Ανάλυση για τη γενετική θρομβοφιλία: πόσο σημαντικά είναι τα γεγονότα σχετικά με την ασθένεια

Σήμερα, οι φλεβολόγοι και οι αγγειακοί χειρουργοί συχνά συνταγογραφούν εργαστηριακές εξετάσεις για γενετική θρομβοφιλία, το πλήρες φάσμα της έρευνας δεν είναι φθηνό και δεν μπορούν όλοι να αντέξουν οικονομικά. Από την άποψη αυτή, τίθεται το ερώτημα, είναι πραγματικά απαραίτητο να παραδοθεί η πειστική του γιατρού και να ελεγχθεί για γενετικές ασθένειες;.

Γενικές προμήθειες

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους στο εσωτερικό ενός αγγείου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος και έτσι να προκαλέσουν θρόμβωση.

Από τη φύση τους, διαταραχές στο σύστημα ροής του αίματος μπορεί να προκληθούν από αυξημένη επίδραση της ινώδους, παραβίαση της αντιπηκτικής λειτουργίας, παραβίαση της εργασίας των προπηκτικών. Και στις τρεις ομάδες ασθενειών, μπορεί να υπάρχουν παθολογίες που χαρακτηρίζονται από σοβαρή πορεία και αντιστρόφως..

Δεν υπάρχει τυπική οδηγία για τη διαχείριση της νόσου, καθώς υπάρχουν χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις και ο τρόπος ζωής κάθε ατόμου είναι σημαντικά διαφορετικός από τους άλλους, επομένως, οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι διαφορετικές. Η εμφάνιση βαθιάς αγγειακής θρόμβωσης, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων, σε νεαρή ηλικία απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση των ασθενών, καθώς και προσεκτική διάγνωση ασθενειών.

Ποιος πρέπει να ζητήσετε βοήθεια

Τις περισσότερες φορές, οι εξετάσεις για τη θρομβοφιλία συνταγογραφούνται από έναν φλεβολόγο ή αιματολόγο, όταν η υποψία γενετικών ασθενειών μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στη μετέπειτα ζωή.

Πότε είναι πιο πιθανό:

  1. Η πορεία της εγκυμοσύνης, η οποία συνοδεύεται από θρόμβωση στη φλέβα στη μητέρα. Ένα τέτοιο μέτρο είναι συχνά υποχρεωτικό, καθώς η ασθένεια είναι κληρονομική. Έχοντας ένα μωρό με θρομβοφιλία είναι συχνά ιατρικό επείγον.
  2. Νέοι με βαθιά φλεβική θρόμβωση και μη φυσιολογική ρύθμιση θρόμβων αίματος. Είναι γνωστό ότι τα πρώτα κρούσματα θρόμβωσης εμφανίζονται συχνά στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Κανονικά, σημάδια «παχύ αίματος» βρίσκονται σε άτομα άνω των 40-50 ετών..
  3. Παιδιά ασθενών που διαγνώστηκαν με θρομβοφιλία. Η ασθένεια κληρονομείται από γενιά σε γενιά για πολλά χρόνια, οπότε ο εντοπισμός γονιδιακών μεταλλάξεων στην επόμενη γενιά είναι μια σημαντική πτυχή της ζωής. Οι ασθενείς με κληρονομική παθολογία θα πρέπει να τηρούν προληπτικά μέτρα ώστε να μην προκαλούν την εμφάνιση θρόμβων αίματος.
  4. Ασθενείς των οποίων η θρόμβωση άρχισε να εμφανίζεται ως αποτέλεσμα τραύματος ή μετά από εκτεταμένη χειρουργική επέμβαση. Η απόφαση σχετικά με την ανάγκη διεξαγωγής ανάλυσης για συγγενή θρομβοφιλία λαμβάνεται από τον χειρουργό, αλλά είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη τα δεδομένα του πήγματος, εάν δεν προκαλεί ανησυχία στον γιατρό, τότε δεν υπάρχει ανάγκη εξέτασης.
  5. Ασθενείς με συχνή επαναλαμβανόμενη θρόμβωση και τα παιδιά τους. Ίσως η θρομβοφιλία να γίνει η αιτία της επαναλαμβανόμενης θρόμβωσης, επομένως η πρόληψή τους γίνεται ένας σημαντικός σύνδεσμος στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
  6. Αντιπηκτικοί πυρίμαχοι ασθενείς. Η μειωμένη ανταπόκριση στα φάρμακα ενός αριθμού αντιπηκτικών είναι μια άμεση ένδειξη για τη διάγνωση ενός ασθενούς, διαφορετικά η θεραπεία της θρόμβωσης λόγω κληρονομικότητας μπορεί να διαρκέσει πολύ χρόνο.

Πώς συμβαίνει αυτό;

Οι αναλύσεις είναι μια αρκετά τυπική διαδικασία. Όλοι πρέπει να έχουν περάσει το τυπικό σύνολο δοκιμών για να βρουν δουλειά, σχολείο ή νηπιαγωγείο. Σε γενικές γραμμές, οι εργαστηριακές δοκιμές για γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν μόνο εντός των τοιχωμάτων του εργαστηρίου και για τους απλούς ασθενείς η διαδικασία είναι αρκετά γνωστή.

