbatskaya, λωρίδα Bolshoy Afanasyevsky, 22.

Ανάλυση γενετικής θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία είναι μια γενετικά καθορισμένη, αυξημένη ικανότητα του αίματος να σχηματίζει παθολογικούς θρόμβους στα αιμοφόρα αγγεία ή στην καρδιακή κοιλότητα. Κατατάσσεται ως ασθένεια με «καθυστερημένη εκδήλωση»: μπορεί να εκδηλωθεί στην ενήλικη ζωή, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να προκαλέσει καταστάσεις έκτακτης ανάγκης όπως θρομβοεμβολισμός, ενδομήτριους εμβρυϊκούς θανάτους, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η έρευνα για τη μεταφορά του πολυμορφισμού του θρομβοφιλικού γονιδίου μπορεί να πραγματοποιηθεί στο Ιατρικό Κέντρο Γυναικών στο Zemlyanoy Val. Για να το κάνετε αυτό, πρέπει να περάσετε μια γενική εξέταση αίματος, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen - αυτά είναι υποχρεωτικά τεστ, σας επιτρέπουν να εντοπίσετε με ακρίβεια την παθολογία.

Στο δεύτερο στάδιο της διάγνωσης, η ασθένεια διαφοροποιείται και συγκεκριμενοποιείται χρησιμοποιώντας συγκεκριμένες αναλύσεις:

  1. Αντιπηκτικό Lupus (VA).
  2. Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (APL).
  3. Δοκιμή 8 γονιδίων για μεταλλάξεις και πολυμορφισμούς, συμπεριλαμβανομένων των παραγόντων II ή F2 (προθρομβίνη), παράγοντα V (Leiden), παράγοντας I ή F1 (ινωδογόνο).

Όλες αυτές οι μελέτες καθιστούν δυνατή την απόκτηση γενετικού διαβατηρίου για τη θρομβοφιλία..

Κόστος διαλογής θρομβοφιλίας *

  • 4 000 R Αρχική διαβούλευση με αιμοστασιολόγο
  • 3 000 Р Επαναλαμβανόμενη διαβούλευση με αιμοστασιολόγο
  • 1.000 R 1.300 R Αιμοστασιογράφημα (πήγμα)
  • 700 R Κλινική εξέταση αίματος
  • 1300 R D-dimer (ποσοτικό)
  • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
  • Δοκιμή 400 R APTT
  • 1 200 R Αντιθρομβίνη III
  • 300 R ινωδογόνο
  • Αντιπηκτικό 500 R Lupus (VA)
  • 1 300 R Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (APA) IgG
  • 1.000 Р Ανάλυση για μετάλλαξη στο γονίδιο παράγοντα V (FV Leiden)
  • Ανάλυση 1.000 R για μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα II (προθρομβίνη)
  • Ανάλυση 1.000 R για μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2
  • Ανάλυση 1.000 R για τον πολυμορφισμό στο γονίδιο του παράγοντα II (προθρομβίνη)
  • Ανάλυση 1.000 R για τον πολυμορφισμό στο γονίδιο του παράγοντα Ι (ινωδογόνο)
  • Ανάλυση 1.000 R για τον πολυμορφισμό στο γονίδιο για τον παράγοντα XII (παράγοντας Hageman)
  • Ανάλυση 1.000 R για πολυμορφισμό στο γονίδιο MTHFR
  • Ανάλυση 1.000 R για πολυμορφισμό στο γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης GpIba
  • Δείγμα αίματος 300 R

Υπολογισμός του κόστους θεραπείας Όλες οι τιμές

* Οι ασθενείς άνω των 18 ετών γίνονται δεκτοί.

Γιατί ελέγχονται για κληρονομική θρομβοφιλία;

Συνιστάται σε κάθε άτομο να υποβληθεί σε διαδικασία γενετικής χαρτογράφησης (μελέτες γονιδίων) και να αποκλείσει κληρονομική τάση σχηματισμού θρόμβων.

Οι παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τα γονίδια της θρομβοφιλίας σε ένα εντελώς υγιές άτομο είναι:

  • εγχειρήσεις στην περιοχή μεγάλων μεγάλων αγγείων - στην άρθρωση του ισχίου, πυελικά όργανα.
  • μεταβολικές διαταραχές στο σώμα - σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία
  • ορμονική θεραπεία - θεραπεία αντικατάστασης, κατά τον προγραμματισμό της εξωσωματικής γονιμοποίησης, τη λήψη αντισυλληπτικών.
  • υποδυναμία - περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας.
  • εγκυμοσύνη και την περίοδο μετά τον τοκετό.

Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας είναι ιδιαίτερα σημαντική κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, IVF. Σε έγκυες γυναίκες, το επίπεδο του 1ου, του 5ου και του 8ου παράγοντα πήξης του αίματος αυξάνεται και η δραστηριότητα του αντιπηκτικού μηχανισμού, αντίθετα, μειώνεται. Με κληρονομική τάση για θρόμβωση, αυτές οι φυσιολογικές αλλαγές στο σώμα μπορούν να προκαλέσουν επαναλαμβανόμενες αποβολές, ανεπάρκεια πλακούντα, απόφραξη του πλακούντα, καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης και άλλες μαιευτικές επιπλοκές.

