Δοκιμές θρομβοφιλίας

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται για την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης (GP) σε θρόμβους αίματος σε ασθενείς. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντική - καθιστούν δυνατή την εύρεση των αιτίων των διαταραχών πήξης του αίματος, την πρόβλεψη της ανάπτυξης θρομβωτικών επιπλοκών και, κατά συνέπεια, τη μείωση των συχνότερων ασθενειών όπως η θρόμβωση, η θρομβοφλεβίτιδα, η πνευμονική εμβολή κ.λπ. Η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Γνωρίζοντας τη διάγνωση της ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να της παράσχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι την ίδια τη γέννηση..

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος..

Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της πήξης του αίματος για την αποκατάσταση κατεστραμμένων αγγείων ως αποτέλεσμα βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών κυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών (παράγοντες πήξης), οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση των αιμορρολογικών και αιμοστατικών διεργασιών. Όταν διαταράσσονται αυτές οι διαδικασίες, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Αυτή η τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία..

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφοριακών διαταραχών, την ταυτόχρονη παθολογία, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων στο αίμα, ο πόνος στη θέση του εντοπισμού τους και η αύξηση του πρηξίματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες χωρίζονται σε κληρονομικές και αποκτώνται.

Τύποι ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια σημεία είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς προφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι:

  • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III και πρωτεϊνών C και S, οι οποίες ευθύνονται για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
  • παράγοντας V Leiden, ο οποίος εμποδίζει την ελεύθερη ροή αίματος.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Έκτησε θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και προκύπτει από αυτοάνοσες διαταραχές, ορμονικές ανισορροπίες και ασθένειες που οδηγούν σε μείωση της ροής του αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να εμφανιστεί μετά από σημαντικές επεμβάσεις, αγγειακό καθετηριασμό, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τη χρήση ορμονικών στοματικών αντισυλληπτικών..

Όταν απαιτούνται δοκιμές?

Ο έλεγχος και ο έλεγχος της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνονται υπό συνθήκες όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρά με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

  • εκ νέου θρόμβωση
  • απλή ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
  • προγραμματίζετε την εγκυμοσύνη
  • επιπλοκές που έχουν προκύψει κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
  • ογκολογικές και συστημικές παθήσεις ·
  • συνέπειες σύνθετων επεμβάσεων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Τι αναλύσεις πραγματοποιούνται?

Για τη μελέτη, λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την πήξη. Για αυτό, ο ασθενής υποβάλλεται σε πήξη - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

  • χρόνος πήξης του αίματος
  • ΠΡΟΣΑΡΤΗΜΑ;
  • δείκτης προθρομβίνης;
  • χρόνος θρόμβωσης
  • συγκέντρωση ινωδογόνου
  • ινωδολυτική δραστηριότητα;
  • ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης.
  • την περίοδο λύσης (διάλυση) του θρόμβου της ευγλοβουλίνης.
  • δραστικότητα αντιθρομβίνης
  • παράγοντες πήξης
  • D-dimer και άλλα.
Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, απαιτείται πρόσθετη εξέταση.

Προβλέπεται χωριστή εξέταση εάν υπάρχει υποψία γενετικής μετάλλαξης για τον εντοπισμό του γονιδιακού πολυμορφισμού και την επιβεβαίωση μιας έμφυτης προδιάθεσης για την ασθένεια. Αυτό απαιτεί συγκεκριμένες αναλύσεις. Ο προσδιορισμός της μορφής των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

  • γονίδια πήξης του αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13, κ.λπ.
  • μετάλλαξη της αντιθρομβίνης 3;
  • ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S;
  • το γονίδιο MTHFR ·
  • γονίδιο αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να περάσουν σε εργαστήρια όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών «Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας». Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, πραγματοποιούνται εξετάσεις διαλογής. Η κύρια απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από τρόφιμα για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση για τη διάκριση της νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Ο γονιδιακός πολυμορφισμός δεν είναι απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη μιας νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί με τις ακόλουθες επιλογές:

  • Το GG είναι ο κανόνας.
  • A / A - ομοζυγώτης;
  • G / A - ετεροζυγώτης.

Τα αποτελέσματα της δοκιμής θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

  • Δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις.
  • Ομόζυγο - υποδηλώνει την παρουσία δύο γονιδίων με αλλοιωμένη δομή, οπότε η πιθανότητα της νόσου είναι υψηλή.
  • Ετερόζυγο. Σημαίνει ότι ο ασθενής είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης γονιδιακού πολυμορφισμού παρουσιάζεται στον πίνακα:

ΟνομαΧωρίς GPΟ GP είναι παρώνΥψηλός κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας
Επίπεδο ινωδογόνουG GG ΑΑ Α
F13G ΤΤ Τ
Συντελεστής V-LeidenG ΑΑ Α
F2
Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εξέτασης αίματος πρέπει να αξιολογούνται από εξειδικευμένο γιατρό.

Με βάση αυτά τα δεδομένα, διαμορφώνεται ένα προγνωστικό συμπέρασμα σχετικά με τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας και τον βαθμό κινδύνου θρόμβωσης. Κατά την εξέταση αίματος στο εργαστήριο, χρησιμοποιούνται διαφορετικές μέθοδοι, επομένως οι δείκτες ενδέχεται να διαφέρουν ελαφρώς. Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων πρέπει να πραγματοποιείται σύμφωνα με τις οδηγίες του κάθε εργαστηρίου από αιματολόγο. Ο ρυθμός μεμονωμένων δεικτών πήξης του αίματος φαίνεται στον πίνακα:

Θρομβοφιλία - διάγνωση, θεραπεία, πρόληψη

Θρομβοφιλία - ποια είναι αυτή η ασθένεια?

Τι είναι η θρομβοφιλία; Τι σχετίζεται με την ασθένεια και πόσο επικίνδυνη; Αυτές οι ερωτήσεις αφορούν πολλούς ανθρώπους όταν βλέπουν γιατρό. Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια στην οποία ο κίνδυνος υποτροπιάζουσας θρόμβωσης αυξάνεται και ο εντοπισμός τους είναι διαφορετικός. Οι συχνές θρόμβοι αίματος οφείλονται σε επίκτητες ή συγγενείς ανωμαλίες στα κύτταρα του αίματος.

Ο σχηματισμός θρόμβου είναι η διαδικασία σχηματισμού θρόμβων αίματος όπου το αγγειακό τοίχωμα έχει υποστεί βλάβη, σκοπός του είναι να διασφαλίσει την ασφάλεια του αγγειακού συστήματος. Από μόνη της, αυτή η διαδικασία είναι φυσιολογικά φυσιολογική, αποτρέπει την υπερβολική απώλεια αίματος στα σημεία βλάβης. Αλλά εάν η θρομβωτική διαδικασία είναι υπερβολική, τότε υπάρχει ήδη μια παθολογική θρόμβωση. Όταν απαντάτε στην ερώτηση, τι είναι η θρομβοφιλία, μπορείτε να δώσετε ένα ενδεικτικό παράδειγμα με τη μορφή μιας φωτογραφίας, η οποία δείχνει την αυξημένη δραστηριότητα των αιμοσφαιρίων και τον σχηματισμό ενός θρόμβου. Ωστόσο, η ασθένεια δεν συνοδεύεται πάντα από θρομβοεμβολισμό ή θρόμβωση, ωστόσο, ο κίνδυνος θρόμβων σε διάφορα σημεία του κυκλοφορικού συστήματος αυξάνεται σημαντικά..

Τώρα η σύγχρονη ιατρική ανησυχεί για το πρόβλημα αυτής της ασθένειας, καθώς οι θάνατοι συμβαίνουν συχνά λόγω της απόφραξης ενός αιμοφόρου αγγείου. Η κληρονομική θρομβοφιλία διαγιγνώσκεται συνήθως. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, στην Ευρώπη, περίπου το 15% των ανθρώπων πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Μην συγχέετε έννοιες όπως η θρομβοφιλία και η τρυφοφιλία. Αυτοί είναι εντελώς άσχετοι όροι. Αλλά μερικές φορές μπορείτε να ακούσετε την ερώτηση: trypophilia, τι είναι αυτό; Η έννοια σημαίνει φοβία, φόβο για τη συσσώρευση αντικειμένων με στρογγυλεμένο σχήμα, τρύπες συστάδων. Επομένως, η τρυφοφιλία σχετίζεται με το φόβο και την ταλαιπωρία, για παράδειγμα, με σπόρους λωτού, κηρήθρες και όχι μια ασθένεια που εκδηλώνεται ως παθολογίες στο σώμα.

Σημάδια θρομβοφιλίας

Με ασθένεια, συχνά δεν υπάρχουν συμπτώματα. Μερικές φορές υπάρχει θρόμβωση στις φλέβες του ποδιού. Αυτό προκαλεί ερυθρότητα, πρήξιμο και δυσφορία. Αυτά τα σημεία θρομβοφιλίας ονομάζονται θρόμβωση βαθιάς φλέβας. Οι θρόμβοι αίματος ή οι θρόμβοι αίματος αντιμετωπίζονται με ειδικά αραιωτικά αίματος. Είναι δυνατή η διάγνωση αυτής της νόσου με θρομβοφιλία χρησιμοποιώντας συσκευές που σας επιτρέπουν να τραβήξετε μια φωτογραφία, για παράδειγμα, να κάνετε υπερηχογραφική εξέταση.

Οι θρόμβοι αίματος είναι επικίνδυνοι όχι μόνο για την υγεία, αλλά μπορούν να αποβούν μοιραίοι εάν βγουν και εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος σε ζωτικά όργανα.

  • δυσκολία αναπνοής;
  • μούδιασμα των ποδιών και των ποδιών
  • πόνος στο στήθος κατά την εισπνοή
  • καρδιακές προσβολές σε νεαρή ηλικία
  • πρήξιμο, πόνος στο σημείο του σχηματισμού θρόμβων - αυτά είναι τα πιο εμφανή συμπτώματα της θρομβοφιλίας.
  • καρδιοπαλμος
  • βήχας αίματος
  • διαταραχές της εγκυμοσύνης, συνεχείς αποβολές.

Τύποι ασθενειών

Κατά την απάντηση στην ερώτηση, τι είναι η θρομβοφιλία, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Οι μεταφορείς της, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, είναι σχεδόν τα δύο πέμπτα του παγκόσμιου πληθυσμού. Η αύξηση της νόσου καταγράφεται κάθε χρόνο. Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι παθολογίας - συγγενής και επίκτητη θρομβοφιλία. Με κληρονομική νόσο, υπάρχουν διάφορες ανωμαλίες στα γονίδια.

  • ανεπάρκεια πρωτεϊνών S και C, καθώς και αντιθρομβίνης III. Οι πρωτεΐνες ρυθμίζουν την ένταση της πήξης, οπότε εάν είναι ανεπαρκείς, σχηματίζεται υπερβολικός σχηματισμός θρόμβου. Η αντιθρομβίνη III δημιουργεί ενώσεις με θρομβίνη, γεγονός που οδηγεί σε αμοιβαία απενεργοποίηση. Το συστατικό είναι ένα από τα πιο σημαντικά στο αντιπηκτικό σύστημα.
  • μοριακές ανωμαλίες του ινωδογόνου
  • πολυμορφισμός γονιδίου παράγοντα V. Ένα ελάττωμα εμφανίζεται στο γονίδιο που φέρει πληροφορίες σχετικά με τον πέμπτο παράγοντα της πήξης του αίματος. Αυτός ο παράγοντας ονομάζεται επίσης μετάλλαξη Leiden.
  • αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου G20210A ·
  • αυξημένα επίπεδα λιποπρωτεϊνών.