Αποξυγονωμένο αίμα

Το φλεβικό αίμα περιέχει όχι μόνο γενετικές πληροφορίες, αλλά και λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την παρουσία σημείων νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός συνταγογραφεί όχι μόνο μια ανάλυση για μεταλλάξεις στα γονίδια. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο αίμα βοηθούν στη σωστή προσαρμογή της θεραπείας του ασθενούς στο μέλλον.

Τι πρέπει λοιπόν να γίνει:

  1. Επιλέξτε κλινική ή εργαστήριο. Εάν εμπιστεύεστε οποιαδήποτε κλινική, επειδή έχετε χρησιμοποιήσει τις υπηρεσίες πολλές φορές και γνωρίζετε ότι παρέχουν αξιόπιστες πληροφορίες, τότε είναι καλύτερα να απευθυνθείτε σε αυτές. Εάν δεν υπάρχει τέτοια κλινική, ζητήστε από το γιατρό σας να συστήσει ένα τέτοιο εργαστήριο..
  2. Μετάβαση στη σωστή διατροφή. Τα λιπαρά τρόφιμα επηρεάζουν σημαντικά πολλούς δείκτες, η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν απαιτεί ειδικούς περιορισμούς, ωστόσο, τουλάχιστον 24 ώρες πριν από τη διαδικασία, είναι καλύτερο να αποφύγετε να τρώτε λιπαρά τρόφιμα.
  3. Σταματήστε τις κακές συνήθειες. Είναι καλύτερα να αποκλείσετε το αλκοόλ και τα τσιγάρα μια εβδομάδα πριν από τις δοκιμές, αλλά στην περίπτωση βαρέων καπνιστών, μια τέτοια κατάσταση καθίσταται σχεδόν αδύνατη, επομένως, το διάλειμμα μεταξύ δωρεάς αίματος και του τελευταίου διαλείμματος καπνού πρέπει να είναι τουλάχιστον 2 ώρες.
  4. Έλα πεινασμένοι. Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος πρέπει να λαμβάνονται με άδειο στομάχι. Σε γενικές γραμμές, αρκεί να δειπνήσετε και να αρνηθείτε το πρωινό, εάν δεν κοιμάστε το βράδυ και ανακαλύψετε τι είναι «δύσκολη» η νηστεία, τότε εγκαταλείψτε το φαγητό 6-8 ώρες πριν πάτε στην κλινική.
  5. Εμπιστευτείτε τη νοσοκόμα. Δεν υπάρχουν χειρισμοί που ξεπερνούν το συνηθισμένο. Εάν έχετε δωρίσει αίμα από φλέβα τουλάχιστον μία φορά, η διαδικασία θα είναι παρόμοια. Για λόγους σαφήνειας, η διαδικασία δειγματοληψίας αίματος εμφανίζεται στη φωτογραφία.

Στοματικό επιθήλιο για διάγνωση

Μερικές φορές η μελέτη πραγματοποιείται λαμβάνοντας το επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι ανώδυνη και αρκετά κατάλληλη για παιδιά κάθε ηλικίας..

Τι πρέπει να γνωρίζετε για αυτήν τη μέθοδο:

  1. Όπως στην περίπτωση του φλεβικού αίματος, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η κλινική.
  2. Φροντίστε να τηρείτε την στοματική υγιεινή.
  3. Πριν κάνετε μια ανάλυση για κληρονομική θρομβοφιλία, πρέπει να ξεπλύνετε το στόμα σας με βραστό νερό.
  4. Το ξύσιμο λαμβάνεται με μπατονέτα, πράγμα που σημαίνει ότι δεν θα προκαλέσει δυσάρεστες αισθήσεις.

Σε μια σημείωση! Συνήθως υπάρχει ένα ποτήρι νερό σε οποιαδήποτε κλινική, αλλά σε περίπτωση που είναι καλύτερο να πάρετε μαζί σας ένα μπουκάλι προ-βραστό νερό.

Αξίζει να κάνουμε

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς σταματούν είτε από φόβο της διαδικασίας είτε από την τιμή.

Φυσικά, δεν μπορούν όλοι να κάνουν μια ολοκληρωμένη εξέταση με κόστος περίπου 15 χιλιάδες, αλλά γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα δεδομένα για την ασθένεια:

  1. Η παρουσία συγγενούς θρομβοφιλίας απαιτεί από τον ασθενή να είναι προσεκτικός στον τρόπο ζωής του. Για να αποφύγετε τον θρομβοεμβολισμό, πρέπει να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και να πάρετε φάρμακα.
  2. Ταυτόχρονη θρομβοφιλία. Η παρουσία μιας παθολογίας δεν αποκλείει την παρουσία μιας άλλης, γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από δύο γονείς με διαφορετικούς τύπους θρομβοφιλίας.
  3. Θάνατος και αποβολές. Τα παιδιά που έχουν κληρονομήσει το ίδιο γονίδιο από δύο γονείς γεννιούνται νεκρά. Επομένως, μια γενετική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης είναι απολύτως δικαιολογημένη. Είναι διαγνωστικά σημαντικό να ληφθούν δεδομένα σχετικά με τη μετάλλαξη δύο γονέων, αντί ενός.
  4. Ηρεμία. Μπορείτε να συμφωνήσετε με τη μελέτη για τη δική σας διαβεβαίωση, επειδή εάν οι γονείς είχαν θρομβοφιλία, τότε το παιδί δεν θα γεννηθεί απαραίτητα με μια τέτοια μετάλλαξη.

