Επείγουσα ιατρική

Το σύνδρομο Klippel-Trenone αναφέρεται σε δυσπλασίες βαθιάς φλέβας και εμφανίζεται κυρίως σε αγόρια (62%) και στα κάτω άκρα (54,1%). Η ήττα είναι συνήθως μονόπλευρη.

Το ελάττωμα συνίσταται σε παραβίαση της ροής του αίματος μέσω των βαθιών κύριων φλεβών λόγω της στένωσης του αυλού του αγγείου, της εξάλειψής του, της συμπίεσης της φλέβας από μη φυσιολογικό μυ, εμβρυϊκή έλξη, αρτηριακό κλάδο.

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Klippel-Trenone

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τρία συμπτώματα:

  • αγγειακά σημεία,
  • κιρσοί,
  • υπερτροφία του προσβεβλημένου άκρου (Εικ. 89).

Τα αγγειακά σημεία είναι ένα διαλείπον σύμπτωμα. Παρατηρούνται σε περίπου 40% των περιπτώσεων και ανιχνεύονται από τη γέννηση. Το χρώμα των κηλίδων είναι από ανοιχτό ροζ έως σκούρο μοβ. Τα όρια των κηλίδων είναι διαυγή και έχουν περίτεχνο περίγραμμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πάνω από τα αγγειακά σημεία υπάρχουν δερματικές αυξήσεις σκούρου χρώματος με διάμετρο 0,1 έως 0,3 cm, οι οποίες συχνά τραυματίζονται και αιμορραγούν.

Οι κιρσώδεις φλέβες των επιφανειακών φλεβών κατά τη γέννηση ενός παιδιού μπορεί να μην εκφραστούν και να αρχίσουν να εμφανίζονται μόνο τα πρώτα χρόνια της ζωής. Με την ανάπτυξη του παιδιού, η επέκταση των φλεβών γίνεται αισθητή στα περιφερειακά μέρη των άκρων, στη συνέχεια εξαπλώνεται στα εγγύς μέρη και μερικές φορές πέρα ​​από το άκρο. Χαρακτηριστικό γνώρισμα των κιρσών στο σύνδρομο Klippel-Trenone είναι ο κυρίαρχος εντοπισμός του στις εξωτερικές επιφάνειες του άκρου.

Σύκο. 89. Σύνδρομο Klippel-Trenone σε ένα παιδί 3 ετών. Γενική άποψη του προσβεβλημένου αριστερού κάτω άκρου.

Με το οίδημα του άκρου, οι κιρσώδεις φλέβες μπορούν να κρυφτούν και να εντοπιστούν μόνο κατά τη διάρκεια της φλεβογραφίας.

Η αύξηση του μεγέθους του προσβεβλημένου άκρου είναι το πιο σταθερό σημάδι αυτού του ελαττώματος. Η διαφορά στο μήκος ενός υγιούς και νοσούντος άκρου κυμαίνεται από 1-2 έως 10 cm ή περισσότερο. Ταυτόχρονα, αυξάνονται τα μεγέθη τόσο των μαλακών ιστών όσο και του σκελετού. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, αυξάνεται η διαφορά στο μήκος των άκρων. Ως αποτέλεσμα παραβίασης της αναλογίας των άκρων, εμφανίζονται διάφορες παραμορφώσεις της λεκάνης, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Παρουσία του συνδρόμου Klippel-Trenone, οι ασθενείς παραπονιούνται για ταχεία κόπωση του άκρου, πόνο, αίσθημα βαρύτητας σε αυτό. συχνά εμφανίζονται τροφικές διαταραχές, εκφραζόμενες σε ελκώδεις διεργασίες, αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών, αυξημένη εφίδρωση και απολέπιση του δέρματος. Μερικές φορές παρατηρείται αιματουρία, η απελευθέρωση αίματος από τα έντερα κατά τη διάρκεια των εντερικών κινήσεων. Ο λόγος για την εμφάνιση αυτών των φαινομένων είναι μια παραβίαση της κυκλοφορίας του αίματος στο άκρο, ως αποτέλεσμα της οποίας το αίμα ρέει μέσω εξασφαλίσεων σε υπερβολική ποσότητα σε ένα από τα καθορισμένα συστήματα και προκαλεί την υπερχείλιση του.

Το σύνδρομο Klippel-Trenone μπορεί να συνδυαστεί με άλλες δυσπλασίες τόσο του αγγειακού συστήματος όσο και των οργάνων. Από τα αγγειακά ελαττώματα, η πιο συνηθισμένη είναι μια συνδυασμένη βλάβη του λεμφικού συστήματος - ελεφαντίαση, λεμφαγγειώματα. Άλλα συναφή ελαττώματα περιλαμβάνουν τα χείλη, τον ουρανίσκο, τη μετατόπιση του ισχίου, τον γιγαντισμό.

Διαγνωστικά του συνδρόμου Klippel-Trenone

Σε τυπικές περιπτώσεις, η διάγνωση δεν είναι πολύ δύσκολη. Το σύνδρομο Klippel-Trenone πρέπει να διαφοροποιηθεί με συγγενή αρτηριοφλεβικά συρίγγια και ανευρύσματα, στα οποία παρατηρούνται επίσης υπερτροφία, κιρσοί, χρωστικές και αγγειακές κηλίδες. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η απουσία αυξημένου αγγειακού παλμού, αγγειακού θορύβου, του συμπτώματος Dobrovolskaya. Ο καθορισμός της σύνθεσης αερίου του φλεβικού αίματος στο προσβεβλημένο άκρο και η φλεβική πίεση, καθώς και η φλεβογραφία, είναι καθοριστικής σημασίας για τη διάγνωση..

Στο σύνδρομο Klippel-Trenone, ο κορεσμός του φλεβικού οξυγόνου είναι συνήθως εντός φυσιολογικών ορίων. Η φλεβική πίεση, κατά κανόνα, είναι υψηλή, ωστόσο, σε αντίθεση με τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια, η αξία της δεν εξαρτάται από τον κύκλο των συστολών της καρδιάς και είναι μια ευθεία γραμμή όταν εμφανίζεται γραφικά. Η Venography είναι η πιο πολύτιμη μέθοδος, η οποία, εκτός από διαγνωστικούς σκοπούς, χρησιμεύει στον προσδιορισμό του τόπου απόφραξης στη ροή του αίματος (Εικ. 90).

Σύκο. 90. Σύνδρομο Klippel-Trenone του δεξιού κάτω άκρου σε ένα παιδί 3 ετών. Βενόγραμμα. Οι επιφανειακές φλέβες διαστέλλονται, οι βαθιές στενεύουν έντονα, δεν έχουν βαλβίδες.

Θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Trenone

Παρουσιάζει μεγάλες δυσκολίες. Σε ένα σχετικά μεγάλο ποσοστό περιπτώσεων του συνδρόμου, μια εξωτερική αιτία (αγγείο, καλώδιο κ.λπ.) συνδυάζεται με συγγενή στένωση του αυλού της φλέβας σε μια σημαντική περιοχή. Η χειρουργική επέμβαση συνίσταται στην αναθεώρηση των αιμοφόρων αγγείων και στην εξάλειψη των λόγων που εμποδίζουν τη φυσιολογική ροή του αίματος. Σε περιπτώσεις όπου εντοπίζεται απλασία ή έντονη υποπλασία της κύριας φλέβας, η μόνη μέθοδος που ομαλοποιεί τη ροή του αίματος είναι η πλαστική αντικατάσταση της προσβεβλημένης περιοχής του αγγείου με φλεβικό αυτομόσχευμα. Όταν είναι δυνατόν να αποκατασταθεί η αδιαφάνεια των μεγάλων φλεβών, η οποία συνήθως αποδεικνύεται με τη βοήθεια της φλεβογραφίας, σταδιακά

μειωμένες κιρσούς και τροφικές διαταραχές, το αίσθημα βαρύτητας και πόνου στα άκρα εξαφανίζεται. Με την ανάπτυξη του παιδιού, η διαφορά μεταξύ του μήκους του υγιούς και του προσβεβλημένου άκρου μειώνεται. σε ορισμένες περιπτώσεις αυτή η διαφορά μπορεί να εξαφανιστεί εντελώς. Όλα αυτά δείχνουν την ανάγκη έγκαιρης ανίχνευσης και θεραπείας αυτού του ελαττώματος. Η πιο κατάλληλη ηλικία για χειρουργική επέμβαση είναι 3-5 χρόνια.

Isakov Yu. F. Παιδιατρική χειρουργική, 1983.

Σύνδρομο Klippel-Trenone

Το σύνδρομο Klippel-Trenone είναι μια σπάνια, σοβαρή, συγγενής αγγειακή νόσος που ανήκει στην ομάδα των συνδυασμένων αγγειακών δυσπλασιών. Η ασθένεια έχει τρία χαρακτηριστικά γνωρίσματα:

  • Η εμφάνιση στο δέρμα (συνήθως στο προσβεβλημένο άκρο) ενός σημείου γέννησης ("λεκέδες κρασιού λιμένα")
  • Υπερτροφία (ανώμαλη αύξηση του μεγέθους) των οστών και των μαλακών ιστών
  • Η εμφάνιση φλεβικών (κιρσών) και / ή λεμφικών δυσπλασιών (λεμφοστάση).

