Καρδιογενετική θρομβοφιλία (8 βαθμοί) PCR

Σύντομη περιγραφή:
Η μελέτη των πολυμορφικών παραλλαγών των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη της θρομβοφιλίας υποδηλώνει τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων και προσδιορίζει την αντιπηκτική θεραπεία.
Επί του παρόντος, έχουν μελετηθεί πολλές διαφορετικές αλληλικές παραλλαγές γονιδίων, τόσο οι παράγοντες που εμπλέκονται στην αιμόσταση όσο και οι υποδοχείς, ενεργοποιητές και αναστολείς τους..

Η προτεινόμενη εκτίμηση κινδύνου για θρομβωτικές επιπλοκές με PCR περιλαμβάνει μεταλλάξεις 8 σημείων που σχετίζονται με την αιμόσταση πλάσματος και αιμοπεταλίων:
1. Σύνδεση πλάσματος της αιμόστασης

Σύστημα πήξης:
1) F5: 1691 G> A (μετάλλαξη Leiden)
2) F2 (προθρομβίνη): 20210 G> A
3) FBG (ινωδογόνο): -455 G> A
4) F7: G> Α
5) F13A1: G> Α

Σύστημα ινωδόλυσης:
6) SERPINE 1 (PAI-1): 675 5G> 4Α

2. Η σύνδεση αιμοστατών αιμοπεταλίων

1) ITG A2 (GP Ia): 807 C> T (F224F)
2) ITG B3 (GP IIIa): 1565 T> C (L33P)

Μέθοδος έρευνας: Ανάλυση αλυσίδας πολυμεράσης σε πραγματικό χρόνο με ανάλυση καμπύλης τήξης.

Μονάδα μέτρησης: ανιχνεύθηκε / δεν εντοπίστηκε

Προετοιμασία για τη δοκιμή: μην καπνίζετε για 30 λεπτά πριν από τη δωρεά αίματος.

Τύπος βιοϋλικών: Φλεβικό αίμα

Τύπος σωλήνα: σωλήνες κενού με K3EDTA (Χρώμα καπακιού: λιλά)

Τιμή υπηρεσίας: 1189 τρίψιμο.

Χρόνος ολοκλήρωσης: 5 εργάσιμες ημέρες, Τρίτη

Γονιδιακός πολυμορφισμός αναφοράς Επίδραση παθολογικών αλληλίων

F5 1691 G> A GG προσδίδει αντίσταση στην ενεργή μορφή (μετάλλαξη Leiden) του παράγοντα Leiden στη δράση αποκοπής της πρωτεΐνης C, η οποία οδηγεί σε υπερπηκτικότητα του αίματος.

F2 γονίδιο 20210 G> A GG οδηγεί σε περίπτωση παραλλαγής Α προς προθρομβίνη αυξημένη γονιδιακή έκφραση.

FBG
ινωδογόνο 455 G> Μια αύξηση του GG στην περιεκτικότητα του ινωδογόνου στο αίμα κατά 10-30% και αυξάνει την πιθανότητα θρόμβων στο αίμα.

F7 10976 G> Μια αύξηση GG στην πιθανότητα αιμορραγίας κατά τη διάρκεια της αντιπηκτικής θεραπείας

SERPINE 1 (PAI-1)
ανταγωνιστής ιστών
ενεργοποιητής πλασμινογόνου
675 5G> 4A 5G5G αύξησε τη γονιδιακή έκφραση και, κατά συνέπεια, ένα αυξημένο επίπεδο PAI-1 στο αίμα, το οποίο οδηγεί σε μείωση της θρομβολυτικής δραστηριότητας και αυξάνεται ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων.
ITG (GP Ια)
ιντεγκρίνη-
αιμοπετάλια
αισθητήριο όργανο
στο κολλαγόνο 807 C> T CC αύξηση του ρυθμού πρόσφυσης αιμοπεταλίων.
ITGB3 (GP IIIa)
ιντεγκρίνη-
αιμοπετάλια
υποδοχέας προς
ινωδογόνο 1565 T> C TT αυξημένη τάση συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων.

Ανάλυση καρδιογενετικής θρομβοφιλίας

Θρομβοφιλία: εμφάνιση, γενετικό συστατικό, τύποι, θεραπεία, κίνδυνοι

Για πολλά χρόνια, αγωνιζόταν ανεπιτυχώς με την ΥΠΕΡΤΑΣΗ?

Επικεφαλής του Ινστιτούτου: «Θα εκπλαγείτε με το πόσο εύκολο είναι να θεραπεύετε την υπέρταση λαμβάνοντας καθημερινά.

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από αυξημένη θρόμβωση όπου δεν απαιτείται καθόλου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μάλλον σοβαρές καταστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς. Για παράδειγμα, το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το πνευμονικό έμφραγμα, το PE (πνευμονική εμβολή) μπορεί να προκύψει από θρομβοφιλία.

Είναι γνωστό ότι κατά τη διάρκεια της κανονικής λειτουργίας των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικότητας, το αίμα μας παραμένει σε υγρή κατάσταση, ρέει μέσω των αγγείων, εμπλουτίζει τους ιστούς όλων των οργάνων με τις απαραίτητες ουσίες και μεταφέρει μεταβολικά προϊόντα από εκεί. Εάν όλα είναι καλά στο σώμα, και τα δύο συστήματα λειτουργούν αρμονικά, οι παράγοντες τους βρίσκονται στο σωστό επίπεδο, τότε η συνολική κατάσταση του αίματος βρίσκεται στη βέλτιστη λειτουργία και η ενδοαγγειακή πήξη δεν συμβαίνει με τον ίδιο τρόπο όπως η ανεξέλεγκτη αιμορραγία.

Για τη θεραπεία της υπέρτασης, οι αναγνώστες μας έχουν χρησιμοποιήσει επιτυχώς το ReCardio. Βλέποντας τέτοια δημοτικότητα αυτού του εργαλείου, αποφασίσαμε να το προσφέρουμε στην προσοχή σας..
Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Βλάβη στο αγγειακό τοίχωμα κατά τη διάρκεια τραυματισμών, χειρουργικών επεμβάσεων, καθώς και καταστάσεων που συμβαίνουν χωρίς να διαταράσσεται η ακεραιότητα του ενδοθηλίου, αλλά με αυξημένη πήξη του αίματος για άλλο λόγο, συμπεριλάβετε το σύστημα πήξης, το οποίο διασφαλίζει το σχηματισμό θρόμβου. Ωστόσο, έχοντας κάνει τη δουλειά του σε περίπτωση αιμορραγίας, το σύστημα πήξης πρέπει να μεταφέρει την εργασία στο αντιπηκτικό σύστημα, το οποίο θα αφαιρέσει τους περιττούς θρόμβους και θα ομαλοποιήσει το τοίχωμα του αγγείου. Και σε κανονική κατάσταση, το αίμα δεν πρέπει να πήζει καθόλου μέσα στο αγγείο, αλλά για κάποιο λόγο αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Γιατί; Εδώ είναι ώρα να θυμόμαστε τη θρομβοφιλία - τον ένοχο της επαναλαμβανόμενης θρόμβωσης, επικίνδυνη για την ανθρώπινη ζωή.

Η θρομβοφιλία μπορεί να προγραμματιστεί

Είναι γνωστό ότι πολλές μορφές αυτής της ασθένειας είναι συγγενείς, επομένως, καθορίστηκαν αρχικά από τον γενετικό κώδικα ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός ατόμου, όπου, ωστόσο, πρέπει να γίνει διάκριση μεταξύ:

  • Γενετική προδιάθεση, όταν η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί, εάν δεν υπάρχουν παράγοντες που ενεργοποιούν τον μηχανισμό της ανάπτυξής της.
  • Η ασθένεια, η οποία εμφανίζεται για πρώτη φορά ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων σε πρώιμο στάδιο εμβρυϊκής ανάπτυξης, αργότερα γίνεται κληρονομική και μπορεί να μεταδοθεί σε απογόνους.
  • Κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γονιδιωματική και δομική μετάλλαξη χρωμοσωμάτων σε προηγούμενες γενιές και μεταδόθηκε στους απογόνους με κληρονομικότητα. Ωστόσο, παίζει ρόλο σε ποια κατάσταση βρίσκεται το γονίδιο της νόσου: κυρίαρχο ή υπολειπόμενο (γονιδιακός πολυμορφισμός). Στην κυρίαρχη, η παθολογία θα βγει σε κάθε περίπτωση, είτε είναι ομο- είτε ετεροζυγώτης. Η υπολειπόμενη κατάσταση του γονιδίου μπορεί να εκδηλωθεί μόνο όταν συναντώνται δύο αδύναμα αλληλόμορφα, τα οποία σχηματίζουν ένα ομοζυγώτη.

Όσον αφορά τους ετεροζυγούς οργανισμούς που έχουν παθολογικό γονίδιο σε υπολειπόμενη κατάσταση, στις περισσότερες περιπτώσεις όχι μόνο δεν πάσχουν από αυτό, αλλά μερικές φορές αποδεικνύονται πιο σταθεροί και βιώσιμοι σε σύγκριση με τα φυσιολογικά άτομα. Ωστόσο, ο γονιδιακός πολυμορφισμός (εναλλακτικές παραλλαγές γονιδίων - παθολογικός και φυσιολογικός) σε διάφορες ασθένειες εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους και σε κάθε περίπτωση απαιτεί μελέτη. Όσον αφορά τη θρομβοφιλία, οι επιστήμονες διεξήγαγαν και συνεχίζουν να διεξάγουν μελέτες για τον υπολογισμό του βαθμού κινδύνου θρόμβωσης με πολυμορφισμό ενός συγκεκριμένου γονιδίου.

Προκειμένου ο αναγνώστης να κατανοήσει τον μηχανισμό του σχηματισμού συγγενούς θρομβοφιλίας, πρέπει να εξετάσουμε λεπτομερέστερα ορισμένες γενετικές πτυχές, όπως η έννοια της «γονιδιακής μετάλλαξης»..

Μεταλλαγή γονιδίων

Στην πραγματικότητα, τα γονίδια αποδείχθηκαν ότι δεν ήταν τόσο σταθερά, δεδομένα μια για πάντα. Τα γονίδια αλλάζουν με διαφορετικές συχνότητες (από 10-2 έως 10-5 κατά μέσο όρο), γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση νέων χαρακτηριστικών, τα οποία, παρεμπιπτόντως, δεν είναι πάντα χρήσιμα. Αυτή είναι μια μετάλλαξη, και στην περίπτωση της θρομβοφιλίας, σωστά θεωρείται επιβλαβής..

Ορισμένοι παράγοντες, των οποίων η συγκέντρωση έχει αυξηθεί αισθητά τον τελευταίο καιρό, μπορεί να οδηγήσει σε γονιδιακές μεταλλάξεις και, κατά συνέπεια, σε αυξημένη συχνότητα εμφάνισης κληρονομικών ασθενειών. Η εμφάνιση αλληλίων που επηρεάζουν αρνητικά την υγεία του σώματος διευκολύνεται από τις δραστηριότητες του ίδιου του ατόμου:

  1. Τεχνογενείς καταστροφές:
  2. Περιβαλλοντική ρύπανση (φυτοφάρμακα, διάφοροι τύποι καυσίμων, οικιακά χημικά) ·
  3. Η χρήση φαρμάκων, προσθέτων τροφίμων, γενετικά τροποποιημένων προϊόντων διατροφής.
  4. Ακτινοβολία ακτινοβολίας.

Η μεταλλαξογένεση είναι μια τυχαία διαδικασία, καθώς είναι αδύνατο να προβλεφθεί εκ των προτέρων ποιο γονίδιο θα αλλάξει υπό δυσμενείς (ή ευνοϊκές συνθήκες). Και σε ποια κατεύθυνση - είναι επίσης άγνωστο. Η διαδικασία μετάλλαξης συμβαίνει από μόνη της, αλλάζοντας κληρονομικές ιδιότητες και, χρησιμοποιώντας το παράδειγμα της θρομβοφιλίας, μπορεί να υποστηριχθεί ότι δεν είναι πάντα προς το καλύτερο.

Πολυμορφισμός γονιδίων και η σημασία του στη μαιευτική πρακτική

Μια κατάσταση όπως η εγκυμοσύνη προκαλεί αισθητά θρομβογονικές αλλαγές, ειδικά εάν υπάρχει προδιάθεση ή κληρονομική ασθένεια, οπότε θα ήταν καλό για μια γυναίκα να ανακαλύψει το γενεαλογικό της παιδί κατά τον προγραμματισμό αναπλήρωσης σε μια οικογένεια. Επί του παρόντος, έχουν βρεθεί γονίδια θρομβοφιλίας που συμβάλλουν στην ανάπτυξη θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, του τοκετού και της περιόδου μετά τον τοκετό, όπου τα ακόλουθα θεωρούνται τα πιο σημαντικά:

  • Ο πολυμορφισμός των γονιδίων του παράγοντα FII της προθρομβίνης (G20210A) οδηγεί σε υπογονιμότητα, εξασθενημένη ενδομήτρια ανάπτυξη και ακόμη και θάνατο του εμβρύου, προεκλαμψία, θρομβοεμβολισμός και θρόμβωση, έμφραγμα του μυοκαρδίου (ΜΙ) και στεφανιαία νόσο (CHD).
  • Ο πολυμορφισμός των γονιδίων FV του Leiden (G1691A) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχει μεγάλη σημασία, καθώς μπορεί να προκαλέσει αποβολές και να επηρεάσει δυσμενώς το έμβρυο και, επιπλέον, μπορεί να προκαλέσει ΜΙ. ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, θρομβοεμβολισμός
  • Η μετάλλαξη των γονιδίων PAI-1 (SERPINE1) μειώνει τη δραστηριότητα ολόκληρου του αντιπηκτικού συστήματος, επομένως θεωρείται ένα από τα κύρια συστατικά του.
  • Ο ειδικός ρόλος της μετάλλαξης του γονιδίου MTHFR C677T στον σχηματισμό θρόμβων δεν έχει διευκρινιστεί πλήρως, αν και αυτό το πρόβλημα αντιμετωπίστηκε για περισσότερα από 10 χρόνια, ωστόσο, το γεγονός ότι επηρεάζει τα αγγεία, τα καταστρέφει και συμβάλλει έτσι στο σχηματισμό θρόμβου έχει ήδη επιβεβαιωθεί σε επιστημονικούς κύκλους..