Αναμφίβολα, είναι δυνατόν να διεξαχθούν ξεχωριστές μελέτες για έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης. Δηλαδή, οι γονείς με ένα συγκεκριμένο είδος θρομβοφιλίας, εάν επιβεβαιωθούν, μπορούν να διαγνώσουν το παιδί για αυτόν τον συγκεκριμένο τύπο διαταραχής..

Επίσης, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν τόσες συχνές θρομβοφιλίες, τότε είναι δυνατή η ανάλυση μόνο των πιο κοινών παθολογιών..

  • Παράγοντας V-Leiden νόσος;
  • Μετάλλαξη προθρομβίνης;
  • Μετάλλαξη στα γονίδια της αντιθρομβίνης 3;
  • Ελαττωματικές πρωτεΐνες C ή S;
  • Υπερομοκυστεϊναιμία.

Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτούς τους τύπους θρομβοφιλίας, μπορείτε να ανατρέξετε στο βίντεο σε αυτό το άρθρο. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μην εκδηλώνονται με οποιονδήποτε τρόπο, ή, αντίθετα, έχουν προφανείς κλινικές εκδηλώσεις. Μερικά από αυτά μπορούν να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάλυση για συγγενή παθολογία δεν θα δείξει την παρουσία μιας μετάλλαξης.

Η διεξοδική εξέταση, δυστυχώς, επίσης δεν περιλαμβάνει όλους τους τύπους θρομβοφιλίας, αλλά μόνο τους πιο συνηθισμένους και κλινικά σημαντικούς. Τα περιεκτικά δεδομένα της έρευνας παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα.

Όνομα γονιδίουΣυχνότητα εμφάνισηςΤι είναι γεμάτο με
F2 - προθρομβίνη2 - 5%
  • αποτυχία;
  • αποβολές κατά το πρώτο τρίμηνο
  • επιπλοκές της εγκυμοσύνης με τη μορφή κύησης, απόφραξης του πλακούντα, ανεπάρκειας του πλακούντα.
  • φλεβική θρομβοεμβολή, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων.
  • μετεγχειρητικές επιπλοκές με πιθανό θανατηφόρο αποτέλεσμα.
F52 - 3%
  • αποβολές στο τρίμηνο ΙΙ, ΙΙΙ ·
  • θρόμβωση στα εγκεφαλικά αγγεία και στα φλεβικά αγγεία των κάτω άκρων.
  • εγκεφαλικά επεισόδια
  • ΤΕΛΑ.
ΣΤ710 - 20%Οι εκδηλώσεις παρατηρούνται σε νεογέννητα:
  • αιμορραγική διάθεση;
  • αιμορραγία από τον ομφάλιο τραύμα.
  • αιμορραγία του γαστρεντερικού σωλήνα.
  • ρινορραγίες.
F13A112 - 20%
  • αιμορραγικό σύνδρομο
  • ολιγοσπερμία;
  • αιμαρθρωση.
FGB - ινωδογόνο5 - 10%
  • εγκεφαλικά επεισόδια
  • αποβολή και επιπλοκές της εγκυμοσύνης.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • αποβολή και επιπλοκές της εγκυμοσύνης.
  • ανωμαλίες της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου
  • στεφανιαίες διαταραχές.
Ιντεγκρίνη ITGA2-a28 - 15%
  • μετεγχειρητικές επιπλοκές με τη μορφή θρόμβωσης
  • καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια
  • θρομβοεμβολισμός, συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης μετά αγγειακό stenting.
Ιντεγκρίνη ITGB3-b20 - 30%
  • ασυλία ασπιρίνης (μερική).
  • θρομβοεμβολισμός, συμπεριλαμβανομένου του εμφράγματος του μυοκαρδίου.
  • θρομβοκυτταροπενία
  • αποβολές στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Κανόνες αποκρυπτογράφησης

Μερικά γεγονότα σχετικά με την αποκρυπτογράφηση:

  1. Η αποκρυπτογράφηση τέτοιων εξετάσεων πραγματοποιείται από γενετιστή..
  2. Με τη συνήθη έννοια, οι αναλύσεις γονότυπου δεν αποκρυπτογραφούνται, δεν υπάρχουν αποδεκτοί ή μη αποδεκτοί κανόνες. Ο ανθρώπινος γονότυπος μπορεί να είναι ευνοϊκός, δηλαδή χωρίς σημάδια μετάλλαξης ή δυσμενής.
  3. Ανεξάρτητα από το ποιο ήταν το βιολογικό υλικό (αίμα, επιθήλιο), οι τιμές θα είναι ίδιες καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
  4. Η παρουσία της νόσου υποδηλώνει γενετική προδιάθεση, αλλά ταυτόχρονα, εκδηλώσεις θρόμβωσης σε ένα άτομο μπορεί να μην εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
  5. Οι δοκιμές για μεταλλάξεις στα γονίδια είναι μια μακροχρόνια διαδικασία. Θα πρέπει να είστε υπομονετικοί, σε ορισμένα εργαστήρια η έρευνα διεξάγεται εντός 14 ημερών.
  6. Δεν απαιτείται να επαναλάβετε την ανάλυση. Τα ανθρώπινα γονίδια δεν αλλάζουν με την ηλικία, οπότε μια ολοκληρωμένη δοκιμή γίνεται μία φορά στη ζωή.
  7. Απαιτείται αποκωδικοποίηση για αγγειοχειρουργούς, μαιευτήρες-γυναικολόγους, αιματολόγους, φλεβολόγους, καρδιολόγους. Το γεγονός της παρουσίας θρομβοφιλίας διευκολύνει σημαντικά τη διάγνωση πολλών ασθενειών σε αυτές τις περιοχές..
  8. Η γενετική ανάλυση είναι μια δαπανηρή διαδικασία και εάν ο ασθενής δεν έχει την ευκαιρία να υποβληθεί σε αυτήν, τότε κανείς δεν μπορεί να τον εξαναγκάσει.

Σημείωση! Οι ηλικιωμένοι είναι πιο επιρρεπείς στην εμφάνιση αγγειακών παθήσεων και φλεβικής θρόμβωσης, επομένως, γι 'αυτούς, πρακτικά δεν χρησιμοποιείται εξέταση αίματος για γονιδιακό πολυμορφισμό στη θρομβοφιλία.

Ποια είναι η κατώτατη γραμμή εάν η ανάλυση έδειξε την παρουσία μιας μετάλλαξης ή το αντίστροφο

Ο γιατρός πρέπει να προσαρμόσει τη θεραπεία με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Έτσι, για παράδειγμα, μια ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να προκληθεί από παθολογία του ήπατος και όχι από κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια.

Σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής θα μεταφερθεί στα χέρια ενός άλλου ειδικού στο προφίλ. Δεδομένου ότι το επίπεδο των πρωτεϊνών μπορεί να αλλάξει υπό την επίδραση όχι μόνο των ηπατολογικών ασθενειών, αλλά και στο πλαίσιο της εγκυμοσύνης, της ογκολογίας, της ηλικίας και άλλων παραγόντων.

Εάν μια γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία επιβεβαιώσει την παρουσία της, τότε ο γιατρός θα εκδώσει κατάλληλες συστάσεις που θα αποτρέψουν την εμφάνιση θρομβοεμβολής σε έναν συγκεκριμένο τύπο ασθένειας. Ή θα προσαρμόσει τη θεραπεία της νόσου ή της κατάστασης (θρόμβωση βαθιάς φλέβας, αποβολές), με την οποία ο ασθενής πήγε στο νοσοκομείο.

Θρομβοφιλία - τι είναι, χαρακτηριστικά της νόσου, τύποι, διάγνωση και θεραπεία

Μεταξύ όλων των ασθενειών του αίματος, η θρομβοφιλία καταλαμβάνει μια ξεχωριστή θέση. Αυτή η παθολογία οδηγεί σε πολλές διαταραχές στο έργο του κυκλοφορικού συστήματος λόγω του αυξημένου σχηματισμού θρόμβων. Η πιο κοινή και δύσκολη μορφή είναι η γενετική θρομβοφιλία. Η κύρια αιτία της νόσου είναι ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος (αυτό μπορεί να είναι μια μετάλλαξη του Leiden, η δυσφιβρογενεμία κ.λπ.).

Οι γιατροί σημειώνουν ότι η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που διαγιγνώσκεται μόνο μετά την εμφάνιση επιπλοκών. Μπορεί να είναι χρόνια φλεβική θρόμβωση και καρδιακές προσβολές διαφόρων οργάνων. Στις γυναίκες, η γενετική θρομβοφιλία οδηγεί σε δευτερογενή στειρότητα και στους άνδρες είναι μια κοινή αιτία εγκεφαλικού. Περισσότερο από το 20% των ασθενών με αυτή την παθολογία δεν λαμβάνουν αποτελεσματική θεραπεία, καθώς η πραγματική αιτία θρόμβων αίματος παραμένει ασαφής..

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η γενετική θρομβοφιλία εμφανίζεται στο 40% του ενήλικου πληθυσμού και μόνο στο 3% των περιπτώσεων ανιχνεύεται σε παιδιά.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Το κύριο χαρακτηριστικό που διακρίνει τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες του κυκλοφορικού και αιματοποιητικού συστήματος είναι ότι αυτή η παθολογία αναφέρεται στην έννοια της «κατάστασης» και όχι της «ασθένειας». Στον πυρήνα του, ο όρος νοείται ως προδιάθεση για το σχηματισμό θρόμβων αίματος, οι οποίοι οφείλονται σε γενετικούς πολυμορφισμούς που σχετίζονται με τον κίνδυνο θρομβοφιλίας. Σε έναν ασθενή με τέτοια απόκλιση, υπάρχει μια ανισορροπία στην πήξη και τους αντιπηκτικούς παράγοντες του αίματος, στον οποίο ο σχηματισμός θρόμβων στα αγγεία συμβαίνει αυθόρμητα χωρίς κανένα καλό λόγο και το σώμα δεν μπορεί να τα διαλύσει μόνα του..

