Γενετική θρομβοφιλία: ερμηνεία της ανάλυσης

Η γενετική θρομβοφιλία είναι μια χρόνια κατάσταση στην οποία υπάρχει αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος. Η παθολογία αναφέρεται σε μια γενετική μετάλλαξη. Μπορεί να σχηματιστεί αυθόρμητα ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης, κληρονομείται. Στη συνέχεια, θα εξετάσουμε λεπτομερέστερα τι είναι η γενετική θρομβοφιλία, οι δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν, η αποκωδικοποίησή τους.

Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία

Πολλοί άνθρωποι συγχέουν τη θρόμβωση και τη θρομβοφιλία. Η πρώτη ασθένεια αποκτάται και η δεύτερη είναι πιο συχνά κληρονομική.

Μπορεί να είναι χρόνια, αλλά δεν οδηγεί πάντα σε θρόμβωση. Κατά τη διάρκεια της παθολογίας, ο κίνδυνος σχηματισμού αγγειακών θρόμβων αίματος αυξάνεται. Μπορείτε να καταλάβετε ότι πρόκειται για κληρονομικό τύπο παθολογίας με τα ακόλουθα σημεία:

  • ο σχηματισμός θρόμβωσης έως και 30 χρόνια ·
  • μετα-θρομβωτικές επιπλοκές
  • απόφραξη πνευμονικής αρτηρίας ή μεσεντερίου.

Όταν εμφανίζονται αυτά τα συμπτώματα, πραγματοποιείται εξέταση αίματος για γενετική θρομβοφιλία και άλλες εξετάσεις.

Ο κίνδυνος της παθολογίας είναι ότι μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό θα προκαλέσει έμφραγμα του μυοκαρδίου, πνευμονικό έμφραγμα ή ακόμη και θάνατο..

Διαφέρει στη μακροχρόνια θεραπεία, ξαφνικές επιπλοκές με τη μορφή θρόμβων αίματος στη φλέβα. Κατά τη διάρκεια της νόσου, ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προσκολληθεί στο τοίχωμα των αγγείων και να προκαλέσει την ανάπτυξη φλεγμονής (φλεβοθρόμβωση) ή να τον εμποδίσει.

Οι λόγοι

Τα γονίδια δεν είναι σταθερά, αλλάζουν με διαφορετικές συχνότητες. Εξαιτίας αυτού, εμφανίζονται νέα σημάδια: χρήσιμα και επιβλαβή. Η θρομβοφιλία ανήκει στην τελευταία.

Παράγοντες όπως:

  • ανθρωπογενείς καταστροφές ·
  • κακή οικολογία
  • τη χρήση ΓΤΟ, προσθέτων τροφίμων και φαρμάκων ·
  • μη έγκαιρη αναζήτηση ιατρικής βοήθειας ·
  • ακτινοβολία ακτινοβολίας.

Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ποιο γονίδιο θα αλλάξει υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων. Αυτή είναι μια τυχαία διαδικασία.

Όλα τα είδη είναι κληρονομικά, χωρίζονται μεταξύ τους με βάση τα χαρακτηριστικά της παθολογίας.

Διακρίνονται οι ακόλουθοι παράγοντες:

  1. Γενετική προδιάθεση. Σε αυτήν την περίπτωση, ένας κληρονομικός παράγοντας μπορεί να επηρεάσει το σχηματισμό θρόμβωσης..
  2. Πρωτογενής προέλευση. Αυτός ο παράγοντας προκύπτει από μια γονιδιωματική μετάλλαξη. Συνήθως σχηματίζεται στις αρχές της εγκυμοσύνης και κληρονομείται.
  3. Κληρονομικός παράγοντας. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω ανωμαλιών στις γονιδιωματικές δομές και ως αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης. Αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης και η περαιτέρω πρόγνωσή του θα εξαρτηθεί πλήρως από τον βαθμό της παραμόρφωσης του γονιδίου.

Εκδηλώνεται σε μια τέτοια παραβίαση με διαφορετικούς τρόπους. Η ανάλυση κινδύνου θρομβοφιλίας μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό κινδύνων για την υγεία.

Συμπτώματα

Τις περισσότερες φορές, η θρομβοφιλία είναι ασυμπτωματική. Ο ασθενής μπορεί να μην γνωρίζει την υπάρχουσα ασθένεια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εκδηλωθεί ως αιχμηρός σχηματισμός θρόμβωσης βαθιάς φλέβας. Αυτή η ασθένεια εκφράζεται από σοβαρό πρήξιμο και πόνο στα πόδια..

Το δέρμα γίνεται μπλε, υπάρχει πνευμονική εμβολή.

Διαγνωστικά

Τα διαγνωστικά απαιτούν εργαστηριακές εξετάσεις. Διεξάγονται σε περιπτώσεις όπου:

  • η ασθένεια είναι σε συγγενείς.
  • υπάρχει ανάγκη για εγχείρηση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση.
  • βαθιά φλεβική θρόμβωση σχηματίστηκε σε νεαρή ηλικία.
  • υπάρχει θρομβοφλεβίτιδα σε υγιείς επιφανειακές φλέβες.

Και επίσης σε περίπτωση απώλειας εμβρύου για περίοδο μεγαλύτερη των 20 εβδομάδων.

Δεν υπάρχουν ειδικές οδηγίες για το πώς να κάνετε γενετικό τεστ για τη θρομβοφιλία. Το αίμα λαμβάνεται το πρωί με άδειο στομάχι. Στα παιδιά, το αλκαλικό επιθήλιο λαμβάνεται για ανάλυση. Το στόμα του παιδιού ξεπλένεται προκαταρκτικά με βραστό νερό. Το υλικό συλλέγεται με βαμβάκι, οπότε αποκλείονται οδυνηρές αισθήσεις.

Χαρακτηριστικά της εξέτασης αίματος

Μια εξέταση αίματος για κληρονομική θρομβοφιλία είναι συγκεκριμένη και εξαιρετικά διεξοδική. Απαιτούνται δοκιμές αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης για την ακριβή διάγνωση της νόσου..

Κατά τη διάρκεια αυτών διερευνώνται συγκεκριμένοι δείκτες πήξης του αίματος, οι διαδικασίες που υπάρχουν σε αυτό σε επίπεδο γονιδίου.

Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης:

  • καθορισμένη μετάλλαξη του Λάιντεν,
  • ελέγχεται η προθρομβωμένη μετάλλαξη.
  • ανιχνεύεται μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR και ορισμένων πλασμινογόνων.

Η ανάλυση γονιδίων θρομβοφιλίας στοχεύει στην ανίχνευση της παρουσίας ή της απουσίας μεταλλακτικών διαδικασιών στο αίμα.

Τύποι συγκεκριμένων αναλύσεων

Όλες οι αναλύσεις μπορούν να χωριστούν σε δύο μέρη. Πρώτον, πραγματοποιείται γενική εξέταση αίματος. Δείχνει το επίπεδο των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων. Η κρεμαστή συγκέντρωσή τους είναι ενδεικτική του δεύτερου μέρους της μελέτης. Αυτές είναι συγκεκριμένες δοκιμές που βοηθούν στην καθιέρωση της παθολογίας..

Αυτά περιλαμβάνουν:

  1. Πηκτικό πρόγραμμα. Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Κατά τη διάρκεια αυτής της μελέτης, μελετάται η πήξη της..
  2. ΠΡΟΣΟΧΗ. Το αίμα προέρχεται επίσης από μια φλέβα. Η εξέταση πραγματοποιείται στο εργαστήριο. Δημιουργεί συνθήκες που βοηθούν στον προσδιορισμό του χρόνου σχηματισμού θρόμβων..
  3. Προθρομβωμένος χρόνος. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ρυθμός πήξης του αίματος ελέγχεται υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων..
  4. Δείκτης προθρομβίνης.
  5. D-διμερές. Είναι μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στους θρόμβους αίματος. Σχηματίζεται όταν διασπάται το ινώδες.

Αυτές είναι οι κύριες αναλύσεις που πραγματοποιούνται για να κατανοήσουμε τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια και αν απαιτείται περισσότερη έρευνα..

Η οριστική διάγνωση καθίσταται δυνατή από συγκεκριμένους δείκτες θρομβοφιλίας.

Αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων

Αυτές οι αναλύσεις συνταγογραφούνται από χειρουργούς, θεραπευτές, φλεβολόγους, αλλά ένας αιματολόγος είναι υπεύθυνος για την αποκωδικοποίησή τους. Θα είναι επίσης σε θέση να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της νόσου και να συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία..

Ετερόζυγος παράγοντας V Leiden

Εάν η ανάλυση έδειξε μετάλλαξη στο γονίδιο F5, αυτό υποδηλώνει διαταραχή πήξης του αίματος. Είναι μια πρωτεΐνη πλάσματος που ρυθμίζει το σχηματισμό θρόμβων. Είναι οι αλλαγές στα γονίδια F2 και F5 που επηρεάζουν την ανάπτυξη της θρομβοφιλίας..

Κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης, η γουανίνη αντικαθίσταται με αδενίνη. Με αυτήν την αλλαγή, ο κίνδυνος θρόμβων αυξάνεται. Ένα παθολογικό αποτέλεσμα μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και με ένα αντίγραφο του κατεστραμμένου γονιδίου.

Μερικές φορές η παραβίαση δεν εκδηλώνεται έως ότου δεν υπάρχουν παράγοντες που επηρεάζουν. Πρόκειται για εγκυμοσύνη, από του στόματος αντισυλληπτικά, κάπνισμα.