Γνωρίζοντας την τάση του ασθενούς για φλεβική θρόμβωση, ο γιατρός θα είναι σε θέση να συνταγογραφήσει αντιπηκτική θεραπεία, να προτείνει μια δίαιτα και η μέλλουσα μητέρα με γενετική θρομβοφιλία θα είναι σε θέση να παρέχει κατάλληλη υποστήριξη για την εγκυμοσύνη.

Ειδικοί

μαιευτήρας-γυναικολόγος, αιματολόγος, αιμοστασιολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών

μαιευτήρας-γυναικολόγος, αιμοστασιολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών

Πώς να κάνετε εξέταση αίματος για θρομβοφιλία

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται 1 φορά, τα αποτελέσματά της ισχύουν καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Αίμα για έρευνα σχετικά με την κληρονομική θρομβοφιλία λαμβάνεται από μια φλέβα, το πρωί, ανεξάρτητα από το γεύμα.

Όροι ετοιμότητας των αποτελεσμάτων των δοκιμών - 7-10 ημέρες.

Βίντεο σχετικά με την πρόληψη επιπλοκών σε έγκυες γυναίκες με θρομβοφιλία

Αποκωδικοποίηση της ανάλυσης για θρομβοφιλία

Με τη θρομβοφιλία, ένα άτομο λαμβάνει από τους γονείς του 1 φυσιολογικό και 1 τροποποιημένο αντίγραφο ενός γονιδίου (ετερόζυγη μετάλλαξη) ή 2 μεταλλαγμένα γονίδια ταυτόχρονα. Η δεύτερη παραλλαγή του πολυμορφισμού - ομόζυγη, δείχνει υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης.

Η ανάλυση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τη μελέτη 8 γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τους μηχανισμούς της αιμόστασης - του συστήματος πήξης του αίματος:

  1. Γονίδιο F13A1 - ο πολυμορφισμός του 13ου παράγοντα πήξης προκαλεί την τάση για αιμορραγικό σύνδρομο, αιμαρθρώσεις, θρόμβωση.
  2. ITGA2 - μια αλλαγή στο γονίδιο ιντεγκρίνης δείχνει τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου και θρόμβωσης κατά την μετεγχειρητική περίοδο.
  3. Το γονίδιο Serpin1 - μια μετάλλαξη αυτής της περιοχής του DNA είναι δυσμενής για την εγκυμοσύνη: προκαλεί συνήθη αποβολή, κατάψυξη και καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου, κύηση.
  4. F5, Leiden factor - επηρεάζει την εγκυμοσύνη στο 2ο και 3ο τρίμηνο, σχηματίζει μια τάση για θρόμβωση των αρτηριών και των φλεβών των κάτω άκρων.
  5. FGB - πολυμορφισμός ινωδογόνου υποδηλώνει τον κίνδυνο εγκεφαλικών επεισοδίων, αποβολής και υποξίας του εμβρύου.
  6. ITGB3 - η γονιδιακή μετάλλαξη καθιστά δυνατή την εμφάνιση θρομβοεμβολισμού, εμφράγματος του μυοκαρδίου και αυθόρμητης άμβλωσης.
  7. F7 - ο έβδομος παράγοντας πλάσματος είναι υπεύθυνος για αιμορραγικά σύνδρομα στα νεογνά.
  8. F2 - μια αλλαγή σε 2 γονίδια προθρομβίνης είναι μια έμμεση αιτία θρομβοεμβολισμού, εγκεφαλικών επεισοδίων, μετεγχειρητικών και μαιευτικών επιπλοκών.

Πού να δοκιμάσετε τη γενετική θρομβοφιλία

Λεπτομερής διάγνωση της θρομβοφιλίας και άλλων γενετικών μεταλλάξεων της αιμόστασης πραγματοποιείται στο πειραματικό εργαστήριο του MLC. Εδώ μπορείτε να λάβετε συμβουλές από γενετιστή, αιμοστασιολόγο και να κάνετε όλες τις απαραίτητες μελέτες κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης..

Οι εξετάσεις αίματος πραγματοποιούνται χρησιμοποιώντας ηλεκτρονικούς αναλυτές και συγκεκριμένα αντιδραστήρια, τα οποία εγγυώνται την ακρίβειά τους 100%. Μπορείτε να μάθετε το κόστος και να κλείσετε ραντεβού για εξέταση στον διαχειριστή του Ιατρικού Κέντρου Γυναικών.

Παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος. Έρευνα πολυμορφισμών σε γονίδια: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Κόστος υπηρεσίας:Παραγγελία RUB 4900 *
Περίοδος εκτέλεσης:5 - 12 k.d.
  • Premium class (για γυναίκες 30+) - I 42 810 τρίψιμο. Αυτό το πρόγραμμα αποτελεί μέρος μιας ολοκληρωμένης εργαστηριακής εξέτασης που έχει σχεδιαστεί για γυναίκες άνω των 30 ετών με σκοπό την ανίχνευση διαταραχών σε διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος, κυρίως χαρακτηριστικό αυτής της ηλικίας. Για παραγγελία
Για παραγγελία Ως μέρος του συγκροτήματος είναι φθηνότεροΗ καθορισμένη περίοδος δεν περιλαμβάνει την ημέρα λήψης του βιοϋλικού

Τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο.