Αυτοί και άλλοι παράγοντες (γονίδια ITGA2, ITGB3, των οποίων η μετάλλαξη καθορίζει αυξημένη συσσωμάτωση αιμοπεταλίων, ανωμαλίες FGB - ινωδογόνου, ανεπάρκεια ATIII - αντιθρομβίνη III, έλλειψη πρωτεϊνών C και S) αποδίδονται στην κληρονομική παθολογία και θεωρούνται δείκτες θρομβοφιλίας.

Η θρόμβωση και ο θρομβοεμβολισμός είναι πολύ τρομερό πράγμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δίνουν υψηλό ποσοστό θνησιμότητας στη μητέρα και εμβρυϊκού θανάτου, οπότε τα μέτρα που λαμβάνονται εκ των προτέρων θα είναι χρήσιμα. Η εργασία με θρομβοφιλία είναι συνήθως πάντα πρόωρη (35-37 εβδομάδες).

Το να έχετε το δικό σας γενετικό χάρτη θα ήταν χρήσιμο και για άλλους ανθρώπους. Τουλάχιστον για την πρόληψη επιπλοκών αυξημένων θρόμβων αίματος (καρδιακές προσβολές, πνευμονική εμβολή κ.λπ.). Ωστόσο, μέχρι στιγμής ο προσδιορισμός των γενετικών δεικτών έχει γίνει ευρέως διαδεδομένος στην καρδιολογία και στη μαιευτική πρακτική, όπου η βάση για τη συνταγογράφηση μιας ανάλυσης για τη θρομβοφιλία είναι:

  1. Προγραμματισμός εγκυμοσύνης
  2. Θρόμβωση στο παρελθόν
  3. Η παρουσία θρόμβωσης, θρομβοεμβολής και θανάτων από αυτούς στην οικογένεια.
  4. Αποβολές, στειρότητα.

Εκτός από τη μαιευτική, όπου υπάρχει ο υψηλότερος κίνδυνος ανάπτυξης παθολογίας, δημιουργώντας ακραίες καταστάσεις και απαιτώντας επείγοντα μέτρα, η καρδιογενετική σάς επιτρέπει να αποφύγετε θρομβωτικές επιπλοκές στη χειρουργική επέμβαση (τραύμα, χειρουργική επέμβαση), ογκολογία (χημειοθεραπεία) και, φυσικά, στην ίδια την καρδιολογία (στεφανιαία νόσο, έμφραγμα του μυοκαρδίου και κεφάλι εγκέφαλος, αρτηριακή υπέρταση), όπου, επιπλέον, μια πρόσθετη ομάδα κινδύνου μπορεί να είναι:

  • Ασθενείς με κιρσούς των κάτω άκρων.
  • Αρκετά καλά τροφοδοτημένοι άνθρωποι.
  • Γυναίκες που λαμβάνουν ορμονικά από του στόματος αντισυλληπτικά.
  • Άτομα που ασχολούνται με σκληρή σωματική εργασία.

Η καρδιογενετική σάς επιτρέπει να εντοπίζετε γενετικές ανωμαλίες των γονιδίων του συστήματος αιμόστασης, τον πολυμορφισμό τους και, κατά συνέπεια, μια προδιάθεση για θρόμβωση πραγματοποιώντας μια πολύπλοκη ανάλυση σε μοριακό γενετικό επίπεδο, η οποία συνήθως εκτελείται χρησιμοποιώντας διαγνωστικά PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης).

Μορφές και ομάδες θρομβοφιλίας

Εκτός από τη συγγενή παθολογία, είναι σαφές ότι υπάρχει επίσης μια επίκτητη, οι αιτίες των οποίων βρίσκονται στους ίδιους δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες, τη χρήση ορισμένων φαρμάκων, το πάθος για συμπληρώματα διατροφής και πολύ μεγάλα και όμορφα δώρα κήπων και λαχανικών (ή απλά γενετικής μηχανικής) που προέρχονται από μεμονωμένες χώρες πολύ στο εξωτερικό, όπου δεν απαγορεύονται.

Ωστόσο, τόσο η κληρονομική όσο και η συγγενής παθολογία του αντιπηκτικού συστήματος έχουν την ίδια ουσία - αλλαγή στις ιδιότητες του αίματος, διαταραχή της αιμόστασης και οδήγηση σε θρόμβωση και θρομβοεμβολισμό. Από αυτήν την άποψη, στην ομάδα της αιματογενούς θρομβοφιλίας, διακρίνονται μορφές, οι αιτίες των οποίων είναι διάφορες αλλαγές στην αναλογία των πηκτικών και των αναστολέων, καθώς και άλλοι παράγοντες που επηρεάζουν το αιμοστατικό σύστημα.

Η παραβίαση των ρεολογικών ιδιοτήτων του αίματος χαρακτηρίζεται από μείωση της ροής του αίματος στην τριχοειδή κλίνη, αύξηση των ερυθροκυττάρων άνω των 5,5 x 1012 / l και παθολογική κατάσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει:

  1. Ερυθραιμία (πολυκυτταραιμία), ερυθροκυττάρωση;
  2. Πάχυνση αίματος και άλλες περιπτώσεις αυξημένου αιματοκρίτη.
  3. Παραπρωτεϊναιμία (μυέλωμα, κ.λπ.), που συνοδεύεται από αύξηση του ιξώδους του αίματος ή υπερφιμπρινογενεμία, η οποία εμφανίζεται για τον ίδιο λόγο και είναι πολύ επικίνδυνη για τις εγκύους και το έμβρυο.
  4. Καρδιακές προσβολές και θρομβωτικές κρίσεις που προκαλούνται από μειωμένη ροή αίματος λόγω αλλαγής δομής και εμφάνισης ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Οι παθολογικές αλλαγές, οι μειωμένες λειτουργικές ικανότητες και η αυξημένη περιεκτικότητα σε αιμοπετάλια συνδυάζουν την κληρονομική υπερθρομβιοκυττάρωση και την υπερσυσσωμάτωση που αποκτήθηκαν κατά τη διάρκεια της ζωής. Εμφανίζονται στο πλαίσιο:

  • Κακοήθεις όγκοι
  • Υπερβολική παραγωγή παράγοντα von Willebrand στα αγγειακά τοιχώματα.
  • Μειωμένο περιεχόμενο διεγερτικού παραγωγής προστακυκλίνης, το οποίο είναι ισχυρός αναστολέας της συσσώρευσης αιμοπεταλίων.
  • Υπερκορεσμός με διεγερτικά συστατικά του πλάσματος ή, αντιστρόφως, την ανεπάρκεια τους (θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα).

Έλλειψη ή μη φυσιολογική κατάσταση φυσικών αντιπηκτικών (πρωτεΐνες C και S, αντιθρομβίνη III, συστατικά του ινωδολυτικού συστήματος) ή υψηλή περιεκτικότητα των αναστολέων τους αντιπροσωπεύουν επίσης μια ξεχωριστή μορφή αιματογενούς θρομβοφιλίας.

Επιπλέον, συγγενείς ανωμαλίες του ινωδογόνου (δυσφιβρογενεμία) και θρομβοφιλία ανοσολογικής προέλευσης, που περιλαμβάνουν αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS), λόγω της υψηλής συγκέντρωσης αντισωμάτων έναντι φωσφολιπιδίων στο αίμα (αντικαρδιολιπίνη, αντιπηκτικό "lupus").

Η ιατρογενής θρομβοφιλία, που σχετίζεται άμεσα με τη θεραπεία (ανεξέλεγκτη ή χωρίς αντιστάθμιση), ξεχωρίζει..

Όταν το AT III ή οι πρωτεΐνες C και S δεν είναι αρκετά

Μια ανεπαρκής ποσότητα αντιθρομβίνης III, η ειδική βαρύτητα της οποίας είναι συνήθως περίπου το 80% του συνόλου της αντιπηκτικής (αντιθρομβίνης) δραστηριότητας, κληρονομείται με ένα αυτοσωμάτιο ή αποκτάται ξανά ως αποτέλεσμα της καταστολής της παραγωγής του ή της υπερβολικής κατανάλωσης κατά την πήξη (ή υπερβολική ενεργοποίηση). Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  1. Σύνδρομο DIC;
  2. Εγκυμοσύνη, ειδικά με τοξίκωση, και σε φορείς της δεύτερης ομάδας αίματος σύμφωνα με το σύστημα ΑΒ0 - Α (II).
  3. Μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, κατά τις οποίες, με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, παραβιάζεται η ακεραιότητα του αγγειακού τοιχώματος.
  4. Μερικοί τύποι νεοπλασμάτων?
  5. Μακροχρόνια αντιπηκτική θεραπεία.
  6. Η νόσος του Behcet
  7. Λήψη συνδυασμένων αντισυλληπτικών από το στόμα (COCs).

Τα κύρια συμπτώματα της ανεπάρκειας AT III είναι, φυσικά, η θρόμβωση, η οποία εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους. Μια εξαιρετικά σοβαρή μορφή ανεπάρκειας δεν επιτρέπει ακόμη και να ζήσει στην εφηβεία. Χαρακτηρίζεται από:

  • Συνεχείς υποτροπές θρόμβων αίματος στο περιφερειακό και σπλαχνικό φλεβικό κρεβάτι, στα αγγεία της καρδιάς και του εγκεφάλου.
  • Θρομβοεμβολισμός (πνευμονική αρτηρία).

Η λιγότερο σοβαρή, αλλά ακόμη δυσμενής, μορφή που εμφανίζεται αργότερα, έως την ηλικία των 15-25, φαίνεται κάπως καλύτερη, η οποία, ωστόσο, εμφανίζεται επίσης με καρδιακές προσβολές σε οποιοδήποτε όργανο, και στους πνεύμονες και το μυοκάρδιο.

Για την οριακή μορφή, η αυθόρμητη εμφάνιση θρόμβωσης δεν είναι τυπική, αλλά υπό ορισμένες συνθήκες (ακινησία του σώματος, λίγο πριν και μετά τον τοκετό, μετεγχειρητική περίοδος, τραύμα), υπάρχει υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης PE.

Η πιθανή μορφή ουσιαστικά δεν έχει αυθόρμητη θρόμβωση και η εκδήλωσή της συνδέεται πάντα με καταστάσεις που προδιαθέτουν στην ασθένεια. Για παράδειγμα, η ίδια εγκυμοσύνη με αυτήν την ποικιλία θα προκαλέσει την έναρξη της νόσου.

Η κύρια θεραπεία για αυτήν τη μορφή θρομβοφιλίας είναι η υποκατάσταση. Με αυτήν την ικανότητα, οι μεταγγίσεις συμπυκνώματος ΑΤ III και φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα ταιριάζουν καλύτερα, καθώς η ηπαρίνη έχει πολύ ασθενές αποτέλεσμα. Επιπλέον, συνταγογραφούνται ορμόνες, θρομβολυτικά, φάρμακα που μειώνουν το PTI (δείκτης προθρομβίνης).

Η έλλειψη πρωτεϊνών C και S, που παράγονται στο ήπαρ με τη συμμετοχή της βιταμίνης Κ, είναι πολύ παρόμοια στα χαρακτηριστικά της με την ανεπάρκεια του AT III. Μπορεί να είναι κληρονομική ή δευτερογενής (ηπατική νόσος, αποφρακτικός ίκτερος, ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, μακροχρόνια χρήση αντιπηκτικών σε μεγάλες δόσεις). Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από συμπτώματα πολυθρομβωτικού συνδρόμου (η θρόμβωση εμφανίζεται τόσο στα φλεβικά όσο και στα αρτηριακά αγγεία).

Οι κλινικές εκδηλώσεις της ανεπάρκειας πρωτεΐνης είναι:

  1. Νέκρωση του δέρματος
  2. Γάγγραινα, εντοπισμένη οπουδήποτε, μερικές φορές δεν συνδέεται μεταξύ τους (από τα χείλη και τα αυτιά έως το όσχεο και τους μαστικούς αδένες).
  3. Κακοήθη πορφύρα νεογέννητων, η οποία ξεκίνησε με σύνδρομο διάδοσης ενδοαγγειακής πήξης με συγγενή έλλειψη πρωτεΐνης C.

Η διάγνωση της παθολογίας συνίσταται στον προσδιορισμό της συγκέντρωσης στο πλάσμα των αντίστοιχων πρωτεϊνών (C και S).

Θεραπευτικές τακτικές: εξάλειψη των αιτιών της παθολογίας, μετάγγιση φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος, χορήγηση ηπαρίνης και συμπυκνωμάτων αυτών των πρωτεϊνών.

Μη φυσιολογικές καταστάσεις προθρομβίνης, παράγοντα Leiden (FV) και ινωδογόνου, μειωμένη ινωδόλυση

Η παθολογία που προκύπτει από μια κληρονομική ανωμαλία του παράγοντα Leiden (αντίσταση του ενεργοποιημένου FV στην πρωτεΐνη C) είναι κοινή και εκδηλώνεται σε μια τάση για θρόμβωση (επαναλαμβανόμενη).

Οι ανωμαλίες ινωδογόνου που προκύπτουν σε μοριακό επίπεδο ανήκουν επίσης σε κληρονομική παθολογία και εκδηλώνονται επίσης με αυξημένο σχηματισμό θρόμβων, ωστόσο, ένας συνδυασμός δύο φαινομενικά αντίθετων φαινομένων είναι πολύ χαρακτηριστικός: θρομβοφιλία και υποπηξη με παρατεταμένη πήξη ή / και καθυστερημένη ινωδόλυση.