Η ετερόζυγη προθρομβίνη G20210A και η μετάλλαξή τους

Το γονίδιο F2 είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης, η οποία εμπλέκεται στην πήξη του αίματος. Συντίθεται στο ήπαρ και κυκλοφορεί σε όλο το σώμα στο αίμα. Με την έλλειψη βιταμίνης Κ, το επίπεδο μειώνεται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία. Κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης, παρατηρείται επίσης αντικατάσταση της γουανίνης με αδενίνη. Οι φορείς του αλληλόμορφου Α έχουν αυξημένο κίνδυνο θρόμβων στο αίμα.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Συντίθεται στο ήπαρ. Η βιταμίνη Κ εξαρτάται και η ανεπάρκεια της κληρονομείται.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Αυτή η πρωτεΐνη συντίθεται επίσης στο ήπαρ, ενεργοποιείται από τη θρομβίνη όταν αλληλεπιδρά με την πρωτεΐνη S. Μαζί ρυθμίζουν την πήξη του αίματος.

Τι είναι επικίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι θρομβοφιλικές μεταλλάξεις είναι παθολογίες που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Μαζί με την υψηλή πιθανότητα θρόμβωσης, μπορούν να οδηγήσουν σε αποβολή, καθυστερημένη ενδομήτρια ανάπτυξη.

Σε αυτήν την περίπτωση, η αιτία μιας αποβολής είναι η απόφραξη του πλακούντα που προκαλείται από προβλήματα στο κυκλοφορικό σύστημα. Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης συμβαίνει τόσο λίγο μετά τη σύλληψη, όσο και λίγο αργότερα.

Η ασθένεια αρχίζει να επηρεάζει αρνητικά το έμβρυο από 10 εβδομάδες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι μικροθρομβικοί αρχίζουν να κυκλοφορούν μέσω των αγγείων του πλακούντα. Αποτρέπουν το μωρό να πάρει το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται..

Εάν δεν υπάρχει επαρκής θεραπεία, η εγκυμοσύνη μπορεί να παγώσει. Εάν διατηρηθεί στο αρχικό στάδιο, το δεύτερο τρίμηνο περνά χωρίς επιπλοκές. Αλλά ήδη από το τρίτο υπάρχει κίνδυνος πρόωρης γέννησης..

Με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει στη μήτρα ή μετά τη γέννηση. Στο δέρμα του νεογέννητου, εμφανίζονται εστίες νέκρωσης και έλκους, η θρόμβωση στα αγγεία του εγκεφάλου δεν είναι ασυνήθιστη.

Λόγω σοβαρών επιπλοκών κατά τη μεταφορά ενός μωρού, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτό θα σας βοηθήσει να δείτε όλους τους πιθανούς κινδύνους..

Επίσης, μην κάνετε αυτοθεραπεία. Είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εγκαίρως και να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του στο μέλλον..

Εξέταση αίματος για θρομβοφιλία: ενδείξεις, τύποι και πιθανά αποτελέσματα

Πολλοί άνθρωποι συγχέουν τη θρόμβωση και τη θρομβοφιλία. Η πρώτη ασθένεια αποκτάται και η δεύτερη είναι πιο συχνά κληρονομική.

Μπορεί να είναι χρόνια, αλλά δεν οδηγεί πάντα σε θρόμβωση. Κατά τη διάρκεια της παθολογίας, ο κίνδυνος σχηματισμού αγγειακών θρόμβων αίματος αυξάνεται. Μπορείτε να καταλάβετε ότι πρόκειται για κληρονομικό τύπο παθολογίας με τα ακόλουθα σημεία:

  • ο σχηματισμός θρόμβωσης έως και 30 χρόνια ·
  • μετα-θρομβωτικές επιπλοκές
  • απόφραξη πνευμονικής αρτηρίας ή μεσεντερίου.

Όταν εμφανίζονται αυτά τα συμπτώματα, πραγματοποιείται εξέταση αίματος για γενετική θρομβοφιλία και άλλες εξετάσεις.

Διαφέρει στη μακροχρόνια θεραπεία, ξαφνικές επιπλοκές με τη μορφή θρόμβων αίματος στη φλέβα. Κατά τη διάρκεια της νόσου, ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προσκολληθεί στο τοίχωμα των αγγείων και να προκαλέσει την ανάπτυξη φλεγμονής (φλεβοθρόμβωση) ή να τον εμποδίσει.

Αιτίες και συμπτώματα

Τα γονίδια δεν είναι σταθερά, αλλάζουν με διαφορετικές συχνότητες. Εξαιτίας αυτού, εμφανίζονται νέα σημάδια: χρήσιμα και επιβλαβή. Η θρομβοφιλία ανήκει στην τελευταία.

Παράγοντες όπως:

  • ανθρωπογενείς καταστροφές ·
  • κακή οικολογία
  • τη χρήση ΓΤΟ, προσθέτων τροφίμων και φαρμάκων ·
  • μη έγκαιρη αναζήτηση ιατρικής βοήθειας ·
  • ακτινοβολία ακτινοβολίας.

Τις περισσότερες φορές, η θρομβοφιλία είναι ασυμπτωματική. Ο ασθενής μπορεί να μην γνωρίζει την υπάρχουσα ασθένεια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εκδηλωθεί ως αιχμηρός σχηματισμός θρόμβωσης βαθιάς φλέβας. Αυτή η ασθένεια εκφράζεται από σοβαρό πρήξιμο και πόνο στα πόδια..

Το δέρμα γίνεται μπλε, υπάρχει πνευμονική εμβολή.

Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της πήξης του αίματος για την αποκατάσταση των κατεστραμμένων αιμοφόρων αγγείων ως αποτέλεσμα βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών κυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών (παράγοντες πήξης), οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση των διεργασιών της αιμορρολογίας και της αιμόστασης.

Όταν διαταράσσονται αυτές οι διαδικασίες, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Αυτή η τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία..

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφοριακών διαταραχών, την ταυτόχρονη παθολογία, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων στο αίμα, πόνος στο σημείο του εντοπισμού τους, αύξηση του πρηξίματος.

Τύποι ασθενειών

Το γενετικό ελάττωμα προκαλεί μεγάλο αριθμό θρόμβων αίματος στους νέους.

Τα κύρια σημεία είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς προφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν από τη γέννηση.

  • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III και πρωτεϊνών C και S, οι οποίες ευθύνονται για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
  • παράγοντας V Leiden, ο οποίος εμποδίζει την ελεύθερη ροή αίματος.

ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ: Δείκτες εμφράγματος του μυοκαρδίου κατά το χρόνο εμφάνισης

Όταν απαιτούνται δοκιμές?

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρά με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

  • εκ νέου θρόμβωση
  • απλή ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
  • προγραμματίζετε την εγκυμοσύνη
  • επιπλοκές που έχουν προκύψει κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
  • ογκολογικές και συστημικές παθήσεις ·
  • συνέπειες σύνθετων επεμβάσεων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.

Διαγνωστικά

Τα διαγνωστικά απαιτούν εργαστηριακές εξετάσεις. Διεξάγονται σε περιπτώσεις όπου:

  • η ασθένεια είναι σε συγγενείς.
  • υπάρχει ανάγκη για εγχείρηση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση.
  • βαθιά φλεβική θρόμβωση σχηματίστηκε σε νεαρή ηλικία.
  • υπάρχει θρομβοφλεβίτιδα σε υγιείς επιφανειακές φλέβες.

Και επίσης σε περίπτωση απώλειας εμβρύου για περίοδο μεγαλύτερη των 20 εβδομάδων.

Δεν υπάρχουν ειδικές οδηγίες για το πώς να κάνετε γενετικό τεστ για τη θρομβοφιλία. Το αίμα λαμβάνεται το πρωί με άδειο στομάχι. Στα παιδιά, το αλκαλικό επιθήλιο λαμβάνεται για ανάλυση. Το στόμα του παιδιού ξεπλένεται προκαταρκτικά με βραστό νερό. Το υλικό συλλέγεται με βαμβάκι, οπότε αποκλείονται οδυνηρές αισθήσεις.

Τι αναλύσεις πραγματοποιούνται?

Για τη μελέτη, λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την πήξη. Για αυτό, ο ασθενής υποβάλλεται σε πήξη - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

  • χρόνος πήξης του αίματος
  • ΠΡΟΣΑΡΤΗΜΑ;
  • δείκτης προθρομβίνης;
  • χρόνος θρόμβωσης
  • συγκέντρωση ινωδογόνου
  • ινωδολυτική δραστηριότητα;
  • ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης.
  • την περίοδο λύσης (διάλυση) του θρόμβου της ευγλοβουλίνης.
  • δραστικότητα αντιθρομβίνης
  • παράγοντες πήξης
  • D-dimer και άλλα.

Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, απαιτείται πρόσθετη εξέταση.

Προβλέπεται χωριστή εξέταση εάν υπάρχει υποψία γενετικής μετάλλαξης για τον εντοπισμό του γονιδιακού πολυμορφισμού και την επιβεβαίωση μιας έμφυτης προδιάθεσης για την ασθένεια. Αυτό απαιτεί συγκεκριμένες αναλύσεις..

Ο προσδιορισμός της μορφής των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

  • γονίδια πήξης του αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13, κ.λπ.
  • μετάλλαξη της αντιθρομβίνης 3;
  • ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S;
  • το γονίδιο MTHFR ·
  • γονίδιο αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να περάσουν σε εργαστήρια όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας".

Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, πραγματοποιούνται εξετάσεις διαλογής. Η κύρια απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από τρόφιμα για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση για τη διάκριση της νόσου από την αιμορροφιλία.

Χαρακτηριστικά της εξέτασης αίματος

Μια εξέταση αίματος για κληρονομική θρομβοφιλία είναι συγκεκριμένη και εξαιρετικά διεξοδική. Απαιτούνται δοκιμές αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης για την ακριβή διάγνωση της νόσου..