Μέθοδος έρευνας: Προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων με πυροσυσχέτιση χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από την Qiagen (Γερμανία).

Έρευνα για πολυμορφισμούς στα γονίδια:

  • F2 (προθρομβίνη, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Μετάλλαξη Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (παράγοντας πήξης VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (ινωδογόνο Α), rs1800790
  • SERPINE1 ή PAI-1 (αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Οι πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος αυξάνουν την πιθανότητα φλεβικής θρόμβωσης και συναφών επιπλοκών, κυρίως στις φλέβες των κάτω άκρων, καθώς και στις εγκεφαλικές, μεσεντερικές, ηπατικές και πύλες φλέβες. Η ταυτόχρονη ανίχνευση αρκετών γενετικών παραγόντων προδιάθεσης σε θρομβοφιλικές καταστάσεις αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης. Για παράδειγμα, η ταυτόχρονη ανίχνευση αλληλίων κινδύνου στα γονίδια F2 και F5 σε έναν ασθενή αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης κατά 22 φορές και η ξεχωριστή ταυτοποίησή τους μόνο 2 φορές.

Η γνώση ότι ένα άτομο έχει συγγενή θρομβοφιλία, μικτή θρομβοφιλία ή απλά αυξημένο γενετικό κίνδυνο θρόμβωσης επηρεάζει σημαντικά:

  • για προεγχειρητική προετοιμασία και μετεγχειρητική διαχείριση ·
  • προετοιμασία και διαχείριση της εγκυμοσύνης και του τοκετού ·
  • ανάπτυξη ατομικής πρόληψης της θρόμβωσης και διορισμός ενός αριθμού φαρμάκων κ.λπ..

Είναι απαραίτητο να θυμόμαστε επιπλέον παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοφιλίας:

  • υψηλή πίεση του αίματος;
  • Σκληρωτικές αγγειακές αλλαγές.
  • υψηλά επίπεδα χοληστερόλης
  • κακές συνήθειες (κατάχρηση αλκοολούχων ποτών, κάπνισμα κ.λπ.)
  • σοβαρές παθολογικές διεργασίες και ασθένειες (κακοήθεις όγκοι, ασθένεια ακτινοβολίας, ασθένειες εσωτερικών οργάνων, ειδικά το ήπαρ).

Αυτή η μελέτη στοχεύει στον εντοπισμό πολυμορφικών μεταλλάξεων σε γονίδια που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν διάφορους δεσμούς του συστήματος πήξης του αίματος και αυξάνουν ή μειώνουν την πιθανότητα σχηματισμού φλεβικής θρόμβωσης.

Ο προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων πραγματοποιείται με πυροσυσχέτιση χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από την Qiagen (Γερμανία).

  • υψηλή προγνωστική αξία αναγνωρισμένων παραγόντων κινδύνου ·
  • την ακρίβεια του προσδιορισμού του γονότυπου ·
  • Η ανάλυση για την παρουσία μεταλλάξεων είναι αρκετή για να πραγματοποιηθεί μία φορά στη ζωή.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΜΕΛΕΤΗ:

  • Προ-συμπτωματικός προσδιορισμός του κινδύνου εμφάνισης φλεβικής θρόμβωσης.
  • Επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις φλεβικού θρομβοεμβολισμού.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικού θρομβοεμβολισμού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής απουσία περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής με ασυνήθιστο ανατομικό εντοπισμό (εγκεφαλική, μεσεντερική, ηπατική, πύλη φλέβες, κ.λπ.).
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα κάθε ηλικίας που έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, παιδιά, αδελφές, αδέλφια) με θρόμβωση κάτω των 50 ετών.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής που εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τον τοκετό ή κατά τη λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών.
  • Ανεξήγητος ενδομήτριας εμβρυϊκός θάνατος κατά το δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ανωμαλίες στη δομή και λειτουργία του πλακούντα, μη φυσιολογική παράδοση, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικού θρομβοεμβολισμού ενώ λαμβάνετε θεραπεία αντικατάστασης ορμονών.
  • Ισχαιμική καρδιακή νόσο, αρτηριακή υπέρταση, αθηροσκλήρωση ή φλεβική θρόμβωση.
  • Σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων.

ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ:

Για κάθε πολυμορφισμό στη φόρμα απάντησης στη στήλη "Αποτέλεσμα" αναφέρεται η αλληλική του κατάσταση: "Ετερόζυγο" ή "Ομόζυγο".

Ένα παράδειγμα ερευνητικού αποτελέσματος. Πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος

ΠαράμετροςΑποτέλεσμα
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F2 (προθρομβίνη, 20210, G> A), rs1799963ΓΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F5 (μετάλλαξη Leiden, R534Q, G> A), rs6025ΑΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F7 (παράγοντας πήξης VII, R353Q, G> A), rs6046Τζ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο FGB (ινωδογόνο, 455, G> A), rs1800790ΑΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο SERPINE1 (αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Εργαστηριακό σχόλιο. Ο ίδιος πολυμορφισμός, ως παράγοντας κινδύνου για μία ασθένεια / πάθηση, μπορεί να έχει προστατευτική επίδραση σε άλλες ασθένειες. Απαιτείται διαβούλευση με έναν ειδικό γιατρό για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.
Σημείωση εργαστηρίου. Δεν υπάρχουν τιμές αναφοράς για αυτήν τη μελέτη..
  • Εάν κάποιος από τους συγγενείς σας έχει 1 ή 2 γραμμές σχέσης (1 γραμμή σχέσης: μητέρα, πατέρας, 2 γραμμή σχέσης: αδελφές, αδέλφια, γιαγιάδες, παππούδες) έχουν εντοπιστεί γενετικοί παράγοντες προδιάθεσης για θρομβοφιλικές καταστάσεις, παρακαλούμε αναφέρετε αυτές τις πληροφορίες.
  • Η αναγνώριση μιας γενετικής προδιάθεσης καθορίζει μόνο έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου και όχι την υποχρεωτική ανάπτυξή της, σε αυτούς τους ασθενείς παρατηρείται ιατρική παρακολούθηση και πρωτογενής πρόληψη.
  • Όταν ανιχνεύονται πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος, συνιστάται τακτική εργαστηριακή εξέταση σύμφωνα με τα προγράμματα 300006 Σύστημα αιμόστασης (διαλογή) και άλλες εργαστηριακές εξετάσεις.
  • Εάν είναι απαραίτητο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, συνάγεται ένα συμπέρασμα από έναν γενετιστή (κωδικός υπηρεσίας 181014).
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή πραγματοποιείται μόνο για υπηρεσίες που εκτελούνται στο εργαστήριο CMD.
  • Ο γενετιστής περιγράφει το αποτέλεσμα εντός 10 εργάσιμων ημερών μετά την ολοκλήρωση του γενετικού τεστ.
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή περιλαμβάνει μια εξήγηση της έννοιας του αναγνωρισμένου γονότυπου, τους πιθανούς παθογενετικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την ανάπτυξη ορισμένων παθήσεων, μεμονωμένους κινδύνους ανάπτυξης παθολογικών καταστάσεων και συστάσεις για πρόληψη, διάγνωση και πιθανές προσεγγίσεις στη διαχείριση των ασθενών (σε συμφωνία με τον θεράποντα ιατρό).

Εφιστούμε την προσοχή σας στο γεγονός ότι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας, της διάγνωσης, καθώς και ο διορισμός της θεραπείας, σύμφωνα με τον ομοσπονδιακό νόμο αριθ. 323-FZ "Στα βασικά της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία" της 21ης ​​Νοεμβρίου 2011, πρέπει να εκτελεστεί από γιατρό της κατάλληλης εξειδίκευσης..

"[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => πίνακας (1) < [0]=>συστοιχία (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["inside"] => πίνακας (1) < [0]=>συστοιχία (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (για γυναίκες 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Αυτό το πρόγραμμα αποτελεί μέρος μιας ολοκληρωμένης εργαστηριακής εξέτασης που έχει σχεδιαστεί για γυναίκες άνω των 30 ετών με σκοπό τον εντοπισμό διαταραχών σε διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος, κυρίως χαρακτηριστικό αυτής της ηλικιακής ομάδας: πλήρης αριθμός αίματος, βιοχημικοί δείκτες φλεγμονής, διάγνωση της ηπατικής λειτουργίας, καρδιαγγειακές παθήσεις. σύστημα, νεφρά, θυρεοειδής αδένας, στομάχι, πάγκρεας, έντερα, σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, κίνδυνος αθηροσκλήρωσης, μελέτη ορμονών φύλου, αξιολόγηση της κατάστασης διαφόρων βιταμινών, αξιολόγηση της κατάστασης του ανοσοποιητικού συστήματος σε αλλεργικές ασθένειες, παρασιτικές ασθένειες, δείκτες όγκων. γενετική προδιάθεση για επιπλοκές εγκυμοσύνης, θρόμβωση, καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Ενδείξεις για το σκοπό της μελέτης:

  • εκτεταμένη προληπτική εξέταση γυναικών άνω των 30 ετών.

Εφιστούμε την προσοχή σας στο γεγονός ότι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας, της διάγνωσης, καθώς και ο διορισμός της θεραπείας, σύμφωνα με τον ομοσπονδιακό νόμο αριθ. 323-FZ "Στα βασικά της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία" της 21ης ​​Νοεμβρίου 2011, πρέπει να εκτελεστεί από γιατρό της κατάλληλης εξειδίκευσης..

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Βιοϋλικό και διαθέσιμες μέθοδοι λήψης:
Ενα είδοςΣτο γραφείο
Αίμα με EDTA
Προετοιμασία για έρευνα:

Τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο.

Μέθοδος έρευνας: Προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων με πυροσυσχέτιση χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από την Qiagen (Γερμανία).

Έρευνα για πολυμορφισμούς στα γονίδια:

  • F2 (προθρομβίνη, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Μετάλλαξη Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (παράγοντας πήξης VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (ινωδογόνο Α), rs1800790
  • SERPINE1 ή PAI-1 (αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Οι πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος αυξάνουν την πιθανότητα φλεβικής θρόμβωσης και συναφών επιπλοκών, κυρίως στις φλέβες των κάτω άκρων, καθώς και στις εγκεφαλικές, μεσεντερικές, ηπατικές και πύλες φλέβες. Η ταυτόχρονη ανίχνευση αρκετών γενετικών παραγόντων προδιάθεσης σε θρομβοφιλικές καταστάσεις αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης. Για παράδειγμα, η ταυτόχρονη ανίχνευση αλληλίων κινδύνου στα γονίδια F2 και F5 σε έναν ασθενή αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης κατά 22 φορές και η ξεχωριστή ταυτοποίησή τους μόνο 2 φορές.