Οι περισσότερες περιπτώσεις τέτοιας απόκλισης είναι γενετικής φύσης, δηλαδή είναι συγγενείς. Ωστόσο, η θρομβοφιλία ανιχνεύεται σε παιδιά πολύ σπάνια, καθώς έως μια συγκεκριμένη ηλικία, οι παράγοντες που ωθούν τους παράγοντες πήξης του αίματος να λειτουργούν πολύ ενεργά δεν δρουν στο σώμα. Αυτοί οι ασθενείς έχουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο για θρομβοφιλία..

Μερικοί από τους ασθενείς που αντιμετωπίζουν υπερβολικό «παχύ» αίμα είναι γενετικά υγιείς. Η κατάστασή τους οφείλεται σε δευτερεύοντες παράγοντες: χρόνιες ασθένειες, φάρμακα, ορμονικές αλλαγές, εγκυμοσύνη.

Δεδομένου ότι το ορμονικό υπόβαθρο και οι αλλαγές του επηρεάζουν περισσότερο την πήξη του αίματος, τα συμπτώματα της δευτερογενούς θρομβοφιλίας εμφανίζονται συχνότερα στις γυναίκες.

Αιτίες εμφάνισης

Η πιο συχνή στην κλινική πρακτική είναι η κληρονομική θρομβοφιλία. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία της πήξης του αίματος και την έγκαιρη διάλυση των θρόμβων αίματος παίζουν ρόλο στην εμφάνισή του. Οι λόγοι για τους οποίους συμβαίνει η γονιδιακή μετάλλαξη δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Σύμφωνα με τις παραδοχές των ειδικών, μπορεί να είναι:

  • δυσμενή παγκόσμια οικολογία ·
  • αλλαγές στη διατροφή σε γενιές ανθρώπων ·
  • αύξηση του όγκου των κυματικών επιπτώσεων στο σώμα των γονέων και του αναπτυσσόμενου εμβρύου.

Δευτερεύοντες λόγοι στους οποίους ένα άτομο έχει προδιάθεση για θρομβοφιλία μπορεί να είναι χρόνιες ασθένειες:

  • θρομβοκυττάρωση;
  • αιθυρεμία;
  • αθηροσκλήρωση;
  • κολπική μαρμαρυγή;
  • αρτηριακή υπέρταση
  • αυτοάνοσες ασθένειες όπως συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
  • κιρσοί;
  • κακοήθεις όγκοι.

Η ανάπτυξη της παθολογίας μπορεί να διεγερθεί από προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις, παχυσαρκία, εγκυμοσύνη ή λήψη ορμονικών φαρμάκων (κυρίως αντισυλληπτικών).

Οι ειδικοί λένε ότι η δευτερογενής θρομβοφιλία που δεν προκαλείται από γενετική εμφανίζεται συχνά σε ηλικιωμένους ασθενείς που κάνουν κατάχρηση του καπνίσματος για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Ταξινόμηση

Η επίσημη ταξινόμηση της παθολογίας την χωρίζει σε διάφορες μορφές και ομάδες, ανάλογα με τα αίτια της εμφάνισής της. Ακόμα και παρά την «μονόπλευρη» συστηματοποίηση, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από δώδεκα ομάδες και μορφές της νόσου. Για παράδειγμα, με βάση τον πολυμορφισμό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την προδιάθεση για θρόμβους αίματος, έχουν εντοπιστεί τουλάχιστον 5 μορφές της νόσου.

Μορφές και ομάδες θρομβοφιλίας

Όλη η ποικιλία της θρομβοφιλίας μπορεί να χωριστεί υπό όρους σε 4 ομάδες ανάλογα με την πηγή των διαταραχών της αιμόστασης:

  1. Αγγείων. Η κύρια πηγή προβλημάτων πήξης του αίματος είναι η αγγειακή ανεπάρκεια, συχνότερα οι φλέβες και τα τριχοειδή αγγεία. Σε αυτά περιλαμβάνονται συνηθισμένοι τραυματισμοί που προκαλούν τοπική υπερπηκτικότητα και συστηματικές ασθένειες - αθηροσκλήρωση, σακχαρώδης διαβήτης, ενδοαρτηρίτιδα, αγγειίτιδα και άλλα. Αυτό δεν είναι γενετική θρομβοφιλία, η οποία, ωστόσο, σχετίζεται με την κληρονομικότητα, επειδή η προδιάθεση για αγγειακές παθήσεις είναι συχνά εγγενής στον γονότυπο.
  2. Αιματογενής θρομβοφιλία. Είναι μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του συστήματος πήξης του αίματος. Αυτή είναι η πιο εκτεταμένη ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από πολυμορφισμό γονιδίων θρομβοφιλίας και μεμονωμένων γενετικών μεταλλάξεων. Αυτή η τυπικά γενετική θρομβοφιλία μπορεί να έχει πολλές παραλλαγές: από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του αίματος και το γεωμετρικό σχήμα των συστατικών του, έως τη μειωμένη ρύθμιση του ιξώδους του πλάσματος και την ανεπαρκή σύνθεση των οργανικών αντιπηκτικών.
  3. Υποδυναμική ή καρδιογενετική θρομβοφιλία. Η κατάσταση εμφανίζεται στο πλαίσιο διαταραχών των συσταλτικών λειτουργιών των αγγείων, προκαλώντας συμφόρηση και σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι γιατροί παραπέμπουν αυτόν τον τύπο σε γενετικά καθορισμένη θρομβοφιλία, δηλαδή με προτεραιότητα κληρονομικότητα.
  4. Ιατρογενής. Απολύτως όχι γενετική θρομβοφιλία, η εμφάνιση της οποίας οφείλεται στη λήψη ορισμένων φαρμάκων, συνήθως στοματικών αντισυλληπτικών..
Με τη σειρά του, η συγγενής θρομβοφιλία, η οποία προέκυψε λόγω γενετικών μεταλλάξεων, έχει διάφορες μορφές, ανάλογα με το ποιες διαδικασίες στο σώμα αλλάζουν:
  • ρεολογικές ιδιότητες αίματος - δρεπανοκυτταρική αναιμία, θρομβοκυτταραιμία, μυέλωμα, ενδοθηλιακή παθολογία.
  • Διαδικασία αιμόστασης - αποσταθεροποίηση των αναστολέων πλάσματος της συσσώρευσης και διέγερσης αιμοπεταλίων, υπερσύνθεση παράγοντα von Willebrand, ανεπάρκεια πρωτεϊνών C, S και αντιθρομβίνης III.
  • ανοσολογικός όγκος - αυξημένη σύνθεση αντισωμάτων κατά της αντικαρδιολιπίνης και του αντιπηκτικού λύκου.

Για κάθε μορφή, οι ειδικοί προσδιορίζουν πρόσθετα υποείδη της νόσου, τα οποία διαφέρουν ανάλογα με το ποια γονίδια έχουν υποστεί μεταλλάξεις..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν συνδυάσει γενετικές ανωμαλίες που αυξάνουν τον κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή συνεπειών.

Δείκτες

Ο μόνος τρόπος για να διαπιστωθεί αξιόπιστα ότι ένας ασθενής έχει θρομβοφιλική κατάσταση είναι να προσδιορίσει συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες. Για αυτό, πραγματοποιείται γενετική ανάλυση: RFLP (πολυμορφισμός μήκους θραυσμάτων περιορισμού), PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) ή σύνθετη γενετική ανάλυση..

Σε μια πολύπλοκη εργαστηριακή μελέτη, οι ειδικοί επιδιώκουν να διαπιστώσουν την παρουσία των ακόλουθων γενετικών δεικτών της θρομβοφιλίας:

  • μεταλλάξεις των πρωτεϊνών C και S, υπεύθυνες για την αντιπηκτική δράση.
  • ελαττώματα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της προθρομβίνης II και της αντιθρομβίνης III.
  • ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αναγωγάσης MTHF ·
  • μετάλλαξη γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του παράγοντα V της πήξης του αίματος (μετάλλαξη Leiden).
  • ανωμαλία ινωδογόνου
  • μη φυσιολογικό γονίδιο για υποδοχείς αιμοπεταλίων για γλυκοπρωτεΐνη IIIa.

Η ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών δεικτών που υποδηλώνουν έμφυτη τάση για θρόμβωση βοηθά τους γιατρούς να επιλέξουν εξατομικευμένες θεραπείες. Προτού εντοπιστούν οι δείκτες της θρομβοφιλίας, οι ειδικοί πρέπει να εξαλείψουν τις συνέπειες της παθολογικής κατάστασης..

Συμπτώματα παθολογίας

Όσον αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις, η γενετική θρομβοφιλία είναι εξαιρετικά μη ειδική, καθώς εκδηλώνεται σε διαφορετικά συμπτώματα, ανάλογα με τον εντοπισμό των θρόμβων στο αίμα. Όταν επικεντρώνονται αποκλειστικά σε αυτούς, οι γιατροί δεν καθορίζουν σαφώς την παθολογική κατάσταση του ασθενούς.

Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις της θρομβοφιλίας, ακόμη και με γενετική προδιάθεση, στο 50-70% των ασθενών εμφανίζονται σε νεαρή ή ώριμη ηλικία. Η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί όταν εμφανιστεί θρόμβωση, ισχαιμία μαλακών ιστών και εσωτερικών οργάνων, πνευμονική εμβολή. Αυτά τα σημάδια θρομβοφιλίας εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, γεγονός που δείχνει τη γενετική φύση του προβλήματος..