Κατά τη διάρκεια αυτών διερευνώνται συγκεκριμένοι δείκτες πήξης του αίματος, οι διαδικασίες που υπάρχουν σε αυτό σε επίπεδο γονιδίου.

Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης:

  • καθορισμένη μετάλλαξη του Λάιντεν,
  • ελέγχεται η προθρομβωμένη μετάλλαξη.
  • ανιχνεύεται μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR και ορισμένων πλασμινογόνων.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Η έρευνα μπορεί να είναι θετική.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί με τις ακόλουθες επιλογές:

  • Το GG είναι ο κανόνας.
  • A / A - ομοζυγώτης;
  • G / A - ετεροζυγώτης.

Τα αποτελέσματα της δοκιμής θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

  • Δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις.
  • Ομόζυγο - υποδηλώνει την παρουσία δύο γονιδίων με αλλοιωμένη δομή, οπότε η πιθανότητα της νόσου είναι υψηλή.
  • Ετερόζυγο. Σημαίνει ότι ο ασθενής είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.
Ονομα
Χωρίς GP
Ο GP είναι παρών
Υψηλός κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας
Επίπεδο ινωδογόνουΤζΓΑΑΑ
F13GTΤΤ
Συντελεστής V-LeidenΓΑΑΑ
F2
Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου5G / 5G4G / 5G4G / 4G

Τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εξέτασης αίματος πρέπει να αξιολογούνται από εξειδικευμένο γιατρό.

Ονομα
Δείκτης
Προθρομβωμένος δείκτης72-120%
Χρόνος θρόμβωσης11-18 δευτερόλεπτα
Θρόμβωση5-10 λεπτά
Ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης50 -70 λεπτά.
Αντιθρομβίνη 372-126%
D-διμερές250-500 ng / ml
Ινωδογόνο ΒΑρνητικός
ΘρόμβοςΠτυχίο IV-V

Αυτές οι αναλύσεις συνταγογραφούνται από χειρουργούς, θεραπευτές, φλεβολόγους, αλλά ένας αιματολόγος είναι υπεύθυνος για την αποκωδικοποίησή τους. Θα είναι επίσης σε θέση να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της νόσου και να συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία..

Εάν η ανάλυση έδειξε μετάλλαξη στο γονίδιο F5, αυτό υποδηλώνει διαταραχή πήξης του αίματος. Είναι μια πρωτεΐνη πλάσματος που ρυθμίζει το σχηματισμό θρόμβων. Είναι οι αλλαγές στα γονίδια F2 και F5 που επηρεάζουν την ανάπτυξη της θρομβοφιλίας..

Κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης, η γουανίνη αντικαθίσταται με αδενίνη. Με αυτήν την αλλαγή, ο κίνδυνος θρόμβων αυξάνεται. Ένα παθολογικό αποτέλεσμα μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και με ένα αντίγραφο του κατεστραμμένου γονιδίου.

Μερικές φορές η παραβίαση δεν εκδηλώνεται έως ότου δεν υπάρχουν παράγοντες που επηρεάζουν. Πρόκειται για εγκυμοσύνη, από του στόματος αντισυλληπτικά, κάπνισμα.

Το γονίδιο F2 είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης, η οποία εμπλέκεται στην πήξη του αίματος. Συντίθεται στο ήπαρ και κυκλοφορεί σε όλο το σώμα στο αίμα. Με την έλλειψη βιταμίνης Κ, το επίπεδο μειώνεται. Μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Συντίθεται στο ήπαρ. Η βιταμίνη Κ εξαρτάται και η ανεπάρκεια της κληρονομείται.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Αυτή η πρωτεΐνη συντίθεται επίσης στο ήπαρ, ενεργοποιείται από τη θρομβίνη όταν αλληλεπιδρά με την πρωτεΐνη S. Μαζί ρυθμίζουν την πήξη του αίματος.

Τύποι συγκεκριμένων αναλύσεων

Όλες οι αναλύσεις μπορούν να χωριστούν σε δύο μέρη. Πρώτον, πραγματοποιείται γενική εξέταση αίματος. Δείχνει το επίπεδο των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων. Η κρεμαστή συγκέντρωσή τους είναι ενδεικτική του δεύτερου μέρους της μελέτης. Αυτές είναι συγκεκριμένες δοκιμές που βοηθούν στην καθιέρωση της παθολογίας..

Αυτά περιλαμβάνουν:

  1. Πηκτικό πρόγραμμα. Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Κατά τη διάρκεια αυτής της μελέτης, μελετάται η πήξη της..
  2. ΠΡΟΣΟΧΗ. Το αίμα προέρχεται επίσης από μια φλέβα. Η εξέταση πραγματοποιείται στο εργαστήριο. Δημιουργεί συνθήκες που βοηθούν στον προσδιορισμό του χρόνου σχηματισμού θρόμβων..
  3. Προθρομβωμένος χρόνος. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ρυθμός πήξης του αίματος ελέγχεται υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων..
  4. Δείκτης προθρομβίνης.
  5. D-διμερές. Είναι μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στους θρόμβους αίματος. Σχηματίζεται όταν διασπάται το ινώδες.

Αυτές είναι οι κύριες αναλύσεις που πραγματοποιούνται για να κατανοήσουμε τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια και αν απαιτείται περισσότερη έρευνα..

Τι είναι επικίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι θρομβοφιλικές μεταλλάξεις είναι παθολογίες που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Μαζί με την υψηλή πιθανότητα θρόμβωσης, μπορούν να οδηγήσουν σε αποβολή, καθυστερημένη ενδομήτρια ανάπτυξη.

Σε αυτήν την περίπτωση, η αιτία μιας αποβολής είναι η απόφραξη του πλακούντα που προκαλείται από προβλήματα στο κυκλοφορικό σύστημα. Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης συμβαίνει τόσο λίγο μετά τη σύλληψη, όσο και λίγο αργότερα.

Η ασθένεια αρχίζει να επηρεάζει αρνητικά το έμβρυο από 10 εβδομάδες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι μικροθρομβικοί αρχίζουν να κυκλοφορούν μέσω των αγγείων του πλακούντα. Αποτρέπουν το μωρό να πάρει το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται..

Με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει στη μήτρα ή μετά τη γέννηση. Στο δέρμα του νεογέννητου, εμφανίζονται εστίες νέκρωσης και έλκους, η θρόμβωση στα αγγεία του εγκεφάλου δεν είναι ασυνήθιστη.

Λόγω σοβαρών επιπλοκών κατά τη μεταφορά ενός μωρού, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτό θα σας βοηθήσει να δείτε όλους τους πιθανούς κινδύνους..

Επίσης, μην κάνετε αυτοθεραπεία. Είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εγκαίρως και να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του στο μέλλον..

Γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία: γιατί χρειάζεται και τι μπορεί να πει?

Η θρομβοφιλία είναι μια επικίνδυνη παθολογία του κυκλοφορικού συστήματος, η ουσία της οποίας είναι ένα υψηλό επίπεδο σχηματισμού θρόμβων στις αγγειακές δομές. Προς το παρόν, πιστεύεται ότι ο κύριος παράγοντας στην ανάπτυξη της νόσου είναι το κληρονομικό συστατικό και για να καθοριστεί εάν συμβαίνει αυτό, ένα άτομο πρέπει να εξεταστεί για θρομβοφιλία.

Πότε και σε ποιον ανατίθεται η ανάλυση?

Οποιοσδήποτε μπορεί να περάσει αυτήν την ανάλυση - είναι πολύ απλή και δεν έχει αντενδείξεις. Όμως, παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν ορισμένες ομάδες κινδύνου και κατηγορίες ατόμων που πρέπει να περάσουν μια τέτοια ανάλυση πρώτα..

Οι ομάδες κινδύνου για θρομβοφιλία περιλαμβάνουν:

  • παρατεταμένη ακινησία
  • υπερβολικό βάρος;
  • αφυδάτωση του σώματος
  • ένας καθετήρας στην κεντρική φλέβα ·
  • κάπνισμα;
  • ογκολογία;
  • εγκυμοσύνη;
  • ιστορικό φλεβικών θρομβολυτικών επιπλοκών.
  • τη χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος που περιέχουν οιστρογόνα.

Αναθέστε την ανάλυση στην ακόλουθη ομάδα ατόμων:

  • εκείνοι που έχουν θρομβοφιλική μετάλλαξη σε άμεσο συγγενή.
  • με επαναλαμβανόμενη θρόμβωση οποιουδήποτε εντοπισμού.
  • με διάγνωση θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • με υπογονιμότητα ή ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
  • με προγραμματισμένη χειρουργική επέμβαση με υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης.
  • παρουσία φλεβικής θρόμβωσης ασυνήθιστου εντοπισμού.
  • με θρόμβωση σε σχετικό αίμα κάτω των 50 ετών.
  • με περίπλοκη εγκυμοσύνη
  • άτομα άνω των 60 ετών
  • εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων ·
  • κατά την εκτίμηση του κινδύνου θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθεις όγκους.
  • γυναίκες που λαμβάνουν ορμονικά αντισυλληπτικά με ιστορικό θρόμβωσης.
  • άρρωστος μετά από σοβαρό τραυματισμό ή λοίμωξη.
  • για ασθένειες αυτοάνοσης προέλευσης.