Η γνώση ότι ένα άτομο έχει συγγενή θρομβοφιλία, μικτή θρομβοφιλία ή απλά αυξημένο γενετικό κίνδυνο θρόμβωσης επηρεάζει σημαντικά:

  • για προεγχειρητική προετοιμασία και μετεγχειρητική διαχείριση ·
  • προετοιμασία και διαχείριση της εγκυμοσύνης και του τοκετού ·
  • ανάπτυξη ατομικής πρόληψης της θρόμβωσης και διορισμός ενός αριθμού φαρμάκων κ.λπ..

Είναι απαραίτητο να θυμόμαστε επιπλέον παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοφιλίας:

  • υψηλή πίεση του αίματος;
  • Σκληρωτικές αγγειακές αλλαγές.
  • υψηλά επίπεδα χοληστερόλης
  • κακές συνήθειες (κατάχρηση αλκοολούχων ποτών, κάπνισμα κ.λπ.)
  • σοβαρές παθολογικές διεργασίες και ασθένειες (κακοήθεις όγκοι, ασθένεια ακτινοβολίας, ασθένειες εσωτερικών οργάνων, ειδικά το ήπαρ).

Αυτή η μελέτη στοχεύει στον εντοπισμό πολυμορφικών μεταλλάξεων σε γονίδια που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν διάφορους δεσμούς του συστήματος πήξης του αίματος και αυξάνουν ή μειώνουν την πιθανότητα σχηματισμού φλεβικής θρόμβωσης.

Ο προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων πραγματοποιείται με πυροσυσχέτιση χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από την Qiagen (Γερμανία).

  • υψηλή προγνωστική αξία αναγνωρισμένων παραγόντων κινδύνου ·
  • την ακρίβεια του προσδιορισμού του γονότυπου ·
  • Η ανάλυση για την παρουσία μεταλλάξεων είναι αρκετή για να πραγματοποιηθεί μία φορά στη ζωή.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΜΕΛΕΤΗ:

  • Προ-συμπτωματικός προσδιορισμός του κινδύνου εμφάνισης φλεβικής θρόμβωσης.
  • Επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις φλεβικού θρομβοεμβολισμού.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικού θρομβοεμβολισμού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής απουσία περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής με ασυνήθιστο ανατομικό εντοπισμό (εγκεφαλική, μεσεντερική, ηπατική, πύλη φλέβες, κ.λπ.).
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα κάθε ηλικίας που έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, παιδιά, αδελφές, αδέλφια) με θρόμβωση κάτω των 50 ετών.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής που εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τον τοκετό ή κατά τη λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών.
  • Ανεξήγητος ενδομήτριας εμβρυϊκός θάνατος κατά το δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ανωμαλίες στη δομή και λειτουργία του πλακούντα, μη φυσιολογική παράδοση, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικού θρομβοεμβολισμού ενώ λαμβάνετε θεραπεία αντικατάστασης ορμονών.
  • Ισχαιμική καρδιακή νόσο, αρτηριακή υπέρταση, αθηροσκλήρωση ή φλεβική θρόμβωση.
  • Σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων.

ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ:

Για κάθε πολυμορφισμό στη φόρμα απάντησης στη στήλη "Αποτέλεσμα" αναφέρεται η αλληλική του κατάσταση: "Ετερόζυγο" ή "Ομόζυγο".

Ένα παράδειγμα ερευνητικού αποτελέσματος. Πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος

ΠαράμετροςΑποτέλεσμα
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F2 (προθρομβίνη, 20210, G> A), rs1799963ΓΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F5 (μετάλλαξη Leiden, R534Q, G> A), rs6025ΑΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F7 (παράγοντας πήξης VII, R353Q, G> A), rs6046Τζ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο FGB (ινωδογόνο, 455, G> A), rs1800790ΑΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο SERPINE1 (αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Εργαστηριακό σχόλιο. Ο ίδιος πολυμορφισμός, ως παράγοντας κινδύνου για μία ασθένεια / πάθηση, μπορεί να έχει προστατευτική επίδραση σε άλλες ασθένειες. Απαιτείται διαβούλευση με έναν ειδικό γιατρό για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.
Σημείωση εργαστηρίου. Δεν υπάρχουν τιμές αναφοράς για αυτήν τη μελέτη..
  • Εάν κάποιος από τους συγγενείς σας έχει 1 ή 2 γραμμές σχέσης (1 γραμμή σχέσης: μητέρα, πατέρας, 2 γραμμή σχέσης: αδελφές, αδέλφια, γιαγιάδες, παππούδες) έχουν εντοπιστεί γενετικοί παράγοντες προδιάθεσης για θρομβοφιλικές καταστάσεις, παρακαλούμε αναφέρετε αυτές τις πληροφορίες.
  • Η αναγνώριση μιας γενετικής προδιάθεσης καθορίζει μόνο έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου και όχι την υποχρεωτική ανάπτυξή της, σε αυτούς τους ασθενείς παρατηρείται ιατρική παρακολούθηση και πρωτογενής πρόληψη.
  • Όταν ανιχνεύονται πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος, συνιστάται τακτική εργαστηριακή εξέταση σύμφωνα με τα προγράμματα 300006 Σύστημα αιμόστασης (διαλογή) και άλλες εργαστηριακές εξετάσεις.
  • Εάν είναι απαραίτητο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, συνάγεται ένα συμπέρασμα από έναν γενετιστή (κωδικός υπηρεσίας 181014).
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή πραγματοποιείται μόνο για υπηρεσίες που εκτελούνται στο εργαστήριο CMD.
  • Ο γενετιστής περιγράφει το αποτέλεσμα εντός 10 εργάσιμων ημερών μετά την ολοκλήρωση του γενετικού τεστ.
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή περιλαμβάνει μια εξήγηση της έννοιας του αναγνωρισμένου γονότυπου, τους πιθανούς παθογενετικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την ανάπτυξη ορισμένων παθήσεων, μεμονωμένους κινδύνους ανάπτυξης παθολογικών καταστάσεων και συστάσεις για πρόληψη, διάγνωση και πιθανές προσεγγίσεις στη διαχείριση των ασθενών (σε συμφωνία με τον θεράποντα ιατρό).