Οι λεκέδες κρασιού του λιμένα προκαλούνται από οίδημα μικρών αιμοφόρων αγγείων κοντά στην επιφάνεια του δέρματος. Είναι συνήθως επίπεδες, ανοιχτό ροζ ή καφέ χρώμα και καλύπτουν μέρος ενός από τα προσβεβλημένα άκρα. Το χρώμα μπορεί να αλλάξει με την ηλικία. Μερικές φορές οι λεκέδες κρασιού μπορούν να μετατραπούν σε μικρές κόκκινες φουσκάλες (Φωτογραφία 1-2).

Τραυματίζονται εύκολα, οδηγώντας σε αιμορραγία..

Η υπερτροφία των οστών και των μαλακών ιστών εμφανίζεται κατά τους πρώτους μήνες ή χρόνια της ζωής. Εμφανίζεται συχνότερα στα κάτω άκρα, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί στα χέρια, στο πρόσωπο, στο κεφάλι, στον κορμό, ακόμη και στα εσωτερικά όργανα. Τέτοιοι ασθενείς εμφανίζουν παράπονα για πόνο, αίσθημα βαρύτητας και περιορισμένη κίνηση στην πληγείσα περιοχή. Υπάρχει επιμήκυνση ή μείωση του μήκους του προσβεβλημένου άκρου, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με το περπάτημα.

Οι κιρσοί εμφανίζονται στα άκρα, συχνά στο κάτω πόδι και στους μηρούς. Όχι μόνο επιφανειακές, αλλά και βαθιές φλέβες μπορούν να επηρεαστούν, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο θρομβοφλεβίτιδας, θρόμβωσης και μπορεί να προκαλέσει πνευμονική εμβολή. Οι ασθενείς συχνά βιώνουν μυϊκούς σπασμούς και παραπονούνται για πόνο όταν περπατούν. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν παραισθησίες και έλκη του δέρματος. Όταν η γαστρεντερική οδός ή τα εσωτερικά όργανα εμπλέκονται στη διαδικασία, παρατηρούνται επεισόδια αιμορραγίας (εσωτερική, ορθική, αιματουρία). Όταν εμφανίζεται λεμφοστάση, υπάρχει έντονο οίδημα του άκρου, η εμφάνιση του πόνου.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Trenone βασίζεται στο ιστορικό και τη φυσική εξέταση. Πρόσθετες μέθοδοι εξέτασης:

Θεραπεία

Η θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Klippel-Trenone είναι μια εξαιρετικά δύσκολη εργασία και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την εκδήλωση μεμονωμένων συμπτωμάτων της νόσου..
Οι κύριοι τύποι θεραπείας:

  • Μόνιμη, μακροχρόνια φθορά καλσόν συμπίεσης
  • Θεραπεία με λέιζερ
  • Σκληροθεραπεία
  • Χειρουργική επέμβαση
  • Θεραπεία φαρμάκων (αντιπηκτικά, ειδική ανοσοκατασταλτική θεραπεία - Rapamun)

Πώς εκδηλώνεται και αντιμετωπίζεται το σύνδρομο klippel trenone weber;

Χαρακτηριστικά της νόσου

Τα συγγενή δυσλειτουργικά συμπτώματα των φλεβών των κάτω άκρων χωρίζονται σε 2 κατηγορίες:

  • μια ασθένεια που δεν επηρεάζει τις παθολογικές αλλαγές στον σκελετό και τους μαλακούς ιστούς του παιδιού.
  • Ο δεύτερος τύπος συνεπάγεται ανωμαλίες όπως επιμήκυνση και πάχυνση των άκρων.

Η ασθένεια περιγράφηκε το 1900 από τους Klippel και Trenone και στη συνέχεια συμπληρώθηκαν λεπτομερείς κλινικές παρατηρήσεις από τον Parko Weber το 1997.

Η αιτία του συνδρόμου Klippel-Trenone θεωρείται η απόφραξη των βαθιών κύριων φλεβών, η οποία είναι μια συγγενής ανωμαλία. Ο Weber περιέγραψε πολλαπλά συγγενή αρτηριοφλεβικά κανάλια, με παθολογικά διασταλμένες φλέβες που διεισδύουν στους ιστούς (δέρμα, οστά και μυς).

Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή χρωστικής και σημάδια γέννησης που καταγράφουν τεράστιες περιοχές του δέρματος του μωρού, οι σαφενώδεις φλέβες υπερτροφίζονται και διαστέλλονται, ο σκελετός και οι μαλακοί ιστοί στους οποίους βρίσκονται οι πληγείσες περιοχές υφίστανται αλλαγές: επιμηκύνουν και αυξάνουν τον όγκο.

Κλινικά σημεία της νόσου

Αυτή η συγγενής δυσπλασία των βαθιών φλεβών εμφανίζεται, κατά κανόνα, στα αρσενικά νεογέννητα, κυρίως το σύνδρομο επηρεάζει τα κάτω άκρα του παιδιού από τη μία πλευρά.

Τα εξωτερικά σημεία του συνδρόμου έχουν ως εξής:

  • χαρακτηριστικό αγγειακό μοτίβο με τη μορφή κηλίδων.
  • βλάβη των κιρσών στο επιφανειακό στρώμα των ιστών.
  • το προσβεβλημένο άκρο θα αλλάξει σχήμα και μέγεθος.

Τα αγγειακά σημεία από ανοιχτό έως σκούρο μοβ χρώμα με σαφή όρια έχουν το χαρακτήρα ενός μη μόνιμου σημείου της νόσου και βρίσκονται σε μικρότερο ποσοστό παιδιών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο. Επιπλέον, οι κηλίδες μπορεί να συνοδεύονται από δερματικές αυξήσεις, οι οποίες προκαλούν δυσφορία, καθώς τραυματίζονται και αιμορραγούν εύκολα..

Ένα φαινόμενο όπως κιρσούς των επιφανειακών φλεβών μπορεί να μην ανιχνευθεί αμέσως κατά τη γέννηση. Υπάρχουν περιπτώσεις της διαδικασίας σε λανθάνουσα μορφή και η παθολογία βρίσκεται στα πρώτα χρόνια της ζωής. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, αυτό το σύνδρομο γίνεται όλο και πιο αισθητό, αρχικά βρίσκεται στο κάτω μέρος του προσβεβλημένου άκρου, στη συνέχεια μεγαλώνει όλο και περισσότερο κατά μήκος του ποδιού, αργότερα μπορεί να εξαπλωθεί περαιτέρω κατά μήκος του σώματος.

Εάν το παιδί έχει πρήξιμο των άκρων, τότε το σύνδρομο ανιχνεύεται μόνο κατά τη διεξαγωγή φλεβογραφικής εξέτασης.

Ένα ακριβές σήμα της παρουσίας αυτού του συνδρόμου είναι η αύξηση του προσβεβλημένου ποδιού, ενώ η διαφορά στο μέγεθος ενός υγιούς και άρρωστου άκρου μπορεί να είναι έως 10 cm ή περισσότερο. Η αύξηση οφείλεται στα οστά του σκελετού, καθώς και στον μυϊκό ιστό, ο οποίος διογκώνεται λόγω του πολλαπλασιασμού των φλεβών.

Η παραμόρφωση συνεχίζεται με την ανάπτυξη του παιδιού, το αποτέλεσμα είναι καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, ολόκληρο το κάτω μέρος του σκελετού, τα πυελικά οστά παραμορφώνονται.

Το σύνδρομο Klippel-Trenone συνοδεύεται από πόνο, αισθήσεις βαρύτητας στο προσβεβλημένο άκρο, οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα. Ο πολλαπλασιασμός του φλεβικού ιστού προκαλεί τροφικές αλλαγές, οι οποίες εκδηλώνονται με τη μορφή ελκών, αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών, απολέπιση του δέρματος.

Όλα αυτά έχουν έναν λόγο: το κυκλοφορικό σύστημα είναι εξασθενημένο, αυτό εκφράζεται στο γεγονός ότι το αίμα ρέει υπερβολικά και προκαλεί υπερχείλιση σε ένα από τα συστήματα.

Το σύνδρομο Klippel-Trenone συνεπάγεται άλλες παθολογικές αλλαγές, τόσο στο αγγειακό σύστημα όσο και στα εσωτερικά όργανα του παιδιού. Τα πιο συνηθισμένα ελαττώματα του αγγειακού συστήματος, όπως η ελεφαντίαση και τα λεμφαγγειώματα, οι εξωτερικές εκδηλώσεις εκφράζονται με τη μορφή γιγαντισμού, εξάρθρωση της άρθρωσης του ισχίου λόγω αλλαγών στον σκελετό, σχισμή στο στόμα και στα χείλη. Με την ήττα του γαστρεντερικού σωλήνα και των εσωτερικών οργάνων σε ασθενείς με σύνδρομο Klippel-Trenone, παρατηρείται αιμορραγία, τόσο εσωτερικά όσο και πρωκτικά.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Κατά τη διάγνωση αυτής της νόσου, είναι απαραίτητο να μπορούμε να το διακρίνουμε από το ανεύρυσμα και τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια, καθώς οι προαναφερθείσες εκδηλώσεις χαρακτηρίζονται επίσης από συμπτώματα παρόμοια με το σύνδρομο: κιρσούς, αγγειακές κηλίδες και σημεία ηλικίας, υπερτροφία των προσβεβλημένων περιοχών και των άκρων. Για την ακριβή διάγνωση της νόσου, χρησιμοποιείται φλεβογραφία, προσδιορίζεται επίσης η σύνθεση του φλεβικού αίματος του προσβεβλημένου άκρου.

Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Klippel-Trenone είναι το γεγονός ότι σε υψηλή φλεβική πίεση η τιμή του δεν συσχετίζεται με τους κύκλους καρδιακών συστολών, όπως σημειώνεται με εξωτερικά παρόμοια αρτηριακά-φλεβικά συρίγγια. Η γραφική αναπαράσταση της παρουσίας του συνδρόμου είναι ευθεία. Έτσι, η μέθοδος της βεντογραφίας είναι η πιο πολύτιμη, καθώς με τη βοήθεια της είναι δυνατή όχι μόνο η ακριβής διάγνωση, αλλά και ο εντοπισμός συγκεκριμένων σημείων που εμποδίζουν την κανονική κυκλοφορία του αίματος..

Θεραπευτικές δραστηριότητες

Η θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Trenone είναι δύσκολη και απαιτεί χρονοβόρες επεμβάσεις. Όλα περιπλέκονται από έναν παράγοντα όπως η στένωση του αυλού της φλέβας σε μεγάλες περιοχές. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, ο χειρουργός πρέπει να εξετάσει τα αγγεία, αφαιρώντας τις αιτίες που αναστέλλουν την κανονική διαδικασία ροής αίματος. Σε περιπτώσεις όπου η κύρια φλέβα επηρεάζεται τόσο ώστε να μην είναι δυνατή η αποκατάστασή της, μπορούν να πραγματοποιηθούν εργασίες μεταμόσχευσης των προσβεβλημένων αγγειακών περιοχών με υλικό μεταμόσχευσης. Πρέπει να εκτελεστούν αρκετές επεμβάσεις, τα αποτελέσματα των οποίων ελέγχονται συνεχώς σε σχέση με μελέτες επιτυχίας με χρήση της βεντογραφίας. Με βάση τις ενδείξεις αυτής της συσκευής, σχεδιάζονται περαιτέρω μέτρα για τη θεραπεία ενός άρρωστου παιδιού..

Πρόσθετα μέτρα για την εξάλειψη της νόσου μπορεί να είναι:

  • φορώντας εσώρουχα συμπίεσης.
  • έκθεση σε φλέβες με χρήση εξοπλισμού λέιζερ.
  • εισαγωγή ειδικών φαρμάκων στις φλέβες - σκληροθεραπεία.
  • φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιώντας φάρμακα για την τόνωση της ανοσίας και των αντιπηκτικών που εμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Όταν οι χειρουργικές επεμβάσεις φέρνουν θετικά αποτελέσματα, και αυτό επιβεβαιώνεται από κατάλληλες αναλύσεις, οι κιρσίδες μειώνονται σταδιακά, οι τροφικές βλάβες του δέρματος εξαφανίζονται, ο πόνος εξαφανίζεται, το αίσθημα βαρύτητας στα άκρα μειώνεται.

Επιπλέον, με την επιτυχή χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου, η διαφορά στο μέγεθος μεταξύ του προσβεβλημένου άκρου και του υγιούς ποδιού μειώνεται, όλα αυτά δεν ισοπεδώνουν αμέσως, αλλά καθώς το παιδί μεγαλώνει. Υπάρχουν παραδείγματα ότι αυτή η διαφορά εξαφανίζεται εντελώς μόλις το παιδί τελειώσει τον σχηματισμό του..

Επομένως, η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου έχει τεράστια σημασία. Έχοντας μάθει ότι αυτό το ελάττωμα υπάρχει σε ένα παιδί, είναι απαραίτητο να ξεκινήσετε την παρακολούθηση με έναν γιατρό από νεαρή ηλικία, λαμβάνοντας όλα τα είδη μέτριων θεραπευτικών μέτρων. Αυτά τα αρχικά βήματα για τη θεραπεία της νόσου δεν θα την εξαλείψουν πλήρως, αλλά θα είναι προκαταρκτική προετοιμασία για μια επιτυχημένη επέμβαση, η οποία μπορεί να εκτελεστεί στο παιδί σε ηλικία 3-5 ετών..

Η ασθένεια με το σύνδρομο Klippel-Trenone είναι σπάνια και είναι δύσκολη. Απαιτεί μια ατομική προσέγγιση για τη θεραπεία σε κάθε περίπτωση. Υπάρχουν επίσης θετικά στατιστικά στοιχεία για τη θεραπεία παιδιών από αυτήν την τρομερή ασθένεια..

Σύνδρομο Klippel-Trenone Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (CT) είναι μια συγγενής παθολογία που εκδηλώνεται στο στάδιο των βρεφών και των εφήβων (Estrada Martinez, Guerrero Avendano, Enrique Garcia, Gonzalez de la Cruz, 2006).

Η αιτιολογία του είναι άγνωστη και η κλινική έκφραση είναι ευρέως ετερογενής (Estrada Martínez et al., 2006).

Κλινικά, αυτή είναι μια σπάνια παθολογία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία δερματικών δυσπλασιών, φλεβικών ή / και λεμφικών διαταραχών και την ανάπτυξη υπερτροφίας των οστών και των μαλακών ιστών (Fernandez, Rolando Pinho, Veloso, Pinto Pais, Carvalho και Frava, 2013).

Η κλινική πορεία συνήθως ποικίλλει πολύ μεταξύ εκείνων που επηρεάζονται, από την εμφάνιση ασυμπτωματικών κηλίδων έως μαζικών εσωτερικών αιμορραγιών (Vasquez-Arinho, Corte-Rodriguez, Michel-Alarcón και Roman-Belmonte, 2009).

Συνήθως χαρακτηρίζεται από εμπλοκή επιφανειακών δομών δέρματος, μυών και / ή στήθους και κοιλίας (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro και Sequera Rahola, 2005).

Όσον αφορά τις αιτιολογικές αιτίες, η τρέχουσα έρευνα δεν ήταν ακόμη σε θέση να αποσαφηνίσει την προέλευση του συνδρόμου Klippel-Trenone (Martínez Gimeno et al., 2005).

Ωστόσο, αυτό έχει συσχετιστεί με εμβρυϊκές αλλαγές, γενετικές μεταλλάξεις ή αυξημένη ροή αίματος ενδομήτριου τριχοειδούς και φλεβικού αίματος (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Η διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Trenone βασίζεται κυρίως στην αναισθησία ή στο ιατρικό ιστορικό, στη φυσική εξέταση και στην εκτέλεση διαφόρων εργαστηριακών εξετάσεων (Vasquez-Arigno et al., 2009).

Τα θεραπευτικά μέτρα πρέπει να είναι συμπτωματικά και εξατομικευμένα. Συνήθως φαρμακολογικός και αποκαταστατικός στη φύση (Moreno Martin, Martinez Brandoulas, Palason Garcia and Gil Hernandez, 2004).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klippel-Trenone

Το σύνδρομο Klippel-Trenone είναι μια αγγειακή νόσος που είναι συγγενής και σπάνια στον γενικό πληθυσμό (Cleveland Clinic, 2016). Στην οποία μπορεί να παρατηρηθεί μη φυσιολογική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων, μαλακών ιστών ή λεμφικού συστήματος (Mayo Clinic, 2015).

Οι επηρεαζόμενες δομές καθορίζονται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2016):

  • Αιμοφόρα αγγεία: Πρόκειται για μια σωληνοειδή δομή που κυκλοφορεί το αίμα σε όλες τις περιοχές του σώματος. Στο σύνδρομο Klippel-Trenone, οι πιο επηρεασμένοι είναι εκείνοι που βρίσκονται στα πιο επιφανειακά στρώματα του δέρματος..
  • Μαλακοί ιστοί: μια ευρεία ομάδα δομών και στοιχείων που χαρακτηρίζονται από στήριξη, δέσμευση ή περιβάλλοντα άλλων τύπων οργανικών δομών. Οι τένοντες, οι σύνδεσμοι, ορισμένα αιμοφόρα αγγεία, ο λιπώδης ιστός και οι μύες συνήθως περιλαμβάνονται στον μαλακό ιστό..
  • Το λεμφικό σύστημα Αποτελείται από ένα σύνολο οργάνων (γάγγλια, αγωγούς και αγγεία) που εκτελούν σημαντική λειτουργία στη μεταφορά των λέμφων (λευκοκύτταρα, πρωτεΐνες, λιπαρές ουσίες κ.λπ.) από τους ιστούς του σώματος στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτό παίζει κεντρικό ρόλο στο ανθρώπινο ανοσοποιητικό σύστημα.