Λαμβάνονται θρομβοφιλία που προκύπτουν από φαρμακευτική αγωγή, τραύμα ή συνακόλουθες ασθένειες. Δεν προκύπτουν απροσδόκητα και αυθόρμητα, υπάρχει πάντα ένας λόγος για την εμφάνιση της παθολογίας..

  • . Λόγω παραβίασης της σύνθεσης του αίματος, ανωμαλιών στο σύστημα πήξης ή αιμόσταση αιμοπεταλίων, υπάρχει μια τάση για επαναλαμβανόμενη θρόμβωση αιμοφόρων αγγείων διαφόρων εντοπισμών. Αυτός είναι ένας από τους πιο επικίνδυνους τύπους ασθενειών. Η φωτογραφία δείχνει πώς σχηματίζεται θρόμβος αίματος λόγω διαταραχών που προκαλούνται από τη θρομβοφιλία. Μπορεί να προκαλέσει θρομβοεμβολισμό, δηλ. Θα εμφανιστεί οξεία απόφραξη του αγγείου. Υπάρχουν δύο τύποι αιματογενούς θρομβοφιλίας. Η πρώτη ομάδα σχετίζεται με αλλαγές στην κυτταρική σύνθεση του αίματος και στις ρεολογικές του ιδιότητες. Η δεύτερη ομάδα σχετίζεται με πρωτοπαθείς διαταραχές στο αιμοστατικό σύστημα.
  • σχετίζεται με διαταραχές του κυκλοφορικού συστήματος.
  • περιλαμβάνουν ασθένειες όπως αγγειίτιδα και αθηροσκλήρωση.

Θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη

Συχνά συμπίπτει έτσι ώστε η κληρονομική θρομβοφιλία και η εγκυμοσύνη να εκδηλώνονται ταυτόχρονα. Αυτό σχετίζεται με το γεγονός ότι μια γυναίκα που περιμένει ένα παιδί αναπτύσσει έναν επιπλέον κύκλο κυκλοφορίας του αίματος - τον πλακούντα, έχει τα δικά του ειδικά χαρακτηριστικά και δίνει ένα επιπλέον φορτίο στο σώμα. Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια στην οποία διαταράσσεται το σύστημα πήξης του αίματος, προκύπτει η πιθανότητα σοβαρών επιπλοκών, επομένως η εγκυμοσύνη και η θρομβοφιλία είναι ένας επικίνδυνος συνδυασμός που απαιτεί αυξημένη προσοχή γυναικών και γιατρών.

Στο σώμα μιας γυναίκας κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης της εγκυμοσύνης, εμφανίζονται μεγάλες αλλαγές, ιδίως, η πήξη του αίματος αυξάνεται. Αυτό οφείλεται στη μείωση της απώλειας αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού ή σε παθολογικές καταστάσεις όπως αποβολή του πλακούντα, αποβολή. Με τη θρομβοφιλία, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος είναι υψηλός, επομένως, όταν τα φυσιολογικά χαρακτηριστικά της πορείας της εγκυμοσύνης με τη μορφή αυξημένης πήξης προστίθενται σε αυτό, προκύπτει ακόμη μεγαλύτερος κίνδυνος.

Συχνά σε έγκυες γυναίκες υπάρχει αιματογενής τύπος ασθένειας που σχετίζεται με το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων. Επιπλέον, η πορεία της νόσου είναι συνήθως απρόβλεπτη και δεν υπάρχει καθολική θεραπευτική αγωγή. Συνήθως η θρομβοφιλία μπορεί να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο, αλλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται έξι φορές. Ο κύριος κίνδυνος μπορεί να είναι αποβολή σε σύντομο χρονικό διάστημα εγκυμοσύνης. Αυτή η κατάσταση είναι γεμάτη από το γεγονός ότι θρόμβοι αίματος μπορούν να σχηματιστούν στα αγγεία που οδηγούν στον πλακούντα, γεγονός που προκαλεί υποξία και αναπτυξιακή καθυστέρηση στο έμβρυο. Τα θρεπτικά συστατικά παύουν να εισέρχονται στο σώμα του παιδιού, γεγονός που οδηγεί σε ανεπάρκεια του πλακούντα, απολέπιση του πλακούντα, δυσπλασίες, αποβολές και πρόωρη γέννηση.

Πιστεύεται ότι η ασθένεια δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο μέχρι δέκα εβδομάδες. Δεν υπάρχουν στοιχεία για την επίδραση της παθολογίας στην ανάπτυξη της πρώιμης εγκυμοσύνης. Στο δεύτερο τρίμηνο, συνήθως η θρομβοφιλία συμπεριφέρεται ήρεμα και σπάνια εμφανίζονται δυσάρεστες συνέπειες. Ο κίνδυνος επιπλοκών αυξάνεται μετά από 30 εβδομάδες και στη συνέχεια μπορεί να συμβεί αποκόλληση του πλακούντα.

Εάν, με την ασθένεια, είναι δυνατόν να γεννηθεί το παιδί, τότε ο τοκετός συνήθως συμβαίνει νωρίτερα από την ημερομηνία λήξης, στις 35-37 εβδομάδες. Αυτό το σενάριο θεωρείται ευνοϊκό..

Κατά τη διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός πρέπει να πει στη γυναίκα ποια είναι η θρομβοφιλία και να συνταγογραφήσει αμέσως θεραπεία. Η πορεία της θεραπείας αποτελείται από φάρμακα, μια ειδική διατροφή και άσκηση. Με την αυστηρή εφαρμογή όλων των ιατρικών συστάσεων, οι πιθανότητες γέννησης και γέννησης ενός υγιούς παιδιού είναι μεγάλες. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο πρόωρος τοκετός είναι πιο πιθανό να συμβεί πριν από 40 εβδομάδες. Αλλά στο σύγχρονο επίπεδο της ιατρικής, τα μωρά που γεννιούνται σε πρώιμο στάδιο θηλάζουν, οπότε η θρομβοφιλία δεν είναι πρόταση για μια γυναίκα που θέλει να αποκτήσει παιδιά. Είναι σημαντικό παρουσία διάγνωσης της «γενετικής θρομβοφιλίας» να προγραμματιστεί η εγκυμοσύνη εκ των προτέρων και στη συνέχεια να μειωθούν οι κίνδυνοι πιθανών επιπλοκών.

Διάγνωση της νόσου

Συνήθως, η διάγνωση της θρομβοφιλίας έχει πολλές δυσκολίες. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο και να μην δώσει συμπτώματα. Για να διευκρινιστεί η ασθένεια, είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με έναν φλεβολόγο, χρησιμοποιεί μια οπτική εξέταση του ασθενούς, του υλικού και των εργαστηριακών διαγνωστικών.

Κατά τη διάρκεια της αρχικής εξέτασης, ο γιατρός καθορίζει τη θέση της κατεστραμμένης περιοχής και τον βαθμό των αλλαγών της. Συνήθως, οι ασθενείς παραπονιούνται για οίδημα, υπερθερμία στην περιοχή των φλεβών με κιρσούς, τραυματισμό πόνου μετά το κάθισμα ή το περπάτημα. Κατά την ψηλάφηση, ο έντονος πόνος προσδιορίζεται. Ήδη βάσει αυτών των σημείων, ο γιατρός συνταγογραφεί μια γενική εξέταση αίματος, μελετά για το περιεχόμενο του D-dimer, ενός πήγματος.

Η εργαστηριακή ανάλυση για τη θρομβοφιλία περιλαμβάνει τη μελέτη γονιδίων για υποδοχείς αιμοπεταλίων, παράγοντες πήξης του αίματος, ινωδόλυση κ.λπ. Στην πραγματικότητα, προσδιορίζονται γενετικοί δείκτες της θρομβοφιλίας, οι οποίοι παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση ενός συγγενούς τύπου ασθένειας. Υπάρχουν δύο τύποι πολυμορφισμού - ετερόζυγο και ομόζυγο. Το τελευταίο θεωρείται πιο σοβαρό από την άποψη των επιπλοκών και της θεραπείας..

Η ανάγκη για δοκιμές γενετικών δεικτών καθορίζεται από έναν φλεβολόγο ξεχωριστά και εξαρτάται από την κλινική εικόνα..

  • η παρουσία θρομβοεμβολικών ασθενειών σε νεαρή ηλικία.
  • phlebeurysm;
  • εγκεφαλικό επεισόδιο και καρδιακή προσβολή
  • καρδιαγγειακές παθήσεις στην άμεση οικογένεια
  • παραβιάσεις που σχετίζονται με την πορεία της εγκυμοσύνης: ανεπάρκεια του πλακούντα, καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, θάνατος του εμβρύου, αποβολή του πλακούντα, αποβολή, πρόωρες αποβολές, τοξίκωση, σοβαρές μορφές κύησης.
  • τη χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος ·
  • επαναλαμβανόμενος θρομβοεμβολισμός
  • ευσαρκία.

Η διαγνωστική οργάνωση της νόσου είναι πολύ ενημερωτική. Τα προγράμματα υπολογιστών παρέχουν λεπτομερή αποτελέσματα της κατάστασης των φλεβών, των βαλβίδων, των αυλών, των θρομβωτικών μαζών.

  • Ο υπέρηχος Doppler σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ταχύτητα και την κατεύθυνση της ροής του αίματος σε διάφορα μέρη του αγγείου. Αυτή η μέθοδος δεν παρέχει την ευκαιρία να μελετηθούν δεδομένα σχετικά με τη δομή και την ανατομία των φλεβών..
  • Αγγειογραφία υπερήχων των κάτω άκρων. Η μελέτη βασίζεται στην ικανότητα των ιστών να αντανακλούν και να απορροφούν υπερηχητικά κύματα με διάφορους τρόπους. Η μελέτη διεξάγεται μόνο για σοβαρές ενδείξεις, καθώς είναι μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδος. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ένας παράγοντας αντίθεσης εγχέεται στο δοχείο, η συσκευή παρακολουθεί την κίνησή της, δημιουργώντας έτσι μια τρισδιάστατη εικόνα όλων των φλεβών και των αρτηριών. Συνιστάται η εκτέλεση αγγειογραφίας μετά την υπερηχογραφία Doppler..
  • Φλεβογραφία - εξέταση ακτίνων Χ με χρήση ουσίας που περιέχει ιώδιο αντίθεσης.
  • Phleboscintigraphy - η διαδικασία βασίζεται επίσης στη μέθοδο ένεσης ενός παράγοντα αντίθεσης, εδώ είναι ένα ραδιενεργό ισότοπο με μικρό χρόνο ημιζωής.
  • Η υπολογιστική τομογραφία με σπείρα είναι μια νέα, ακριβής διαγνωστική μέθοδος. Σας επιτρέπει να δημιουργήσετε μια ογκομετρική τρισδιάστατη ανακατασκευή και να προσδιορίσετε την κατάσταση και τη θέση των φλεβών. Αυτή η διαδικασία είναι απαραίτητη για την επείγουσα διάγνωση του θρομβοεμβολισμού..
  • Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Αφού κάνει τη διάγνωση, ο γιατρός θα σας πει τι είδους ασθένεια, θρομβοφιλία και θα σας συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία. Επιπλέον, στους ασθενείς χορηγείται ακτινογραφία θώρακος για την πρόληψη της πνευμονικής εμβολής.