Εφιστούμε την προσοχή σας στο γεγονός ότι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας, της διάγνωσης, καθώς και ο διορισμός της θεραπείας, σύμφωνα με τον ομοσπονδιακό νόμο αριθ. 323-FZ "Στα βασικά της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία" της 21ης ​​Νοεμβρίου 2011, πρέπει να εκτελεστεί από γιατρό της κατάλληλης εξειδίκευσης..

Συνεχίζοντας να χρησιμοποιείτε τον ιστότοπό μας, συναινείτε στην επεξεργασία των cookie, των δεδομένων χρήστη (πληροφορίες τοποθεσίας, τύπος και έκδοση του λειτουργικού συστήματος, τύπος και έκδοση του προγράμματος περιήγησης, τύπος συσκευής και ανάλυση οθόνης της · πηγή από την οποία ο χρήστης ήρθε στον ιστότοπο · από ποιον ιστότοπο ή από τι διαφήμιση, γλώσσα λειτουργικού συστήματος και πρόγραμμα περιήγησης, ποιες σελίδες ανοίγει ο χρήστης και ποια κουμπιά κάνει κλικ ο χρήστης, διεύθυνση IP) για τη λειτουργία του ιστότοπου, τη διεξαγωγή επαναπροσδιορισμού και τη διεξαγωγή στατιστικών ερευνών και ανασκοπήσεων. Εάν δεν θέλετε η επεξεργασία των δεδομένων σας, εγκαταλείψτε τον ιστότοπο.

Πνευματικά δικαιώματα FBSI Central Research Institute of Epidemiology of Rospotrebnadzor, 1998 - 2020

Κεντρικό γραφείο: 111123, Ρωσία, Μόσχα, st. Novogireevskaya, 3α, μετρό "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Συνεχίζοντας να χρησιμοποιείτε τον ιστότοπό μας, συναινείτε στην επεξεργασία των cookie, των δεδομένων χρήστη (πληροφορίες τοποθεσίας, τύπος και έκδοση του λειτουργικού συστήματος, τύπος και έκδοση του προγράμματος περιήγησης, τύπος συσκευής και ανάλυση οθόνης της · πηγή από την οποία ο χρήστης ήρθε στον ιστότοπο · από ποιον ιστότοπο ή από τι διαφήμιση, γλώσσα λειτουργικού συστήματος και πρόγραμμα περιήγησης, ποιες σελίδες ανοίγει ο χρήστης και ποια κουμπιά κάνει κλικ ο χρήστης, διεύθυνση IP) για τη λειτουργία του ιστότοπου, τη διεξαγωγή επαναπροσδιορισμού και τη διεξαγωγή στατιστικών ερευνών και ανασκοπήσεων. Εάν δεν θέλετε η επεξεργασία των δεδομένων σας, εγκαταλείψτε τον ιστότοπο.

Γενετική ανάλυση για θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία περιγράφει κληρονομικές και επίκτητες προθρομβωτικές καταστάσεις που προδιαθέτουν σε φλεβικό αλλά όχι αρτηριακό θρομβοεμβολισμό. Τα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία τείνουν να σχηματίζουν θρόμβους λόγω γενετικής προδιάθεσης που κληρονομούνται από τους γονείς τους. Τα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να έχουν ιστορικό συγγενών με ανώμαλη ή υπερβολική πήξη του αίματος. Σε αυτήν την κατηγορία ανθρώπων μπορεί να προταθεί ανάλυση γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας και φυλλικού κύκλου..