Ερευνητική ουσία

Ο κύριος σκοπός της ανάλυσης για τη θρομβοφιλία είναι να προσδιορίσει τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας και αυτή η μελέτη περιλαμβάνει τις ακόλουθες αποχρώσεις:

  • η ανάλυση καθορίζει την παρουσία πολυμορφισμού γενετικών δεικτών που καθορίζουν την ανάπτυξη της νόσου και τον προσδιορισμό των μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια ·
  • πραγματοποιείται ανάλυση στο DNA του ασθενούς, το οποίο απομονώνεται από δείγμα αίματος.
  • η ανάλυση μπορεί να είναι πλήρης ή μειωμένη, ανάλογα με τον αριθμό των γενετικών δεικτών που χρησιμοποιούνται ·
  • Η ανάλυση χρησιμοποιεί συνήθως 8 έως 12 δείκτες, συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων στα γονίδια της πήξης του αίματος και του κύκλου φυλλικού οξέος.

Τι είναι ο πολυμορφισμός γονιδίων; Η ουσία αυτής της έννοιας έγκειται στο γεγονός ότι διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου είναι υπεύθυνες για ένα χαρακτηριστικό. Στο ανθρώπινο σώμα, υπάρχουν γονίδια αυτού του είδους που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό και είναι οι υποκινητές της θρομβοφιλίας:

  • γονίδια πήξης
  • γονίδια που κωδικοποιούν την προθρομβίνη
  • γονίδια που κωδικοποιούν ινωδογόνο ·
  • υπεύθυνος για τον αγγειακό τόνο.
  • γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης Ia.

Ο πολυμορφισμός είναι δύο τύπων: ετερόζυγος (ένα άτομο φέρει "δυσμενές γονίδιο") και ομόζυγο (ένα άτομο έχει δύο υπολειπόμενα ή κυρίαρχα γονίδια ταυτόχρονα, τα οποία είναι υπεύθυνα για την εκδήλωση των χαρακτηριστικών).

Μια τέτοια εικόνα δεν σημαίνει απαραίτητα την παρουσία μιας μετάλλαξης · μπορεί επίσης να υπάρχουν αρκετά φυσικές παραλλαγές. Επομένως, έχοντας περάσει μια ανάλυση για τη θρομβοφιλία, ένα άτομο θα είναι σε θέση να προσδιορίσει την παρουσία αλλαγών που σχετίζονται με τον γονιδιακό πολυμορφισμό και να αρχίσει να παίρνει τα απαραίτητα φάρμακα που θα βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση του κινδύνου επιπλοκών ή την πλήρη πρόληψή τους..

Χρειάζεστε προετοιμασία?

Υπάρχουν πολλοί τύποι διαγνωστικών αίματος για θρομβοφιλία, ωστόσο, σε κάθε περίπτωση, αυτή η ανάλυση περιλαμβάνει τη συλλογή βιολογικού υλικού. Αυτό δεν απαιτεί σύνθετη, ειδική, προετοιμασία. Οι κύριες απαιτήσεις είναι:

  • δωρίστε αίμα το πρωί.
  • το στομάχι πρέπει να είναι άδειο.
  • λίγες ώρες πριν από την ανάλυση, μην καπνίζετε.
  • για 1-2 ημέρες δεν μπορείτε να πίνετε αλκοόλ και να τρώτε λιπαρά τρόφιμα.
  • την προηγούμενη μέρα του τεστ, αποκλείστε το σωματικό και ψυχο-συναισθηματικό στρες.

Θα πρέπει επίσης να προειδοποιήσετε τον γιατρό που θα πάρει υλικό από εσάς για ανάλυση σχετικά με τα φάρμακα που λαμβάνονται, εάν υπάρχουν, καθώς ορισμένα από αυτά μπορούν να επηρεάσουν την πήξη του αίματος.

Τύποι έρευνας για τη θρομβοφιλία

Τις περισσότερες φορές, χρησιμοποιούνται δύο τύποι ανάλυσης για τον προσδιορισμό της παρουσίας θρομβοφιλίας:

  • μια γενική εξέταση αίματος, η οποία καθορίζει τους βασικούς δείκτες ·
  • προηγμένη ανάλυση - βοηθά στον προσδιορισμό του επιπέδου πήξης.

Η περιεκτική διάγνωση περιλαμβάνει τις ακόλουθες αναλύσεις:

  • πήξη - εξέταση ανθρώπινου φλεβικού αίματος.
  • APTT (ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης) - η δημιουργία τεχνητών συνθηκών για την πήξη του αίματος.
  • μελέτη της αντίδρασης του αίματος στη διάσπαση ορισμένων πρωτεϊνών, για τον προσδιορισμό της βασικής αιτίας του προβλήματος της πήξης ·
  • προσδιορισμός του δείκτη προθρομβίνης.

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας χωρίζεται σε 2 μέρη:

  1. Μελέτη γενετικών αλλαγών.
  2. Ορισμός των εξασθενημένων λειτουργιών.

Οι γενετικοί δείκτες που είναι σχετικοί και αναγνωρισμένοι περιλαμβάνουν:

  • γονίδιο παράγοντα V (Leiden);
  • γονίδιο παράγοντα II (προθρομβίνη).

Οι πιο ενημερωτικές λειτουργικές δοκιμές είναι:

  • πρωτεΐνη C;
  • πρωτεΐνη S;
  • παράγοντας von Willebrand;
  • αντιπηκτικό;
  • αντιθρομβίνη III;
  • ομοκυστεΐνη;
  • Παράγοντας VIII.

Λίγο αργότερα, το αποτέλεσμα αυτών των δεικτών αναφέρεται στην ερμηνεία των αναλύσεων. Η ανίχνευση συγκεκριμένων αντισωμάτων έναντι των φωσφολιπιδίων μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως ανοσοποιητικοί δείκτες.

Αποκωδικοποίηση αποτελεσμάτων, κανόνων και αποκλίσεων

Υπάρχουν διάφοροι τύποι ανωμαλιών στην κληρονομική θρομβοφιλία:

  1. Έλλειψη φυσιολογικών αντιπηκτικών:
    • ανεπάρκεια πρωτεΐνης C;
    • ανεπάρκεια προθρομβίνης
    • ανεπάρκεια πρωτεΐνης S.
  2. Αυξημένη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης του αίματος:
    • Μετάλλαξη του Λάιντεν;
    • μετάλλαξη προθρομβίνης.
  3. Υπόλοιπο:
    • οικογενειακή δυσφιβρογενεμία;
    • παθολογία της ινωδόλυσης
    • μετάλλαξη παράγοντα XIII;
    • ανεπάρκεια πλασμινογόνου.

Κατά την αποκωδικοποίηση των τιμών της εργαστηριακής ανάλυσης, λαμβάνονται υπόψη δεδομένα σχετικά με την παρουσία υπαρχόντων ασθενειών, την κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Ανάλογα με τα σημάδια και ορίστε ποιοι δείκτες πρέπει να διερευνηθούν.

Ετερόζυγος παράγοντας V Leiden

Αυτή είναι μια μετάλλαξη ενός από τους παράγοντες πήξης του αίματος (παράγοντας V). Ο παράγοντας V είναι ένα προπηκτικό που απενεργοποιείται από την πρωτεΐνη C, αλλά η μετάλλαξη αυτού του παράγοντα αποτρέπει την κανονική αποδόμηση αυτής της ουσίας.

Η μετάλλαξη του παράγοντα Leiden αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοφιλίας. Τα περισσότερα άτομα με παράγοντα V δεν έχουν θρόμβους στο αίμα. Ωστόσο, υπάρχει μια συγκεκριμένη κατηγορία ανθρώπων που έχουν παρόμοια παθολογία. Παρατηρείται ότι η μετάλλαξη είναι εξαιρετικά σπάνια στους Ασιάτες και τους Αφρικανούς (περίπου 3%).

Αυτός ο παράγοντας μπορεί να βρεθεί τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ωστόσο, στις γυναίκες, εξακολουθεί να εμφανίζεται συχνότερα, λόγω του υψηλότερου κινδύνου εμφάνισης θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη λήψη οιστρογόνων..

Παρουσία του παράγοντα V Leiden, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος μπορεί να μειωθεί με τη λήψη φαρμάκων, τα οποία θα βοηθήσουν στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Η ανάλυση ερμηνεύεται ως εξής:

  • G / G - η συγκέντρωση της ουσίας είναι φυσιολογική, ο γονότυπος δεν προϋποθέτει αυξημένη πήξη και δεν υπάρχει γενετική θρομβοφιλία.
  • G / A - η συγκέντρωση της ουσίας υπερβαίνει ελαφρώς, υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση.
  • A / A - η συγκέντρωση της ουσίας έχει ξεπεραστεί, ο γονότυπος προδιαθέτει αυξημένη πήξη του αίματος.

Η ετερόζυγη προθρομβίνη G20210A και η μετάλλαξή τους

Η μετάλλαξη προθρομβίνης προκαλεί αυξημένη περιεκτικότητα προθρομβίνης (παράγοντας II). Μόνο το 2-3% των Καυκάσιων είναι ετερόζυγοι φορείς αυτής της μετάλλαξης.

Ο παράγοντας II ή η προθρομβίνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που υπάρχει σε ανενεργή μορφή στο πλάσμα του αίματος και είναι πρόδρομος της θρομβίνης, ένα σημαντικό συστατικό του συστήματος πήξης του αίματος.

Με μια μετάλλαξη της προθρομβίνης, η έκφραση αυτού του γονιδίου αυξάνεται, γεγονός που προκαλεί αύξηση του επιπέδου στο πλάσμα. Η μετάλλαξη εκδηλώνεται στην αντικατάσταση της γουανίνης (G) με την αδενίνη (A) στη θέση 20210.

Η αλλαγή συμβαίνει στη ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου, επομένως, η δομή της ίδιας της πρωτεΐνης δεν διαταράσσεται, αλλά υπάρχει επίδραση στη ρύθμιση της πρωτεϊνικής σύνθεσης και ένα υψηλό επίπεδο προθρομβίνης βρίσκεται στο αίμα, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Το αποτέλεσμα της ανάλυσης δείχνει:

  • G / G - δεν υπάρχει αυξημένη πήξη του αίματος και γενετική θρομβοφιλία.
  • G / A - υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση.
  • A / A - ο γονότυπος προδιαθέτει στην ομόζυγη πήξη του αίματος.