Θρομβοφιλία - θεραπεία

Η θεραπεία με θρομβοφιλία ξεκινά με την επιλογή ειδικευμένου γιατρού, στόχος του είναι η εξάλειψη των θρομβωτικών επιπλοκών.

  • αντιπηκτικά (ηπαρίνες χαμηλού μοριακού βάρους), τα οποία μειώνουν την πήξη του αίματος.
  • αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες για την πρόληψη του θρομβοεμβολισμού.
  • φάρμακα που βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος
  • ινωδολυτικοί παράγοντες;
  • το φολικό οξύ έχει ενδείξεις για ορισμένους τύπους ασθενειών.
  • σε κίνδυνο εγκεφαλικού οιδήματος, συνιστώνται φάρμακα γλυκοκορτικοειδών (δεξαμεθαζόνη).

Για την αποφυγή επιπλοκών, συνιστάται η χρήση προληπτικών μέτρων.

  • μαθήματα φυσικής θεραπείας
  • έλλειψη ανύψωσης βάρους, παρατεταμένη στάση
  • φορώντας ιατρικά καλτσάκια συμπίεσης ή ελαστικούς επιδέσμους ·
  • κολύμπι;
  • ηλεκτρομαγνητική θεραπεία;
  • αυτο-μασάζ
  • κατάλληλη διατροφή;
  • φυτοθεραπεία.

Με τη θρομβοφιλία, συνιστάται να κάνετε την ακόλουθη άσκηση: ξαπλωμένος στην πλάτη σας, σηκώστε και χαμηλώστε τα πόδια σας χωρίς ξαφνικές κινήσεις. Είναι δυνατή η χρήση ιιδοθεραπείας, όπου χρησιμοποιούνται ειδικές ιατρικές βδέλλες.

Θεραπεία θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνεται συχνά κατά τη διάρκεια της περιόδου προσδοκίας ενός παιδιού, επομένως, η θεραπεία εγκύων γυναικών με μια τέτοια διάγνωση θα πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα. Σε αυτήν την περίπτωση, χρησιμοποιούνται περίπου τα ίδια φάρμακα με άλλες κατηγορίες..

  • Aescin;
  • Ασβέστιο Nadroparin;
  • Troxerutin;
  • Μάννολ;
  • Δεξαμεθαζόνη;
  • Φραξιπαρίνη;
  • Femibion-2;
  • Wessel Douai F;
  • Μερικές φορές με APS, η ασπιρίνη συνταγογραφείται για την πρόληψη της θρόμβωσης, καθώς και για την πρόληψη της κύησης.
  • προγεννητική νοσηλεία σε μαιευτικό και γυναικολογικό νοσοκομείο για θρόμβωση εγκεφαλικής φλέβας.
  • παρατηρούνται κιρσοί, σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής αποστέλλεται σε χειρουργικό νοσοκομείο, το πρόβλημα της διατήρησης ή του τερματισμού της εγκυμοσύνης επιλύεται.
  • οι ασθενείς γίνονται δεκτοί σε νευροχειρουργικό νοσοκομείο εάν παρουσιαστεί μη καθορισμένη φλεβική επιπλοκή.

Θρομβοφιλία - θεραπεία με λαϊκές θεραπείες

  • Βάμμα Ιαπωνικής Sophora. Πρέπει να πάρετε 100 γραμμάρια σπόρων και να τα γεμίσετε με μισό λίτρο καλής βότκας. Επιμείνετε δύο εβδομάδες σε σκοτεινό μέρος. Το εργαλείο λαμβάνεται 3 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα, 10 σταγόνες βάμματος αραιώνονται σε ένα τέταρτο ενός ποτηριού νερού.
  • Ο χυμός σταφυλιών έχει αποδειχθεί καλά · η καθημερινή χρήση του μειώνει τη δραστηριότητα των αιμοπεταλίων.
  • Έγχυση λιβαδιού. 2 κουταλάκια του γλυκού πρέπει να χύνονται με ένα ποτήρι βραστό νερό, να στραγγίζονται και να πίνουν το ένα τρίτο του ποτηριού πριν από τα γεύματα.
  • Είναι χρήσιμο να χρησιμοποιείτε εγχύσεις, μαρμελάδες, κομπόστες από μούρα και φύλλα βατόμουρου.
  • Το σκόρδο είναι μια από τις μοναδικές φυσικές θεραπείες που μπορούν να αραιώσουν το αίμα, οπότε μπορείτε να συμπεριλάβετε 2-3 σκελίδες στη διατροφή σας..
  • Χρησιμοποιήθηκε εκχύλισμα φύλλων Ginkgo biloba.
  • Έγχυση πολλαπλών συστατικών. Μια σειρά, St. John's wort, 20 γραμμάρια. φρούτα κόλιανδρο, ρίζα γλυκόριζας, κανέλα έλους, χαμομήλι, toadflax, γλυκό τριφύλλι 10 γραμμάρια το καθένα. Ένα μείγμα βοτάνων χύνεται σε 500 ml βραστό νερό και η έκθεση γίνεται για 2 ώρες. Στη συνέχεια, η έγχυση φιλτράρεται και πίνεται, μπορείτε να προσθέσετε μέλι. Η δοσολογία είναι 200 ​​ml δύο φορές την ημέρα μία ώρα μετά τα γεύματα.

Μην χρησιμοποιείτε βότανα που έχουν αποτέλεσμα πήξης του αίματος σε περίπτωση ασθένειας - πιπεριά, τσουκνίδα. Πριν χρησιμοποιήσετε λαϊκές θεραπείες, πρέπει σίγουρα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, πολλοί από αυτούς έχουν αντενδείξεις.

Διατροφή για θρομβοφιλία

Με την ασθένεια, συνταγογραφείται μια ειδική αντιθρομβωτική δίαιτα. Περιορισμός τροφίμων που μπορούν να αυξήσουν το ιξώδες του αίματος.

  • λαρδί, λιπαρά κρέατα, πλούσιο ζωμό
  • σοκολάτα;
  • γάλα μη αποβουτυρωμένο;
  • όσπρια;
  • συκώτι βοείου κρέατος
  • σκληρά τυριά
  • καφές, άφθονο πράσινο τσάι
  • σέλινο, μαϊντανό, σπανάκι
  • δεν μπορείτε να φάτε πικάντικες και λιπαρές τροφές.
  • βακκίνια, viburnum, lingonberry, chokeberry;
  • θαλασσινά;
  • τζίντζερ;
  • φύκι;
  • ποτά και χυμούς κόκκινων φρούτων ·
  • κουάκερ δημητριακών - μαργαριτάρι κριθάρι, πλιγούρι βρώμης, κριθάρι, φαγόπυρο,
  • αποξηραμένα φρούτα - ημερομηνίες, αποξηραμένα βερίκοκα, σύκα, σταφίδες, δαμάσκηνα.

Κίνδυνοι και παράγοντες κινδύνου

Η ανάπτυξη της νόσου επηρεάζεται από έναν κληρονομικό παράγοντα (γενετική θρομβοφιλία).

  • ασθένειες αίματος. Ερυθραιμία, αθηροσκλήρωση, κιρσούς των κάτω άκρων, αρτηριακή υπέρταση.
  • ασθένειες που επηρεάζουν την κινητική δραστηριότητα (νόσος Schlatter), κακοήθεις σχηματισμούς, αυτοάνοσες ασθένειες (αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος), πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί έμμεσα να επηρεάσει την ανάπτυξη της παθολογίας.
  • μολυσματικές διεργασίες ·
  • υπέστη καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.
  • χειρουργικές επεμβάσεις
  • καθετηριασμός φλεβών
  • ηπατική νόσο;
  • ευσαρκία;
  • περίοδος εγκυμοσύνης
  • νεφρωτικό σύνδρομο
  • ορισμένα φάρμακα (αντισυλληπτικά από το στόμα, πρεδνιζόνη).

Πρόληψη επιπλοκών της θρομβοφιλίας

Ανεξάρτητα από το πόσο επαγγελματίας είναι ένας γιατρός, δεν μπορείτε να μεταβιβάσετε την ευθύνη για την υγεία σας μόνο στα επιτεύγματα της σύγχρονης ιατρικής, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κάθε άτομο πρέπει επίσης να τον φροντίζει..

  • επανεξετάστε τον τρόπο ζωής σας. Σήμερα, ο καθένας που κάθεται πολύ και κινείται λίγο κινδυνεύει από την ασθένεια. Η μέτρια σωματική δραστηριότητα, η άσκηση, οι ασκήσεις φυσικοθεραπείας θα ενισχύσουν μόνο την υγεία.
  • σωστή διατροφή, άρνηση υπερβολικής κατανάλωσης λιπαρών και καπνιστών, καθώς και βιομηχανικών ημιτελών προϊόντων.
  • Μειώστε την ποσότητα κρέατος που καταναλώνεται.
  • ειδική θεραπευτική αγωγή - πρέπει να πίνετε τουλάχιστον ενάμισι λίτρα καθαρού νερού την ημέρα.
  • προληπτικές ιατρικές εξετάσεις.

Θρομβοφιλία - τι είναι, χαρακτηριστικά της νόσου, τύποι, διάγνωση και θεραπεία

Μεταξύ όλων των ασθενειών του αίματος, η θρομβοφιλία καταλαμβάνει μια ξεχωριστή θέση. Αυτή η παθολογία οδηγεί σε πολλές διαταραχές στο έργο του κυκλοφορικού συστήματος λόγω του αυξημένου σχηματισμού θρόμβων. Η πιο κοινή και δύσκολη μορφή είναι η γενετική θρομβοφιλία. Η κύρια αιτία της νόσου είναι ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος (αυτό μπορεί να είναι μια μετάλλαξη του Leiden, η δυσφιβρογενεμία κ.λπ.).

Οι γιατροί σημειώνουν ότι η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που διαγιγνώσκεται μόνο μετά την εμφάνιση επιπλοκών. Μπορεί να είναι χρόνια φλεβική θρόμβωση και καρδιακές προσβολές διαφόρων οργάνων. Στις γυναίκες, η γενετική θρομβοφιλία οδηγεί σε δευτερογενή στειρότητα και στους άνδρες είναι μια κοινή αιτία εγκεφαλικού. Περισσότερο από το 20% των ασθενών με αυτή την παθολογία δεν λαμβάνουν αποτελεσματική θεραπεία, καθώς η πραγματική αιτία θρόμβων αίματος παραμένει ασαφής..