Οι παραβιάσεις της ινωδόλυσης μπορούν επίσης να παρουσιαστούν με τη μορφή δύο επιλογών: κληρονομικής (μειωμένη παραγωγή ενεργοποιητή πλασμινογόνου ή του ίδιου, μοριακές ανωμαλίες) και χαρακτηριστική επίκτητης ή δευτερογενούς ανεπάρκειας διάδοσης της ενδοαγγειακής πήξης, μαζική θρόμβωση, θεραπεία με φάρμακα που διεγείρουν ινωδόλυση. Οι προκλητές αυτής της μορφής θρομβοφιλίας μπορούν να είναι:

  • Ενδοθηλιακή βλάβη ως αποτέλεσμα τραύματος και χειρουργικής επέμβασης.
  • Εγκυμοσύνη σε μια γυναίκα με προδιάθεση ή για άλλους λόγους, τον τοκετό.

Θεραπεία υποκατάστασης πλάσματος, σε συνδυασμό με εγχύσεις ηπαρίνης και πλασμινογόνου, ενεργοποίηση ινωδόλυσης. Για την πρόληψη της θρόμβωσης - ο διορισμός αναβολικών ορμονών.

Το APS είναι ένα σύνδρομο που αξίζει ιδιαίτερη προσοχή

Σχετικά πρόσφατα, σχεδόν τίποτα δεν ήταν γνωστό για το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων (APS). Είναι δύσκολο να αναγνωριστεί, συχνά συνοδεύει ιογενείς και ανοσολογικές διαδικασίες, αν και η κύρια μπορεί να προκύψει από το μηδέν χωρίς προϋποθέσεις.

Η εμφάνιση στο αίμα αντιπηκτικών "λύκου" οδηγεί σε βλάβη των φωσφολιπιδικών μεμβρανών των κυτταρικών μεμβρανών (αγγειακό τοίχωμα, αιμοπετάλια) και διαταραχή της αλληλεπίδρασης των παραγόντων πήξης. Επιπλέον, τα αντιπηκτικά του λύκου έχουν τη δυνατότητα:

  1. Επηρεάζει τις αντι-συσσωρευτικές ιδιότητες των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων και τη θρομβωτική αντίσταση, μειώνοντάς τα.
  2. Αποτρέψτε την απενεργοποίηση της θρομβίνης από τη θρομβομοντουλίνη.
  3. Μειώστε την παραγωγή στο αγγειακό τοίχωμα ενεργοποιητών ινωδόλυσης και προστακυκλίνης.
  4. Βελτιώστε την αυθόρμητη συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων.

Λόγω αυτών των αλλαγών, εμφανίζεται μια απόκριση αιμόστασης, η οποία εκδηλώνεται με την ταυτόχρονη παρουσία εντελώς διαφορετικών συμπτωμάτων: αιμορραγία και θρομβοεμβολισμός, η οποία οδηγεί σε διάχυτο σύνδρομο ενδοαγγειακής πήξης, μειωμένη κυκλοφορία του αίματος στον εγκέφαλο ή σε άλλα όργανα (νεφρά).

Επί του παρόντος, οι γυναικολόγοι αποδίδουν ιδιαίτερη σημασία στο αντιφωσφορικό σύνδρομο, καθώς, όπως αποδείχθηκε, είναι η αιτία πολλών προβλημάτων των γυναικών που προσπαθούν να αποκτήσουν παιδί για αρκετά χρόνια. Ωστόσο, οι προσπάθειες συχνά καταλήγουν σε αποβολές ή θάνατο λόγω θρόμβωσης των πλακούντων αγγείων. Επιπλέον, το APS εκδηλώνεται συχνά από μια θετική αντίδραση στη σύφιλη, η οποία κάνει ένα άτομο πολύ ανήσυχο..

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου αντιφωσφολιπιδίων μπορούν να αναπαρασταθούν ως εξής:

  • Επαναλαμβανόμενη θρόμβωση που εμφανίζεται στα αγγεία των οργάνων (πνεύμονες, νεφρά, ήπαρ, εγκέφαλος) και μεγάλα αγγεία.
  • Παραβίαση της μικροκυκλοφορίας με αιμορραγία.
  • Ενίσχυση της αυθόρμητης ικανότητας συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί με θρομβοπενία ή χωρίς αυτήν.
  • Παραβίαση της ροής του αίματος στο μικροαγγείωμα του εγκεφάλου, που οδηγεί σε εγκεφαλικές και νευροψυχιατρικές διαταραχές (συχνή κεφαλαλγία, μερική απώλεια κινητικότητας άκρων, εστιακή εγκεφαλική ισχαιμία, νευρασθένεια).
  • Αλλαγές στο αίμα (αυξημένη ESR και ανοσολογικές παράμετροι).

Τώρα, πολλές γυναίκες συνταγογραφούνται για εξέταση για την ανίχνευση του APS, και είναι ακόμη πιο ενδεικτική για εκείνες με επιβαρυντικό μαιευτικό ιστορικό. Η διάγνωση APS βασίζεται στον προσδιορισμό του τίτλου συγκεκριμένων αντισωμάτων και παραμέτρων πήγματος.

Τα θεραπευτικά μέτρα εξαρτώνται από τη μορφή του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου (πρωτογενή ή δευτερογενή) και περιλαμβάνουν: αντικατάσταση πλάσματος, συνταγογράφηση αντιαιμοπεταλιακών παραγόντων (ασπιρίνη, καραντίλη), αντιπηκτικά (ηπαρίνη), ορμόνες (πρεδνιζολόνη) κ.λπ..

Για τη θεραπεία της υπέρτασης, οι αναγνώστες μας έχουν χρησιμοποιήσει επιτυχώς το ReCardio. Βλέποντας τέτοια δημοτικότητα αυτού του εργαλείου, αποφασίσαμε να το προσφέρουμε στην προσοχή σας..
Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Οι έγκυες γυναίκες με APS αντιμετωπίζονται από γυναικολόγους σύμφωνα με τα αναπτυγμένα σχήματα για κάθε μήνα της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, συνταγογραφείται μια ειδική δίαιτα που σας επιτρέπει να επηρεάσετε την πήξη του αίματος και να τη μειώσετε..

Οι μέλλουσες μητέρες θα πρέπει να περιορίσουν τη χρήση κατά τα άλλα υγιεινών τροφίμων, όπως λευκό λάχανο, μπανάνες, ροδαλά ισχία, βακκίνια και μούρα σορβιών, καρύδια, σπανάκι, άνηθο και μαϊντανό. Είναι καλύτερο να ξεχνάτε εντελώς το λαρδί και το λιπαρό κρέας. Και πρέπει να θυμόμαστε ότι τα θαλασσινά, τα τεύτλα, τα ρόδια, τα λεμόνια, οι ντομάτες, τα κεράσια, τα σμέουρα μειώνουν την πήξη του αίματος. Θα είναι χρήσιμο να χρησιμοποιείτε λαϊκές συνταγές. Λένε ότι το μέλι με ηλιέλαιο (1 κουταλάκι του γλυκού λάδι + 1 κουταλιά της σούπας μέλι κάθε μέρα) αποτρέπει επίσης την αύξηση των θρόμβων στο αίμα.

Μεταβολισμός και θρομβοεμβολισμός

Για πολλές ασθένειες, ο γιατρός συνταγογραφεί ένα πήγμα, αν και ορισμένοι ασθενείς δεν καταλαβαίνουν καθόλου τέτοιες ενέργειες. Και, εν τω μεταξύ, οι περισσότερες χρόνιες παθολογικές διεργασίες προκαλούνται από κληρονομικές ή επίκτητες μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες, στο τέλος, μπορούν να οδηγήσουν σε μάλλον σοβαρές επιπλοκές. Γιατί οι αυξημένες τιμές του μεταβολισμού των λιπιδίων - χοληστερόλη και φάσμα λιπιδίων (υπερχοληστερολαιμία) - έχουν λάβει τόσο μεγάλη προσοχή; Γιατί ο σακχαρώδης διαβήτης βρίσκεται σε ειδική θέση μεταξύ άλλων ασθενειών; Και όλα αυτά επειδή δείχνουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής παθολογίας, για την οποία είναι το αποτέλεσμα θρόμβωσης, θρομβοεμβολής, καρδιακών προσβολών, εξαλείψεων αρτηριακών παθήσεων.

Εκτός από αυτούς τους δείκτες, μια παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων που περιέχουν θείο, που περιλαμβάνουν ομοκυστεΐνη και μεθειονίνη, θεωρείται πολύ επικίνδυνη. Η διακοπή του μεταβολισμού αυτών των πρωτεϊνικών δομικών ονομάζεται υπερομοκυστεϊναιμία (HHC), η οποία μπορεί να είναι πρωτογενής (γενετικά προσδιορισμένη) ή δευτερογενής (επίκτητη, συμπτωματική). Το συγγενές HHC εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία, ενώ η επίκτητη HHC είναι χαρακτηριστική των ηλικιωμένων.

Έχει αποδειχθεί επιστημονικά ότι η παρουσία υπερομοκυστεϊναιμίας δείχνει πάντα σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης και προοδευτικής πορείας εξάλειψης αρτηριακών παθήσεων και αγγειακής θρόμβωσης..

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της μεταβολικής θρομβοφιλίας είναι ο προσδιορισμός των τιμών της ομοκυστεΐνης στο αίμα και στα ούρα του ασθενούς. Το επίπεδο αυτού του δείκτη αυξάνεται σημαντικά εάν πραγματοποιηθεί μια δοκιμή με φορτίο μεθειονίνης, η οποία είναι πλούσια σε γαλακτοκομικά προϊόντα. Επιπλέον, τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν μια ολοκληρωμένη εξέταση του ασθενούς (ΗΚΓ, υπερηχογράφημα, βιοχημική εξέταση αίματος και άλλες μελέτες, ανάλογα με την κλινική εικόνα της νόσου).

Η θεραπεία της μεταβολικής θρομβοφιλίας πρέπει να ξεκινά με μια δίαιτα που περιορίζει την κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν μεγάλες ποσότητες αμινοξέων που περιέχουν θείο, και πρώτα απ 'όλα, γάλα και ό, τι μπορεί να παρασκευαστεί από αυτό, μετά κρέας, ψάρι, όσπρια, σόγια. Με όλα αυτά, ο ασθενής πρέπει να συντονιστεί με τη μακροχρόνια πρόσληψη βιταμινών Β, συνδυασμένων φαρμάκων (Magne-B6) και φολικού οξέος.

Η θεραπεία οδηγεί σε θρόμβωση?

Η παρενέργεια πολλών φαρμάκων εκδηλώνεται στην ανάπτυξη της τάσης του αίματος να αυξάνει το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Για παράδειγμα, τα αντισυλληπτικά-οιστρογόνα και ορισμένες ομάδες κυτταροστατικών έχουν παρόμοιες ιδιότητες. Παραδόξως, αυτός ο κατάλογος μπορεί να συμπληρωθεί με ηπαρίνη, η οποία σε μερικούς ασθενείς διεγείρει αυθόρμητη προσκόλληση αιμοπεταλίων (θρομβοφιλία ηπαρίνης με θρόμβωση ανάκαμψης) και θρομβολυτικά (σε μεγάλες δόσεις) που καταστρέφουν το σύστημα πλασμίνης και αυξάνουν το σχηματισμό θρόμβων λόγω συσσωμάτωσης.

Η θρομβοκυτταροπενία που εμφανίζεται την 2-3 ημέρα θεραπείας με ηπαρίνη ονομάζεται νωρίς. Αργά εμφανίζεται μετά από περίπου 1-1,5 εβδομάδες, χαρακτηρίζεται από φωτεινότερα συμπτώματα (αιμορραγία και θρόμβωση ταυτόχρονα), που μοιάζει με θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα.

Προκειμένου να αποφευχθούν ανεπιθύμητες συνέπειες μιας τέτοιας θεραπείας, πρέπει να θυμόμαστε για την πρόληψη και τη χρήση ηπαρίνης και θρομβολυτικών σε συνδυασμό με αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες (ακετυλοσαλικυλικό οξύ, τικλίδιο κ.λπ.). Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι όταν αυτά τα φάρμακα συνδυάζονται, δεν μπορεί κανείς να ενεργήσει τυφλά, επομένως ο έλεγχος του αθροισματογράφου και του πήγματος πρέπει να είναι υποχρεωτικός..

Βίντεο: ο ρόλος της θρομβοφιλίας και των ανοσολογικών διαταραχών στην αποβολή

Ο ύπουλος εχθρός είναι η σπηλαιώδης θρόμβωση κόλπων. Πώς να αναγνωρίσετε τα συμπτώματα και να διαγνώσετε σωστά?

Σπηλαιώδης θρόμβωση κόλπων - τι είναι?

Η ίδια η θρόμβωση συνεπάγεται το σχηματισμό θρόμβων αίματος, οι οποίοι μπορούν να φράξουν τον φλεβικό πόρο με τις μεγάλες διαστάσεις τους.

Ο σπηλαιώδης κόλπος, που βρίσκεται στη βάση του κρανίου και βρίσκεται σε απόσταση από το sella turcica, είναι το corpus cavernosum, ο κύριος ρόλος του οποίου είναι η πραγματοποίηση εγκεφαλικής εκροής και η ρύθμιση της ενδοκρανιακής κυκλοφορίας του αίματος. Επίσης, αυτό το ζευγαρωμένο κόλπο εμπλέκεται στη διασφάλιση της παροχής αίματος στις πρίζες των ματιών, η παραβίαση του μπορεί να παρατηρηθεί από γιατρό κατά τη διάρκεια της εξέτασης.