Συντελεστής πήξης 13

Χρησιμεύει στον προσδιορισμό της εργασίας του συστήματος πήξης του σώματος και της παρουσίας γενετικής θρομβοφιλίας. Το όνομα του γονιδίου είναι F13A1, το τμήμα του στο οποίο το νουκλεοτίδιο της γουανίνης αντικαθίσταται από θυμίνη (Τ) στη θέση 103, χαρακτηρίζεται ως ο γενετικός δείκτης G103T.

Στον ευρωπαϊκό πληθυσμό, ένα παρόμοιο γονίδιο βρίσκεται στο 23% των ανθρώπων. Ο γονότυπος αξιολογείται από τον δείκτη ως εξής:

  • G / G - υποδηλώνει φυσιολογική πρωτεϊνική δραστηριότητα.
  • Η δραστικότητα πρωτεΐνης G / T μειώνεται μέτρια.
  • T / T - η δραστηριότητα μειώνεται σημαντικά.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Η πρωτεΐνη S είναι μια K-εξαρτώμενη αντιπηκτική πρωτεΐνη που αναστέλλει τη μετατροπή της προθρομβίνης σε θρομβίνη. Αυτή η εργαστηριακή δοκιμή στοχεύει στον προσδιορισμό του επιπέδου του φυσιολογικού αντιπηκτικού στο αίμα και χρησιμοποιείται σε μια συνολική εξέταση εάν υπάρχει υποψία θρομβοφιλίας..

Υπάρχουν οι ακόλουθες μορφές ανεπάρκειας:

  • τύπος Ι - χαμηλό επίπεδο δεσμευμένης και ελεύθερης πρωτεΐνης - η δομή του είναι φυσιολογική, αλλά ανεπαρκής για τον έλεγχο της πήξης.
  • τύπος II - τα μόρια πρωτεΐνης είναι ελαττωματικά και δεν μπορούν να αλληλεπιδράσουν με την πρωτεΐνη C, η ενεργή μορφή της πρωτεΐνης είναι σε χαμηλό επίπεδο, αλλά η ελεύθερη και ολική είναι εντός του φυσιολογικού εύρους.
  • τύπου III - υπάρχουν χαμηλά επίπεδα ελεύθερης πρωτεΐνης στο αίμα, αλλά ο συνολικός όγκος είναι φυσιολογικός.

Ποσοστό δραστηριότητας πρωτεΐνης S - γενικά - 60-140%, δωρεάν - 65-115%.

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους η πρωτεΐνη S μπορεί να είναι ανεπαρκής:

  • ηπατική νόσο;
  • παθολογία των νεφρών;
  • AIDS;
  • εγκυμοσύνη;
  • μεταδοτικές ασθένειες;
  • συγγενής παθολογία.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Απαιτείται ανάλυση για τον προσδιορισμό της πρωτεΐνης C στο αίμα του ασθενούς για τη διάγνωση πιθανών αιτίων θρόμβωσης και θρομβωτικών επιπλοκών.

Η ανεπάρκεια του προκαλεί θρόμβωση αρτηριών και φλεβών, καθώς και κυκλοφορικές διαταραχές των εσωτερικών οργάνων. Σε περίπτωση ανεπάρκειας πρωτεΐνης σε έγκυο γυναίκα, ενδέχεται να εμφανιστούν ορισμένες επιπλοκές, όπως: καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου, προεκλαμψία, αποβολή, παγωμένη εγκυμοσύνη κ.λπ..

Λόγοι για επίκτητη ανεπάρκεια πρωτεΐνης C:

  • ανεπάρκεια βιταμίνης Κ
  • σοβαρή χειρουργική επέμβαση
  • παραβίαση της δομής?
  • διακοπή της παραγωγής, ταχεία κατανάλωση
  • λειτουργική ακαταλληλότητα?
  • ηπατική νόσος.

Η συγγενής ανεπάρκεια είναι ομόζυγη (διαγιγνώσκεται σε νεογέννητα και συνοδεύεται από απόφραξη μικρών αγγείων, νεογνική πορφύρα) και ετερόζυγο (εκδηλώνεται μετά την εφηβεία, αυξάνει την πιθανότητα αποκλεισμού των αιμοφόρων αγγείων με χαμηλή ανταπόκριση στην αντιπηκτική θεραπεία).

Στο δωμάτιο, η συγκέντρωση της πρωτεΐνης C εξαρτάται από την ηλικία του ατόμου και έχει τις ακόλουθες έννοιες:

  • έως 5 ημέρες - 17-53%
  • 5-30 ημέρες - 20-64%;
  • 1-3 μήνες - 21-65%;
  • 3-6 μήνες - 28-80%
  • 6-12 μήνες - 37-81%;
  • 1-6 ετών - 40-92%
  • 6-10 ετών - 45-93%:
  • 10-16 - 55-111%;
  • άνω των 16 ετών - 70-140%.

Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου

Είναι ένα από τα κύρια συστατικά του αντιπηκτικού συστήματος και πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό του επιπέδου απόδοσης του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη διαδικασία της ινωδόλυσης και της διάσπασης των θρόμβων στο αίμα..

Ο πολυμορφισμός των γονιδίων εκδηλώνεται σε μια αλλαγή στον αριθμό των επαναλήψεων της γουανίνης στην ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου. Υπάρχουν 2 παραλλαγές του γονιδίου με διαφορετικούς αριθμούς επαναλήψεων γουανίνης στη θέση -675:

  • 5G - σημαίνει την παρουσία μιας ακολουθίας 5 βάσεων γουανίνης.
  • 4G - η παρουσία μιας ακολουθίας 4 βάσεων γουανίνης, η οποία είναι μια δυσμενής επιλογή, η οποία προκαλεί εξασθένιση της ινωδολυτικής δραστηριότητας του αίματος.
  • 5G / 5G - κανονική κατάσταση
  • 5G / 4G - ενδιάμεσο επίπεδο
  • 4G / 4G - ένα αυξημένο επίπεδο, δεν υπάρχουν δείκτες του κανόνα, προσδιορίζεται μόνο ο πολυμορφισμός των γονιδίων.

Πού να δοκιμάσετε και ποιες είναι οι τιμές?

Η ανάλυση γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό και την παρουσία θρομβοφιλίας δεν μπορεί να γίνει σε ένα συνηθισμένο νοσοκομείο της πόλης. Για αυτόν τον τύπο έρευνας, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με ιδιωτικά ιατρικά κέντρα ή εργαστήρια. Το κόστος των αναλύσεων είναι περίπου ως εξής:

  • Πρωτεΐνη C - 2805 ρούβλια.
  • Ετερόζυγη προθρομβίνη - 705 ρούβλια.
  • Συντελεστής πήξης 5 - 705 ρούβλια.
  • Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου - 705 ρούβλια.
  • Πρωτεΐνη S - 2805 ρούβλια.
  • Ομοκυστεΐνη - 1080 ρούβλια.

Ο καθορισμός μιας τέτοιας ασθένειας ως θρομβοφιλίας, ειδικά αν γνωρίζετε ότι έχετε προδιάθεση για αυτήν, είναι θεμελιώδες έργο. Αυτό θα βοηθήσει όχι μόνο στον εντοπισμό κινδύνων, αλλά και στην επιλογή μιας θεραπείας που θα βοηθήσει στην αποφυγή της ανάπτυξης επιπλοκών στο μέλλον..

Ανάλυση θρομβοφιλίας: τύποι διαγνωστικών

Σπίτι "
Θρόμβοι αίματος "
Μέθοδοι για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας: πώς και πού να εξεταστούν

Η θρομβοφιλία είναι επικίνδυνη επειδή δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο και ο ασθενής μπορεί να μην γνωρίζει καν την παρουσία παθολογίας έως ότου εμφανιστεί θρόμβωση. Συχνά ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια προληπτικής εξέτασης ή διάγνωσης άλλης ασθένειας. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο θεράπων ιατρός μπορεί να δώσει παραπομπή για έλεγχο για την ανίχνευση θρομβοφιλίας εάν ο ασθενής έχει σημάδια αυτής της ασθένειας..