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η γενετική θρομβοφιλία εμφανίζεται στο 40% του ενήλικου πληθυσμού και μόνο στο 3% των περιπτώσεων ανιχνεύεται σε παιδιά.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Το κύριο χαρακτηριστικό που διακρίνει τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες του κυκλοφορικού και αιματοποιητικού συστήματος είναι ότι αυτή η παθολογία αναφέρεται στην έννοια της «κατάστασης» και όχι της «ασθένειας». Στον πυρήνα του, ο όρος νοείται ως προδιάθεση για το σχηματισμό θρόμβων αίματος, οι οποίοι οφείλονται σε γενετικούς πολυμορφισμούς που σχετίζονται με τον κίνδυνο θρομβοφιλίας. Σε έναν ασθενή με τέτοια απόκλιση, υπάρχει μια ανισορροπία στην πήξη και τους αντιπηκτικούς παράγοντες του αίματος, στον οποίο ο σχηματισμός θρόμβων στα αγγεία συμβαίνει αυθόρμητα χωρίς κανένα καλό λόγο και το σώμα δεν μπορεί να τα διαλύσει μόνα του..

Οι περισσότερες περιπτώσεις τέτοιας απόκλισης είναι γενετικής φύσης, δηλαδή είναι συγγενείς. Ωστόσο, η θρομβοφιλία ανιχνεύεται σε παιδιά πολύ σπάνια, καθώς έως μια συγκεκριμένη ηλικία, οι παράγοντες που ωθούν τους παράγοντες πήξης του αίματος να λειτουργούν πολύ ενεργά δεν δρουν στο σώμα. Αυτοί οι ασθενείς έχουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο για θρομβοφιλία..

Μερικοί από τους ασθενείς που αντιμετωπίζουν υπερβολικό «παχύ» αίμα είναι γενετικά υγιείς. Η κατάστασή τους οφείλεται σε δευτερεύοντες παράγοντες: χρόνιες ασθένειες, φάρμακα, ορμονικές αλλαγές, εγκυμοσύνη.

Δεδομένου ότι το ορμονικό υπόβαθρο και οι αλλαγές του επηρεάζουν περισσότερο την πήξη του αίματος, τα συμπτώματα της δευτερογενούς θρομβοφιλίας εμφανίζονται συχνότερα στις γυναίκες.

Αιτίες εμφάνισης

Η πιο συχνή στην κλινική πρακτική είναι η κληρονομική θρομβοφιλία. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία της πήξης του αίματος και την έγκαιρη διάλυση των θρόμβων αίματος παίζουν ρόλο στην εμφάνισή του. Οι λόγοι για τους οποίους συμβαίνει η γονιδιακή μετάλλαξη δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Σύμφωνα με τις παραδοχές των ειδικών, μπορεί να είναι:

  • δυσμενή παγκόσμια οικολογία ·
  • αλλαγές στη διατροφή σε γενιές ανθρώπων ·
  • αύξηση του όγκου των κυματικών επιπτώσεων στο σώμα των γονέων και του αναπτυσσόμενου εμβρύου.

Δευτερεύοντες λόγοι στους οποίους ένα άτομο έχει προδιάθεση για θρομβοφιλία μπορεί να είναι χρόνιες ασθένειες:

  • θρομβοκυττάρωση;
  • αιθυρεμία;
  • αθηροσκλήρωση;
  • κολπική μαρμαρυγή;
  • αρτηριακή υπέρταση
  • αυτοάνοσες ασθένειες όπως συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
  • κιρσοί;
  • κακοήθεις όγκοι.

Η ανάπτυξη της παθολογίας μπορεί να διεγερθεί από προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις, παχυσαρκία, εγκυμοσύνη ή λήψη ορμονικών φαρμάκων (κυρίως αντισυλληπτικών).

Οι ειδικοί λένε ότι η δευτερογενής θρομβοφιλία που δεν προκαλείται από γενετική εμφανίζεται συχνά σε ηλικιωμένους ασθενείς που κάνουν κατάχρηση του καπνίσματος για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Ταξινόμηση

Η επίσημη ταξινόμηση της παθολογίας την χωρίζει σε διάφορες μορφές και ομάδες, ανάλογα με τα αίτια της εμφάνισής της. Ακόμα και παρά την «μονόπλευρη» συστηματοποίηση, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από δώδεκα ομάδες και μορφές της νόσου. Για παράδειγμα, με βάση τον πολυμορφισμό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την προδιάθεση για θρόμβους αίματος, έχουν εντοπιστεί τουλάχιστον 5 μορφές της νόσου.

Μορφές και ομάδες θρομβοφιλίας

Όλη η ποικιλία της θρομβοφιλίας μπορεί να χωριστεί υπό όρους σε 4 ομάδες ανάλογα με την πηγή των διαταραχών της αιμόστασης:

  1. Αγγείων. Η κύρια πηγή προβλημάτων πήξης του αίματος είναι η αγγειακή ανεπάρκεια, συχνότερα οι φλέβες και τα τριχοειδή αγγεία. Σε αυτά περιλαμβάνονται συνηθισμένοι τραυματισμοί που προκαλούν τοπική υπερπηκτικότητα και συστηματικές ασθένειες - αθηροσκλήρωση, σακχαρώδης διαβήτης, ενδοαρτηρίτιδα, αγγειίτιδα και άλλα. Αυτό δεν είναι γενετική θρομβοφιλία, η οποία, ωστόσο, σχετίζεται με την κληρονομικότητα, επειδή η προδιάθεση για αγγειακές παθήσεις είναι συχνά εγγενής στον γονότυπο.
  2. Αιματογενής θρομβοφιλία. Είναι μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του συστήματος πήξης του αίματος. Αυτή είναι η πιο εκτεταμένη ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από πολυμορφισμό γονιδίων θρομβοφιλίας και μεμονωμένων γενετικών μεταλλάξεων. Αυτή η τυπικά γενετική θρομβοφιλία μπορεί να έχει πολλές παραλλαγές: από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του αίματος και το γεωμετρικό σχήμα των συστατικών του, έως τη μειωμένη ρύθμιση του ιξώδους του πλάσματος και την ανεπαρκή σύνθεση των οργανικών αντιπηκτικών.
  3. Υποδυναμική ή καρδιογενετική θρομβοφιλία. Η κατάσταση εμφανίζεται στο πλαίσιο διαταραχών των συσταλτικών λειτουργιών των αγγείων, προκαλώντας συμφόρηση και σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι γιατροί παραπέμπουν αυτόν τον τύπο σε γενετικά καθορισμένη θρομβοφιλία, δηλαδή με προτεραιότητα κληρονομικότητα.
  4. Ιατρογενής. Απολύτως όχι γενετική θρομβοφιλία, η εμφάνιση της οποίας οφείλεται στη λήψη ορισμένων φαρμάκων, συνήθως στοματικών αντισυλληπτικών..
Με τη σειρά του, η συγγενής θρομβοφιλία, η οποία προέκυψε λόγω γενετικών μεταλλάξεων, έχει διάφορες μορφές, ανάλογα με το ποιες διαδικασίες στο σώμα αλλάζουν:
  • ρεολογικές ιδιότητες αίματος - δρεπανοκυτταρική αναιμία, θρομβοκυτταραιμία, μυέλωμα, ενδοθηλιακή παθολογία.
  • Διαδικασία αιμόστασης - αποσταθεροποίηση των αναστολέων πλάσματος της συσσώρευσης και διέγερσης αιμοπεταλίων, υπερσύνθεση παράγοντα von Willebrand, ανεπάρκεια πρωτεϊνών C, S και αντιθρομβίνης III.
  • ανοσολογικός όγκος - αυξημένη σύνθεση αντισωμάτων κατά της αντικαρδιολιπίνης και του αντιπηκτικού λύκου.

Για κάθε μορφή, οι ειδικοί προσδιορίζουν πρόσθετα υποείδη της νόσου, τα οποία διαφέρουν ανάλογα με το ποια γονίδια έχουν υποστεί μεταλλάξεις..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν συνδυάσει γενετικές ανωμαλίες που αυξάνουν τον κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή συνεπειών.

Δείκτες

Ο μόνος τρόπος για να διαπιστωθεί αξιόπιστα ότι ένας ασθενής έχει θρομβοφιλική κατάσταση είναι να προσδιορίσει συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες. Για αυτό, πραγματοποιείται γενετική ανάλυση: RFLP (πολυμορφισμός μήκους θραυσμάτων περιορισμού), PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) ή σύνθετη γενετική ανάλυση..

Σε μια πολύπλοκη εργαστηριακή μελέτη, οι ειδικοί επιδιώκουν να διαπιστώσουν την παρουσία των ακόλουθων γενετικών δεικτών της θρομβοφιλίας:

  • μεταλλάξεις των πρωτεϊνών C και S, υπεύθυνες για την αντιπηκτική δράση.
  • ελαττώματα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της προθρομβίνης II και της αντιθρομβίνης III.
  • ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αναγωγάσης MTHF ·
  • μετάλλαξη γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του παράγοντα V της πήξης του αίματος (μετάλλαξη Leiden).
  • ανωμαλία ινωδογόνου
  • μη φυσιολογικό γονίδιο για υποδοχείς αιμοπεταλίων για γλυκοπρωτεΐνη IIIa.

Η ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών δεικτών που υποδηλώνουν έμφυτη τάση για θρόμβωση βοηθά τους γιατρούς να επιλέξουν εξατομικευμένες θεραπείες. Προτού εντοπιστούν οι δείκτες της θρομβοφιλίας, οι ειδικοί πρέπει να εξαλείψουν τις συνέπειες της παθολογικής κατάστασης..

Συμπτώματα παθολογίας

Όσον αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις, η γενετική θρομβοφιλία είναι εξαιρετικά μη ειδική, καθώς εκδηλώνεται σε διαφορετικά συμπτώματα, ανάλογα με τον εντοπισμό των θρόμβων στο αίμα. Όταν επικεντρώνονται αποκλειστικά σε αυτούς, οι γιατροί δεν καθορίζουν σαφώς την παθολογική κατάσταση του ασθενούς.

Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις της θρομβοφιλίας, ακόμη και με γενετική προδιάθεση, στο 50-70% των ασθενών εμφανίζονται σε νεαρή ή ώριμη ηλικία. Η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί όταν εμφανιστεί θρόμβωση, ισχαιμία μαλακών ιστών και εσωτερικών οργάνων, πνευμονική εμβολή. Αυτά τα σημάδια θρομβοφιλίας εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, γεγονός που δείχνει τη γενετική φύση του προβλήματος..

Γενικά, τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας είναι πολύ διαφορετικά και εξαρτώνται από τον εντοπισμό των θρόμβων που σχηματίζονται στην κυκλοφορία του αίματος:

  • με βλάβες των πνευμονικών αγγείων, οι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία και οδυνηρή αναπνοή, δύσπνοια κατά την άσκηση, διαταραχή στο στήθος.
  • με αρτηριακή θρόμβωση, η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνεται με τη μορφή εγκεφαλικών επεισοδίων, καρδιακών προσβολών, καρδιακής ανεπάρκειας σε νεαρή ηλικία.
  • με φλεβική θρόμβωση, ισχαιμία, νέκρωση μαλακών ιστών, σημεία και συμπτώματα αιμορραγικής πορφύρας.
  • με θρόμβωση των κοιλιακών φλεβών, ο ασθενής ανησυχεί για οξύ κοιλιακό άλγος, εμφανίζονται σημάδια ισχαιμίας και εντερικής νέκρωσης, μπορεί να αναπτυχθεί περιτονίτιδα.
  • με βλάβη στα ηπατικά αγγεία, εμφανίζονται συμπτώματα παρόμοια με την κίρρωση του οργάνου, οι ασθενείς υποφέρουν από αέναο εμετό και οίδημα.