Τα κλινικά χαρακτηριστικά επηρεάζουν συνήθως το κάτω και το άνω άκρο, ειδικά τείνουν να εστιάζουν σε ένα από τα πόδια (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες, 2016).

Το πιο συνηθισμένο στο σύνδρομο Klippel-Trenonay είναι η παρατήρηση ενός ροζ ή μπορντό μπαλώματος στο δέρμα, ένα προϊόν δερματικής τριχοειδούς δυσπλασίας (Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Νόσων, 2016)..

Έχουν επίσης περιγραφεί διάφορες ανωμαλίες που σχετίζονται με την υπερβολική ανάπτυξη των άκρων, των καρδιαγγειακών, νευρολογικών αλλαγών κ.λπ. (Martinez Gimeno et al., 2005).

Οι πρώτες περιπτώσεις αυτής της παθολογίας περιγράφηκαν το 1900 από τους Klippel και Trenone (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Στην κλινική τους έκθεση, αυτοί οι ερευνητές καθόρισαν αυτήν την ιατρική κατάσταση χρησιμοποιώντας μια τριάδα εκδηλώσεων που χαρακτηρίζονται από δερματική αγγειομάτωση, υπερτροφία ιστού και ανάπτυξη κιρσών (Moreno Martín et al., 2004).

Στη συνέχεια, οι κλινικές περιγραφές επεκτάθηκαν από τον Weber το 1918 εντοπίζοντας αρκετές επιπλέον περιπτώσεις (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Επί του παρόντος, τα αρχικά κλινικά δεδομένα εξετάζονται για τη διαγνωστική τους περιγραφή, ωστόσο, οι ακριβείς αιτιολογικές αιτίες δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί με ακρίβεια...

στατιστική

Το σύνδρομο Klippel-Trenone είναι μια σπάνια κατάσταση στον γενικό πληθυσμό (Genetics Home Reference, 2016).

Ορισμένες επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι ο επιπολασμός αυτής της νόσου είναι 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως (Genetics Home Reference, 2016).

Όσον αφορά τα κοινωνικο-δημογραφικά χαρακτηριστικά των πληγέντων, δεν υπήρχαν διαφορές στην επικράτηση που σχετίζονται με το φύλο, συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές ή συγκεκριμένες εθνικές και / ή φυλετικές ομάδες (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016)..

Σημάδια και συμπτώματα

Αν και μπορεί να αντιπροσωπεύει ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών, το σύνδρομο Klippel-Tranaunaye χαρακτηρίζεται από τριχοειδείς δυσπλασίες, υπερτροφία οστών και μαλακών ιστών, φλεβικές δυσπλασίες και κιρσούς (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro and Sequera Rohaola, 2005).

Παρακάτω περιγράφουμε μερικά από τα πιο κοινά σημεία και συμπτώματα (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Ελαττώματα μαλλιών

Ένα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klippel-Trenone είναι η δυσπλασία των τριχοειδών αγγείων. Με αυτόν τον όρο εννοούμε κυρίως την ανάπτυξη δερματικών αγγειωμάτων ή αιμαγγειωμάτων..

Τα αγγειώματα θεωρούνται ένας τύπος καλοήθους όγκου. Σχηματίζονται από μια ανώμαλη ομαδοποίηση δερματικών τριχοειδών που θα πρέπει να επεκτείνονται και να σχηματίζουν μια τρισδιάστατη δομή.

Παίρνουν μια μπορντό ή κοκκινωπή εμφάνιση, γι 'αυτό και ονομάζονται Port σε πολλές περιπτώσεις. Επιπλέον, έχουν μια επίπεδη διαμόρφωση και καλά καθορισμένες άκρες..

Λόγω της εσωτερικής τους δομής, τα αγγειώματα συνήθως αποθηκεύουν αίμα, επομένως ενέχουν υψηλό κίνδυνο ρήξης και προκαλούν αιμορραγία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παρουσία του σχετίζεται με την ανάπτυξη μαζικών εσωτερικών αιμορραγιών..

Αυτός ο τύπος ανωμαλίας εμφανίζεται συνήθως στην επιφάνεια του δέρματος, σε βαθύτερα στρώματα, ακόμη και σε σπλαχνικά όργανα και δομές...

Κατά σειρά εμφάνισης, βρίσκονται στον υποδόριο ιστό, στη μυϊκή δομή, στην κοιλιακή κοιλότητα ή στο στήθος.

Αντιπροσωπεύουν μια σαφώς καθορισμένη πορεία ανάπτυξης, που σχηματίζεται από τη φάση του πολλαπλασιασμού, της σταθεροποίησης κ.λπ. και της εμπλοκής. Ωστόσο, το πιο συνηθισμένο είναι ότι αυτή η δερματική διαταραχή είναι παρούσα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του προσβεβλημένου ατόμου...

Εκτός από τον ισχυρό αισθητικό αντίκτυπο, τα αγγειώματα μπορεί να έχουν σοβαρές συστηματικές και νευρολογικές συνέπειες όταν εισβάλλουν σε άλλους τύπους περιοχών...

Τα αγγειώματα συνήθως εντοπίζονται σε ένα από τα κάτω άκρα σε περισσότερο από 80% των ασθενών. Είναι συνήθως μονόπλευρες, που σημαίνει ότι εμφανίζονται μόνο στη μία πλευρά του σώματος..

Αν και είναι επίσης κοινό ότι αυτοί οι τύποι ανωμαλιών ανιχνεύονται διμερώς στα άνω και κάτω άκρα ή κατά μήκος του κορμού του σώματος σε σημαντικό ποσοστό των προσβεβλημένων.

Είναι επίσης πιθανό να εμφανίζονται στο πρόσωπο, στις μετωπικές περιοχές ή κοντά στις πρίζες των ματιών. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει υψηλός κίνδυνος νευρολογικής βλάβης, καθώς μπορεί να διεισδύσει στις περιοχές που νευρώνονται από το τρίδυμο νεύρο...

Υπερτροφία των οστών και των μαλακών ιστών

Η υπερτροφία είναι μια άλλη κοινή μυοσκελετική διαταραχή στο σύνδρομο Klippel-Trenone...

Αυτό αναφέρεται κυρίως σε αύξηση του όγκου, πάχυνση και / ή επιμήκυνση των δομών που αποτελούν το άκρο..

Αυτός ο τύπος ανωμαλίας είναι συγγενής στη φύση, οπότε ορισμένα χαρακτηριστικά μπορούν να εντοπιστούν από τη στιγμή της γέννησης, όπως η ασυμμετρία του κεφαλαίου.

Ωστόσο, σε άλλες περιπτώσεις, εκδηλώνεται νωρίς στην παιδική ηλικία..

Αυτή η προοδευτική αύξηση του μεγέθους μπορεί να επηρεάσει τόσο τη δομή του οστού όσο και τους μαλακούς ιστούς που αποτελούν τα άκρα του σώματος...

Η υπερτροφία επηρεάζει κυρίως τα άκρα, χαμηλότερα ή υψηλότερα. Το πιο συνηθισμένο είναι ότι επηρεάζει ένα μέλος ή περισσότερα. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί μονομερώς ή διμερώς...

Άλλοι τύποι αλλαγών έχουν επίσης περιγραφεί σε αυτόν τον τομέα (Martínez Gimeno et al., 2006):

  • syndactyly μπορεί να εμφανιστεί μη φυσιολογική και παθολογική σύντηξη ενός ή περισσοτέρων δακτύλων. Μπορεί να επηρεάσει τα χέρια και τα πόδια. Το πιο συνηθισμένο είναι ότι τα δάχτυλα συνδέονται με το δέρμα, αλλά έχουν εντοπιστεί περιπτώσεις στις οποίες συμβαίνει σύντηξη οστού...
  • μπορεί να εμφανιστεί υπερανάπτυξη ενός ή περισσοτέρων δακτύλων ή ποδιών. Τις περισσότερες φορές εμφανίζεται μεμονωμένα, επηρεάζοντας ένα δάχτυλο.
  • polydactyly Μια άλλη κοινή αλλαγή είναι η παρουσία ενός ή περισσοτέρων επιπλέον δακτύλων. Επιπλέον, τα προσβεβλημένα δάχτυλα είναι συνήθως ανεπαρκώς ή ανεπαρκώς αναπτυγμένα..
  • Πόδι Equinovaro: Η δομή των οστών των ποδιών μπορεί επίσης να αλλάξει λόγω μη φυσιολογικής περιστροφής της άκρης ή της πρόσθιας περιοχής προς το εσωτερικό των ποδιών.
  • Αρθρικές εξάρσεις: Τα οστά συνήθως τείνουν να προεξέχουν ή να διαχωρίζονται από την κανονική τους άρθρωση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές κρίσεις πόνου, μούδιασμα, φλεγμονής, περιορισμού ή απώλειας κίνησης, ακόμη και μειωμένης ροής αίματος...
  • οστεομυελίτιδα: άτομα με σύνδρομο Klippel-Trenone είναι επιρρεπή σε μολύνσεις σε επίπεδο οστών.