Γενικά, τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας είναι πολύ διαφορετικά και εξαρτώνται από τον εντοπισμό των θρόμβων που σχηματίζονται στην κυκλοφορία του αίματος:

  • με βλάβες των πνευμονικών αγγείων, οι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία και οδυνηρή αναπνοή, δύσπνοια κατά την άσκηση, διαταραχή στο στήθος.
  • με αρτηριακή θρόμβωση, η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνεται με τη μορφή εγκεφαλικών επεισοδίων, καρδιακών προσβολών, καρδιακής ανεπάρκειας σε νεαρή ηλικία.
  • με φλεβική θρόμβωση, ισχαιμία, νέκρωση μαλακών ιστών, σημεία και συμπτώματα αιμορραγικής πορφύρας.
  • με θρόμβωση των κοιλιακών φλεβών, ο ασθενής ανησυχεί για οξύ κοιλιακό άλγος, εμφανίζονται σημάδια ισχαιμίας και εντερικής νέκρωσης, μπορεί να αναπτυχθεί περιτονίτιδα.
  • με βλάβη στα ηπατικά αγγεία, εμφανίζονται συμπτώματα παρόμοια με την κίρρωση του οργάνου, οι ασθενείς υποφέρουν από αέναο εμετό και οίδημα.

Η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνεται πιο συγκεκριμένα στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι ασθενείς παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου ή κατάψυξή του, θάνατο στο 3ο τρίμηνο ή πρόωρο θάνατο, κατάσταση προεκλαμψίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συνέπειες μιας παθολογικής κατάστασης εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια του τοκετού ή εντός μιας ημέρας μετά από αυτές. Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζεται θρομβοεμβολισμός της πνευμονικής αρτηρίας, η οποία στο ένα τρίτο των περιπτώσεων είναι θανατηφόρα..

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η περιεκτική διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει έναν αριθμό εργαστηριακών εξετάσεων:

  • βιοχημική και γενική εξέταση αίματος ·
  • γενετικές αναλύσεις (PCR και σύνθετη γενετική ανάλυση) ·
  • έρευνα ραδιοϊσοτόπων.

Με την επιδείνωση της νόσου, χρησιμοποιούνται πολύπλοκες οργανικές μέθοδοι εξέτασης για τη θρομβοφιλία, με στόχο την ανίχνευση θρόμβων στο αγγειακό κρεβάτι:

  • Αγγειακό υπερηχογράφημα;
  • dopplerography;
  • αρτηριογραφία διαλύματος αντίθεσης;
  • ακτινογραφικές εξετάσεις.

Με βάση τη ληφθείσα σειρά δεδομένων, οι γιατροί επιλέγουν ένα θεραπευτικό σχήμα.

Θεραπεία

Το θεραπευτικό σχήμα για τη θρομβοφιλία εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τις αιτίες της νόσου και από τη ζημία που έχει προκαλέσει στο σώμα. Οι ίδιοι παράγοντες θα καθορίσουν ποιος γιατρός θα θεραπεύσει τον ασθενή. Για παράδειγμα, σε περίπτωση βλάβης των φλεβών των κάτω άκρων, ένας φλεβολόγος και ένας χειρουργός θα καταρτίσουν ένα θεραπευτικό σχήμα, ένας γυναικολόγος σε μια ομάδα με έναν φλεβολόγο και έναν χειρουργό θα λύσει προβλήματα με τη γέννηση ενός παιδιού και εάν το ήπαρ και τα έντερα εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, ο ασθενής θα αντιμετωπιστεί από γαστρεντερολόγους, πρωκτολόγους και χειρουργούς..

Για οποιαδήποτε προέλευση της νόσου, οι γιατροί επικεντρώνονται στην πρόληψη θρόμβων αίματος, στην εξάλειψη των υπαρχόντων θρόμβων αίματος και στην εξάλειψη των συνεπειών της θρόμβωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να σταθεροποιηθεί η κατάσταση με τη βοήθεια φαρμάκων:

  • για την πρόληψη της θρόμβωσης, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά και αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες - ασπιρίνη, διπυραμιδόλη και τα ανάλογα τους.
  • στο σχηματισμό θρόμβων αίματος σε φόντο εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακής προσβολής και θρόμβωσης πνευμονικής αρτηρίας, χρησιμοποιούνται θρομβολυτικά - Tenekleplaza, Retaplaza και τα ανάλογα τους.
  • για πολύπλοκη θρόμβωση, χρησιμοποιούνται ινωδολυτικά - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Η θεραπεία των συνεπειών της θρομβοφιλίας θα είναι πλήρης μόνο με την εξάλειψη των κύριων ασθενειών που προκάλεσαν το σχηματισμό θρόμβων στο αγγειακό κρεβάτι.

Πρόληψη

Ακόμα κι αν έχετε γενετική προδιάθεση για θρόμβους αίματος, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο αρνητικών συνεπειών της νόσου. Για να το κάνετε αυτό, αρκεί να αφαιρέσετε προκλητικούς παράγοντες από τη ζωή:

  • κακές συνήθειες - κάπνισμα και κατανάλωση αλκοόλ.
  • fast food πλούσιο σε λίπη, αλάτι και ελαφρούς υδατάνθρακες.
  • παθητικός τρόπος ζωής.