Πήξης του αίματος

Η πήξη του αίματος είναι η φυσική άμυνα του οργανισμού κατά της αιμορραγίας. Ένας θρόμβος, ή «θρόμβος», αναπτύσσεται όποτε υπάρχει βλάβη σε αιμοφόρο αγγείο (αρτηρίες και φλέβες). Οι θρόμβοι σχηματίζονται ως αποτέλεσμα μιας σειράς χημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών αιμοσφαιρίων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών στο αίμα (παράγοντες πήξης του αίματος). Τα αιμοπετάλια και οι παράγοντες συνεργάζονται για τη ρύθμιση της διαδικασίας πήξης. Με άλλα λόγια, ξεκινούν και σταματούν να πήζουν όταν το σώμα το χρειάζεται. Εάν η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να σχηματιστεί θρόμβος στα αιμοφόρα αγγεία σας, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Όταν συμβαίνει αυτό, η κατάσταση ονομάζεται θρόμβωση και μπορεί να είναι θανατηφόρα..

Για να λειτουργήσει η διαδικασία πήξης, οι πρωτεΐνες του παράγοντα πήξης πρέπει να υπάρχουν στις σωστές ποσότητες και να λειτουργούν σωστά. Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει τη θρομβοφιλία μπορεί να μην έχουν τη σωστή ποσότητα συγκεκριμένου παράγοντα πήξης ή ο παράγοντας μπορεί να είναι ανώμαλος και να μην λειτουργεί σωστά. Αυτοί οι άνθρωποι είναι επιρρεπείς στην ανάπτυξη θρόμβωσης πιο εύκολα ή πιο συχνά από τους ανθρώπους που δεν έχουν κληρονομήσει θρομβοφιλία.

Πώς η γενετική επηρεάζει την πήξη του αίματος ?

Για να κατανοήσουμε πώς η γενετική επηρεάζει την πήξη του αίματος, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε πώς παράγονται οι πρωτεΐνες. Οι πρωτεΐνες πήξης του αίματος, όπως όλες οι πρωτεΐνες, σχηματίζονται από τη δέσμευση μιας αλυσίδας χημικών ουσιών που ονομάζονται αμινοξέα. Η σειρά των αμινοξέων στην αλυσίδα αποτελεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. αυτή η σειρά καθορίζεται από τα γονίδια μας, τα οποία κληρονομούμε από τους γονείς μας. Τα γονίδια αποτελούνται από DNA, το οποίο περιέχει τον γενετικό μας κώδικα. Οι γενετικοί δείκτες της θρομβοφιλίας αντικατοπτρίζουν ακριβώς τα δομικά ελαττώματα των γονιδίων.

Η κληρονομική θρομβοφιλία εμπίπτει κυρίως σε μία από τις δύο ομάδες: γενικές καταστάσεις με χαμηλό κίνδυνο θρόμβωσης, όπως αντοχή στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (λόγω της μετάλλαξης του παράγοντα V Leiden) και πιο σπάνιες καταστάσεις με υψηλότερο κίνδυνο, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C ή S.

Όταν αποκρυπτογραφείται μια γενετική ανάλυση της θρομβοφιλίας, τέτοιες διαταραχές μπορούν να εντοπιστούν και, κατά συνέπεια, διαφορετικά προγνωστικά συμπεράσματα:

  • Η μετάλλαξη του Leiden του ετερόζυγου παράγοντα V (FVR506Q) 6 - μια μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα V παρέχει αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης κατά 3-5 φορές
  • Μετάλλαξη ετεροζυγώδους προθρομβίνης 202107 - τα αυξημένα επίπεδα προθρομβίνης λόγω μεταλλάξεων αυξάνουν τον κίνδυνο κατά 2-3 φορές
  • Ανεπάρκεια ετεροζυγώδους πρωτεΐνης C8 - οι σπάνιες μεταλλάξεις μειώνουν τη λειτουργία ή την παραγωγή της πρωτεΐνης C, ενός αναστολέα της πήξης μαζί με την πρωτεΐνη S, αυξάνοντας τον κίνδυνο θρόμβωσης κατά περίπου 3 φορές
  • Ανεπάρκεια ετεροζυγώδους πρωτεΐνης S9 - σπάνιες μεταλλάξεις που μειώνουν τη λειτουργία ή την παραγωγή, αυξάνουν τον κίνδυνο κατά περίπου 10 φορές
  • Κληρονομική ανεπάρκεια αντιθρομβίνης10 - μειωμένη λειτουργία ή παραγωγή αντιθρομβίνης που πιστεύεται ότι αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης
  • Η δυσφιβρογενεμία είναι μια πολύ σπάνια προθρομβωτική μετάλλαξη που υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης

Γενετική ανάλυση για κληρονομική θρομβοφιλία

Όταν υπάρχουν γενετικές μορφές θρομβοφιλίας, η ανάλυση δεν έχει πάντα νόημα για τον προσδιορισμό της τακτικής θεραπείας ενός ασθενούς. Μπορεί εύλογα να υποτεθεί ότι όλοι οι ασθενείς με φλεβική θρόμβωση έχουν προθρομβωτική τάση ή θρομβοφιλία. Επομένως, δεν υπάρχει διαφορά για τη θεραπεία ενός ασθενούς που εξετάζει αρνητικά σε σχέση με κάποιον που έχει θετικές εξετάσεις..