Οι ενδείξεις για την εξέταση είναι οι ακόλουθοι παράγοντες:

  1. Η θρομβοφιλία διαγνώστηκε σε έναν ή περισσότερους άμεσους συγγενείς αίματος - σε έναν πατέρα, μητέρα, γιο, κόρη, αδελφό ή αδελφή. Δεδομένου ότι η προδιάθεση για θρόμβους αίματος σε πολλές περιπτώσεις επηρεάζεται από κληρονομικό παράγοντα, η παρουσία αυτής της νόσου σε οποιονδήποτε από τους συγγενείς αποτελεί άμεση ένδειξη για υποβολή σε εξέταση..
  2. Τουλάχιστον ένας άμεσος συγγενής αίματος ανέπτυξε θρόμβωση πριν την ηλικία των 50 ετών. Σε αυτήν την περίπτωση, η φύση της εμφάνισης μπορεί να είναι οποιαδήποτε, ο σχηματισμός παθολογίας θα μπορούσε να επηρεαστεί τόσο από αγγειακή βλάβη κατά τη διάρκεια της επέμβασης όσο και από τα γενετικά χαρακτηριστικά του κυκλοφορικού συστήματος.
  3. Θρόμβωση σπάνιας ποικιλίας στον τόπο εντοπισμού. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, σχηματίζεται θρόμβος στα αγγεία των κάτω άκρων ή των πυελικών οργάνων, λιγότερο συχνά εμφανίζεται παθολογία στα χέρια. Οι ασυνήθιστες τοποθεσίες είναι, για παράδειγμα, οι κόλποι του εγκεφάλου ή του ήπατος.
  4. Επαναλαμβανόμενη θρόμβωση οποιουδήποτε εντοπισμού. Εάν, μετά τη θεραπεία μιας θρόμβωσης, εμφανιστεί υποτροπή μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, μπορεί να υπάρχει υποψία για θρομβοφιλία. Σε αυτήν την περίπτωση, μια σημαντική προϋπόθεση είναι η εκπλήρωση των συστάσεων του γιατρού, αλλά εάν αγνοηθεί η προληπτική θεραπεία, η επαναλαμβανόμενη θρόμβωση μπορεί να μην δείχνει γενετική τάση.
  5. Σχεδιάζοντας μια μεγάλη παρατεταμένη χειρουργική επέμβαση με υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης. Εάν ο ασθενής χρειάζεται σοβαρή χειρουργική επέμβαση, συνιστάται να ελεγχθεί για γενετική προδιάθεση για το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Συχνά εμφανίζονται μετά από χειρουργικές επεμβάσεις..
  6. Θρόμβωση υπό την επίδραση ορμονών όπως από του στόματος αντισυλληπτικά (αντισυλληπτικά χάπια).
  7. Η εμφάνιση θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της τεκνοποίησης. Υπό την επήρεια της εγκυμοσύνης, το σώμα μιας γυναίκας γίνεται ευάλωτο και πολλές παθολογίες που προηγουμένως προχώρησαν κρυφά εκδηλώθηκαν.
  8. Προβλήματα εγκυμοσύνης - γυναικεία υπογονιμότητα, αναποτελεσματικότητα εξωσωματικής γονιμοποίησης, εξασθένιση της εγκυμοσύνης, αποβολή, πρόωρος τοκετός. Όλα αυτά μπορούν να συμβούν υπό την επίδραση της θρομβοφιλίας..

Η θρομβοφιλία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς υπάρχει μεγάλη πιθανότητα επιπλοκών τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί..

Μερικοί γιατροί συνιστούν δοκιμή για θρομβοφιλία για κάθε γυναίκα που φέρνει μωρό ή σχεδιάζει εγκυμοσύνη. Άλλοι ειδικοί πιστεύουν ότι είναι απαραίτητο να γίνει μια ανάλυση μόνο εάν υπάρχουν παράγοντες προδιαθέσεως.

Σχεδόν κάθε γυναίκα με θρομβοφιλία μπορεί να γεννήσει ένα υγιές μωρό εάν τηρήσει τις συνταγές του γιατρού. Ο τοκετός γίνεται φυσικά.

Πώς είναι η διάγνωση

Εξωτερικά σημεία και συμπτώματα στην παθολογία ρεβίθια, ως εκ τούτου, η διάγνωση είναι ένα σύνολο εργαστηριακών εξετάσεων.

Πρώτα απ 'όλα, ο ασθενής πρέπει να κάνει μια εξέταση αίματος δακτύλου (γενική ανάλυση) για να προσδιορίσει το επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.

Η αύξηση της συγκέντρωσης αυτών των κυττάρων γίνεται ένδειξη για το δεύτερο μέρος της εξέτασης - διεξαγωγή ειδικών αναλύσεων για αποκλίσεις διαφόρων παραγόντων αιμόστασης για συγκεκριμενοποίηση της παθολογίας.

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

  1. Πηκτικό πρόγραμμα. Αυτή είναι η κύρια ανάλυση για τη μελέτη του συστήματος πήξης του αίματος · το δείγμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Το πήκτωμα πραγματοποιείται με άδειο στομάχι, την ημέρα πριν το δείπνο πρέπει να είναι ελαφρύ, απαγορεύεται η λήψη αλκοολούχων ποτών.
  2. ΠΡΟΣΟΧΗ. Στο εργαστήριο, δημιουργούνται τεχνητές συνθήκες για πήξη του αίματος, ενώ καταγράφεται ο χρόνος σχηματισμού θρόμβων. Το αίμα προέρχεται από μια φλέβα.
  3. Προθρομβωμένος χρόνος. Αυτός είναι ένας δείκτης του ρυθμού πήξης του αίματος υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων..
  4. Δείκτης προθρομβίνης. Αυτός είναι ένας δείκτης που υπολογίζεται ως η αναλογία του προθρομβωμένου χρόνου του ασθενούς προς τον προθρομβωμένο χρόνο του πλάσματος ελέγχου.
  5. D-διμερές. Αυτό είναι ένα θραύσμα μιας πρωτεΐνης που σχηματίζεται κατά τη διάσπαση της ινώδους, η οποία εμπλέκεται στον σχηματισμό θρόμβων αίματος. Η ανάλυση λαμβάνεται από μια φλέβα το πρωί με άδειο στομάχι.

Αυτές είναι βασικές αναλύσεις που σας επιτρέπουν να καταλάβετε σε ποια κατεύθυνση θα προχωρήσετε στη συνέχεια και ποιες άλλες εξετάσεις απαιτούνται. Μετά την αρχική διάγνωση, διεξάγονται δοκιμές για συγκεκριμένους δείκτες θρομβοφιλίας, οι οποίες επιτρέπουν την οριστική διάγνωση και τον ασθενή να λαμβάνει τις κατάλληλες συνταγές για θεραπεία. Η επακόλουθη επιθεώρηση περιλαμβάνει τα ακόλουθα σημεία:

  1. Δοκιμασία ινωδογόνου (παράγοντας Ι). Το ινωδογόνο είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ και επηρεάζει άμεσα την πήξη του αίματος. Η ανάλυση αποκαλύπτει την ποσότητα αυτού του συστατικού που διαλύεται στο αίμα.
  2. Ανάλυση για τις πρωτεΐνες S και C. Οι πρωτεΐνες S και C είναι πρωτεϊνικές ενώσεις του αντιπηκτικού συστήματος, χάρη στις οποίες το αίμα στα αγγεία βρίσκεται σε υγρή κατάσταση. Το αίμα λαμβάνεται από φλέβα και πρέπει να περάσει τουλάχιστον ένας μήνας μετά τη λήψη αντιπηκτικών. Δεν συνιστάται να υποβληθείτε σε εξέταση για οξεία θρομβοφλεβίτιδα ή κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως.
  3. Δοκιμή ομοκυστεΐνης. Είναι ένα αμινοξύ του οποίου οι αλλαγές στο επίπεδο μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα. Η δοκιμή πραγματοποιείται με άδειο στομάχι χρησιμοποιώντας φλεβικό αίμα.
  4. Αντιπηκτικό Lupus. Αυτή είναι μια ομάδα πρωτεϊνών που εμφανίζονται στο αίμα ως αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος, συνήθως ένα υγιές άτομο δεν τις έχει. Πριν από την ανάλυση, πρέπει να σταματήσετε να παίρνετε φάρμακα κουμαρίνης σε 2 εβδομάδες και ηπαρίνη σε 2 ημέρες.
  5. Αντιιμοφιλική σφαιρίνη (παράγοντας VIII). Αυτό το συστατικό παράγεται στο ήπαρ, σπλήνα, πάγκρεας, νεφρά και μυϊκό ιστό, επηρεάζει την αιμοφιλία και τον κίνδυνο θρόμβωσης.
  6. Χρόνος αιμορραγίας. Κατά τη διάρκεια της ανάλυσης, γίνεται παρακέντηση με ειδική βελόνα στο δάκτυλο ή στο λοβό του αυτιού, μετά την οποία μετράται ο χρόνος αιμορραγίας και συγκρίνεται με τις κανονικές τιμές.
  7. Ο παράγοντας von Willebrand. Είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που προάγει την ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων και του παράγοντα VIII. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την ανάλυση, δωρεά φλεβικού αίματος.
  8. Η ινωδολυτική δράση. Είναι ένα μέτρο του χρόνου που απαιτείται για τη διάλυση των θρόμβων στο αίμα. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία, το φλεβικό αίμα χορηγείται το πρωί με άδειο στομάχι.

Όλες οι αναφερόμενες αναλύσεις είναι τυπικές μελέτες για τα συστατικά πήξης και αντιπηκτικής αιμόστασης. Σας επιτρέπουν να εντοπίσετε την επίκτητη αιμορροφιλία.

Υπάρχουν επίσης ορισμένες ειδικές εξετάσεις που συνταγογραφούνται για την ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων στην κληρονομική παθολογία.

Τα διαγνωστικά σε αυτήν την περίπτωση πραγματοποιούνται χρησιμοποιώντας αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), αλλά κάθε παράγοντας διερευνάται ξεχωριστά και έχει το δικό του όνομα.

Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

  • Μετάλλαξη Leiden (παράγοντας V);
  • προθρομβωτική μετάλλαξη (παράγοντας II)
  • μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR ·
  • μετάλλαξη πλασμινογόνου SERPINE1.

Αυτές οι δοκιμές στοχεύουν στην ανίχνευση του πολυμορφισμού γονιδίων. Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία ορισμένα γονίδια παρουσιάζονται σε διαφορετικές παραλλαγές (αλληλόμορφα), η οποία προκαλεί μια ποικιλία ορισμένων χαρακτηριστικών. Η κληρονομική θρομβοφιλία συμβαίνει συχνότερα με μεταλλάξεις των αναφερόμενων γονιδίων, αλλά είναι επίσης δυνατός ο πολυμορφισμός των παραγόντων VII και XII, καθώς και ορισμένα άλλα συστατικά.