Η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνεται πιο συγκεκριμένα στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι ασθενείς παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου ή κατάψυξή του, θάνατο στο 3ο τρίμηνο ή πρόωρο θάνατο, κατάσταση προεκλαμψίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συνέπειες μιας παθολογικής κατάστασης εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια του τοκετού ή εντός μιας ημέρας μετά από αυτές. Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζεται θρομβοεμβολισμός της πνευμονικής αρτηρίας, η οποία στο ένα τρίτο των περιπτώσεων είναι θανατηφόρα..

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η περιεκτική διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει έναν αριθμό εργαστηριακών εξετάσεων:

  • βιοχημική και γενική εξέταση αίματος ·
  • γενετικές αναλύσεις (PCR και σύνθετη γενετική ανάλυση) ·
  • έρευνα ραδιοϊσοτόπων.

Με την επιδείνωση της νόσου, χρησιμοποιούνται πολύπλοκες οργανικές μέθοδοι εξέτασης για τη θρομβοφιλία, με στόχο την ανίχνευση θρόμβων στο αγγειακό κρεβάτι:

  • Αγγειακό υπερηχογράφημα;
  • dopplerography;
  • αρτηριογραφία διαλύματος αντίθεσης;
  • ακτινογραφικές εξετάσεις.

Με βάση τη ληφθείσα σειρά δεδομένων, οι γιατροί επιλέγουν ένα θεραπευτικό σχήμα.

Θεραπεία

Το θεραπευτικό σχήμα για τη θρομβοφιλία εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τις αιτίες της νόσου και από τη ζημία που έχει προκαλέσει στο σώμα. Οι ίδιοι παράγοντες θα καθορίσουν ποιος γιατρός θα θεραπεύσει τον ασθενή. Για παράδειγμα, σε περίπτωση βλάβης των φλεβών των κάτω άκρων, ένας φλεβολόγος και ένας χειρουργός θα καταρτίσουν ένα θεραπευτικό σχήμα, ένας γυναικολόγος σε μια ομάδα με έναν φλεβολόγο και έναν χειρουργό θα λύσει προβλήματα με τη γέννηση ενός παιδιού και εάν το ήπαρ και τα έντερα εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, ο ασθενής θα αντιμετωπιστεί από γαστρεντερολόγους, πρωκτολόγους και χειρουργούς..

Για οποιαδήποτε προέλευση της νόσου, οι γιατροί επικεντρώνονται στην πρόληψη θρόμβων αίματος, στην εξάλειψη των υπαρχόντων θρόμβων αίματος και στην εξάλειψη των συνεπειών της θρόμβωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να σταθεροποιηθεί η κατάσταση με τη βοήθεια φαρμάκων:

  • για την πρόληψη της θρόμβωσης, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά και αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες - ασπιρίνη, διπυραμιδόλη και τα ανάλογα τους.
  • στο σχηματισμό θρόμβων αίματος σε φόντο εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακής προσβολής και θρόμβωσης πνευμονικής αρτηρίας, χρησιμοποιούνται θρομβολυτικά - Tenekleplaza, Retaplaza και τα ανάλογα τους.
  • για πολύπλοκη θρόμβωση, χρησιμοποιούνται ινωδολυτικά - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Η θεραπεία των συνεπειών της θρομβοφιλίας θα είναι πλήρης μόνο με την εξάλειψη των κύριων ασθενειών που προκάλεσαν το σχηματισμό θρόμβων στο αγγειακό κρεβάτι.

Πρόληψη

Ακόμα κι αν έχετε γενετική προδιάθεση για θρόμβους αίματος, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο αρνητικών συνεπειών της νόσου. Για να το κάνετε αυτό, αρκεί να αφαιρέσετε προκλητικούς παράγοντες από τη ζωή:

  • κακές συνήθειες - κάπνισμα και κατανάλωση αλκοόλ.
  • fast food πλούσιο σε λίπη, αλάτι και ελαφρούς υδατάνθρακες.
  • παθητικός τρόπος ζωής.

Για να σταθεροποιηθεί η σύνθεση του αίματος και να μειωθεί το ιξώδες του, συνιστάται στους ασθενείς μια δίαιτα για θρομβοφιλία. Είναι πολύ χρήσιμο να συμπεριλαμβάνετε φυσικό χυμό βακκίνιων ή σταφυλιών στο καθημερινό μενού - περιέχουν ουσίες που αποτρέπουν τους θρόμβους στο αίμα. Η βάση της διατροφής πρέπει να είναι λαχανικά και φρούτα, είδη διατροφής κρέατος και θαλασσινών. Χάρη σε μια ισορροπημένη διατροφή για τη θρομβοφιλία, ο ασθενής θα είναι σε θέση να διατηρήσει το φυσιολογικό βάρος, να μειώσει το φορτίο στο φλεβικό σύστημα και να αποφύγει την παχυσαρκία - μια κοινή προκλητική θρόμβωση.

Επίσης, η πρόληψη της θρομβοφιλίας πρέπει να περιλαμβάνει μέτρια και τακτική σωματική δραστηριότητα:

  • μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα?
  • εύκολο τζόκινγκ
  • ποδηλασία
  • κολύμπι;
  • σκανδιναβικό περπάτημα κ.λπ..

Για την έγκαιρη ανίχνευση του κινδύνου σχηματισμού θρόμβων, είναι απαραίτητο να υποβάλλονται σε πλήρη εξέταση ετησίως. Οι γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη πρέπει να δοκιμάζονται για παράγοντες πήξης του αίματος το αργότερο το πρώτο τρίμηνο και, εάν είναι δυνατόν, να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για δείκτες θρομβοφιλίας πριν από τη σύλληψη.

Θρομβοφιλία: γενετική και επίκτητη. Πολυμορφισμός γονιδίων

Κλείνω ραντεβού

Κάντε μια ερώτηση στο διαδίκτυο

Ζητήστε επιστροφή κλήσης

- Ας ξεκινήσουμε ορίζοντας τον όρο "θρομβοφιλία"

Υπάρχουν δύο μορφές θρομβοφιλίας - γενετική και επίκτητη. Η γενετική ή κληρονομική θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη, γονιδιακός πολυμορφισμός που οδηγεί σε παχύ αίμα. Η επίκτητη θρομβοφιλία είναι ανοσοποιητική ή υπερομοκυστεϊναιμία.

Η θρομβοφιλία δεν είναι μια ασθένεια, αλλά μια προδιάθεση για παχύ αίμα. Χάρη στην ανάπτυξη μοριακών διαγνωστικών και την εισαγωγή της στην κλινική μαιευτική, έχει αποδειχθεί ότι η θρομβοφιλία μπορεί να είναι η αιτία πολλών προβλημάτων υγείας τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες..

Στους άνδρες, αυτή η προδιάθεση μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο..
Το γυναικείο σώμα αντιδρά διαφορετικά σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης. Στην παιδική ηλικία, η θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία, θρομβοπενία, αιμολυτική αναιμία. Σε αναπαραγωγική ηλικία, μια γυναίκα με προδιάθεση μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα όπως υπογονιμότητα, αποβολή ή επιδεινωμένη εγκυμοσύνη, πρόωρη απόφραξη του πλακούντα, προεκλαμψία, πρόωρη γέννηση, σύνδρομο καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, δυσκολίες εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και θρόμβωση, καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, ημικρανία, κιρσούς και διάφορες άλλες ασθένειες. Κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης, η θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιαγγειακές παθήσεις, καρδιομυοπάθεια, κολπική μαρμαρυγή και επιπλοκές της θεραπείας αντικατάστασης ορμονών.

Εάν ο ασθενής δεν γνωρίζει εάν πάσχει από θρομβοφιλία ή όχι, η παρουσία των παραπάνω ασθενειών και προβλημάτων θα πρέπει να αποτελεί σήμα για να περάσει μια ανάλυση και να προσδιοριστεί η πραγματική αιτία.

- Πόσο συχνή είναι η θρομβοφιλία?

Στον σύγχρονο κόσμο, η θρομβοφιλία είναι μια αρκετά κοινή πάθηση που εμφανίζεται σε ένα στα τέσσερα άτομα στον κόσμο. Κατά κανόνα, οδηγεί σε επιπλοκές ως αποτέλεσμα του στρες και του αυξημένου στρες. Το άγχος περιλαμβάνει - αθλήματα, μακρινά και συχνά αεροπορικά ταξίδια, κάπνισμα, αλκοόλ και εγκυμοσύνη στις γυναίκες. Σε κίνδυνο βρίσκονται εκείνοι των οποίων οι στενοί συγγενείς (συγγενείς πρώτης γραμμής) έχουν ιστορικό θρομβοφιλίας.

Είναι εξαιρετικά δύσκολο να αναγνωριστεί η θρομβοφιλία, καθώς είναι ένα πρόβλημα που δεν εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η πάχυνση του αίματος δεν πηγαίνει μονοκατευθυντικά, το σώμα συνδέεται αμέσως και αρχίζει να καταπολεμά την υπερπηξία. Αυτός ο αγώνας μπορεί να συνεχιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, και ως αποτέλεσμα, το σώμα θα αντιμετωπίσει το πρόβλημα. Ταυτόχρονα, οι πόροι του σώματος μπορεί να μην είναι αρκετοί και στη συνέχεια η θρομβοφιλία θα εκδηλωθεί με τη μορφή επιπλοκών. Επομένως, εάν ένας άντρας ή μια γυναίκα κινδυνεύει, και μια γυναίκα σχεδιάζει εγκυμοσύνη, τότε συνιστάται να δοκιμάσετε.

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται τώρα σε πολλά εργαστήρια. Εάν υπάρχουν υποψίες, τότε η επιλογή πρέπει να σταματήσει σε ένα εξειδικευμένο ίδρυμα και να εξεταστεί σε αυτό. Αυτό θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της κατάστασης του σώματος και θα συνταγογραφήσει μια κατάλληλη θεραπεία, με περαιτέρω παρακολούθηση της αποτελεσματικότητάς του..

- Τι εξετάσεις πρέπει να γίνουν εάν υποψιάζεστε θρομβοφιλία?

Για να εντοπιστεί η λανθάνουσα θρομβοφιλία, είναι απαραίτητο να περάσει μια ανάλυση για μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης.

Αυτά περιλαμβάνουν:

  • πολυμορφισμοί μεταλλάξεων,
  • μεταλλάξεις αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού,
  • Γονίδιο μετάλλαξης Leiden (παράγοντας 5 (F5)),
  • πολυμορφισμοί του συστήματος ινωδόλυσης PAi-1,
  • ενεργοποιητής πλασμινογόνου ιστού,
  • συντελεστής σταθεροποίησης ινώδους 13 (F13),
  • παράγοντα 12 (F12) και υποδοχείς αιμοπεταλίων, που περιλαμβάνουν: γλυκοπρωτεΐνη αιμοπεταλίων 1α, αιμοπετάλια III-a, 1 βήτα άλφα, γλυκοπρωτεΐνη ADP.