Φλεβικές δυσπλασίες και κιρσούς

Αλλαγές και φλεβικές δυσπλασίες υπάρχουν αναπόφευκτα σε όλους όσοι πάσχουν από σύνδρομο Klippel-Trenone.

Ωστόσο, η δέσμευση είναι συνήθως μεταβλητή. Οι διαταραχές μπορεί να εμφανιστούν σε ένα άκρο ή να επηρεάσουν μεγάλες περιοχές του σώματος με γενικευμένο τρόπο. Υπό αυτήν την έννοια, ένα από τα πιο κοινά σημεία είναι η ανάπτυξη κιρσών...

Με τον όρο φλεβίτιδα εννοούμε την παρουσία πολλαπλών αλλαγών στη δομή αυτών των αιμοφόρων αγγείων. Μερικά από τα πιο συνηθισμένα είναι διόγκωση, οίδημα ή συστροφή.

Οπτικά, οι κιρσοί συνήθως παρατηρούνται στα πιο επιφανειακά στρώματα του δέρματος με κοκκινωπό ή μπλε χρώμα.

Το πιο συνηθισμένο είναι ότι οι κιρσοί εμφανίζονται σε ένα πέος που έχει ήδη επηρεαστεί από οποιοδήποτε από τα προηγουμένως περιγραφέντα ιατρικά αποτελέσματα (υπερτροφία και δερματικές δυσπλασίες).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι κιρσώδεις φλέβες μπορούν να προκαλέσουν ήπια ή μικρά συμπτώματα: εντοπισμένος πόνος, ήπια φλεγμονή, αισθητικές διαταραχές ή κνησμός..

Ωστόσο, σε άλλους μπορεί να αποκτήσει σοβαρή ιατρική κατάσταση λόγω της ανάπτυξης ελκών, σκλήρυνσης του δέρματος, ανωμαλιών στην κυκλοφορία του αίματος, της παρουσίας ανευρύσεων κ.λπ...

Λεμφικές αλλαγές

Η δομική και λειτουργική ακεραιότητα του λεμφικού συστήματος μπορεί επίσης να επηρεαστεί από το σύνδρομο Klippel-Trenone..

Η πιο συνηθισμένη είναι μια ανώμαλη συσσώρευση υγρών και φλεγμονή των προσβεβλημένων περιοχών του σώματος, αυτό ονομάζεται λεμφοίδημα...

Επιπλέον, είναι επίσης δυνατό να ανιχνευθεί η ανάπτυξη λεμφικών κύστεων ή προϊόντων κυτταρίτιδας μολυσματικών διεργασιών..

οι λόγοι

Το τρέχον σώμα έρευνας για το σύνδρομο Klippel-Trenone δεν μπόρεσε ακόμη να εντοπίσει τις αιτιολογικές αιτίες του (Martínez Gimeno et al., 2005).

Ορισμένα ιδρύματα, όπως η Γενική αναφορά στο σπίτι (2016), επισημαίνουν γενετικούς παράγοντες ως έναν από τους πιθανούς παράγοντες που εξηγούν την προέλευσή τους...

Αυτό οφείλεται συνήθως σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με το σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (Genetics Home Reference, 2016).

διαγνωστικά

Εκτός από τις συνηθισμένες διαγνωστικές προσεγγίσεις για οποιαδήποτε παθολογία (ανάλυση ιατρικού ιστορικού, φυσική εξέταση, νευρολογική κλπ.) Αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνει την εκτέλεση πολλών εργαστηριακών εξετάσεων (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Οι πιο συχνές πρόσθετες εξετάσεις περιλαμβάνουν: συμβατικό υπερηχογράφημα, υπερηχογράφημα Doppler της κοιλιάς, υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων, στήθος, κάτω και άνω άκρα (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Επιπλέον, η χρήση υπολογιστικής τομογραφίας και απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού είναι επίσης συχνή (Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Νόσων, 2016).

Ο κύριος σκοπός της διαγνωστικής προσέγγισης είναι να εντοπίσει την παρουσία και τον εντοπισμό αγγειακών, μυϊκών και σκελετικών δυσπλασιών (Vázquez-Ariño et al., 2009).

θεραπεία

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Tranauen, υπάρχουν διάφορες παρεμβάσεις για τη θεραπεία συμπτωμάτων και ιατρικών επιπλοκών (Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές, 2016):

Δερματικές δυσπλασίες

Η χειρουργική εκτομή, τα μοσχεύματα δέρματος, η θεραπεία με λέιζερ ή η σκληροθεραπεία χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διόρθωση ή τη βελτίωση των δερματικών αγγειωμάτων...

υπερτροφία

Η υπερβολική ανάπτυξη ενός ή περισσοτέρων άκρων απαιτεί χειρουργική διόρθωση για να μειωθεί η περιφέρεια ή το μήκος οποιουδήποτε άκρου..

Επιπλέον, αυτή η διαδικασία είναι επίσης αποτελεσματική στην εξάλειψη της ανώμαλης συσσώρευσης λίπους..

Φλεβικές δυσπλασίες

Λόγω του κινδύνου ιατρικών επιπλοκών, η θεραπεία φλεβικών δυσπλασιών ξεκινά συνήθως με τη χορήγηση αντιπηκτικών όπως η ηπαρίνη..

Η επακόλουθη εξάλειψη των κιρσών απαιτεί χειρουργική επέμβαση, θεραπεία με λέιζερ ή ακτινοθεραπεία..

Λεμφικές δυσπλασίες

Όπως και με τις κηλίδες του δέρματος, τα πιο συνηθισμένα θεραπευτικά μέτρα περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση και σκληροθεραπεία...

Σύνδρομο Klippel-Trenone - τι μπορεί να προσφέρει η σύγχρονη ιατρική?

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (σύνδρομο Klippel-Trenaunay) είναι μια συγγενής ανωμαλία που επηρεάζει τα κάτω άκρα.

Μιλάμε για υποανάπτυξη ή απλασία (απουσία) βαθιών φλεβών του άκρου παρουσία ενός επιφανειακού φλεβικού συστήματος. Τα προβλήματα τείνουν να προκύπτουν στην παιδική ηλικία και να προχωρούν περαιτέρω. Το σύνδρομο Klippel-Trenone είναι τα τυπικά συμπτώματά του, βάσει των οποίων διαγιγνώσκεται εύκολα η ασθένεια.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Το σύνδρομο Klippel Trenone είναι μία από τις πιο συχνές συστηματικές φλεβοαγγειοδυσπλασίες. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες (αποκλίσεις από την κανονική ανάπτυξη, προκαλώντας διαταραχές της λειτουργίας των οργάνων ή των ιστών) των τριχοειδών του δέρματος (στην εξειδικευμένη βιβλιογραφία, συνήθως υποδηλώνεται το λατινικό όνομα - "naevus fl ammeus"), υπερβολική ανάπτυξη μαλακών και οστών ιστών της πληγείσας περιοχής, καθώς και λεμφικών και φλεβικών δυσπλασιών..

Η προέλευση του συνδρόμου είναι σποραδική, άνδρες και γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά, δεν αναγνωρίζεται φυλετικό πλεονέκτημα. συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία. Το 63% των ασθενών έχει όλα τα συμπτώματα, το 37% των ασθενών εμφανίζει μόνο 2 συμπτώματα από την κλινική τριάδα.

Αιτιολογία, αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η αιτιολογία του συνδρόμου Klippel Trenone είναι ασαφής. Υπάρχουν διάφορες υποθέσεις:

  • Η πρώτη θεωρία υποδηλώνει ότι η ενδομήτρια βλάβη στα συμπαθητικά γάγγλια της ενδοπλευρικής οδού οδηγεί σε διαστολή μικροσκοπικών αρτηριοφλεβικών αναστομών, από τις οποίες μπορεί να αναπτυχθεί αγγειακή δυσπλασία.
  • σύμφωνα με τη 2η υπόθεση, η απόφραξη της φυσιολογικής φλεβικής εκροής στο βαθύ φλεβικό σύστημα οδηγεί στο σχηματισμό φλεβικής υπέρτασης και κιρσών.
  • Η 3η υπόθεση υποδηλώνει ότι η κύρια αιτία της ανάπτυξης της νόσου είναι η μεσοδερμική διαταραχή, η οποία προκαλεί τη διατήρηση μικροσκοπικών αρτηριοφλεβικών αναστομών.

Παρά την ασαφή αιτιολογία, οι περισσότεροι ειδικοί τείνουν να υποστηρίξουν την υπόθεση, σύμφωνα με την οποία η ασθένεια εμφανίζεται λόγω μιας μεσοδερμικής ανωμαλίας που σχηματίζεται στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης..

Η ανάπτυξη φυσιολογικού αγγειακού κλάδου του εμβρύου είναι αποτέλεσμα αγγειογένεσης, αγγειογένεσης και αγγειακής αναδιαμόρφωσης. Σε αυτήν την πολύπλοκη διαδικασία, διάφοροι αγγειακοί ενδοθηλιακοί αυξητικοί παράγοντες (VEGFs) είναι σημαντικοί ρυθμιστές.