Τα αποτελέσματα της δοκιμής δείχνουν την παρουσία ή την απουσία μεταλλάξεων. Κανονικά, ένα υγιές άτομο δεν πρέπει να τα έχει. Μπορεί επίσης να υπάρχει ένα συμπέρασμα σχετικά με την ετερόζυγη μορφή της μετάλλαξης, όταν το ένα αλληλόμορφο του γονιδίου βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους και το άλλο διαγιγνώσκεται με μετάλλαξη και σχετικά με το ομόζυγο, δηλαδή την ταυτότητα της μετάλλαξης των αλληλίων.

Πρέπει να έχουμε κατά νου ότι όχι κάθε ασθενής με θρομβοφιλία μαθαίνει από τη δική του εμπειρία τι είναι η θρόμβωση..

Ένα άτομο μπορεί να ζήσει όλη του τη ζωή με γονιδιακό πολυμορφισμό και να μην το γνωρίζει, καθώς η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί ακόμη και υπό την επήρεια παραγόντων που προκαλούν. Κάθε κατάσταση είναι διαφορετική.

Ωστόσο, η ελπίδα για μια ευκαιρία δεν αξίζει τον κόπο, με εργαστηριακή επιβεβαίωση της θρομβοφιλίας, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του γιατρού για να μειώσετε τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Πού να δοκιμάσετε

Δεν ξέρει κάθε ασθενής πού να υποβληθεί σε δοκιμή για θρομβοφιλία, καθώς μόνο λίγοι το έχουν αντιμετωπίσει προσωπικά. Κάθε πόλη έχει τα δικά της ιατρικά ιδρύματα, οπότε είναι αδύνατο να πούμε ακριβώς πού να πάτε.

Ωστόσο, σχεδόν παντού υπάρχουν κλινικά διαγνωστικά κέντρα που προορίζονται άμεσα για την εξέταση όλων των ειδών παθολογιών. Μπορείτε επίσης να πάτε σε ιδιωτική κλινική εάν παρέχει τέτοιες υπηρεσίες..

Είναι αδύνατο να υποβληθεί σε τέτοια εξέταση σε πολιτικές κλινικές..

Το κόστος των υπηρεσιών διαφορετικών ιατρικών ιδρυμάτων ποικίλλει ανάλογα με την περιοχή. Μέσο κόστος ορισμένων δοκιμών:

ΟνομαΔιάρκεια προετοιμασίας των αποτελεσμάτωνΚατά προσέγγιση τιμή σε ρούβλια
Πηκτικό πρόγραμμα1 ημέρα2000
D-Dimer1 ημέρα1500
Αντιπηκτικό Lupus1 ημέρα1000
Πρωτεΐνη S7 ημέρες2000
Πρωτεΐνη Γ7 ημέρες2000
Χρόνος αιμορραγίαςΣτη θέση200
Η ινωδολυτική δράση1 ημέρα300
Ινωδογόνο (παράγοντας I)1 ημέρα350
Συντελεστής Von Willebrand8 ημέρες1200
Ομοκυστεΐνη1 ημέρα1500

Κατά μέσο όρο, συγκεκριμένες δοκιμές για θρομβοφιλία κοστίζουν μεταξύ 1.500 και 4.000 ρούβλια. Ορισμένες κλινικές περιλαμβάνουν άλλους δείκτες στο πήγμα, για παράδειγμα, τον χρόνο πρωτεΐνης και τον δείκτη πρωτεϊνών, οπότε το συνολικό κόστος είναι μικρότερο. Πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι σε ορισμένα ιατρικά ιδρύματα απαιτείται ξεχωριστή χρέωση απευθείας για τη δειγματοληψία αίματος, κατά μέσο όρο 200 ρούβλια.

Κάθε γιατρός - θεραπευτής, χειρουργός, φλεβολόγος κ.λπ., μπορεί να δώσει παραπομπή για εξετάσεις, αλλά μόνο ένας αιματολόγος θα πρέπει να αποκρυπτογραφήσει τα αποτελέσματα. Δίνει επίσης στον ασθενή περαιτέρω οδηγίες - συνταγογραφεί μια σειρά φαρμάκων, προσφέρει μια δίαιτα, προσαρμογές στον τρόπο ζωής κ.λπ. Η εκπλήρωση αυτών των οδηγιών μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης.

  • Θεραπεία και πρόληψη της αρτηριακής θρόμβωσης
    • Η αρτηριακή θρόμβωση είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε...
  • Θρόμβωση μεσεντερικών αγγείων: συμπτώματα, θεραπεία
    • Χαρακτηριστικά και αιτίες Δεν γνωρίζουν όλοι τι είναι η μεσοθρόμβωση, ενώ...
  • Σε ποιον και πότε συνταγογραφείται θεραπεία με θρομβολυτικά;
    • Τι είναι τα Trobolytic (fibrinolytic) φάρμακα είναι φάρμακα που μπορούν...

Γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία: γιατί χρειάζεται και τι δείχνει | VivaVita

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με αυξημένη ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους. Λόγω παθολογικών διεργασιών στα αγγεία, σχηματίζονται αυθόρμητοι θρόμβοι, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος. Διάφορες διαταραχές του συστήματος πήξης του αίματος που έχουν προκύψει μπορεί να οφείλονται σε γενετικά χαρακτηριστικά (αυτός είναι ο λόγος για την ανάγκη διεξαγωγής γενετικής ανάλυσης για τη θρομβοφιλία). Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι αυθόρμητοι θρόμβοι αίματος, που ενέχουν σοβαρό κίνδυνο, προκαλώντας ισχαιμία, εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή, πνευμονική εμβολή και άλλες απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις.

Κατά τη διάρκεια της κανονικής λειτουργίας του σώματος, εξασφαλίζεται η σταθερότητα του εσωτερικού περιβάλλοντος - ομοιόσταση, μία από τις οποίες είναι η ρύθμιση του σχηματισμού θρόμβων.

Το σώμα, αποτρέποντας την απώλεια αίματος σε περίπτωση βλάβης στα αιμοφόρα αγγεία, αποτρέπει τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων αίματος και επίσης προάγει την απορρόφηση τους..

Εάν το σύστημα ομοιόστασης αποτύχει, η θρομβοφιλία αναπτύσσεται - μια δυνητικά επικίνδυνη κατάσταση για την υγεία που μπορεί να γίνει αισθητή σε οποιαδήποτε ηλικία.

Για ποιο λόγο εξετάζεται;

Μια γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία, μια μελέτη που θα εντοπίσει δείκτες πήξης του αίματος, θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της παρουσίας κληρονομικής νόσου και του κινδύνου επιπλοκών. Χάρη σε αυτήν την έρευνα, είναι δυνατή η έγκαιρη αναγνώριση των υπαρχόντων κινδύνων και η λήψη των απαραίτητων μέτρων εγκαίρως για την ελαχιστοποίησή τους..

Στην κληρονομική μορφή της θρομβοφιλίας, ο γονιδιακός πολυμορφισμός, ο οποίος ρυθμίζει τις διαδικασίες πήξης, παίζει σημαντικό ρόλο. Διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου μπορούν να ευθύνονται για την εμφάνιση του ίδιου χαρακτηριστικού. Μεταξύ των «ενόχων» της θρομβοφιλίας:

  • Γονίδια πήξης που κωδικοποιούν ινωδογόνο ή προθρομβίνη.
  • Γονίδια υπεύθυνα για τον αγγειακό τόνο.
  • Γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης αιμοπεταλίων, γλυκοπρωτεΐνη κ.λπ.

Λόγω του μεγάλου αριθμού τους, η διάγνωση είναι συχνά δύσκολη..

Επιπλέον, ο πολυμορφισμός μπορεί να είναι δύο τύπων: ετερόζυγος και ομόζυγος. Σε μία περίπτωση, υπάρχει μεταφορά ενός "δυσμενούς" γονιδίου.

Στη δεύτερη παραλλαγή, η κατάσταση είναι αρκετά σοβαρή, ένα άτομο είναι ο ιδιοκτήτης δύο υπολειπόμενων ή κυρίαρχων γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση ορισμένων σημείων. Επιπλέον, δεν θα υπάρχουν απαραίτητα μεταλλάξεις, η παραλλαγή μπορεί κάλλιστα να αντιπροσωπεύει μια φυσική παραλλαγή.

Επομένως, έχοντας κάνει μια γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία, είναι δυνατόν να εντοπιστούν αλλαγές που σχετίζονται με τον γονιδιακό πολυμορφισμό, να συνταγογραφηθούν τα απαραίτητα φάρμακα που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών και να καθορίσουν μέτρα για την πρόληψή τους..

Ποιος συνιστάται για εξέταση θρομβοφιλίας;

Για να αποκλείσετε μια κληρονομική τάση για θρόμβωση, συνιστάται να υποβληθείτε σε εξέταση:

  • Ασθενείς με ιστορικό θρόμβωσης.
  • Άτομα, μεταξύ των οποίων στενοί συγγενείς υπάρχουν ασθενείς με θρομβολυτικές επιπλοκές κάτω των 50 ετών.
  • Έγκυες και γυναίκες που σχεδιάζουν να συλλάβουν ή να πάρουν αντισυλληπτικά από το στόμα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Συνιστάται εξέταση θρομβοφιλίας για έγκυες γυναίκες εάν η προηγούμενη κύηση συνοδεύτηκε από θρόμβωση, κατέληξε σε αυθόρμητη αποβολή μετά από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης, καθώς και με ένα περίπλοκο μαιευτικό ιστορικό: ανεπάρκεια πλακούντα, απόφραξη του πλακούντα, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου κ.λπ..

Το γενετικό τεστ είναι ευθύνη αυτών που πρόκειται να γίνουν γονείς

  • Μετά από ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
  • Με μια υπάρχουσα ογκολογική ασθένεια, ασθένειες αυτοάνοσης προέλευσης, με μεταβολικές ασθένειες (σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία).
  • Με ιστορικό λειτουργίας στην περιοχή μεγάλων μεγάλων αγγείων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.

Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας κατά την προετοιμασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και κατά τον σχεδιασμό της σύλληψης είναι ιδιαίτερα σημαντική..

Έτσι μπορείτε να αποτρέψετε τη συνήθη αποβολή, τον εμβρυϊκό θάνατο κατά την προγεννητική περίοδο, τις αναπτυξιακές παθολογίες, την εμφάνιση θρόμβωσης κατά τον τοκετό, καθώς και άλλες σοβαρές μαιευτικές επιπλοκές.

Αφού ληφθούν τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης της θρομβοφιλίας, ο ειδικός θα είναι σε θέση να συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία και η έγκυος γυναίκα θα είναι σε θέση να υποστηρίξει με ικανοποίηση την εγκυμοσύνη..

Περισσότερα για το ρόλο της θρομβοφιλίας και των ανοσολογικών διαταραχών στην αποβολή:

Πώς εξετάζεται η θρομβοφιλία;

Για εξέταση, μπορεί να ληφθεί φλεβικό αίμα το πρωί με άδειο στομάχι ή (στοματικό) στοματικό επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι κατάλληλη για την εξέταση παιδιών..

Πριν από την ανάλυση, συνιστάται να ξεπλύνετε τη στοματική κοιλότητα με βραστό νερό. Το υλικό της έρευνας λαμβάνεται με μπατονέτα, οπότε αποκλείονται τυχόν δυσάρεστες αισθήσεις.

Το γενετικό τεστ για τη θρομβοφιλία πραγματοποιείται μία φορά, το αποτέλεσμα είναι έτοιμο σε 7-14 ημέρες και ισχύει σε όλη τη διάρκεια της ζωής.

Αποκωδικοποίηση της ανάλυσης για θρομβοφιλία

Κατά την αποκωδικοποίηση της μελέτης, λαμβάνονται υπόψη τα δεδομένα σχετικά με την παρουσία υπαρχουσών ασθενειών και γενικής υγείας. Ανάλογα με τα συμπτώματα, συνταγογραφείται μελέτη ορισμένων δεικτών. Από τα πιο συχνά συνιστώμενα:

  • Ένας αναστολέας του ενεργοποιητή πλασμινογόνου - ένα από τα κύρια συστατικά του αντιπηκτικού συστήματος, πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό της απόδοσης του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη διαδικασία της ινωδόλυσης και τη διάσπαση των θρόμβων στο αίμα. Χρησιμοποιώντας την ανάλυση, μπορείτε να προσδιορίσετε την προδιάθεση ενός ατόμου για καρδιακή προσβολή, αθηροσκλήρωση, ισχαιμία, προεκλαμψία, αντίσταση στην ινσουλίνη και ακόμη και παχυσαρκία. Αποκωδικοποίηση του αποτελέσματος:

5G5G - θεωρείται ο κανόνας

5G4G - ενδιάμεσο επίπεδο

Αυξήθηκε το επίπεδο 4G4G. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, προσδιορίζεται μόνο ο πολυμορφισμός των γονιδίων, δεν υπάρχουν φυσιολογικοί δείκτες.

  • Τα επίπεδα ινωδογόνου είναι απαραίτητα για θρόμβους αίματος. Η ανάλυση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον πολυμορφισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τον δείκτη ινωδογόνου, ο οποίος είναι σημαντικός σε περίπτωση ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και με βάση την ανάλυση, μπορεί να υποτεθεί ένα εγκεφαλικό επεισόδιο, θρομβοεμβολισμός, θρόμβωση. Ερμηνεία ανάλυσης:
  • GG - οι δείκτες είναι φυσιολογικοί
  • GA - το επίπεδο του ινωδογόνου αυξάνεται μετρίως
  • AA - Σημαντικά πάνω από το επίπεδο.
  • Παράγοντας πήξης 13 - χρησιμεύει στον προσδιορισμό του έργου του συστήματος πήξης του σώματος, καθώς και στην παρουσία γενετικής θρομβοφιλίας. Το αποτέλεσμα δείχνει:

GG - σχετικά με τη φυσιολογική δραστηριότητα της πρωτεΐνης F13

GT - Μέτρια χαμηλότερη δραστηριότητα

TT - η δραστηριότητα μειώνεται σημαντικά. Στην ομάδα των ασθενών με τον γονότυπο ΤΤ, η παθολογία είναι πολύ λιγότερο συχνή..

  • Ο παράγοντας πήξης 5 είναι ένα ειδικό συστατικό στο αίμα που είναι υπεύθυνο για την πήξη. Σας επιτρέπει να διαγνώσετε τη μετάλλαξη Leiden, η οποία είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη θρομβοεμβολισμού, θρόμβωσης, προεκλαμψίας και άλλων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, του εγκεφαλικού επεισοδίου. Χρησιμοποιείται επίσης για τον προσδιορισμό του κινδύνου θρομβοεμβολικών επιπλοκών κατά τη συνταγογράφηση ορμονικών φαρμάκων.
  1. GG - η συγκέντρωση της ουσίας είναι φυσιολογική, ο γονότυπος δεν προϋποθέτει αυξημένη πήξη, δεν υπάρχει γενετική θρομβοφιλία
  2. GA - ελαφρά περίσσεια συγκέντρωσης, υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση
  3. Υπέρβαση των τιμών AA, ο γονότυπος προδιαθέτει αυξημένη πήξη του αίματος.
  • Επίπεδο παράγοντα 2 - συνιστάται για ασθενείς εάν αναμένεται ορμονική θεραπεία. Ο παράγοντας είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης - μια ουσία που εμπλέκεται στη διαδικασία πήξης, υπάρχει σε ανενεργή κατάσταση. Χάρη στην ανάλυση, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η προδιάθεση για την ανάπτυξη θρόμβωσης, θρομβοεμβολισμού, εμφράγματος του μυοκαρδίου, τόσο κατά τη λήψη ορμονών όσο και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • GG - χωρίς αυξημένη πήξη του αίματος, χωρίς γενετική θρομβοφιλία
  • GA - υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση
  • AA - υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης.
  • Εκτός από τους γενετικούς δείκτες, μπορούν επίσης να συνταγογραφούνται ταυτόχρονες δοκιμές, συμπεριλαμβανομένων, για παράδειγμα:
  • Ο δείκτης σχηματισμού θρόμβου D-dimer είναι ένα θραύσμα πρωτεΐνης που εμφανίζεται κατά τη διάσπαση ενός θρόμβου, η ποσότητα του υποδεικνύει τη δραστηριότητα διάσπασης θρόμβων αίματος. Η δοκιμή χρησιμοποιείται για τη διάγνωση DIC, για παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της θεραπείας με αντιπηκτικά. Οι δείκτες 0-0,55 μgml θεωρούνται ο κανόνας. Μια απότομη περίσσεια μπορεί να υποδηλώνει θρομβοεμβολισμό ή διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη, και επίσης εμφανίζεται σε ογκολογία, καρδιακή και ηπατική παθολογία, μετά από τραυματισμούς και προηγούμενες επεμβάσεις. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι δείκτες αυξάνονται, αυξάνοντας κατά το τρίτο τρίμηνο. Σε ηλικιωμένους, καθώς και σε ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα, είναι δυνατή η αύξηση του επιπέδου D-dimer, επομένως, η διάγνωση της θρομβοφιλίας δεν είναι πάντα ενημερωτική.
  • Ο APTT - ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης - καθορίζει τον χρόνο κατά τον οποίο σχηματίζεται ένας θρόμβος. Η τιμή του δείχνει όχι τόσο για την υπάρχουσα γενετική θρομβοφιλία όσο για το έργο του συστήματος πήξης, μια αύξηση των τιμών δείχνει μια τάση για αιμορραγία.

Υπάρχουν ορισμένοι άλλοι δείκτες, πόση έρευνα απαιτείται, καθορίζεται από τον γιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τις ενδείξεις για τη μελέτη. Με τον συνήθη τρόπο, τα αποτελέσματα για τον γονότυπο δεν αποκρυπτογραφούνται, δεν υπάρχουν επιτρεπτές / απαράδεκτες προδιαγραφές εδώ. Όσον αφορά τα αποτελέσματα, υπάρχουν πολλές αποχρώσεις, επομένως είναι καλύτερα να αναθέσετε την ερμηνεία των αναλύσεων σε έναν ειδικό.

Αξίζει να κάνουμε?

Η κληρονομική θρομβοφιλία απαιτεί από ένα άτομο να προσέχει την υγεία του. Για να αποφύγετε τις εκδηλώσεις της νόσου, πρέπει να ακολουθείτε ορισμένους κανόνες, ίσως χρειαστεί να πάρετε φάρμακα. Εάν το ίδιο γονίδιο κληρονομείται από δύο γονείς, τότε δικαιολογείται ιδιαίτερα η γενετική ανάλυση της θρομβοφιλίας κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Σε κάθε περίπτωση, ένα άτομο, αφού περάσει την εξέταση, λαμβάνει πληροφορίες σχετικά με την υγεία του και διάφορους κινδύνους, οι οποίοι θα βοηθήσουν στην αποφυγή επιπλοκών που είναι απειλητικές για τη ζωή. Όπως λέει και το ρητό: το προειδοποιημένο είναι βραχίονα!

Oksana Matiash, γενικός ιατρός

Εικόνες: Yulia Prososova

  • Ετικέτες
  • βιοδείκτης
  • βιοδείκτες
  • γενεσιολογία
  • γενετική ανάλυση
  • σκάφη
  • θρόμβωση
  • θρομβοφιλία