Η θρόμβωση του σπηλαιώδους κόλπου είναι ένα επικίνδυνο φαινόμενο, καθώς ανά πάσα στιγμή ένας θρόμβος μπορεί να σπάσει και να εμποδίσει τη ροή του αίματος, η οποία θα διαταράξει τη διατροφή του εγκεφάλου και θα οδηγήσει στον σταδιακό θάνατό του. Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια και αντιπροσωπεύει το 0,5% όλων των φλεγμονωδών διεργασιών.

Στάδια και φόρμες

Όπως κάθε άλλη ασθένεια, η θρόμβωση έχει τα δικά της στάδια, τα οποία χαρακτηρίζουν τον κίνδυνο της νόσου και υποδεικνύουν τα χαρακτηριστικά της θεραπείας. Υπάρχουν τρία στάδια:

  1. Στάδιο της ενεργού φλεγμονώδους διαδικασίας - σε αυτήν την περίπτωση, η θρόμβωση εντοπίζεται κυρίως στο κάτω μέρος του κόλπου, ωστόσο, μπορεί να εξαπλωθεί σε ολόκληρη την περιοχή.
  2. Στάδιο προοδευτικής θρόμβωσης - το μέγεθος του θρόμβου είναι αρκετά μεγάλο και οι συνέπειες αυτής της διαδικασίας γίνονται αισθητές. Ο πονοκέφαλος επιδεινώνεται, το πρήξιμο μπορεί να εμφανιστεί στο κεφάλι και το πρόσωπο, ειδικά γύρω από το βολβό του ματιού.
  3. Αθροιστική θρόμβωση - συμβαίνει όταν η παρουσία θρόμβου υποστηρίζεται από εκτεταμένη φλεγμονώδη διαδικασία με την παρουσία κλειστών πυώδους σχηματισμού.

Υπάρχουν διάφορες μορφές θρόμβωσης του σηραγγώδους κόλπου, οι οποίες εξαρτώνται από την αιτία της απόφραξης:

  • Σηπτικός. Αιτίες - γενικευμένη και τοπική μολυσματική.
  • Ασηπτικός. Μη μολυσματικές αιτίες που συμβάλλουν στο σχηματισμό θρόμβων αίματος και βλάβης στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.

Μπορεί επίσης να είναι διμερής και μονομερής, ανάλογα με τον αριθμό των προσβεβλημένων κόλπων.

Οι λόγοι

Μερικές φορές οι άνθρωποι ενδιαφέρονται για το ερώτημα εάν μια ασθένεια όπως η θρόμβωση του σπηλαιώδους κόλπου είναι μεταδοτική. Η απάντηση είναι απλή - δεν είναι μεταδοτική από μόνη της, αλλά οι λόγοι που την προκαλούν μπορεί να έχει μολυσματικό υπόβαθρο..

Μεταξύ των μολυσματικών αιτιών ανάπτυξης πρέπει να επισημανθεί:

  • Τοπική λοίμωξη (τροχιακή κυτταρίτιδα, μέση ωτίτιδα, ιγμορίτιδα, ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, στοματίτιδα, φουρουλίωση κ.λπ.).
  • Ενδοκρανιακή λοίμωξη. Η ασθένεια αναπτύσσεται εάν υπάρχει υποσκληρίδιο εμπύημα, απόστημα, μηνιγγίτιδα.
  • Βακτηριακή λοίμωξη λόγω φυματίωσης, σηψαιμίας, ενδοκαρδίτιδας.
  • Ιοί. Η ασθένεια είναι πιθανή με ηπατίτιδα, ιλαρά, κυτταρομεγαλοϊό, έρπητα, HIV.
  • Παράσιτα, συμπεριλαμβανομένων των Plasmodium, Toxoplasma και Trichinella.
  • Μυκητιασικές ασθένειες που προκαλούνται από μύκητες Aspergillus και ζύμη Cryptococcus neoformans.
  • Όσον αφορά τις μη μολυσματικές αιτίες, έχουν ως εξής:

    • τραύμα στο κεφάλι;
    • επιπλοκές από νευροχειρουργικές επεμβάσεις.
    • όγκοι (μηνιγγίωμα, χολοστεάτωμα κ.λπ.)
    • απόφραξη της σφαγίτιδας εσωτερικής φλέβας λόγω θεραπείας με έγχυση ή συμπίεσης.
    • επιπλοκές μετά από επισκληρίδιο ή νωτιαία αναισθησία, οσφυϊκή παρακέντηση.
    • οποιεσδήποτε χειρουργικές επεμβάσεις συνοδευόμενες από θρόμβωση βαθιάς φλέβας.
    • από του στόματος αντισυλληπτικά, γυναικολογικοί λόγοι που αλλάζουν τα ορμονικά επίπεδα.
    • αρρυθμία, καρδιακή ανεπάρκεια, συγγενή ελαττώματα.
    • νεφρωτικά σύνδρομα
    • σοβαρή αφυδάτωση οποιασδήποτε αιτιολογίας
    • κακοήθεις όγκοι
    • γενετικά προσδιορισμένη θρομβοφιλία.
    • διαταραχές πήξης του αίματος
    • υπερβολικό ιξώδες του αίματος, το οποίο συμβαίνει με μονοκλωνική γάμμα
    • κίρρωση, ελκώδης κολίτιδα, νόσος του Crohn
    • αγγειίτιδα (κροταφική αρτηρίτιδα, ερυθηματώδης λύκος, σαρκοείδωση, νόσος Behcet, κοκκώματος του Wegener)
    • λήψη L-ασπαραγινάσης, γλυκοκορτικοστεροειδών, αμινοκαπροϊκού οξέος.

    Υπάρχει επίσης σπηλαιώδης θρόμβωση κόλπων με άγνωστη αιτιολογία.

    Κλινική: συμπτώματα και σημεία της νόσου

    Η κλινική αυτής της ασθένειας είναι πολύ περίπλοκη. Μερικές φορές η ασθένεια είναι δύσκολο να αναγνωριστεί στο αρχικό στάδιο, καθώς τα συμπτώματα είναι θολά, συχνά παρόμοια με σημάδια άλλων προβλημάτων.

    Μεταξύ των κύριων δεικτών της νόσου, είναι απαραίτητο να επισημανθεί:

  • έντονοι πονοκέφαλοι
  • έμετος και ναυτία
  • σύγχυση, λιποθυμία
  • σπασμοί
  • κώμα;
  • πόνος στον αυχένα όταν κάμπτεται προς τα εμπρός.
  • υψηλή θερμοκρασία σώματος
  • εξόφθαλμος (προεξοχή των ματιών με μετατόπιση προς τα πλάγια)
  • οφθαλμοπληγία (παράλυση των μυών των ματιών με βλάβη στο νεύρο που είναι υπεύθυνο για την κίνηση των ματιών).
  • πρήξιμο των βλεφάρων και στο σημείο διέλευσης του οπτικού νεύρου.
  • πτώση της όρασης
  • διπλωπία (διακλάδωση ορατών αντικειμένων στα μάτια)
  • κυάνωση των οφθαλμικών υποδοχών, πόνος σε αυτές, στη βάση της μύτης και στο μέτωπο.
  • απώλεια ευαισθησίας των νεύρων του προσώπου.
  • θρομβοφλεβίτιδα των φλεβών στο πρόσωπο.
  • Αυτή η θρόμβωση χαρακτηρίζεται από μια θερμοκρασία των νεφρών, την αδυναμία, ένα αίσθημα πόνου στις αρθρώσεις και τους μυς. Με το σχηματισμό θρόμβων αίματος μη μολυσματικής αιτιολογίας, τέτοια συμπτώματα μπορεί να μην είναι.

    Τα γενικά εγκεφαλικά συμπτώματα χαρακτηρίζονται από μηνιγγικά συμπτώματα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το κατώφλι κρίσεων αυξάνεται. Σε δύσκολες περιπτώσεις, οι ασθενείς πέφτουν σε κώμα. Η εμφάνιση ανεπιθύμητων ενεργειών προκαλείται από την εκροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού, την αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, την αύξηση του εγκεφαλικού οιδήματος, η οποία τελικά οδηγεί σε θάνατο.

    Επιπλοκές

    Η θρόμβωση του σηραγγώδους κόλπου μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση και ξεκινά η θεραπεία, τόσο χαμηλότερες είναι οι πιθανότητες ανάπτυξης τους. Οι επιπλοκές μπορούν να χαρακτηριστούν ως νωρίς και αργά. Μεταξύ των τελευταίων αναφέρονται:

    • απώλεια οπτικής οξύτητας
    • πάρεση του νευρικού νεύρου.
    • ptosis (γέρνοντας των βλεφάρων)
    • αραχνοειδίτιδα (ορώδης φλεγμονή της αραχνοειδούς μεμβράνης του εγκεφάλου).
    • υποπολιταρισμός (διακοπή ή μείωση της παραγωγής ορμονών από την υπόφυση).
    • ανισοκορία (διαφορετικά μεγέθη μαθητή).

    Όσον αφορά τις πρώτες επιπλοκές, έχουν ως εξής:

    • πρήξιμο του εγκεφάλου
    • μερικές επιληπτικές κρίσεις
    • εγκεφαλικό έμφραγμα.

    Πολύ συχνά, η θρόμβωση του σπηλαιώδους κόλπου γίνεται η αιτία:

    • πλήρης τύφλωση
    • εγκεφαλικά επεισόδια
    • διαταραχές του επίφυτου αδένα, η οποία είναι υπεύθυνη για την αναστολή της παραγωγής αυξητικών ορμονών, επιβραδύνοντας τη διαδικασία ανάπτυξης όγκου.
    • διαταραχές της σεξουαλικής συμπεριφοράς και ανάπτυξης.

    Παρόμοιες επιπλοκές παρατηρούνται σε περίπου 30% των περιπτώσεων..

    Με ποιον γιατρό να επικοινωνήσετε?

    Όταν τα συμπτώματα είναι τόσο σοβαρά που τα παυσίπονα δεν δίνουν το επιθυμητό αποτέλεσμα, δεν μπορείτε να το κάνετε χωρίς τη βοήθεια ειδικών. Αρχικά, μπορείτε να επικοινωνήσετε με έναν τοπικό θεραπευτή ο οποίος θα πραγματοποιήσει μια αρχική εξέταση και θα συνταγογραφήσει εξετάσεις.

    Με βάση τα αποτελέσματα της ανάλυσης, βαθύτερες και πιο εκτεταμένες μελέτες μπορούν να ανατεθούν χρησιμοποιώντας εξειδικευμένες τεχνικές. Περαιτέρω, η θεραπεία αντιμετωπίζεται από έναν ειδικό μολυσματικών ασθενειών ή έναν νευρολόγο.

    Διαγνωστικά της θρόμβωσης του σπηλαιώδους κόλπου

    Η διάγνωση γίνεται με βάση διαφορετικές ερευνητικές μεθόδους. Επιπλέον, λαμβάνεται υπόψη το ιστορικό και τα παράπονα του ασθενούς. Η ημικρανία, για παράδειγμα, έχει κάποιες ιδιαιτερότητες: η εμφάνισή της είναι οξεία, αλλά σταδιακά μετατρέπεται σε χρόνια μορφή.

    Ο πόνος είναι ανθεκτικός στα αναισθητικά. Αυξάνεται στην ύπτια θέση και κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης. Μια παρόμοια εκδήλωση πόνου στο κεφάλι δείχνει θρόμβωση του σπηλαιώδους κόλπου..

    Όταν πιέζει τα σημεία του Greenstein, το άτομο παραπονιέται για πόνο. Υπάρχει πρήξιμο στις πρίζες των ματιών, οι βολβοί των ματιών προεξέχουν. Όλοι οι ασθενείς με τέτοια νευρολογικά συμπτώματα πρέπει να επισκεφθούν έναν οφθαλμίατρο.

    Αλλά για να γίνει σωστή διάγνωση, είναι απαραίτητο να χωριστεί η διάγνωση σε διάφορα στάδια..

    Αξιολόγηση της οπτικής κατάστασης του ασθενούς

    Διαφορετικά μεγέθη ματιών, πρήξιμο του βλεφάρου και πρήξιμο του προσώπου δείχνουν ότι υπάρχουν σίγουρα διαταραχές στον εγκέφαλο. Πονοκέφαλος, που δεν μπορεί να εξαλειφθεί από αναλγητικά, που αυξάνεται με την κίνηση - ένα σαφές σημάδι του διορισμού μιας πιο ακριβούς μελέτης.

    Επίσης, εάν ο ασθενής δεν μπορεί να ξαπλώσει σε επίπεδη επιφάνεια, παραπονιζόμενος για παλμό στις κροταφικές και μετωπικές ζώνες, είναι απαραίτητο να προχωρήσει στο δεύτερο στάδιο της έρευνας..

    Εργαστηριακή έρευνα

    Μεταξύ των εργαστηριακών μεθόδων έρευνας, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα για τη διάγνωση:

    • μια γενική εξέταση αίματος για θρόμβωση του σπηλαιώδους κόλπου είναι σε θέση να αποκαλύψει ουδετερόφιλη λευκοκυττάρωση, καθώς και επιτάχυνση του ESR.
    • καλλιέργεια αίματος για στειρότητα
    • υγρό σποράς από τη μύτη.
    • πήξη;
    • προσδιορισμός παραμέτρων D-dimer.
    • ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, στο 40% των περιπτώσεων καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της αύξησης της πίεσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, καθώς και την απουσία αλλαγών στη σύνθεση. Είναι πιθανή αύξηση της περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες (50%), λευκοκυττάρων (33%) και ερυθροκυττάρων (67%).