Γενετική ανάλυση για τον κίνδυνο θρομβοφιλίας: πρόληψη της διαδικασίας

Η γενετική ανάλυση της θρομβοφιλίας σε ασυμπτωματικά άτομα για κληρονομική θρομβοφιλία επιτρέπει τη λήψη προληπτικών μέτρων σε ασθενείς με θετικές εξετάσεις: για την αποφυγή του αυξημένου κινδύνου που σχετίζεται με τη χρήση συνδυασμένων αντισυλληπτικών χαπιών από το στόμα ή θεραπείας αντικατάστασης ορμονών ή αυξημένης θρομβοπροφύλαξης σε περιπτώσεις προσωρινού αυξημένου κινδύνου (χειρουργική επέμβαση και εγκυμοσύνη).

Ο ετήσιος κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης σε υγιείς γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας είναι περίπου 0,01%. Αυτό αυξάνεται κατά περίπου 2-5 φορές με από του στόματος αντισυλληπτική χρήση και απαιτεί προσεκτική εκτίμηση του κινδύνου θρόμβωσης πριν από τη χρήση αυτής της μορφής αντισύλληψης. Ωστόσο, τα από του στόματος αντισυλληπτικά είναι η πιο αποδεκτή και αποτελεσματική μορφή αντισύλληψης για πολλές γυναίκες και απαιτείται σαφής κατανόηση του απόλυτου κινδύνου φλεβικής θρόμβωσης. Μια γενετική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία θα μπορούσε να βοηθήσει σε περιπτώσεις όπου είναι σημαντικό να προσδιοριστούν οι κίνδυνοι της θρόμβωσης και η ικανότητα χρήσης ορισμένων φαρμάκων.

Εκτός από το ότι σχετίζεται με φλεβική θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η κληρονομική θρομβοφιλία έχει συσχετιστεί με ανεπιθύμητα αποτελέσματα εγκυμοσύνης, όπως απώλεια εμβρύου, απόφραξη του πλακούντα, προεκλαμψία και καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης. Είναι επιθυμητό να ελεγχθεί η γενετική θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι προτιμότερο να γίνει αυτό ακόμη και στο στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, καθώς καθιστά δυνατή την παροχή αντιθρομβωτικής θεραπείας για τη μείωση του κινδύνου αυτών των συμβάντων σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Μια άκριτη ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εργαστηριακών δοκιμών οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση, και η δοκιμή θρομβοφιλίας το δείχνει αυτό. Τα φυσιολογικά εύρη για την αντιθρομβίνη και τις πρωτεΐνες C και S είναι ευρεία και οι ασθενείς με ανεπάρκεια μπορεί να έχουν επίπεδα που είναι μόνο ελαφρώς χαμηλότερα από το φυσιολογικό. Συχνά απαιτείται επανεξέταση για την επικύρωση της διάγνωσης. Για παράδειγμα, δεδομένα εργαστηριακής διασφάλισης έχουν δείξει ότι για την πρωτεΐνη S, ειδικότερα, το εργαστηριακό ποσοστό σφάλματος στη διάγνωση μπορεί να είναι τόσο υψηλό όσο 20%. Η εγκυμοσύνη προκαλεί μια κατάσταση αντίστασης στο αντιπηκτικό αποτέλεσμα της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C, η οποία μιμείται την παρουσία του παράγοντα V. του Leiden. Η εγκυμοσύνη και η χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών οδηγούν σε μείωση της συγκέντρωσης της πρωτεΐνης S στο πλάσμα. Η συγκέντρωση της αντιθρομβίνης μειώνεται με οξεία θρόμβωση, με θεραπεία με ηπαρίνη και με προεκλαμψία. Οι πρωτεΐνες C και S εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ και η συγκέντρωσή τους μειώνεται με τη θεραπεία με βαρφαρίνη.

Δοκιμή θρομβοφιλίας

Ο έλεγχος θρομβοφιλίας είναι γενετικός έλεγχος. Τα θετικά αποτελέσματα που υπάρχουν σε μεγάλο ποσοστό του γενικού υγιούς πληθυσμού μπορούν να προκαλέσουν αδικαιολόγητο άγχος για τη μελλοντική υγεία και για την κληρονομιά της ανωμαλίας. Οι άνθρωποι τείνουν να υπερεκτιμούν τον κίνδυνο θρόμβωσης εάν εξετάσουν θετικά και αισθάνονται ότι δεν έχουν αρκετές πληροφορίες σχετικά με τις ανωμαλίες. Πολλοί ασθενείς πιστεύουν ότι οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης δεν κατανοούν αυτήν την κατάσταση. Αυτό τονίζει τη σημασία της παροχής συμβουλών σε άτομα πριν ξεκινήσουν τις δοκιμές για θρομβοφιλία. Η καλή κλινική πρακτική απαιτεί οι δοκιμές να γίνονται για προσεκτικά λαμβανόμενους κλινικούς λόγους και οι κλινικοί ιατροί να είναι σε θέση να παρέχουν στους ασθενείς τους ακριβή και πλήρη κατανόηση των συνεπειών των αποτελεσμάτων, είτε είναι φυσιολογικά είτε μη φυσιολογικά..

Όταν πρέπει να σκεφτείτε μια ανάλυση όπως μια ανάλυση για τη γενετική θρομβοφιλία, η τιμή μπορεί να προκαλέσει σύγχυση, καθώς το κόστος των δοκιμών δεν είναι τόσο μικρό, συνήθως περισσότερα από 10.000 ρούβλια. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πραγματικά απαραίτητο, και αυτό το υψηλό κόστος δικαιολογεί τον στόχο..