Αυτές είναι οι κύριες δεκατρείς παράμετροι που είναι επιθυμητό να περάσουν για την ταυτοποίηση της θρομβοφιλίας..

Για την ανίχνευση της ανοσοποιητικής θρομβοφιλίας (άλλο όνομα είναι σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων), είναι απαραίτητο να περάσετε δείκτες για αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, ομοκυστεΐνη και αντισώματα σε συμπαράγοντες φωσφολιπιδίων.

Ο έλεγχος για αιμόσταση, που μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, κοστίζει περίπου 2.200 ρούβλια στην κλινική μας. Ο προσδιορισμός της γενετικής θρομβοφιλίας είναι ακριβότερος - 700 ρούβλια για μια μελέτη σε μία παράμετρο. Εξετάζονται συνολικά 13 δείκτες. Η ανάλυση είναι αρκετά ακριβή, αλλά πραγματοποιείται μία φορά στη ζωή.

- Τι μπορεί και τι δεν μπορεί να γίνει στον ασθενή πριν από τη δοκιμή?

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για γενετική ανάλυση. Οι γενικές συστάσεις έχουν ως εξής. Πριν από την πραγματοποίηση αιμοστασιογραφήματος, συνιστάται να πίνετε δύο ή τρία ποτήρια νερό για να αποκλείσετε το υπερευαισθησία του αίματος. Επίσης, μία ώρα πριν από την ανάλυση, πρέπει να αποφύγετε το κάπνισμα, να αποκλείσετε τη σωματική δραστηριότητα. Οι πρωτεΐνες και τα λιπαρά τρόφιμα μπορούν να καταναλωθούν οκτώ ώρες πριν από την ανάλυση, ενώ το αίμα μπορεί να δοθεί μετά το πρωινό, αλλά το πρωινό πρέπει να είναι ελαφρύ, για παράδειγμα, κουάκερ. Το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Συνήθως, χρειάζονται ένα έως δύο σωλήνες των 5 ml. Για τις γυναίκες - το τεστ δεν μπορεί να γίνει σε κρίσιμες ημέρες.

Κατά τη διενέργεια αναλύσεων, κάνουμε τη λειτουργία των αιμοπεταλίων. Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα δεν μπορεί να μεταφερθεί, επομένως, ο ασθενής δεν λαμβάνει την ανάλυση στο δωμάτιο θεραπείας, αλλά απευθείας στο εργαστήριο, το οποίο βρίσκεται στην κλινική. Η ανάλυση πραγματοποιείται αμέσως μετά τη συλλογή αίματος.

Εγγραφείτε για μια δοκιμή με έκπτωση:

- Εάν ο ασθενής έχει θρομβοφιλία, τι συνταγογραφείται?

Πρώτα απ 'όλα, προσδιορίζονται οι κίνδυνοι επιπλοκών. Μπορούν να είναι υψηλά, μεσαία και χαμηλά. Με βάση αυτό, στον ασθενή προσφέρεται θεραπεία. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη στην αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού άλατος οδηγεί σε αθηροσκλήρωση στους άνδρες. Σε αυτήν την περίπτωση, στον ασθενή συνταγογραφούνται θεραπευτικές δόσεις φολικού οξέος, βιταμινών Β, ωμέγα-3 αντιοξειδωτικών. Εάν εντοπιστεί μετάλλαξη παράγοντα 5 (F5) Leiden, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά.

Παρά το γεγονός ότι συνδυάζουμε μια ομάδα ελαττωμάτων με μια έννοια της «θρομβοφιλίας», δεν υπάρχει καμία μορφή θεραπείας.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να συνταγογραφηθεί ιρουθεραπεία (θεραπεία με βδέλλες). Κατά την αυγή της ιατρικής, μια παρόμοια μορφή θεραπείας συνταγογραφήθηκε σε όλους τους ασθενείς. Αυτή η μέθοδος βοήθησε πολλούς, αλλά υπήρχαν ασθενείς που έλαβαν επιπλοκές μετά τη χρήση της ιρουθεραπείας. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι αυτή η μορφή θεραπείας, όπως και κάθε φάρμακο, έχει επίσης ενδείξεις και αντενδείξεις για χρήση. Οι αντενδείξεις περιλαμβάνουν: αναιμία, αλλεργική αντίδραση στην ιρουδίνη, καρκίνο.

- Με ποιον ειδικό πρέπει να επικοινωνήσετε εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο ασθενής έχει θρομβοφιλία;?

Οι ασθενείς αναφέρονται συχνά σε μας από νευρολόγους, καρδιολόγους και θεραπευτές. Συμβουλεύουμε τους ασθενείς για τα αποτελέσματα των εξετάσεων και ο θεράπων ιατρός περιλαμβάνει ήδη τις συστάσεις μας στο θεραπευτικό του σχήμα. Φυσικά, ο θεράπων ιατρός είναι υπεύθυνος για τον ασθενή και το αποτέλεσμα της θεραπείας.

Είναι άλλο θέμα εάν το πρόβλημα είναι η υπογονιμότητα και η αποβολή. Αυτοί οι ασθενείς διοικούνται από γυναικολόγο-αιμοστασιολόγο μαζί με αγγειοχειρουργό, νευρολόγο, καρδιολόγο και άλλους ειδικούς..

- Πρέπει να δοκιμάσω θρομβοφιλία εάν μια γυναίκα σχεδιάζει απλώς μια εγκυμοσύνη;?

Η θρομβοφιλία είναι ένα κρυφό πρόβλημα. Εάν η ανάλυση δεν πληρώθηκε, τότε αξίζει να ληφθούν σε όλους, χωρίς εξαίρεση, προκειμένου να προσδιοριστούν οι κίνδυνοι επιπλοκών στην υγεία. Επιπλέον, εάν μια γυναίκα είχε περιπτώσεις θρόμβωσης, καρδιακών προσβολών, εγκεφαλικών επεισοδίων στην οικογένειά της, τότε σίγουρα αξίζει να κάνετε μια ανάλυση.

Ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται με κάθε ανεπιτυχή εγκυμοσύνη. Κατά την πρώτη εγκυμοσύνη, είναι 5%. Σε γυναίκες που είχαν τουλάχιστον μία αποβολή, ο κίνδυνος είναι ήδη 15%, με δύο - 24%, με τρεις - 43%, με τέσσερις - 54%.

Μια προδιάθεση για θρομβοφιλία φράζει τα αιμοφόρα αγγεία. Εάν το ωάριο εμφυτευτεί σε μια μήτρα χωρίς αίμα ή ανεπαρκώς τροφοδοτούμενη, υποφέρει από έλλειψη οξυγόνου - υποξία. Το έμβρυο προσπαθεί να αντισταθμίσει αυτήν την ανεπάρκεια εις βάρος των πόρων του, αλλά αυτό δεν είναι πάντα αρκετό. Μερικές φορές, λόγω αυτού του προβλήματος, η αποβολή εμφανίζεται στα αρχικά στάδια. Σε αυτήν την περίπτωση, η γυναίκα πιστεύει ότι η εγκυμοσύνη δεν ήρθε καθόλου. Συμβαίνει επίσης ότι η εγκυμοσύνη δεν αναπτύσσεται κατά το πρώτο τρίμηνο (7-8 εβδομάδες) ή στις 12-20 εβδομάδες και υπάρχει ακόμη και ο κίνδυνος εγκυμοσύνης πλήρους διάρκειας - αυτό συμβαίνει στις 38-40 εβδομάδες.

Οι γυναίκες με διάγνωση θρομβοφιλίας κατά την περίοδο από 20 έως 25 εβδομάδες πρέπει να έχουν Doppler των αγγείων της μήτρας. Αυτή η μελέτη δείχνει πόσο καλά τροφοδοτείται η μήτρα με αίμα, καθώς και η αποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής ή αντιπηκτικής θεραπείας και πώς το έμβρυο ανταποκρίνεται σε αυτό..

Επίσης, στην κλινική μας, πραγματοποιείται μια μοναδική μελέτη CTG του εμβρύου (χαρτογράφηση εμβρύων). Η τυπική μελέτη CTG διεξάγεται από 33 εβδομάδες, στην κλινική μας είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί αυτή η διαγνωστική διαδικασία ήδη από 18 εβδομάδες. Αυτή η μελέτη επιτρέπει την ανίχνευση υποξίας του εμβρύου στα αρχικά στάδια σε γυναίκες με θρομβοφιλία και, κατά συνέπεια, για την πρόληψη της ανάπτυξης συνδρόμου καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, αποβολής και πρόωρης γέννησης..

Το Uterine Doppler αξίζει επίσης να κάνετε όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη. Η διαδικασία πραγματοποιείται 5-7 ημέρες μετά την έναρξη της ωορρηξίας.

- Τα παιδιά πάσχουν από θρομβοφιλία;?

Όπως και οι ενήλικες, τα παιδιά είναι επιρρεπή σε θρομβοφιλία. Εκτός από τους πολυμορφισμούς μετάλλαξης, υπάρχουν ελαττώματα αιμόστασης, τα οποία είναι ελαττώματα στα φυσικά αντιπηκτικά, όπως η αντιτριμίνη 3, η πρωτεΐνη C και η πρωτεΐνη S. Η γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό αυτών των ελαττωμάτων στη χώρα μας δεν πραγματοποιείται λόγω του γεγονότος ότι είναι εξαιρετικά σπάνιες και η ανάλυση είναι πολύ ακριβή. Πραγματοποιούμε λειτουργική ανάλυση για να προσδιορίσουμε το επίπεδο αυτών των πρωτεϊνών. Εάν είναι χαμηλή, ως αποτέλεσμα υπάρχει κίνδυνος θρομβοφιλίας, η οποία οδηγεί σε άλλα προβλήματα υγείας..

Λόγω των ιδιαιτεροτήτων του φαινοτύπου στα παιδιά, αντιμετωπίζουν καλά τις μεταλλάξεις. Αυτές είναι οι 13 μεταλλάξεις που έχω αναφέρει. Επομένως, εάν δεν υπάρχουν σοβαροί προβοκάτορες, όπως δύσκολος τοκετός, αποκατάσταση μετά τον τοκετό, οξεία ιογενής λοίμωξη, τότε ένα παιδί με προδιάθεση για θρομβοφιλία δεν έχει προβλήματα.

Σας ευχαριστώ πολύ για τη λεπτομερή ιστορία.!

Μπορείτε να δοκιμάσετε τη θρομβοφιλία, καθώς και να συμβουλευτείτε έναν αιμοστασιολόγο, σε μια εξειδικευμένη κλινική με το δικό σας εργαστήριο: «Διεθνής κλινική για αιμόσταση. Κέντρο Ιατρικής του Εμβρύου ". Καθημερινά από τις 7:30 π.μ. έως τις 8:00 μ.μ. Μόσχα, M. Arbatskaya, λωρίδα Bolshoy Afanasyevsky, 22.