    Απεικόνιση μέσω MRI και CT

    Τα κλινικά δεδομένα πρέπει να υποστηρίζονται από πληροφορίες από μελέτες νευροαπεικόνισης:

    1. Η αξονική τομογραφία επιτρέπει τον αποκλεισμό καταστάσεων με παρόμοια συμπτώματα και τον εντοπισμό παθολογιών του φλεβικού κόλπου. Στο 10-20% των περιπτώσεων, η εικόνα CT για θρόμβωση δεν αποκλίνει από τον κανόνα.
    2. Η αγγειογραφία CT σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη συμπύκνωση των τοιχωμάτων του εγκεφαλικού τεντωρίου και των κόλπων, την εξασθένιση της φλεβικής παροχέτευσης και πλήρωσης.
    3. Η μαγνητική τομογραφία ανιχνεύει την αντικατάσταση του φυσιολογικού σήματος ροής αίματος στον προσβεβλημένο κόλπο από παθολογική, ισχαιμική ή ζώνη εμφράγματος στη θέση του προσβεβλημένου κόλπου, καθώς και αγγειογενές οίδημα.

    Επίσης, η φλεβοκομβική θρόμβωση μπορεί να προταθεί με πληροφορίες που λαμβάνονται σχετικά με την ηλεκτροεγκεφαλογραφία, την πνευμονοεγκελογραφία, την κοιλία, την καρωτιδική αγγειογραφία.

    Ο υπέρηχος δεν χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μιας τέτοιας ασθένειας, επειδή οι πληροφορίες που λαμβάνονται δεν έχουν μελετηθεί πλήρως.

    Μέθοδοι θεραπείας

    Για να απαλλαγούμε από τη θρόμβωση του σπηλαιώδους κόλπου, η θεραπεία πραγματοποιείται σε τρία στάδια:

    • φαρμακευτική θεραπεία
    • χειρουργική επέμβαση;
    • Αναμόρφωση.

    Πρέπει να καταλάβετε ότι η θεραπεία εγκεφαλικών αγγείων είναι μια σοβαρή εργασία, επομένως, πρέπει να ακολουθείτε αυστηρά όλες τις συστάσεις του γιατρού και να μην κάνετε αυτοθεραπεία.

    Φάρμακα

    Στη διαδικασία θεραπείας της σηπτικής θρόμβωσης, τα αντιβιοτικά, που έχουν ένα ευρύ φάσμα δράσης, λειτουργούν ως βάση και, εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται χειρουργική αποχέτευση της εστίασης και αποτοξίνωση του σώματος. Το τελευταίο καθιστά δυνατή την εξάλειψη και την εξάλειψη των τοξινών. Για αυτό, οι εγχύσεις χρησιμοποιούνται με ισοτονικά διαλύματα χλωριούχου νατρίου, "Gemodez", "Reopolyglucin".

    Δεδομένου ότι οι αιτιολογικοί παράγοντες είναι συνήθως πράσινοι στρεπτόκοκκοι, γραμματικοί θετικοί σταφυλόκοκκοι, κεφαλοσπορίνες 3ης γενιάς, 4ης γενιάς, καθώς και γλυκοπεπτίδια, αντιβιοτικά βήτα-λακτάμης χρησιμοποιούνται για θεραπεία.

    Οι αμινογλυκοσίδες και τα φάρμακα από την ομάδα πενικιλλίνης μπορούν να δράσουν ως εναλλακτικές λύσεις στις κεφαλοσπορίνες. Παράλληλα με αντιβιοτικά ευρέος φάσματος δράσης, αυτά που καταπολεμούν αναερόβιες λοιμώξεις ("Μετρονιδαζόλη") συνταγογραφούνται επίσης.

    Εάν η μορφή της θρόμβωσης είναι ασηπτική, τότε χρησιμοποιούνται αντιπηκτικά, τα οποία καθιστούν δυνατή τη μείωση του κινδύνου θανάτου. Το πιο αποτελεσματικό είναι η ηπαρίνη, χορηγείται ενδοφλεβίως. Το πρώτο σπίτι είναι 3000 U και τα άλλα μπορεί να είναι από 25000 έως 70.000 U. Η βέλτιστη μέθοδος χρήσης μη κλασματικής ηπαρίνης είναι με συνεχή ενδοφλέβια έγχυση.

    Εάν η θρόμβωση είναι οξεία, τότε χρησιμοποιούνται ηπαρίνες χαμηλού μοριακού βάρους, οι οποίες χαρακτηρίζονται από ασθενή αντιπηκτική δράση, αλλά από έντονη αντιθρομβωτική δράση.

    Για να αποφευχθεί η υποτροπή για 3 μήνες ή περισσότερο, συνδέονται τα αντιπηκτικά από το στόμα (για παράδειγμα, η βαρφαρίνη). Όταν ακυρώνονται τα αντιπηκτικά, συνταγογραφούνται αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες, οι οποίοι δρουν ως αναστολείς της λειτουργίας των αιμοπεταλίων, συμπεριλαμβανομένων των Dipyridamole και Aspirin.

    Λειτουργία

    Λόγω των ιδιαιτεροτήτων της ανατομικής θέσης του σπηλαιώδους κόλπου, η προσέγγιση σε αυτό είναι εξαιρετικά περίπλοκη. Κατά συνέπεια, η επέμβαση πραγματοποιείται μέσω πλευρικής τομής με λέιζερ. Το κύριο καθήκον είναι να αποκοπούν η θρομβωτική περιοχή πριν απομακρυνθούν οι θρόμβοι από την εσωτερική επένδυση του αγγείου.

    Με τη βοήθεια των σφιγκτήρων, η πληγείσα περιοχή αποκλείεται, μετά την οποία αποκόπτεται. Υπάρχει μια άλλη επιλογή, λαμβάνοντας υπόψη την αραίωση των θρόμβων αίματος χρησιμοποιώντας λέιζερ και την ένεση ενός φαρμάκου στο αγγείο που μπορεί να διαλύσει έναν θρόμβο αίματος.

    Αναμόρφωση

    Η επιχείρηση έχει εξαιρετικά απρόβλεπτες συνέπειες και δύσκολη αποκατάσταση. Εάν όλα πάνε καλά, τότε ο ασθενής συνταγογραφείται θεραπεία, η οποία περιέχει φάρμακα που αραιώνουν το αίμα και εμποδίζουν το σχηματισμό νέων θρόμβων αίματος. Η αντιμικροβιακή θεραπεία συνεχίζεται επίσης, με στόχο την εξάλειψη του αιτιολογικού παράγοντα της νόσου και της ενεργού εξέλιξής της..

    Μάθετε περισσότερα για την ασθένεια από αυτό το βίντεο:

    Προβλέψεις και πρόληψη

    Για να αποφύγετε τη θρόμβωση του σπηλαιώδους κόλπου, πρέπει να τηρείτε τους ακόλουθους κανόνες:

    • Αντιμετωπίστε έγκαιρα τυχόν μολυσματικές και ιογενείς ασθένειες χωρίς να τις ξεκινήσετε.
    • υποβάλλονται σε συχνή αποχέτευση χρόνιων φλεγμονωδών εστιών.
    • παρατηρήστε τη διατροφή, καθώς και να ακολουθήσετε έναν ενεργό τρόπο ζωής.

    Η πρόγνωση για ανάρρωση εξαρτάται εξ ολοκλήρου από την πορεία της νόσου και τα χαρακτηριστικά της. Υπάρχει ποσοστό θνησιμότητας 20% σε ασθενείς με θρόμβωση κόλπων, κάτι που είναι πολύ. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα συμβαίνει αρκετά γρήγορα, χωρίς να επιτρέπει στον ασθενή να ζητήσει βοήθεια.

    Με βάση το γεγονός ότι η ασθένεια είναι εξαιρετικά επικίνδυνη και έχει σοβαρές συνέπειες και υψηλό ποσοστό θνησιμότητας, είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε τη δική σας υγεία και να υποβάλλονται σε έγκαιρες εξετάσεις. Σε περίπτωση χρόνιων παθήσεων, η συχνότητα των ιατρικών διαβουλεύσεων και η πλήρης εξέταση θα πρέπει να είναι τουλάχιστον 1 φορά κάθε έξι μήνες.

    Εξέταση αίματος για καρδιογενετική θρομβοφιλία

    Κίνδυνος καρδιογενετικής θρομβοφιλίας (στον ορό)

    Χρόνος ολοκλήρωσης: 8 εργάσιμες ημέρες

    + Λαμβάνοντας ανάλυση στο σπίτι σε έναν ενήλικα (μόνο Nizhny Novgorod) 200 ρούβλια.

    Θρομβοφιλία - διαταραχές του συστήματος πήξης του αίματος, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης. Η θρομβοφιλία συνδέεται συνήθως με γενετικά ελαττώματα. Θα πρέπει να γίνει ανάλυση του κινδύνου θρομβοφιλίας για τον εντοπισμό πολυμορφισμών στα γονίδια των παραγόντων πήξης του αίματος και των συστατικών της αιμόστασης που οδηγούν σε δυσλειτουργία του συστήματος αιμόστασης. Η ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III, των πρωτεϊνών C και S, της ανωμαλίας του παράγοντα V (μετάλλαξη Leiden), της ανωμαλίας της προθρομβίνης G 202110Α και άλλων είναι συχνή. Η ανάπτυξη της θρομβοφιλίας μπορεί επίσης να σχετίζεται με την εμπλοκή γονιδίων που ελέγχουν το μεταβολισμό του φολικού οξέος. Ο μειωμένος μεταβολισμός φολικού οξέος οδηγεί σε υπερομοκυστεϊναιμία, ταχεία πρόοδο της αθηροσκλήρωσης και πιθανές θρομβωτικές επιπλοκές.

    Πολυμορφισμοί γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη θρομβοφιλίας:

    • F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Μετάλλαξη Leiden). Με αυτήν τη μετάλλαξη, ο πέμπτος παράγοντας είναι ανθεκτικός στην πρωτεΐνη C, η οποία αυξάνει το ρυθμό σχηματισμού θρομβίνης και ενισχύει την πήξη του αίματος.
    • F2 20210 G> A (μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης). Η σύνθεση αυτού του παράγοντα αυξάνεται, ενώ ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων αυξάνεται. Χαρακτηρίζεται από μια δυσμενή πορεία εγκυμοσύνης, καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου, συνηθισμένη αποβολή.
    • F7 10976 G> A (Arg353Gln). Χαρακτηρίζεται από μείωση της έκφρασης του γονιδίου για τον παράγοντα πήξης 7. Με τη μετάλλαξη αυτού του παράγοντα, αυξάνεται ο κίνδυνος εμφράγματος του μυοκαρδίου και θρόμβωσης.
    • PAI - 1 -675 5G> 4G (Μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου)
    • FGB (γονίδιο που κωδικοποιεί μία από τις αλυσίδες πρωτεϊνών ινωδογόνου). Χαρακτηρίζεται από υπερφιμπρογενεμία, υψηλό κίνδυνο θρομβοφιλίας.
    • ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Η πρωτεΐνη παρέχει δεσμό μεταξύ του μορίου ινωδογόνου και των αιμοπεταλίων. Με αυτήν τη μετάλλαξη, υπάρχει αυξημένη τάση συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων, αυξάνεται ο κίνδυνος καρδιαγγειακής παθολογίας και μειώνεται η αποτελεσματικότητα της θρομβόλυσης και της χρήσης ασπιρίνης..
    • ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται από αλλαγή στις ιδιότητες των υποδοχέων αιμοπεταλίων, ενώ επιταχύνεται η πρόσφυση των αιμοπεταλίων.
    • Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, ο μεταβολισμός του φολικού οξέος διακόπτεται, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στον κίνδυνο εμφάνισης υπερομοκυστεϊναιμίας.

    Η ανάλυση της θρομβοφιλίας σάς επιτρέπει να εντοπίσετε μια γενετική προδιάθεση και να αποτρέψετε την ανάπτυξη παθολογίας του καρδιαγγειακού συστήματος, των μαιευτικών επιπλοκών, της θρόμβωσης και του θρομβοεμβολισμού. Ο έλεγχος, ο οποίος περιλαμβάνει ανάλυση για τον κίνδυνο θρομβοφιλίας, βοηθά στον εντοπισμό μιας ομάδας κινδύνου στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης παθολογίας και σας επιτρέπει να προσαρμόσετε τις τακτικές της διαχείρισης των ασθενών.

    Δεν απαιτείται ειδική εκπαίδευση.

    • Επαναλαμβανόμενη θρόμβωση διαφόρων τοποθεσιών
    • Περισσότερα από δύο ιστορικό πρόωρου τερματισμού της εγκυμοσύνης
    • Ιστορικό σοβαρών επιπλοκών της εγκυμοσύνης
    • Γυναίκες που λαμβάνουν από του στόματος αντισυλληπτικά (συμπεριλαμβανομένων εκείνων με ιστορικό θρομβοεμβολικών συμβάντων)
    • Γυναίκες που λαμβάνουν HRT (συμπεριλαμβανομένων εκείνων με ιστορικό θρομβοεμβολικών συμβάντων)
    • Σχεδιασμός γυναικολογικών εργασιών
    • Αυξημένα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα
    • Υπερομοκυστεϊναιμία
    • Σε άνδρες που καπνίζουν άνω των 50 ετών με ιστορικό επεισοδίου φλεβικής θρομβοεμβολής ή θρομβοφλεβίτιδας
    • Περίπλοκο οικογενειακό ιστορικό με κλινική εικόνα της θρόμβωσης πριν από την ηλικία των 50 ετών
    • Επαναλαμβανόμενες ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης

    Με βάση τα αποτελέσματα της ανάλυσης για τη θρομβοφιλία, εκδίδεται ένα συμπέρασμα γενετιστή, το οποίο επιτρέπει την αξιολόγηση του κινδύνου ανάπτυξης παθολογίας. Τα αποτελέσματα των δοκιμών θα βοηθήσουν στην πρόβλεψη της εμφάνισης θρόμβωσης, θρομβοεμβολισμού, μαιευτικών και γυναικολογικών επιπλοκών, εμφράγματος του μυοκαρδίου. Τα αποτελέσματα του τεστ θρομβοφιλίας θα βοηθήσουν τον γιατρό να επιλέξει τα βέλτιστα προληπτικά μέτρα για τον ασθενή και να κατανοήσει τα κλινικά συμπτώματα ενός συγκεκριμένου ασθενούς..