Οι VEGF συνδέονται στον υποδοχέα τυροσίνης κινάσης (VEGF-R1 και VEGF-R2) και ρυθμίζουν τον ενδοθηλιακό πολλαπλασιασμό και τον αγγειακό σχηματισμό, μια διαδικασία που εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον ανταγωνιστή, την αγγειοπιετίνη-2.

Είναι πολύ πιθανό ότι στο σύνδρομο Klippel-Trenone-Weber, συμβαίνει κάποια αλλαγή στην αναδιαμόρφωση των αγγείων, πιθανώς στο επίπεδο της τροποποιημένης αγγειοεπιτίνης-2.

Πρόκειται για μια μάλλον σπάνια ασθένεια, τα τελευταία 30 χρόνια δεν υπήρξαν περιπτώσεις διάγνωσης του συνδρόμου σε μέλη της ίδιας οικογένειας. Ως εκ τούτου δεν υπάρχει γενετικό ίχνος.

Ωστόσο, υπάρχουν προηγούμενα αρχεία που δείχνουν την εμφάνιση της νόσου σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας..

Κλινική εικόνα

Το σύνδρομο Klippel-Trenone χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων, μερικά από τα οποία είναι μερικές φορές εμφανή ήδη κατά τη γέννηση, άλλα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα καθώς εξελίσσεται η ασθένεια:

  1. Κοκκινωπό χρώμα δέρματος (κρασί λιμένα), συχνά μονόπλευρη, στα άνω και κάτω άκρα. Αυτό το σύμπτωμα υπάρχει στο 75% των περιπτώσεων..
  2. Εμφανίζονται φλεβικές διαταραχές. Μιλάμε για κιρσούς που εμφανίζονται ήδη στην παιδική ηλικία. Αυτό το σύμπτωμα συνοδεύεται συχνά από κιρσούς της περινεϊκής και της υπερωβικής περιοχής. Στο 20% των περιπτώσεων, το βαθύ φλεβικό σύστημα απουσιάζει. Στο 70% των ασθενών, οι διασταλμένες φλέβες βρίσκονται στην πλευρική πλευρά του κάτω ποδιού, του μηρού ή και των δύο. Οι κιρσοί εκκενώνονται σε προστατευτικά ή, ανάλογα με το επίπεδο, σε βαθιές φλέβες των άκρων. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει συμπτώματα χρόνιας φλεβικής ανεπάρκειας, συχνά θρομβοφλεβίτιδας ή θρόμβωσης βαθιάς φλέβας (περίπου 20% των περιπτώσεων). Ο σχηματισμός φλεβικών ελκών παρατηρείται σε περίπου 1-2% των ασθενών. Το λεμφοίδημα είναι επίσης αρκετά κοινό (15%).
  3. Υπερτροφία των μαλακών μερών και των οστών του άκρου. Το σύμπτωμα εκδηλώνεται ήδη κατά τη γέννηση και γίνεται αισθητό κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανάπτυξης. Το σύμπτωμα είναι συνήθως μονόπλευρο. Ένα δάκτυλο είναι υπερτροφικό (μερικές φορές πρέπει να ακρωτηριαστεί έτσι ώστε ένα άτομο να μπορεί να φορέσει παπούτσια).

Άλλες δυσπλασίες συμπληρώνουν την κλασική κλινική εικόνα. Η λεμφική υποπλασία οδηγεί σε λεμφοίδημα. Μπορεί να υπάρχουν σηραγγώδη αγγειώματα στο παχύ έντερο και στην ουροδόχο κύστη. Το επισκληρίδιο αιμαγγείωμα μπορεί να συμπιέσει τον νωτιαίο μυελό. Άλλα σημεία περιλαμβάνουν ανωμαλίες των σπονδύλων, των δοντιών και της ασυμμετρίας του προσώπου.

Άτομα που έχουν τουλάχιστον 2 από τα 3 κύρια συμπτώματα της νόσου ταξινομούνται ως ασθενείς με ατελές σύνδρομο Klippel-Trenone.

Είναι επίσης απαραίτητο να αναφερθεί η ύπαρξη της μορφής αντιστροφής του συνδρόμου, όταν η περιοχή με αγγειακή δυσπλασία είναι υποτροφική, επιπλέον, η υποτροφία οφείλεται κυρίως στην συγγενή ατροφία του λιπώδους ιστού, λιγότερο συχνά υπάρχει μυϊκή απώλεια.

Συλλογή φωτογραφιών και βίντεο ασθενών με σύνδρομο Klippel Trenone Weber:

Σύνδρομο Klippel-Trénaunay

Σύνδρομο Klippel-Trenon
Μαγνητική τομογραφία
Ειδικότηταιατρική γενετική

Σύνδρομο Klippel-Trenon (CT ή CT), πρώην σύνδρομο Klippel-Trenon-Weber, και μερικές φορές σύνδρομο αγγειοοισοϋπερτροφίας και αιμαγγειακή υπερτροφία, είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή στην οποία τα αιμοφόρα αγγεία και / ή τα λεμφικά αγγεία δεν μπορούν να σχηματιστούν σωστά. Οι τρεις κύριες λειτουργίες του nevus flammeus (port nevus) είναι φλεβικές και λεμφικές δυσπλασίες, καθώς και υπερτροφία μαλακού ιστού του προσβεβλημένου άκρου. Είναι παρόμοιο με, αν και διακριτά ξεχωριστό από, το λιγότερο κοινό σύνδρομο Parks-Weber.

Η κλασική τριάδα του συνδρόμου Klippel-Trenon αποτελείται από:

  1. αγγειακές δυσπλασίες των τριχοειδών, φλεβικών και λεμφικών αγγείων.
  2. κιρσούς ασυνήθιστης κατανομής, ιδίως πλευρική φλεβική ανωμαλία. και
  3. Μονομερής υπερτροφία μαλακού και σκελετικού ιστού, συνήθως κάτω άκρου.

περιεχόμενο

Σημάδια και συμπτώματα

Ένα γενετικό ελάττωμα διαγιγνώσκεται από την παρουσία ενός συνδυασμού αυτών των συμπτωμάτων (συχνά περίπου примерно του σώματος, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αντιπροσωπεύει περισσότερο ή λιγότερο προσβεβλημένο ιστό):

  • Ένα ή περισσότερα διακριτικά λιμάνια κρασιού με έντονα όρια
  • κιρσώδης φλέβα
  • Υπερτροφία οστού και μαλακού ιστού, που μπορεί να οδηγήσει σε τοπικό γιγαντισμό ή συρρίκνωση, συνήθως στο κάτω μέρος του σώματος / των ποδιών.
  • Το λεμφικό σύστημα δεν έχει σχεδιαστεί σωστά

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδέχεται να λείπουν λεκέδες λιμένας-κρασιού (τριχοειδής θύρα τύπου κρασιού). Τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες και μπορούν να χαρακτηριστούν ως "άτυπο σύνδρομο Klippel-Trenon".

Το CCC μπορεί είτε να επηρεάσει τα αιμοφόρα αγγεία, τα λεμφικά αγγεία ή και τα δύο. Η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως με ένα μείγμα δύο. Εκείνοι με φλεβική εμπειρία που περιλαμβάνουν αυξημένο πόνο και επιπλοκές, όπως φλεβικά έλκη των κάτω άκρων.

Εκείνοι με μεγάλα AVAMI διατρέχουν κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων αίματος στην αγγειακή βλάβη, η οποία μπορεί να μεταναστεύσει στους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή). Εάν υπάρχει μεγάλος όγκος ροής αίματος μέσω της βλάβης, μπορεί να εμφανιστεί «καρδιακή ανεπάρκεια υψηλής απόδοσης» λόγω της αδυναμίας της καρδιάς να παράγει επαρκή καρδιακή έξοδο.

σύμπτωμα%
Λιμάνι κρασιού λεκέ98%
Μεγαλύτερα άκρα / υπερτροφία67%
Περιφερική υπερτροφία77%
κιρσοί72%
πόνος37%
Αιμορραγία17%
Επιφανειακή θρομβοφλεβίτιδα15%
κυτταρίτιδα13%
Αιμορραγία από το ορθό12%
λεμφικές δυσπλασίεςέντεκα%
Λεμφοίδημαδέκα%
Υπερχρωματισμός8%
Μπότες αστραγάλου έλκους6%
φυματίωση6%
υπεριδρωσίαπέντε%
DVT4%
βαφή μέταλλου4%
Πνευμονική εμβολή4%
Μη ευαισθησία στα άκρα2%

γενεσιολογία

Το γενετικό ελάττωμα επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου και δεν περιορίζεται σε καμία φυλετική ομάδα. Δεν είναι σίγουρος αν είναι γενετικό, αν και οι δοκιμές συνεχίζονται. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι αυτό μπορεί να οφείλεται σε μετατόπιση στο T (8; 14) (q22.3; q13). Ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι το AGGF1 έχει σχέση.