"Η θρομβοφιλία είναι τέρας;" από έναν φλεβολόγο

Ευτυχώς, επί του παρόντος, οι μαιευτήρες-γυναικολόγοι απαγορεύονται επίσημα να συνταγογραφούν LMWH σε έγκυες γυναίκες (κλεξάνη, φραξιπαρίνη και άλλες σαν αυτές). Μόνο ένας αιματολόγος μπορεί να κάνει τέτοιο ραντεβού. Ωστόσο, ορισμένοι γιατροί δεν το γνωρίζουν, κάποιο σούβλα, και σε ορισμένα σημεία δεν υπάρχουν αιματολόγοι..

Υπάρχει μια κλασική κατάσταση στην οποία η απληστία και η άνευ ραφής συμβαδίζουν. Από τη μία πλευρά, είναι πολύ επικερδές να πραγματοποιείτε ατελείωτη εμπορική παρακολούθηση, να ανεβάζετε και να "αποθηκεύετε". Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν πολλοί «πιστοί» που πιστεύουν ότι είναι πραγματικά «σωτήρες και συντηρητές»..

Στη συνέχεια, μια λέξη για τους φλεβολόγους που δουλεύουν με τη θρόμβωση συχνά και αποτελεσματικά
Πηγή εδώ
Κείμενο του Evgeny Ilyukhin

Αγαπητές μας γυναίκες με δέσμες γενετικών εξετάσεων, φύλλα με ατελείωτους προσδιορισμούς του επιπέδου D-dimer, συσσωμάτωση αιμοπεταλίων, με το διορισμό ηπαρινών, ασπιρινών και curantiles, πηγαίνετε και πηγαίνετε σε μια ατελείωτη ροή ραντεβού και διαβουλεύσεων στο διαδίκτυο. Ο φόβος της απώλειας μιας πολυαναμενόμενης εγκυμοσύνης, μερικές φορές κυριολεκτικά υποφέρει από πολλές δοκιμασίες, τους κάνει να ακούνε με αυξημένη προσοχή σε ό, τι μπορεί να σχετίζεται με την πρόβλεψη. Μπορείτε να τα καταλάβετε. Και πρέπει να. Αλλά πώς να κατανοήσετε όλη αυτή την παράξενη ροή ιατρικών και διαγνωστικών συνταγών?

Ας δούμε τι λένε οι τρέχουσες πιο έγκυρες διεθνείς οδηγίες για τη θρομβοφιλία. Τι λένε οι ρωσικές συστάσεις. Ας προσπαθήσουμε να καταλάβουμε τι είναι - θρομβοφιλία, πώς διαγιγνώσκεται και τι τρώγεται.

"Ομάδα αίματος χωρίς 0" και φλεβική θρόμβωση

Ας ξεκινήσουμε με μερικές απλές ερωτήσεις..

Όλοι έχουν ακούσει ότι υπάρχει ένα τέτοιο σύστημα αίματος ΑΒ0, σύμφωνα με το οποίο υπάρχουν τέσσερις κύριες ομάδες: 0 (I), II, III και IV. Για απλότητα, μερικές φορές θα γράφω σε αραβικούς αριθμούς..

Έτσι, το πρώτο ερώτημα είναι αυτό: είναι η 2η ομάδα αίματος (μία από τις πιο συχνές στον κόσμο, τουλάχιστον σε ορισμένες περιοχές) - μια μετάλλαξη; Η απάντηση είναι προφανής - όχι, αυτό δεν είναι μετάλλαξη. Μία από τις διαδεδομένες παραλλαγές της δομής των γονιδίων στον πλανήτη καθορίζει ότι ο φορέας του έχει 2 ομάδες αίματος.

Στη συνέχεια, το δεύτερο ερώτημα. Είναι η θρομβοφιλία της ομάδας αίματος 2; Τι ανοησία, λες. Φυσικά και όχι. Δεν πρόκειται για ασθένεια, σχεδόν το ένα τρίτο του παγκόσμιου πληθυσμού ζει με τη δεύτερη ομάδα. Λοιπόν, ας είναι ένα τέταρτο (για να είμαι ειλικρινής, όταν κοίταξα τα δεδομένα σχετικά με τον επιπολασμό των ομάδων αίματος στην ανθρωπότητα, δεν βρήκα απόλυτους αριθμούς, αλλά αυτό δεν είναι πολύ σημαντικό).

Αλλά όχι, όχι ανοησίες. Μέχρι σήμερα, έχει αποδειχθεί ότι οι φορείς των ομάδων αίματος 2,3 και 4 διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης από τους φορείς της ομάδας 1. Σύμφωνα με τη συστηματική ανασκόπηση "Ο τύπος αίματος εκτός Ο είναι ο συνηθέστερος παράγοντας γενετικού κινδύνου για VTE: αποτελέσματα από μια μετα-ανάλυση της βιβλιογραφίας" από το 2012 (38 μελέτες, περισσότερες από 10.000 περιπτώσεις φλεβικών θρομβοεμβολικών επιπλοκών), ο σχετικός κίνδυνος θρόμβωσης είναι 2, 09! (1) Άρα, ένας φορέας που δεν ανήκει στην ομάδα 0 (1) (για παράδειγμα, η ίδια ομάδα 2) έχει 2 φορές περισσότερες πιθανότητες να αντιμετωπίσει θρόμβωση από έναν φορέα 0 (1). Αυτό το φαινόμενο έχει ακόμη ονομαστεί «τύπος αίματος χωρίς 0». Η ομάδα αίματος He-0 είναι ένας ισχυρότερος παράγοντας κινδύνου για θρόμβωση από τους μισούς (ετερόζυγους) πολυμορφισμούς των γονιδίων II και V, οι οποίοι είναι ήδη πολύ γνωστοί σε όλους εκείνους που φοβούνται τη θρομβοφιλία.

Μας συνταγογραφούν, για παράδειγμα, έγκυες γυναίκες με ομάδες αίματος 2,3 ή 4, ηπαρίνες για προστασία από θρόμβους αίματος; Δεν. Θεωρούμε ότι είναι ασθενείς με θρομβοφιλία; Οχι. Γιατί αυτό? Διότι εκτός από τους «κινδύνους», λαμβάνεται υπόψη το «βάρος» του παράγοντα. Θα εξηγήσω.

Για παράδειγμα, μεταξύ των απολύτως υγιών εγκύων γυναικών με θρόμβωση ομάδας αίματος 0 (1) εμφανίζεται χωρίς λόγο με συχνότητα 1 στους 10.000. Μεταξύ των φορέων της ομάδας 2, εμφανίζεται με συχνότητα 2 στα 10.000. Ο κίνδυνος είναι 2 φορές υψηλότερος. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει 10.000 έγκυες γυναίκες με την ομάδα 2 να συνταγογραφήσουν ηπαρίνες για να μειώσουν αυτόν τον κίνδυνο; Δεν. Σε ρυθμούς τόσο χαμηλούς, η βλάβη από ένα σχετικά ασφαλές φάρμακο όπως η LMWH (ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους) μπορεί να υπερτερεί του οφέλους της.

Τι σημαίνει η σύγχρονη ιατρική στη θρομβοφιλία?

Ας δούμε πολλές γνωστές προτάσεις και κριτικές με αυτήν την ερώτηση.

1. Οδηγίες της NICE. Φλεβικές θρομβοεμβολικές παθήσεις: Η διαχείριση των φλεβικών θρομβοεμβολικών παθήσεων και ο ρόλος της δοκιμής θρομβοφιλίας, 2012 (ενημέρωση σύντομα, Ιούνιος 2016). Βρετανικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Κλινικής Αριστείας (NICE).


  1. αντιπηκτικό lupus
  2. AT στην καρδιολιπίνη
  3. AT έως β2-γλυκοπρωτεΐνη)

Ανεπάρκεια ενός από τα 3 φυσικά αντιπηκτικά


  1. Πολυμορφισμός γονιδίων Factor V Leiden (FVL)
  2. Πολυμορφισμός του γονιδίου παράγοντα II G20210A, προθρομβίνη (FII)

2. Ενημερωμένη βάση πληροφοριών UpToDate

Μεταλλαγή Factor V Leiden (FVL)

Μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης G20210A (PGM)

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Δηλαδή, βλέπουμε το ίδιο πράγμα, μόνο χωρίς APS, καθώς το APS θεωρείται ως μια επίκτητη θρομβοφιλική κατάσταση.

3. Κριτικές 2011, 2014 (2,3)

Ανεπάρκεια φυσικών αντιπηκτικών (PC, PS)

Ομοζυγώτες (!) FVL και FIIG20210A

4. Συστάσεις του Βασιλικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (RCOG) για την πρόληψη και τη θεραπεία φλεβικών θρομβοεμβολικών επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη:

Θρομβοφιλία υψηλού κινδύνου: ανεπάρκεια πρωτεϊνών C, S, αντιθρομβίνης. συνδυασμός ή ομόζυγος FVL ή FII.

Θρομβοφιλία χαμηλού κινδύνου: ετεροζυγώτες FVL ή FII

5. Μία από τις πιο έγκυρες κατευθυντήριες γραμμές για τη φλεβολογία από το Αμερικανικό Εγχειρίδιο Φλεβικού Φόρουμ των Φλεβικών Διαταραχών 3η έκδοση 2009:

Ανεπάρκεια πρωτεϊνών C, S, αντιθρομβίνης (ισχυρότεροι παράγοντες)

Αντοχή στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (πολυμορφισμός γονιδίου παράγοντα V Leiden), πολυμορφισμός γονιδίου παράγοντα II G20210A, αυξημένα επίπεδα παράγοντα 8,9,11 (λιγότερο «ισχυροί» παράγοντες)

6. Ρωσικές κλινικές οδηγίες για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία φλεβικών θρομβοεμβολικών επιπλοκών 2015.

APS (αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν προσδιορισμό του επιπέδου των αναφερόμενων ομάδων αντισωμάτων)

Ομόζυγος (!) FII G20210A

Σημειώστε ότι έχω επισημάνει εδώ και εκεί το γεγονός ότι υποδεικνύεται ομόζυγος πολυμορφισμός στο γονίδιο για τους παράγοντες V και II. Αυτό συμβαίνει επειδή οι ετερόζυγοι (μισοί) πολυμορφισμοί είναι πολύ αδύναμοι. Η επιρροή τους είναι μικρότερη από αυτή του τύπου αίματος! Αλλά οι λάτρεις της θρομβοφιλίας μας δεν είναι πια παράδειγμα. Βρήκαν τον πολυμορφισμό και έδωσαν στη δυστυχισμένη γυναίκα ένα στίγμα: "ΘΡΟΜΠΟΦΙΛΙΑ!".