    Δοκιμές θρομβοφιλίας

    Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται για την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης (GP) σε θρόμβους αίματος σε ασθενείς. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντική - καθιστούν δυνατή την εύρεση των αιτίων των διαταραχών πήξης του αίματος, την πρόβλεψη της ανάπτυξης θρομβωτικών επιπλοκών και, κατά συνέπεια, τη μείωση των συχνότερων ασθενειών όπως η θρόμβωση, η θρομβοφλεβίτιδα, η πνευμονική εμβολή κ.λπ. Η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Γνωρίζοντας τη διάγνωση της ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να της παράσχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι την ίδια τη γέννηση..

    Αιτίες και συμπτώματα

    Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος..

    Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της πήξης του αίματος για την αποκατάσταση κατεστραμμένων αγγείων ως αποτέλεσμα βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών κυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών (παράγοντες πήξης), οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση των αιμορρολογικών και αιμοστατικών διεργασιών. Όταν διαταράσσονται αυτές οι διαδικασίες, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Αυτή η τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία..

    Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφοριακών διαταραχών, την ταυτόχρονη παθολογία, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων στο αίμα, ο πόνος στη θέση του εντοπισμού τους και η αύξηση του πρηξίματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες χωρίζονται σε κληρονομικές και αποκτώνται.

    Τύποι ασθενειών

    Κληρονομική θρομβοφιλία

    Τα κύρια σημεία είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς προφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι:

    • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III και πρωτεϊνών C και S, οι οποίες ευθύνονται για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
    • παράγοντας V Leiden, ο οποίος εμποδίζει την ελεύθερη ροή αίματος.

    Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

    Έκτησε θρομβοφιλία

    Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και προκύπτει από αυτοάνοσες διαταραχές, ορμονικές ανισορροπίες και ασθένειες που οδηγούν σε μείωση της ροής του αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να εμφανιστεί μετά από σημαντικές επεμβάσεις, αγγειακό καθετηριασμό, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τη χρήση ορμονικών στοματικών αντισυλληπτικών..

    Όταν απαιτούνται δοκιμές?

    Ο έλεγχος και ο έλεγχος της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνονται υπό συνθήκες όπως:

    Εάν η εγκυμοσύνη προχωρά με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

    • εκ νέου θρόμβωση
    • απλή ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
    • προγραμματίζετε την εγκυμοσύνη
    • επιπλοκές που έχουν προκύψει κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
    • ογκολογικές και συστημικές παθήσεις ·
    • συνέπειες σύνθετων επεμβάσεων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.

    Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

    Τι αναλύσεις πραγματοποιούνται?

    Για τη μελέτη, λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την πήξη. Για αυτό, ο ασθενής υποβάλλεται σε πήξη - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

    • χρόνος πήξης του αίματος
    • ΠΡΟΣΑΡΤΗΜΑ;
    • δείκτης προθρομβίνης;
    • χρόνος θρόμβωσης
    • συγκέντρωση ινωδογόνου
    • ινωδολυτική δραστηριότητα;
    • ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης.
    • την περίοδο λύσης (διάλυση) του θρόμβου της ευγλοβουλίνης.
    • δραστικότητα αντιθρομβίνης
    • παράγοντες πήξης
    • D-dimer και άλλα.

    Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, απαιτείται πρόσθετη εξέταση.

    Προβλέπεται χωριστή εξέταση εάν υπάρχει υποψία γενετικής μετάλλαξης για τον εντοπισμό του γονιδιακού πολυμορφισμού και την επιβεβαίωση μιας έμφυτης προδιάθεσης για την ασθένεια. Αυτό απαιτεί συγκεκριμένες αναλύσεις. Ο προσδιορισμός της μορφής των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

    • γονίδια πήξης του αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13, κ.λπ.
    • μετάλλαξη της αντιθρομβίνης 3;
    • ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S;
    • το γονίδιο MTHFR ·
    • γονίδιο αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G / 5G και άλλα.

    Οι αναλύσεις μπορούν να περάσουν σε εργαστήρια όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών «Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας». Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, πραγματοποιούνται εξετάσεις διαλογής. Η κύρια απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από τρόφιμα για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση για τη διάκριση της νόσου από την αιμορροφιλία.

    Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

    Ο γονιδιακός πολυμορφισμός δεν είναι απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη μιας νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

    Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί με τις ακόλουθες επιλογές:

    • Το GG είναι ο κανόνας.
    • A / A - ομοζυγώτης;
    • G / A - ετεροζυγώτης.

    Τα αποτελέσματα της δοκιμής θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

    • Δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις.
    • Ομόζυγο - υποδηλώνει την παρουσία δύο γονιδίων με αλλοιωμένη δομή, οπότε η πιθανότητα της νόσου είναι υψηλή.
    • Ετερόζυγο. Σημαίνει ότι ο ασθενής είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

    Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης γονιδιακού πολυμορφισμού παρουσιάζεται στον πίνακα:

    ΟνομαΔείκτηςΠροθρομβωμένος δείκτης72-120%Χρόνος θρόμβωσης11-18 δευτερόλεπταΘρόμβωση5-10 λεπτάΕνεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης50 -70 λεπτά.Αντιθρομβίνη 372-126%D-διμερές250-500 ng / mlΙνωδογόνο ΒΑρνητικόςΘρόμβοςΠτυχίο IV-V

    Καρδιογενετική ερμηνεία της ανάλυσης θρομβοφιλίας

    Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται για την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης (GP) σε θρόμβους αίματος σε ασθενείς. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντική - καθιστούν δυνατή την εύρεση των αιτίων των διαταραχών πήξης του αίματος, την πρόβλεψη της ανάπτυξης θρομβωτικών επιπλοκών και, κατά συνέπεια, τη μείωση των συχνότερων ασθενειών όπως η θρόμβωση, η θρομβοφλεβίτιδα, η πνευμονική εμβολή κ.λπ. Η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Γνωρίζοντας τη διάγνωση της ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να της παράσχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι την ίδια τη γέννηση..

    Είναι σημαντικό να το γνωρίζετε! Ακόμη και οι «παραμελημένες» κιρσίδες μπορούν να θεραπευτούν στο σπίτι, χωρίς χειρουργική επέμβαση και νοσοκομεία. Απλώς διαβάστε τι λέει η Ekaterina Andreeva διαβάστε τη σύσταση.

    Αιτίες και συμπτώματα

    Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος..

    Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της πήξης του αίματος για την αποκατάσταση κατεστραμμένων αγγείων ως αποτέλεσμα βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών κυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών (παράγοντες πήξης), οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση των αιμορρολογικών και αιμοστατικών διεργασιών. Όταν διαταράσσονται αυτές οι διαδικασίες, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Αυτή η τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία..

    Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφοριακών διαταραχών, την ταυτόχρονη παθολογία, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων στο αίμα, ο πόνος στη θέση του εντοπισμού τους και η αύξηση του πρηξίματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες χωρίζονται σε κληρονομικές και αποκτώνται.

    Τύποι ασθενειών

    Υπάρχουν σχόλια στο κείμενο, μπορείτε να τα διαβάσετε

    Κληρονομική θρομβοφιλία

    Τα κύρια σημεία είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς προφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι:

    Πολύ σημαντικό! Andreeva Ε.: "Μπορώ να συστήσω μόνο μία θεραπεία για τη γρήγορη θεραπεία των κιρσών" διαβάστε περισσότερα.

    • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III και πρωτεϊνών C και S, οι οποίες ευθύνονται για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
    • παράγοντας V Leiden, ο οποίος εμποδίζει την ελεύθερη ροή αίματος.

    Έκτησε θρομβοφιλία

    Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και προκύπτει από αυτοάνοσες διαταραχές, ορμονικές ανισορροπίες και ασθένειες που οδηγούν σε μείωση της ροής του αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να εμφανιστεί μετά από σημαντικές επεμβάσεις, αγγειακό καθετηριασμό, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τη χρήση ορμονικών στοματικών αντισυλληπτικών..

    Όταν απαιτούνται δοκιμές?

    Ο έλεγχος και ο έλεγχος της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνονται υπό συνθήκες όπως:

    Εάν η εγκυμοσύνη προχωρά με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

    • εκ νέου θρόμβωση
    • απλή ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
    • προγραμματίζετε την εγκυμοσύνη
    • επιπλοκές που έχουν προκύψει κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
    • ογκολογικές και συστημικές παθήσεις ·
    • συνέπειες σύνθετων επεμβάσεων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.

    Τι αναλύσεις πραγματοποιούνται?

    Για τη μελέτη, λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την πήξη. Για αυτό, ο ασθενής υποβάλλεται σε πήξη - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

    • χρόνος πήξης του αίματος
    • ΠΡΟΣΑΡΤΗΜΑ;
    • δείκτης προθρομβίνης;
    • χρόνος θρόμβωσης
    • συγκέντρωση ινωδογόνου
    • ινωδολυτική δραστηριότητα;
    • ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης.
    • την περίοδο λύσης (διάλυση) του θρόμβου της ευγλοβουλίνης.
    • δραστικότητα αντιθρομβίνης
    • παράγοντες πήξης
    • D-dimer και άλλα.

    Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, απαιτείται πρόσθετη εξέταση.

    Προβλέπεται χωριστή εξέταση εάν υπάρχει υποψία γενετικής μετάλλαξης για τον εντοπισμό του γονιδιακού πολυμορφισμού και την επιβεβαίωση μιας έμφυτης προδιάθεσης για την ασθένεια. Αυτό απαιτεί συγκεκριμένες αναλύσεις. Ο προσδιορισμός της μορφής των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

    • γονίδια πήξης του αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13, κ.λπ.
    • μετάλλαξη της αντιθρομβίνης 3;
    • ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S;
    • το γονίδιο MTHFR ·
    • γονίδιο αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G / 5G και άλλα.

    Οι αναλύσεις μπορούν να περάσουν σε εργαστήρια όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών «Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας». Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, πραγματοποιούνται εξετάσεις διαλογής. Η κύρια απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από τρόφιμα για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση για τη διάκριση της νόσου από την αιμορροφιλία.

    Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

    Ο γονιδιακός πολυμορφισμός δεν είναι απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη μιας νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

    Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί με τις ακόλουθες επιλογές:

    • Το GG είναι ο κανόνας.
    • A / A - ομοζυγώτης;
    • G / A - ετεροζυγώτης.

    Τα αποτελέσματα της δοκιμής θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

    • Δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις.
    • Ομόζυγο - υποδηλώνει την παρουσία δύο γονιδίων με αλλοιωμένη δομή, οπότε η πιθανότητα της νόσου είναι υψηλή.
    • Ετερόζυγο. Σημαίνει ότι ο ασθενής είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

    Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης γονιδιακού πολυμορφισμού παρουσιάζεται στον πίνακα:

    ΟνομαΔείκτηςΠροθρομβωμένος δείκτης72-120%Χρόνος θρόμβωσης11-18 δευτερόλεπταΘρόμβωση5-10 λεπτάΕνεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης50 -70 λεπτά.Αντιθρομβίνη 372-126%D-διμερές250-500 ng / mlΙνωδογόνο ΒΑρνητικόςΘρόμβοςΠτυχίο IV-V

    Τι είναι η κληρονομική θρομβοφιλία
    Η κληρονομική (γενετική) θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή των ιδιοτήτων του αίματος («μεταλλάξεις συστήματος αιμόστασης») και της αγγειακής δομής που προκαλείται από γενετικά ελαττώματα. Η γενετική θρομβοφιλία κληρονομείται από έναν ή και τους δύο γονείς. Το γονίδιο μπορεί να είναι ένα ή περισσότερα. Η μεταφορά μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ λαμβάνει αντισυλληπτικά από το στόμα, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής ή ποτέ.

    Πώς λειτουργούν οι μεταλλάξεις?
    Πολλά γονίδια έχουν εντοπιστεί που σχετίζονται με τον έναν ή τον άλλο τρόπο με την πήξη του αίματος. Με μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια, ενδέχεται να αυξηθεί ο κίνδυνος θρόμβωσης, καρδιαγγειακών διαταραχών, αποβολής, επιπλοκών στα τέλη της εγκυμοσύνης. Και οι μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια λειτουργούν το αντίθετο, μειώνοντας την πήξη του αίματος, μειώνοντας την πιθανότητα θρόμβωσης. Η τρίτη ομάδα γονιδίων δεν επηρεάζει την πήξη του αίματος, αλλά πώς το σώμα θα αντιλαμβάνεται τα ναρκωτικά.
    Οι μεταλλάξεις στα γονίδια του συστήματος αιμόστασης εκδηλώνονται με άνιση δύναμη. Υπάρχουν οι πιο σημαντικές και «επικίνδυνες», για παράδειγμα, η μετάλλαξη προθρομβίνης ή η μετάλλαξη του Leiden. Και αν είναι τέτοια, τα οποία από μόνα τους δεν δίνουν έντονο αποτέλεσμα, αλλά ενισχύουν το αποτέλεσμα του άλλου ή τις κύριες μεταλλάξεις.

    Όταν ένας γυναικολόγος συνταγογραφεί μια ανάλυση για μεταλλάξεις στο αιμοστατικό σύστημα
    Ο πολυμορφισμός των γονιδίων αιμόστασης συνταγογραφείται από έναν γυναικολόγο σε τέσσερις κύριες περιπτώσεις - αποβολή, προετοιμασία για εξωσωματική γονιμοποίηση, επιπλοκές εγκυμοσύνης, σχεδιασμός αντισύλληψης.