διαγνωστικά

Διαφορική διάγνωση

ταξινόμηση

Υπάρχει διαφωνία ως προς τον τρόπο ταξινόμησης των περιπτώσεων CTS εάν υπάρχουν αρτηριοφλεβικά συρίγγια. Αν και ορισμένες αρχές πιστεύουν ότι ο όρος σύνδρομο Parkes-Weber χρησιμοποιείται σε περιπτώσεις, το ICD-10 χρησιμοποιεί επί του παρόντος τον όρο "σύνδρομο Klippel-Trenone-Weber".

θεραπεία

Το CCC είναι σύνθετο σύνδρομο και καμία θεραπεία δεν μπορεί να εφαρμοστεί σε όλους. Η θεραπεία καθορίζεται κατά περίπτωση με τους γιατρούς του ατόμου.

Επί του παρόντος, πολλά από τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Trenon.

χειρουργικός

Η κυτταροπαραγωγή ήταν η πιο κοινή θεραπεία για το CTS για αρκετές δεκαετίες και ενώ έχουν γίνει βελτιώσεις, η διαδικασία εξακολουθεί να θεωρείται επεμβατική και έχει αρκετούς κινδύνους που σχετίζονται με αυτήν. Σήμερα υπάρχουν πιο αποτελεσματικές και λιγότερο επεμβατικές επιλογές θεραπείας για ασθενείς με KTS και επομένως η κυτταροαναγωγή συνήθως συνιστάται μόνο ως έσχατη λύση. Η χειρουργική επέμβαση Cytoreduction μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές παραμορφώσεις και επίσης να αφήσει τον ασθενή με μόνιμη νευρική βλάβη.

Η κλινική Mayo ανέφερε την πιο εκτεταμένη εμπειρία στη διαχείριση μιας μεγάλης κλίμακας χειρουργικής επέμβασης. Στην ηλικία των 39 ετών, η ομάδα χειρουργικής Mayo Clinic αξιολόγησε 252 διαδοχικά περιστατικά CTS, εκ των οποίων μόνο 145 (57,5%) μπορούσαν να υποβληθούν σε θεραπεία με πρωτοπαθή χειρουργική επέμβαση. Το άμεσο ποσοστό επιτυχίας για τη θεραπεία των κιρσών ήταν μόνο 40%, η εκτομή των αγγειακών δυσπλασιών ήταν δυνατή στο 60%, η κυτταρική χειρουργική επέμβαση στο 65%, και η διόρθωση της παραμόρφωσης των οστών και η διόρθωση του μήκους των άκρων (επιφυσιοείδωση) ήταν 90% επιτυχής. Όλες οι διαδικασίες έδειξαν υψηλό ποσοστό υποτροπής κατά την παρακολούθηση. Η έρευνα στην κλινική Mayo δείχνει ότι η πρωτογενής χειρουργική θεραπεία για CTS έχει περιορισμούς και πρέπει να αναπτυχθούν μη χειρουργικές προσεγγίσεις για να προσφέρουν καλύτερη ποιότητα ζωής για αυτούς τους ασθενείς. Οι μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένου του ακρωτηριασμού και της χειρουργικής εκτομής, δεν φαίνεται να προσφέρουν μακροπρόθεσμα οφέλη.

Μη χειρουργική

Η σκληροθεραπεία είναι μια θεραπεία για συγκεκριμένες φλέβες και αγγειακές δυσπλασίες στην πληγείσα περιοχή. Περιλαμβάνει την έγχυση μιας χημικής ουσίας σε ανώμαλες φλέβες για να προκαλέσει πάχυνση και απόφραξη των αγγείων στόχου. Μια τέτοια θεραπεία μπορεί να επιτρέψει την επαναφορά της φυσιολογικής ροής του αίματος. Πρόκειται για μια μη χειρουργική ιατρική διαδικασία, και όχι σχεδόν ως επεμβατική εκτομή. Η σκληροθεραπεία με αφρό καθοδηγούμενη από υπερήχους είναι μια νέα τεχνολογία που μπορεί ενδεχομένως να κλείσει πολλές μεγάλες αγγειακές δυσπλασίες.

Οι θεραπείες συμπίεσης έχουν βρει ευρύτερη χρήση τα τελευταία δέκα χρόνια. Το μεγαλύτερο πρόβλημα με το σύνδρομο CTS είναι ότι η ροή του αίματος και / ή της λέμφου μπορεί να παρεμποδιστεί και θα συγκεντρωθεί στην πληγείσα περιοχή. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο, πρήξιμο, φλεγμονή, και σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και έλκος και μόλυνση. Μεταξύ μεγαλύτερων παιδιών και ενηλίκων, τα ενδύματα συμπίεσης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση σχεδόν όλων αυτών, και όταν συνδυάζονται με την ενίσχυση της πληγείσας περιοχής και τη σωστή διαχείριση, μπορούν να οδηγήσουν σε μια άνετη ζωή για τον ασθενή χωρίς χειρουργική επέμβαση. Τα ρούχα συμπίεσης έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί πρόσφατα μετά τη διαδικασία εκτομής για τη διατήρηση των αποτελεσμάτων της διαδικασίας. Για την πρώιμη θεραπεία βρεφών και μικρών παιδιών με CCC, τα ενδύματα προσαρμοσμένης συμπίεσης δεν είναι πρακτικά λόγω του ρυθμού ανάπτυξής τους. Όταν τα παιδιά μπορούν να επωφεληθούν από τη θεραπεία συμπίεσης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν περιτυλίγματα σώματος και λεμφικό μασάζ. Ενώ η συμπίεση ή η θεραπεία ενδυμάτων δεν είναι κατάλληλη για όλους, είναι σχετικά φθηνά (σε σύγκριση με τη χειρουργική επέμβαση) και έχουν λίγες παρενέργειες. Πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν έναν μικρό κίνδυνο ότι το υγρό μπορεί απλώς να μετατοπιστεί σε μια ανεπιθύμητη θέση (όπως η βουβωνική χώρα) ή ότι η ίδια η θεραπεία συμπίεσης αναστέλλει περαιτέρω την κυκλοφορία στα προσβεβλημένα άκρα.

ιστορία

Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Γάλλους ιατρούς Klippel και Paul Trenon το 1900. το ονόμασαν το nevus vasculosus osteohypertrophicus. Ο Γερμανός-Βρετανός ιατρός Frederic Parkes Weber περιέγραψε περιπτώσεις, το 1907 και το 1918, που ήταν παρόμοιες αλλά όχι πανομοιότυπες με αυτές που περιγράφονται από τους Klippel και Trenon.

Σύνδρομο Klippel-Trenone

Όλο το περιεχόμενο iLive ελέγχεται από ειδικούς ιατρούς για να διασφαλιστεί ότι είναι όσο το δυνατόν ακριβέστερο και πραγματικό.

Έχουμε αυστηρές οδηγίες για την επιλογή πηγών πληροφοριών και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους ιστότοπους, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, αποδεδειγμένη ιατρική έρευνα. Λάβετε υπόψη ότι οι αριθμοί σε παρένθεση ([1], [2] κ.λπ.) είναι σύνδεσμοι με δυνατότητα κλικ σε τέτοιες μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι οποιοδήποτε από τα υλικά μας είναι ανακριβές, ξεπερασμένο ή με άλλο τρόπο αμφισβητήσιμο, επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Βαθιά φλεβική δυσπλασία των άκρων ή σύνδρομο Klippel-Trenone - μια σοβαρή συγγενής ασθένεια που εξελίσσεται, προκαλώντας λειτουργικές και ανατομικές διαταραχές, οδηγώντας τον ασθενή σε αναπηρία.

Επιδημιολογία

Η συχνότητα εμφάνισης του ελαττώματος είναι χαμηλή: τον τελευταίο αιώνα, έχουν περιγραφεί περίπου 400 παρατηρήσεις και δεν υπάρχουν περισσότερες από 100 στην παιδική ηλικία, κυρίως τα κάτω άκρα που υποφέρουν. Το σύνδρομο Klippel-Trenone είναι πιο συχνό στα αγόρια, είναι κυρίως μονόπλευρο, εκδηλώνεται από τη γέννηση.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Klippel-Trenone?

Ο παθογενετικός μηχανισμός αυτής της ταλαιπωρίας είναι ένας συγγενής μερικός και πλήρης αποκλεισμός φλεβικής εκροής από το προσβεβλημένο άκρο. Ο αποκλεισμός των κύριων φλεβών οδηγεί σε χρόνια φλεβοϋπερτάση στα απομακρυσμένα άκρα και στο σύστημα των φλεβικών εξασφαλίσεων. Οι δυσμενείς αιμοδυναμικές καταστάσεις (αυξημένη αρτηριακή αντίσταση και υπερχείλιση των τριχοειδών αγγείων και των φλεβών) προκαλούν τροφικές διαταραχές, λεμφοστάση και ανάπτυξη της σκληρωτικής διαδικασίας όλων των ιστών του άκρου. Η παραβίαση της ροής του αίματος μέσω βαθιών φλεβών μπορεί να προκληθεί από απλασία ή υποπλασία της φλέβας, υπερπλασία, συμπίεση της φλέβας από το εξωτερικό με κορδόνια, εμβρυϊκές προσκολλήσεις, μη φυσιολογικούς μυς, παρεκκλίνουσες αρτηρίες.

Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Klippel-Trenone;?

Το ελάττωμα χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων: επέκταση των επιφανειακών φλεβών, επιμήκυνση ή πάχυνση του άκρου, αγγειώματα. Αποκαλύπτει αγγειακές κηλίδες και γήρανση στο δέρμα ενός άρρωστου άκρου.

Το πιο σταθερό σύμπτωμα είναι η επέκταση των επιφανειακών φλεβών, η οποία έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: επέκταση του τύπου κορμού, εντοπισμός κιρσών στην εξωτερική πλευρά του άκρου, απουσία παλμών σε οποιαδήποτε ηχητικά φαινόμενα πάνω από τους κόμβους. Το δεύτερο σημαντικό σύμπτωμα είναι η προοδευτική επιμήκυνση και πάχυνση του προσβεβλημένου άκρου. Αγγειακά σημεία (τριχοειδείς δυσπλασίες) και αγγειώματα παρατηρούνται στο 70% των ασθενών. Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, είναι πιθανές τροφικές αλλαγές στο δέρμα (υπεριδρωσία, υπερτρίχωση, υπερκεράτωση, τροφικά έλκη), αλλαγές στο μυοσκελετικό σύστημα, αιμορραγία, φλεγμονή.

Εργαστηριακή και οργανική έρευνα

Η αναγνώριση ασθενειών βασίζεται σε σύγκριση κλινικών και ειδικών ερευνητικών μεθόδων. Η κορυφαία θέση στη διάγνωση παίρνει αγγειογραφία, η οποία επιτρέπει όχι μόνο να εκτιμήσει τον βαθμό βλάβης στο φλεβικό σύστημα, αλλά και να διευκρινίσει τον εντοπισμό του κύριου φλέβας. Αποκαλύψτε την απουσία φλεβικής σκιάς σε ένα από τα τμήματα ή σε ολόκληρο το άκρο, χαρακτηριστικό του συνδρόμου Klippel-Trenone, αντίθεση των εμβρυϊκών φλεβών.

Η ρεογραφία αποκαλύπτει μια αύξηση στην περιφερική αρτηριακή αντοχή. Και η μέτρηση της φλεβικής πίεσης δείχνει μια σημαντική αύξηση στην τελευταία σε σύγκριση με την αντίθετη πλευρά.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με συγγενείς αρτηριοφλεβικές επικοινωνίες, παρόμοιες μόνο στην εμφάνιση, αλλά με άλλες αιμοδυναμικές διαταραχές, που συνίστανται στην ταχεία απόρριψη του αρτηριακού αίματος στο φλεβικό κρεβάτι. Ταυτόχρονα, παρατηρείται παλμός των φλεβών, αύξηση της τοπικής θερμοκρασίας και ηχητικά φαινόμενα στα αγγεία. Κατά τη σύγκριση κλινικών, μορφολογικών και λειτουργικών δεδομένων, βρέθηκε μια ορισμένη σταδιοποίηση της διαδικασίας: αντισταθμισμένες αιμοδυναμικές διαταραχές - σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2-5 ετών, με αντιστάθμιση - έως 5-7 ετών, το στάδιο της χρόνιας φλεβικής ανεπάρκειας - άνω των 7 ετών. Επομένως, συνιστάται να χειρίζεστε τέτοια παιδιά ηλικίας 2 έως 5 ετών..

Εκδηλώσεις, διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Trenone

Το σύνδρομο Klippel-Trenone είναι μια σοβαρή συγγενής ασθένεια που εξελίσσεται με την ηλικία και προκαλεί ανατομικές και λειτουργικές διαταραχές, οδηγώντας σταδιακά σε σοβαρή αναπηρία.

Αυτό το σύνδρομο είναι εξαιρετικά σπάνιο, ειδικά στα παιδιά. Πιο συνηθισμένο στα αγόρια, αφενός. Είναι αισθητή από τους πρώτους μήνες της γέννησης.

Η ασθένεια επηρεάζει τα κάτω άκρα στις περισσότερες περιπτώσεις.

Οι λόγοι

Αυτή η παθολογία βασίζεται σε μια συγγενή ομάδα φλεβικής εκροής αίματος από το άκρο (μπορεί να είναι πλήρης ή μερική). Το γεγονός ότι οι κύριες φλέβες είναι μπλοκαρισμένες, ως αποτέλεσμα, οδηγεί σε φλεβοϋπερταση σε χρόνια μορφή. Λόγω του γεγονότος ότι η αρτηριακή αντοχή αυξάνεται, και τα τριχοειδή αγγεία και τα φλεβίδια ξεχειλίζουν με αίμα, αναπτύσσονται τροφικές διαταραχές ιστών, λεμφοστάση, καθώς και η ανάπτυξη σκληρωτικών διεργασιών σε όλους τους ιστούς του άκρου.

Οι διαταραχές στη ροή του αίματος μέσω των βαθιών φλεβών μπορούν να προκληθούν από:

  • απλασία ή υποπλασία των φλεβών.
  • υπερπλασία;
  • συμπίεση της φλέβας με συμφύσεις
  • ανώμαλος μυς
  • παρεκκλίνουσες αρτηρίες.

Συμπτώματα

Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται από μια συνεχή τριάδα συμπτωμάτων:

  • οι επιφανειακές φλέβες είναι διασταλμένες.
  • το άκρο είναι μεγαλύτερο ή παχύτερο από τον κανόνα.
  • αγγειώματα.

Επίσης, στο δέρμα του προσβεβλημένου άκρου εμφανίζονται χρωστικές ή αγγειακές κηλίδες..

Η επέκταση των φλεβών στην επιφάνεια έχει τα δικά της χαρακτηριστικά και είναι το πρώτο σαφές σημάδι. Επεκτείνονται ανάλογα με τον τύπο του στελέχους, οι κιρσοί εντοπίζονται κυρίως στην εξωτερική πλευρά του ποδιού ή του βραχίονα και η απουσία παλμών στους κόμβους είναι επίσης χαρακτηριστική..

Τα αγγειώματα και τα αγγειακά σημεία εμφανίζονται στους περισσότερους ασθενείς (στο 70% των περιπτώσεων).

Εκτός από τα παραπάνω, οι ασθενείς σημειώνουν παθολογίες του δέρματος που προκαλούνται από τροφικές διαταραχές (υπερκεράτωση, υπεριδρωσία, έλκη κ.λπ.), καθώς και αιμορραγία, φλεγμονώδεις διεργασίες, αλλαγές στη δομή των μυών και των οστών.

Το σύνδρομο Klippel Trenone Weber στα παιδιά εκδηλώνεται επίσης. Μερικά παιδιά αναπτύσσουν γρήγορα σκολίωση, εξάρθρωση της άρθρωσης του ισχίου, πόδι, παραμόρφωση των αρθρώσεων του γόνατος, νεφρική δυσγένεση, προβλήματα όρασης, κιρσούς των πνευμόνων κ.λπ..

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση, η αγγειογραφία παίζει σημαντικό ρόλο, η οποία δείχνει πόσο επηρεάζεται το φλεβικό σύστημα, καθώς και το σημείο απόφραξης της κύριας φλέβας. Η αντίθεση των εμβρυϊκών φλεβών δεν δείχνει καμία σκιά της φλέβας στο άκρο.

Εκτελείται επίσης ρεογραφία, η οποία δείχνει αυξημένη περιφερειακή αντίσταση στις αρτηρίες..

Η μέτρηση της πίεσης στις φλέβες δείχνει πόσο αυξάνεται σε σύγκριση με το άλλο άκρο.

Διαφορική διάγνωση

Κατά τη διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να διακρίνει αυτό το σύνδρομο από συγγενείς παθολογίες αρτηριοφλεβικής επικοινωνίας, οι οποίες εκδηλώνονται σε άλλες αιμοδυναμικές διαταραχές. Χαρακτηρίζονται από έντονο παλμό των φλεβών, αυξημένη τοπική θερμοκρασία, καθώς και από άλλους ήχους πάνω στα αγγεία..

Θεραπεία

Η θεραπεία πραγματοποιείται μόνο με χειρουργική επέμβαση. Αποσκοπεί στην αποκατάσταση της κυκλοφορίας του αίματος στις βαθιές φλέβες. Εάν ο ασθενής έχει υποπλασία, ή οι φλέβες συμπιεστούν από το εξωτερικό, γίνεται φλεβολύση, η οποία θα πρέπει να αποκαταστήσει τη φυσιολογική ροή του αίματος. Εάν η απλασία ή η υποπλασία είναι πολύ έντονη, η μικροχειρουργική τεχνική σάς επιτρέπει να κόψετε την πληγείσα περιοχή και να την αντικαταστήσετε με ένα κομμάτι της αντίπλευρης μεγάλης σαφενώδους φλέβας, αμέσως με μια βαλβίδα.