Η λίστα συνεχίζεται, αλλά θα δούμε το ίδιο. Δεν υπάρχουν PAI, TAFI, t-PA, MTHFR. Στις οικιακές πραγματικότητες, μπορεί κανείς να δει μια ιδιαίτερη αγάπη για τους πολυμορφισμούς των γονιδίων του φυλλικού κύκλου, ιδίως για τον προαναφερθέντα πολυμορφισμό MTHFR. Ταυτόχρονα, παράδοξα, το επίπεδο της ομοκυστεΐνης (για το οποίο είναι υπεύθυνος ο κύκλος φυλλικού οξέος) δίνεται λιγότερη προσοχή. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης είναι ένας σχετικός παράγοντας κινδύνου. Η δευτερεύουσα υπερομοκυστεϊναιμία είναι ένας ασθενής παράγοντας κινδύνου και εξισορροπείται από την υποχρεωτική πρόσληψη φολικού οξέος για κάθε έγκυο γυναίκα (με εντελώς διαφορετικό στόχο - την πρόληψη της ανάπτυξης ελαττωμάτων του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα). Και η σοβαρή υπερομοκυστεϊναιμία είναι μια σπάνια και πραγματικά σοβαρή κατάσταση που δεν χρειάζεται να αναζητηθεί. Επιπλέον, ο προσδιορισμός του επιπέδου της ομοκυστεΐνης περιλαμβάνεται στον έλεγχο κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης ή στον πρώτο έλεγχο κατά την εμφάνιση. Οι γενετικές δοκιμές για τον πολυμορφισμό του MTHFR στις περισσότερες περιπτώσεις είναι απλώς περιττές, είναι απολύτως περιττή έρευνα.

Θα ήθελα επίσης να σημειώσω. Η ύπαρξη μιας γονιδιακής παραλλαγής που γενικά σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης δεν αποτελεί διάγνωση της θρομβοφιλίας! Αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό. Κάποιος μπορεί να έχει ένα σύνολο "θρομβωτικών" πολυμορφισμών και δεν έχει πραγματική αυξημένη τάση για θρόμβωση. Αντίθετα, μπορείτε να κάνετε «καλές εξετάσεις», αλλά πάσχετε από πραγματική, σοβαρή θρομβοφιλία.

Θρομβοφιλία:


  1. Αυτές δεν είναι αναλύσεις
  2. Το υποψιαζόμαστε από την ιστορία ή, εάν έχει ήδη συμβεί θρομβωτικό γεγονός, από τη φύση του, από τις περιστάσεις εμφάνισης.
  3. Είναι απαραίτητο να αναζητήσετε εάν το αποτέλεσμα επηρεάζει τακτικές.

Πότε να αναζητήσετε θρομβοφιλία?

Ποιες πρέπει να είναι οι ενδείξεις για την εξέταση?

Εάν συνταγογραφήσουμε μια εξέταση για θρομβοφιλία, πρέπει να καταλάβουμε σαφώς τι να κάνουμε με το αποτέλεσμα που επιτεύχθηκε. Δεν πρέπει να υπάρχει έρευνα για χάρη της έρευνας. Υπό αυτήν την έννοια, μου αρέσουν ιδιαίτερα οι γαλλικές συστάσεις για τον έλεγχο της θρομβοφιλίας σε φλεβική θρομβοεμβολική νόσο: Μια γαλλική συναίνεση κατευθυντήρια γραμμή από το 2009 και δύο καναδικές κριτικές, μια κριτική από το Πανεπιστήμιο McMaster, Hamilton, Ontario, 2012 και μια κριτική από το Ινστιτούτο και την Κλινική της Οττάβας. Πανεπιστήμιο και Κλινική Χάλιφαξ, 2013 (4,5,6)

Θα αναφέρω αποσπάσματα από αυτά στη μετάφρασή μου, διότι αυτό είναι ένα είδος πεμπτουσίας μιας ισορροπημένης, σύγχρονης, βάσιμης προσέγγισης σε ένα τόσο δύσκολο πρόβλημα..

1. Το εάν ένα κρούσμα θρόμβωσης (DVT ή PE) προκλήθηκε από έναν χρονικό παράγοντα ή όχι, είναι το κλειδί για την εκτίμηση του κινδύνου υποτροπής, ανεξάρτητα από την παρουσία ή την απουσία θρομβοφιλίας (Στοιχεία Α)

2. Μην ψάχνετε για θρομβοφιλία



    • Πρώτο επεισόδιο εγγύς DVT ή PE άνω των 60 ετών (βαθμός Β)
    • Επιφανειακή θρομβοφλεβίτιδα (βαθμός Γ)
    • Πρώτο επεισόδιο περιφερικού DVT (βαθμός Γ)
    • Πρώτο επεισόδιο εγγύς DVT ή PE πριν την ηλικία των 60 ετών, εάν ενεργοποιηθεί και χωρίς οικογενειακό ιστορικό (βαθμός Γ)

3. Ψάξτε για θρομβοφιλία



    • Πρώτο επεισόδιο μη προκληθέντος VTEC πριν από την ηλικία των 60 ετών για τον προσδιορισμό της διάρκειας του αντιπηκτικού (βοηθητικός παράγοντας) και της ανάγκης για εξέταση συγγενών (επίπεδο Γ)
    • VTEC σε γυναίκες που τεκνοποιούν (είτε προκαλούνται είτε όχι) για τον προσδιορισμό της τακτικής πρόληψης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (βαθμός Γ)
    • Υποτροπή του VTEC

Φυσικά, είναι σαν "φάρος". Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μετρήσεις μπορεί να επεκταθούν. Είναι κακό όταν επεκτείνονται χωρίς σκέψη, σύμφωνα με ένα πρότυπο, "για κάθε περίπτωση".

Πώς να κάνετε αναζήτηση

Τι δοκιμές πρέπει να γίνουν κατά την αναζήτηση θρομβοφιλίας; Όχι περισσότερο, αλλά όχι λιγότερο, εάν υπάρχει τεχνική δυνατότητα:


  • Πλήρης μέτρηση αίματος με αριθμό κυττάρων.
  • Πολυμορφισμός γονιδίων παράγοντα V (Leiden)
  • Πολυμορφισμός 20210 στο γονίδιο προθρομβίνης
  • Δραστηριότητα πρωτεΐνης C
  • Δραστηριότητα πρωτεΐνης S (ολικό και ελεύθερο αντιγόνο στην πρωτεΐνη S)
  • Δραστικότητα αντιθρομβίνης III
  • Δραστηριότητα του παράγοντα VIII
  • Αντι-καρδιολιπίνη αντισώματα IgG και IgM
  • Αντισώματα έναντι βήτα 2-γλυκοπρωτεΐνης-1 IgG και IgM
  • Αντιπηκτικό Lupus
  • Ομοκυστεΐνη
  • Πηκτικό πρόγραμμα

Τι θα μας δώσει το αποτέλεσμα?

Μερικές σημαντικές σημειώσεις:

Μια δοκιμή θρομβοφιλίας θα βοηθήσει στην κατανόηση των αιτίων του 1 επεισοδίου, αλλά η σχέση της ανιχνευμένης θρομβοφιλίας με πιθανή υποτροπή είναι αδύναμη

Η παρουσία πολυμορφισμών AT, PC, PS, FVL, FIIG20210A μεταβάλλει τον κίνδυνο επανεμφάνισης VTEC, αλλά όχι σε τέτοιο βαθμό που μεταβάλλει τη διάρκεια της αντιπηκτικής θεραπείας

Οι τακτικές επηρεάζονται μόνο από συνδυασμένα ή ομόζυγα ελαττώματα, καθώς και από ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό VTEC που σχετίζεται με TF

Μια συνεχής σημαντική αύξηση του επιπέδου των αντισωμάτων APS αυξάνει τον σχετικό κίνδυνο επαναλαμβανόμενου VTEC εντός 4 ετών μετά τον τερματισμό του AT κατά 2 φορές. Αυτό καθιστά αόριστο AT σκόπιμο.

Και μερικά ακόμη:


  1. Η θρομβοφιλία σπάνια μπορεί να επηρεάσει την τακτική αντιμετώπισης της φλεβικής θρόμβωσης, επομένως, η ρουτίνα εξέταση για τη θρομβοφιλία δεν αναφέρεται στο κλειδί για τον προσδιορισμό αυτής της τακτικής
  2. Δεν υπάρχουν ενδείξεις υψηλού επιπέδου συγκρίσεων από το κεφάλι με το κεφάλι του «τεστ για θρομβοφιλία» έναντι του «μην δοκιμάζετε»
  3. Μελέτες παρατήρησης δείχνουν την ίδια αποτελεσματικότητα της αντιπηκτικής θεραπείας σε ασθενείς με ή χωρίς θρομβοφιλία
  4. Η παρουσία θρομβοφιλίας δεν επηρεάζει την επιλογή του αντιπηκτικού και την ένταση της θεραπείας.

Συμπέρασμα. Πώς μπορεί κάποιος να διαχωρίσει τη φαντασία από την αλήθεια σε τόσο περίπλοκα ζητήματα όπως, για παράδειγμα, τη διάγνωση της θρομβοφιλίας και την προστασία από τις θρομβωτικές επιπλοκές; Η βάση είναι απλή - πρότυπα και συστάσεις. Μην αγνοείτε τις συστάσεις και τα πρότυπα των επαγγελματικών κοινοτήτων, αυτή είναι η πεμπτουσία της γνώσης σχετικά με το πρόβλημα. Δεν πρέπει απλώς να τα αγνοούμε - ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει και να εφαρμόζει αυτά τα πρότυπα. Τα πρότυπα και οι οδηγίες είναι η προστασία των ασθενών. Από λάθος, υποκειμενικότητα. Και μερικές φορές από ανοησία.

Μερικά από τα βιβλία που χρησιμοποιήθηκαν:

1. Hemost Semin Thromb. 2012 Ιουλ; 38 (5): 535-48. Ο τύπος αίματος εκτός Ο είναι ο συνηθέστερος παράγοντας γενετικού κινδύνου για VTE: προκύπτει από μια μετα-ανάλυση της βιβλιογραφίας. Οι Dentali F et al.

2. J Med Life. 2011 Ιαν-Μαρ · 4 (1): 57-62. Ιδιοπαθής φλεβική θρομβοεμβολή και θρομβοφιλία. Sinescu C1, Hostiuc M, Bartos D..

3. Ειδικός Rev Hematol. 2014 Δεκ; 7 (6): 757-65. Η πραγματική αξία των δεικτών θρομβοφιλίας στον εντοπισμό ασθενών με υψηλό κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής. Mannucci PM1, Franchini Μ.

4. J Mal Vasc. 2009 Μάιος · 34 (3): 156-203. Συστάσεις για τον έλεγχο της θρομβοφιλίας σε φλεβική θρομβοεμβολική νόσο: μια γαλλική συναίνεση. Pernod G1, Biron-Andreani C, Morange PE, Boehlen F, Constans J, Couturaud F, Drouet L, Jude B, Lecompte T, Le Gal G, Trillot N, Wahl D; Γαλλική ομάδα για αιμόσταση και θρόμβωση. Γαλλική Εταιρεία Αγγειακής Ιατρικής.

5. Πρόγραμμα Hematology Am Soc Hematol Educ. 2013, 2013: 457-63. Η διάγνωση και θεραπεία του φλεβικού θρομβοεμβολισμού. Wells P1, Anderson D.

6. Curr Opin Αιματόλη. 2012 Σεπ. 19 (5): 363-70. Επίδραση κληρονομικών ή επίκτητων θρομβοφιλιών στη θεραπεία του φλεβικού θρομβοεμβολισμού. Kearon C1.