    Τι πολυμορφισμοί εγκαταλείπουν?
    Δεδομένου ότι διαφορετικές μεταλλάξεις μπορούν να δράσουν μαζί, ενισχύοντας τη δράση του άλλου, για να κατανοήσουν την εικόνα και να εντοπίσουν την αιτία, είναι καλύτερο να κάνετε ένα πλήρες τεστ.

    Πλήρης εξέταση: Πολυμορφισμός γονιδίων του συστήματος αιμόστασης και μεταβολισμός φυλλικού οξέος, πλήρης εξέταση, 12 δείκτες. Γενετικοί πολυμορφισμοί που σχετίζονται με τον κίνδυνο διαταραχών της θρομβοφιλίας και του μεταβολισμού του φολικού οξέος.

    Το γονίδιο F2 - προθρομβίνη (παράγοντας πήξης αίματος II), κωδικοποιεί έναν πρόδρομο της θρομβίνης.
    Γονίδιο F5 - προακεσελερίνη (παράγοντας V της πήξης του αίματος), κωδικοποιεί έναν συν-παράγοντα πρωτεΐνης στο σχηματισμό θρομβίνης και s προθρομβίνης.
    Γονίδιο MTHFR (μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση).
    PAI1 γονίδιο - σερπίνη (ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού)
    FGB γονίδιο - ινωδογόνο (παράγοντας πήξης αίματος I).
    Γ7 γονίδιο - προκονβερτίνη ή κονβερτίνη (παράγοντας πήξης VII της πήξης του αίματος).
    Gene F13A1 - ινωδάση (παράγοντας XIII της πήξης του αίματος).
    Γονίδιο ITGA2 - α-ιντεγκρίνη (υποδοχέας αιμοπεταλίων για κολλαγόνο).
    ITGB3 γονίδιο - ιντεγκρίνη (GpIIIa) (υποδοχέας ινωδογόνου αιμοπεταλίων ή γλυκοπρωτεΐνη IIIa αιμοπεταλίων).
    Το γονίδιο MTR (εξαρτώμενη από τη Β12 συνθετάση μεθειονίνης), κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων του ενζύμου συνθάσης μεθειονίνης, ένα από τα βασικά ένζυμα του μεταβολισμού της μεθειονίνης.
    Γονίδιο MTHFR (μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση).

    Μια τέτοια εξέταση μπορεί να περάσει γρήγορα στο εργαστήριο της κλινικής CIR, το οποίο ειδικεύεται σε προβλήματα πήξης του αίματος, αιμοστασιολογία και μια επιπλέον έκπτωση ισχύει όταν πληρώνετε μέσω ενός διαδικτυακού καταστήματος, βλ. Http://www.cirlab.ru/price/143621/

    Πώς να αποκωδικοποιήσετε τις δοκιμές μετάλλαξης

    Λίγο για τη γενετική. Το ανθρώπινο σώμα έχει 46 χρωμοσώματα, 22 ζεύγη λεγόμενων αυτοσωμάτων και 1 ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου: μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ (XX), ένας άντρας έχει Χ και Υ.

    Από το ζευγάρι, ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μαμά και το δεύτερο από τον μπαμπά.

    Στο χρωμόσωμα, τα γονίδια διακρίνονται - τμήματα του χρωμοσώματος που φέρουν ολοκληρωμένες πληροφορίες. Κάθε χρωμόσωμα έχει το δικό του σύνολο γονιδίων που βρίσκονται στα ίδια μέρη. Σε ζευγάρια χρωμοσώματα, τα ίδια γονίδια βρίσκονται σε ένα μέρος, για παράδειγμα, το γονίδιο για την ίδια προθρομβίνη. Αλλά επειδή τα χρωμοσώματα προέρχονται από διαφορετικούς γονείς, οι παραλλαγές γονιδίων μπορεί να είναι διαφορετικές. Για παράδειγμα, από τη μητέρα μου το συνηθισμένο γονίδιο προθρομβίνης και από τον πατέρα μου - με μια μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης. Αυτό ονομάζεται γονιδιακές παραλλαγές ή πολυμορφισμός. Εάν ένα άτομο έχει τις ίδιες παραλλαγές και στα δύο χρωμοσώματα, αυτό ονομάζεται ομόζυγος, εάν είναι διαφορετικό, ετεροζυγωτικότητα.

    Παρεμπιπτόντως, ανέφερα συγκεκριμένα ότι ένας άντρας έχει διαφορετικά χρωμοσώματα φύλου. Αυτό σημαίνει ότι οι πληροφορίες από το χρωμόσωμα Χ και Υ σε έναν άνθρωπο παρουσιάζονται σε ένα αντίγραφο.!

    Παράδειγμα μεταγραφής ανάλυσης

    Η μετάλλαξη Leiden είναι μια κατάσταση όταν στο γονίδιο για τον παράγοντα V της πήξης του αίματος ένα μικροσκοπικό "κομμάτι" του γονιδίου - γουανίνη - αντικαθίσταται από ένα άλλο - αδενίνη, στον αριθμό 1691. Αυτή η αλλαγή οδηγεί στο γεγονός ότι στην πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο, ένα αμινοξύ (μια δομική μονάδα πρωτεΐνης) αντικαθίσταται από άλλη (αργινίνη για γλουταμίνη).

    Η σωστή καταγραφή αυτής της γονιδιακής παραλλαγής μπορεί να είναι η εξής: G1691A (υποκατάσταση γουανίνης με αδενίνη). Arg506Gln (αντικατάσταση αργινίνης με γλουταμίνη) ή R506Q (το R είναι η ονομασία ενός γράμματος για την αργινίνη, το Q είναι η ονομασία ενός γράμματος για τη γλουταμίνη). Όταν πραγματοποιείται ανάλυση για γονιδιακούς πολυμορφισμούς, και τα δύο γονίδια εξετάζονται για να βρουν τον επιθυμητό πολυμορφισμό (μετάλλαξη).

    Επιλογές για συμπεράσματα σχετικά με αυτό το γονίδιο:

    G / G - δηλαδή, και στις δύο παραλλαγές των γονιδίων γουανίνης, δεν υπάρχει αντικατάσταση, δηλαδή, μια παραλλαγή του γονιδίου χωρίς τη μετάλλαξη του Leiden

    G / A - σε μια παραλλαγή υπάρχει ένας πολυμορφισμός που ονομάζεται μετάλλαξη Leiden και στην άλλη όχι (γενόζυγο)

    Α / Α - πολυμορφισμός G1691A βρέθηκε και στις δύο παραλλαγές γονιδίων

    Αυτή είναι μια από τις «επικίνδυνες» μεταλλάξεις που εμφανίζεται σε περίπου 2 στα 100 άτομα.

    Για παράδειγμα, μια παραλλαγή του γονιδίου παράγοντα πήξης V που ονομάζεται μετάλλαξη Leiden σχετίζεται με τη θρομβοφιλία (μια τάση για ανάπτυξη θρόμβωσης). Η θρόμβωση αναπτύσσεται παρουσία επιπλέον παραγόντων κινδύνου: λήψη ορμονικών αντισυλληπτικών (ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται 6-9 φορές), η παρουσία άλλων μεταλλάξεων, η παρουσία ορισμένων αυτοαντισωμάτων, η αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστεΐνης, το κάπνισμα.

    Παρουσία μετάλλαξης ακόμη και σε ένα αντίγραφο του γονιδίου, αυξάνεται ο κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης των κάτω άκρων, πνευμονικής εμβολής, θρόμβωσης εγκεφαλικών αγγείων, αρτηριακής θρόμβωσης σε νεαρή ηλικία.

    Σε ασθενείς με τη μετάλλαξη Leiden, είναι πιθανές επαναλαμβανόμενες αποβολές, καθυστερημένες επιπλοκές της εγκυμοσύνης, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου, ανεπάρκεια του πλακούντα.

    Η θρομβοφιλία είναι μια επικίνδυνη παθολογία του κυκλοφορικού συστήματος, η ουσία της οποίας είναι ένα υψηλό επίπεδο σχηματισμού θρόμβων στις αγγειακές δομές. Προς το παρόν, πιστεύεται ότι ο κύριος παράγοντας στην ανάπτυξη της νόσου είναι το κληρονομικό συστατικό και για να καθοριστεί εάν συμβαίνει αυτό, ένα άτομο πρέπει να εξεταστεί για θρομβοφιλία.

    Πότε και σε ποιον ανατίθεται η ανάλυση?

    Οποιοσδήποτε μπορεί να περάσει αυτήν την ανάλυση - είναι πολύ απλή και δεν έχει αντενδείξεις. Όμως, παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν ορισμένες ομάδες κινδύνου και κατηγορίες ατόμων που πρέπει να περάσουν μια τέτοια ανάλυση πρώτα..

    Οι ομάδες κινδύνου για θρομβοφιλία περιλαμβάνουν:

    • παρατεταμένη ακινησία
    • υπερβολικό βάρος;
    • αφυδάτωση του σώματος
    • ένας καθετήρας στην κεντρική φλέβα ·
    • κάπνισμα;
    • ογκολογία;
    • εγκυμοσύνη;
    • ιστορικό φλεβικών θρομβολυτικών επιπλοκών.
    • τη χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος που περιέχουν οιστρογόνα.

    Αναθέστε την ανάλυση στην ακόλουθη ομάδα ατόμων:

    • εκείνοι που έχουν θρομβοφιλική μετάλλαξη σε άμεσο συγγενή.
    • με επαναλαμβανόμενη θρόμβωση οποιουδήποτε εντοπισμού.
    • με διάγνωση θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
    • με υπογονιμότητα ή ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
    • με προγραμματισμένη χειρουργική επέμβαση με υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης.
    • παρουσία φλεβικής θρόμβωσης ασυνήθιστου εντοπισμού.
    • με θρόμβωση σε σχετικό αίμα κάτω των 50 ετών.
    • με περίπλοκη εγκυμοσύνη
    • άτομα άνω των 60 ετών
    • εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων ·
    • κατά την εκτίμηση του κινδύνου θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθεις όγκους.
    • γυναίκες που λαμβάνουν ορμονικά αντισυλληπτικά με ιστορικό θρόμβωσης.
    • άρρωστος μετά από σοβαρό τραυματισμό ή λοίμωξη.
    • για ασθένειες αυτοάνοσης προέλευσης.

    Ερευνητική ουσία

    Ο κύριος σκοπός της ανάλυσης για τη θρομβοφιλία είναι να προσδιορίσει τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας και αυτή η μελέτη περιλαμβάνει τις ακόλουθες αποχρώσεις:

    • η ανάλυση καθορίζει την παρουσία πολυμορφισμού γενετικών δεικτών που καθορίζουν την ανάπτυξη της νόσου και τον προσδιορισμό των μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια ·
    • πραγματοποιείται ανάλυση στο DNA του ασθενούς, το οποίο απομονώνεται από δείγμα αίματος.
    • η ανάλυση μπορεί να είναι πλήρης ή μειωμένη, ανάλογα με τον αριθμό των γενετικών δεικτών που χρησιμοποιούνται ·
    • Η ανάλυση χρησιμοποιεί συνήθως 8 έως 12 δείκτες, συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων στα γονίδια της πήξης του αίματος και του κύκλου φυλλικού οξέος.

    Τι είναι ο πολυμορφισμός γονιδίων; Η ουσία αυτής της έννοιας έγκειται στο γεγονός ότι διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου είναι υπεύθυνες για ένα χαρακτηριστικό. Στο ανθρώπινο σώμα, υπάρχουν γονίδια αυτού του είδους που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό και είναι οι υποκινητές της θρομβοφιλίας:

    • γονίδια πήξης
    • γονίδια που κωδικοποιούν την προθρομβίνη
    • γονίδια που κωδικοποιούν ινωδογόνο ·
    • υπεύθυνος για τον αγγειακό τόνο.
    • γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης Ia.

    Ο πολυμορφισμός είναι δύο τύπων: ετερόζυγος (ένα άτομο φέρει "δυσμενές γονίδιο") και ομόζυγο (ένα άτομο έχει δύο υπολειπόμενα ή κυρίαρχα γονίδια ταυτόχρονα, τα οποία είναι υπεύθυνα για την εκδήλωση των χαρακτηριστικών).

    Μια τέτοια εικόνα δεν σημαίνει απαραίτητα την παρουσία μιας μετάλλαξης · μπορεί επίσης να υπάρχουν αρκετά φυσικές παραλλαγές. Επομένως, έχοντας περάσει μια ανάλυση για τη θρομβοφιλία, ένα άτομο θα είναι σε θέση να προσδιορίσει την παρουσία αλλαγών που σχετίζονται με τον γονιδιακό πολυμορφισμό και να αρχίσει να παίρνει τα απαραίτητα φάρμακα που θα βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση του κινδύνου επιπλοκών ή την πλήρη πρόληψή τους..

    Χρειάζεστε προετοιμασία?

    Υπάρχουν πολλοί τύποι διαγνωστικών αίματος για θρομβοφιλία, ωστόσο, σε κάθε περίπτωση, αυτή η ανάλυση περιλαμβάνει τη συλλογή βιολογικού υλικού. Αυτό δεν απαιτεί σύνθετη, ειδική, προετοιμασία. Οι κύριες απαιτήσεις είναι:

    • δωρίστε αίμα το πρωί.
    • το στομάχι πρέπει να είναι άδειο.
    • λίγες ώρες πριν από την ανάλυση, μην καπνίζετε.
    • για 1-2 ημέρες δεν μπορείτε να πίνετε αλκοόλ και να τρώτε λιπαρά τρόφιμα.
    • την προηγούμενη μέρα του τεστ, αποκλείστε το σωματικό και ψυχο-συναισθηματικό στρες.

    Τύποι έρευνας για τη θρομβοφιλία

    Τις περισσότερες φορές, χρησιμοποιούνται δύο τύποι ανάλυσης για τον προσδιορισμό της παρουσίας θρομβοφιλίας:

    • μια γενική εξέταση αίματος, η οποία καθορίζει τους βασικούς δείκτες ·
    • προηγμένη ανάλυση - βοηθά στον προσδιορισμό του επιπέδου πήξης.

    Η περιεκτική διάγνωση περιλαμβάνει τις ακόλουθες αναλύσεις:

    • πήξη - εξέταση ανθρώπινου φλεβικού αίματος.
    • APTT (ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης) - η δημιουργία τεχνητών συνθηκών για την πήξη του αίματος.
    • μελέτη της αντίδρασης του αίματος στη διάσπαση ορισμένων πρωτεϊνών, για τον προσδιορισμό της βασικής αιτίας του προβλήματος της πήξης ·
    • προσδιορισμός του δείκτη προθρομβίνης.

    Η διάγνωση της θρομβοφιλίας χωρίζεται σε 2 μέρη:

    1. Μελέτη γενετικών αλλαγών.
    2. Ορισμός των εξασθενημένων λειτουργιών.

    Οι γενετικοί δείκτες που είναι σχετικοί και αναγνωρισμένοι περιλαμβάνουν:

    • γονίδιο παράγοντα V (Leiden);
    • γονίδιο παράγοντα II (προθρομβίνη).

    Οι πιο ενημερωτικές λειτουργικές δοκιμές είναι:

    • πρωτεΐνη C;
    • πρωτεΐνη S;
    • παράγοντας von Willebrand;
    • αντιπηκτικό;
    • αντιθρομβίνη III;
    • ομοκυστεΐνη;
    • Παράγοντας VIII.

    Λίγο αργότερα, το αποτέλεσμα αυτών των δεικτών αναφέρεται στην ερμηνεία των αναλύσεων. Η ανίχνευση συγκεκριμένων αντισωμάτων έναντι των φωσφολιπιδίων μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως ανοσοποιητικοί δείκτες.

    Αποκωδικοποίηση αποτελεσμάτων, κανόνων και αποκλίσεων

    Υπάρχουν διάφοροι τύποι ανωμαλιών στην κληρονομική θρομβοφιλία:

    1. Έλλειψη φυσιολογικών αντιπηκτικών:
    2. ανεπάρκεια πρωτεΐνης C;
    3. ανεπάρκεια προθρομβίνης
    4. ανεπάρκεια πρωτεΐνης S.
    5. Αυξημένη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης του αίματος:
    6. Μετάλλαξη του Λάιντεν;
    7. μετάλλαξη προθρομβίνης.
    8. Υπόλοιπο:
    9. οικογενειακή δυσφιβρογενεμία;
    10. παθολογία της ινωδόλυσης
    11. μετάλλαξη παράγοντα XIII;
    12. ανεπάρκεια πλασμινογόνου.

    Κατά την αποκωδικοποίηση των τιμών της εργαστηριακής ανάλυσης, λαμβάνονται υπόψη δεδομένα σχετικά με την παρουσία υπαρχόντων ασθενειών, την κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Ανάλογα με τα σημάδια και ορίστε ποιοι δείκτες πρέπει να διερευνηθούν.

    Ετερόζυγος παράγοντας V Leiden

    Αυτή είναι μια μετάλλαξη ενός από τους παράγοντες πήξης του αίματος (παράγοντας V). Ο παράγοντας V είναι ένα προπηκτικό που απενεργοποιείται από την πρωτεΐνη C, αλλά η μετάλλαξη αυτού του παράγοντα αποτρέπει την κανονική αποδόμηση αυτής της ουσίας.

    Η μετάλλαξη του παράγοντα Leiden αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοφιλίας. Τα περισσότερα άτομα με παράγοντα V δεν έχουν θρόμβους στο αίμα. Ωστόσο, υπάρχει μια συγκεκριμένη κατηγορία ανθρώπων που έχουν παρόμοια παθολογία. Παρατηρείται ότι η μετάλλαξη είναι εξαιρετικά σπάνια στους Ασιάτες και τους Αφρικανούς (περίπου 3%).

    Αυτός ο παράγοντας μπορεί να βρεθεί τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ωστόσο, στις γυναίκες, εξακολουθεί να εμφανίζεται συχνότερα, λόγω του υψηλότερου κινδύνου εμφάνισης θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη λήψη οιστρογόνων..

    Παρουσία του παράγοντα V Leiden, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος μπορεί να μειωθεί με τη λήψη φαρμάκων, τα οποία θα βοηθήσουν στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Η ανάλυση ερμηνεύεται ως εξής:

    • G / G - η συγκέντρωση της ουσίας είναι φυσιολογική, ο γονότυπος δεν προϋποθέτει αυξημένη πήξη και δεν υπάρχει γενετική θρομβοφιλία.
    • G / A - η συγκέντρωση της ουσίας υπερβαίνει ελαφρώς, υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση.
    • A / A - η συγκέντρωση της ουσίας έχει ξεπεραστεί, ο γονότυπος προδιαθέτει αυξημένη πήξη του αίματος.

    Η ετερόζυγη προθρομβίνη G20210A και η μετάλλαξή τους

    Η μετάλλαξη προθρομβίνης προκαλεί αυξημένη περιεκτικότητα προθρομβίνης (παράγοντας II). Μόνο το 2-3% των Καυκάσιων είναι ετερόζυγοι φορείς αυτής της μετάλλαξης.

    Ο παράγοντας II ή η προθρομβίνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που υπάρχει σε ανενεργή μορφή στο πλάσμα του αίματος και είναι πρόδρομος της θρομβίνης, ένα σημαντικό συστατικό του συστήματος πήξης του αίματος.

    Με μια μετάλλαξη της προθρομβίνης, η έκφραση αυτού του γονιδίου αυξάνεται, γεγονός που προκαλεί αύξηση του επιπέδου στο πλάσμα. Η μετάλλαξη εκδηλώνεται στην αντικατάσταση της γουανίνης (G) με την αδενίνη (A) στη θέση 20210.

    Η αλλαγή συμβαίνει στη ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου, επομένως, η δομή της ίδιας της πρωτεΐνης δεν διαταράσσεται, αλλά υπάρχει επίδραση στη ρύθμιση της πρωτεϊνικής σύνθεσης και ένα υψηλό επίπεδο προθρομβίνης βρίσκεται στο αίμα, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Το αποτέλεσμα της ανάλυσης δείχνει:

    • G / G - δεν υπάρχει αυξημένη πήξη του αίματος και γενετική θρομβοφιλία.
    • G / A - υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση.
    • A / A - ο γονότυπος προδιαθέτει στην ομόζυγη πήξη του αίματος.

    Συντελεστής πήξης 13

    Χρησιμεύει στον προσδιορισμό της εργασίας του συστήματος πήξης του σώματος και της παρουσίας γενετικής θρομβοφιλίας. Το όνομα του γονιδίου είναι F13A1, το τμήμα του στο οποίο το νουκλεοτίδιο της γουανίνης αντικαθίσταται από θυμίνη (Τ) στη θέση 103, χαρακτηρίζεται ως ο γενετικός δείκτης G103T.

    Στον ευρωπαϊκό πληθυσμό, ένα παρόμοιο γονίδιο βρίσκεται στο 23% των ανθρώπων. Ο γονότυπος αξιολογείται από τον δείκτη ως εξής:

    • G / G - υποδηλώνει φυσιολογική πρωτεϊνική δραστηριότητα.
    • Η δραστικότητα πρωτεΐνης G / T μειώνεται μέτρια.
    • T / T - η δραστηριότητα μειώνεται σημαντικά.

    Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

    Η πρωτεΐνη S είναι μια K-εξαρτώμενη αντιπηκτική πρωτεΐνη που αναστέλλει τη μετατροπή της προθρομβίνης σε θρομβίνη. Αυτή η εργαστηριακή δοκιμή στοχεύει στον προσδιορισμό του επιπέδου του φυσιολογικού αντιπηκτικού στο αίμα και χρησιμοποιείται σε μια συνολική εξέταση εάν υπάρχει υποψία θρομβοφιλίας..

    Υπάρχουν οι ακόλουθες μορφές ανεπάρκειας:

    • τύπος Ι - χαμηλό επίπεδο δεσμευμένης και ελεύθερης πρωτεΐνης - η δομή του είναι φυσιολογική, αλλά ανεπαρκής για τον έλεγχο της πήξης.
    • τύπος II - τα μόρια πρωτεΐνης είναι ελαττωματικά και δεν μπορούν να αλληλεπιδράσουν με την πρωτεΐνη C, η ενεργή μορφή της πρωτεΐνης είναι σε χαμηλό επίπεδο, αλλά η ελεύθερη και ολική είναι εντός του φυσιολογικού εύρους.
    • τύπου III - υπάρχουν χαμηλά επίπεδα ελεύθερης πρωτεΐνης στο αίμα, αλλά ο συνολικός όγκος είναι φυσιολογικός.

    Ποσοστό δραστηριότητας πρωτεΐνης S - γενικά - 60-140%, δωρεάν - 65-115%.

    Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους η πρωτεΐνη S μπορεί να είναι ανεπαρκής:

    • ηπατική νόσο;
    • παθολογία των νεφρών;
    • AIDS;
    • εγκυμοσύνη;
    • μεταδοτικές ασθένειες;
    • συγγενής παθολογία.

    Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

    Απαιτείται ανάλυση για τον προσδιορισμό της πρωτεΐνης C στο αίμα του ασθενούς για τη διάγνωση πιθανών αιτίων θρόμβωσης και θρομβωτικών επιπλοκών.

    Η ανεπάρκεια του προκαλεί θρόμβωση αρτηριών και φλεβών, καθώς και κυκλοφορικές διαταραχές των εσωτερικών οργάνων. Σε περίπτωση ανεπάρκειας πρωτεΐνης σε έγκυο γυναίκα, ενδέχεται να εμφανιστούν ορισμένες επιπλοκές, όπως: καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου, προεκλαμψία, αποβολή, παγωμένη εγκυμοσύνη κ.λπ..

    Λόγοι για επίκτητη ανεπάρκεια πρωτεΐνης C:

    • ανεπάρκεια βιταμίνης Κ
    • σοβαρή χειρουργική επέμβαση
    • παραβίαση της δομής?
    • διακοπή της παραγωγής, ταχεία κατανάλωση
    • λειτουργική ακαταλληλότητα?
    • ηπατική νόσος.

    Η συγγενής ανεπάρκεια είναι ομόζυγη (διαγιγνώσκεται σε νεογέννητα και συνοδεύεται από απόφραξη μικρών αγγείων, νεογνική πορφύρα) και ετερόζυγο (εκδηλώνεται μετά την εφηβεία, αυξάνει την πιθανότητα αποκλεισμού των αιμοφόρων αγγείων με χαμηλή ανταπόκριση στην αντιπηκτική θεραπεία).

    Στο δωμάτιο, η συγκέντρωση της πρωτεΐνης C εξαρτάται από την ηλικία του ατόμου και έχει τις ακόλουθες έννοιες:

    • έως 5 ημέρες - 17-53%
    • 5-30 ημέρες - 20-64%;
    • 1-3 μήνες - 21-65%;
    • 3-6 μήνες - 28-80%
    • 6-12 μήνες - 37-81%;
    • 1-6 ετών - 40-92%
    • 6-10 ετών - 45-93%:
    • 10-16 - 55-111%;
    • άνω των 16 ετών - 70-140%.

    Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου

    Είναι ένα από τα κύρια συστατικά του αντιπηκτικού συστήματος και πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό του επιπέδου απόδοσης του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη διαδικασία της ινωδόλυσης και της διάσπασης των θρόμβων στο αίμα..

    Ο πολυμορφισμός των γονιδίων εκδηλώνεται σε μια αλλαγή στον αριθμό των επαναλήψεων της γουανίνης στην ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου. Υπάρχουν 2 παραλλαγές του γονιδίου με διαφορετικούς αριθμούς επαναλήψεων γουανίνης στη θέση -675:

    • 5G - σημαίνει την παρουσία μιας ακολουθίας 5 βάσεων γουανίνης.
    • 4G - η παρουσία μιας ακολουθίας 4 βάσεων γουανίνης, η οποία είναι μια δυσμενής επιλογή, η οποία προκαλεί εξασθένιση της ινωδολυτικής δραστηριότητας του αίματος.
    • 5G / 5G - κανονική κατάσταση
    • 5G / 4G - ενδιάμεσο επίπεδο
    • 4G / 4G - ένα αυξημένο επίπεδο, δεν υπάρχουν δείκτες του κανόνα, προσδιορίζεται μόνο ο πολυμορφισμός των γονιδίων.

    Πού να δοκιμάσετε και ποιες είναι οι τιμές?

    Η ανάλυση γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό και την παρουσία θρομβοφιλίας δεν μπορεί να γίνει σε ένα συνηθισμένο νοσοκομείο της πόλης. Για αυτόν τον τύπο έρευνας, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με ιδιωτικά ιατρικά κέντρα ή εργαστήρια. Το κόστος των αναλύσεων είναι περίπου ως εξής:

    • Πρωτεΐνη C - 2805 ρούβλια.
    • Ετερόζυγη προθρομβίνη - 705 ρούβλια.
    • Συντελεστής πήξης 5 - 705 ρούβλια.
    • Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου - 705 ρούβλια.
    • Πρωτεΐνη S - 2805 ρούβλια.
    • Ομοκυστεΐνη - 1080 ρούβλια.

    Ο καθορισμός μιας τέτοιας ασθένειας ως θρομβοφιλίας, ειδικά αν γνωρίζετε ότι έχετε προδιάθεση για αυτήν, είναι θεμελιώδες έργο. Αυτό θα βοηθήσει όχι μόνο στον εντοπισμό κινδύνων, αλλά και στην επιλογή μιας θεραπείας που θα βοηθήσει στην αποφυγή της ανάπτυξης επιπλοκών στο μέλλον..