Για να σταθεροποιηθεί η σύνθεση του αίματος και να μειωθεί το ιξώδες του, συνιστάται στους ασθενείς μια δίαιτα για θρομβοφιλία. Είναι πολύ χρήσιμο να συμπεριλαμβάνετε φυσικό χυμό βακκίνιων ή σταφυλιών στο καθημερινό μενού - περιέχουν ουσίες που αποτρέπουν τους θρόμβους στο αίμα. Η βάση της διατροφής πρέπει να είναι λαχανικά και φρούτα, είδη διατροφής κρέατος και θαλασσινών. Χάρη σε μια ισορροπημένη διατροφή για τη θρομβοφιλία, ο ασθενής θα είναι σε θέση να διατηρήσει το φυσιολογικό βάρος, να μειώσει το φορτίο στο φλεβικό σύστημα και να αποφύγει την παχυσαρκία - μια κοινή προκλητική θρόμβωση.

Επίσης, η πρόληψη της θρομβοφιλίας πρέπει να περιλαμβάνει μέτρια και τακτική σωματική δραστηριότητα:

  • μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα?
  • εύκολο τζόκινγκ
  • ποδηλασία
  • κολύμπι;
  • σκανδιναβικό περπάτημα κ.λπ..

Για την έγκαιρη ανίχνευση του κινδύνου σχηματισμού θρόμβων, είναι απαραίτητο να υποβάλλονται σε πλήρη εξέταση ετησίως. Οι γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη πρέπει να δοκιμάζονται για παράγοντες πήξης του αίματος το αργότερο το πρώτο τρίμηνο και, εάν είναι δυνατόν, να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για δείκτες θρομβοφιλίας πριν από τη σύλληψη.

Παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος. Έρευνα πολυμορφισμών σε γονίδια: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Κόστος υπηρεσίας:Παραγγελία RUB 4900 *
Περίοδος εκτέλεσης:5 - 12 k.d.
  • Premium class (για γυναίκες 30+) - I 42 810 τρίψιμο. Αυτό το πρόγραμμα αποτελεί μέρος μιας ολοκληρωμένης εργαστηριακής εξέτασης που έχει σχεδιαστεί για γυναίκες άνω των 30 ετών με σκοπό την ανίχνευση διαταραχών σε διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος, κυρίως χαρακτηριστικό αυτής της ηλικίας. Για παραγγελία
Για παραγγελία Ως μέρος του συγκροτήματος είναι φθηνότεροΗ καθορισμένη περίοδος δεν περιλαμβάνει την ημέρα λήψης του βιοϋλικού

Τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο.

Μέθοδος έρευνας: Προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων με πυροσυσχέτιση χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από την Qiagen (Γερμανία).

Έρευνα για πολυμορφισμούς στα γονίδια:

  • F2 (προθρομβίνη, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Μετάλλαξη Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (παράγοντας πήξης VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (ινωδογόνο Α), rs1800790
  • SERPINE1 ή PAI-1 (αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Οι πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος αυξάνουν την πιθανότητα φλεβικής θρόμβωσης και συναφών επιπλοκών, κυρίως στις φλέβες των κάτω άκρων, καθώς και στις εγκεφαλικές, μεσεντερικές, ηπατικές και πύλες φλέβες. Η ταυτόχρονη ανίχνευση αρκετών γενετικών παραγόντων προδιάθεσης σε θρομβοφιλικές καταστάσεις αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης. Για παράδειγμα, η ταυτόχρονη ανίχνευση αλληλίων κινδύνου στα γονίδια F2 και F5 σε έναν ασθενή αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης κατά 22 φορές και η ξεχωριστή ταυτοποίησή τους μόνο 2 φορές.

Η γνώση ότι ένα άτομο έχει συγγενή θρομβοφιλία, μικτή θρομβοφιλία ή απλά αυξημένο γενετικό κίνδυνο θρόμβωσης επηρεάζει σημαντικά:

  • για προεγχειρητική προετοιμασία και μετεγχειρητική διαχείριση ·
  • προετοιμασία και διαχείριση της εγκυμοσύνης και του τοκετού ·
  • ανάπτυξη ατομικής πρόληψης της θρόμβωσης και διορισμός ενός αριθμού φαρμάκων κ.λπ..

Είναι απαραίτητο να θυμόμαστε επιπλέον παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοφιλίας:

  • υψηλή πίεση του αίματος;
  • Σκληρωτικές αγγειακές αλλαγές.
  • υψηλά επίπεδα χοληστερόλης
  • κακές συνήθειες (κατάχρηση αλκοολούχων ποτών, κάπνισμα κ.λπ.)
  • σοβαρές παθολογικές διεργασίες και ασθένειες (κακοήθεις όγκοι, ασθένεια ακτινοβολίας, ασθένειες εσωτερικών οργάνων, ειδικά το ήπαρ).

Αυτή η μελέτη στοχεύει στον εντοπισμό πολυμορφικών μεταλλάξεων σε γονίδια που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν διάφορους δεσμούς του συστήματος πήξης του αίματος και αυξάνουν ή μειώνουν την πιθανότητα σχηματισμού φλεβικής θρόμβωσης.

Ο προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων πραγματοποιείται με πυροσυσχέτιση χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από την Qiagen (Γερμανία).

  • υψηλή προγνωστική αξία αναγνωρισμένων παραγόντων κινδύνου ·
  • την ακρίβεια του προσδιορισμού του γονότυπου ·
  • Η ανάλυση για την παρουσία μεταλλάξεων είναι αρκετή για να πραγματοποιηθεί μία φορά στη ζωή.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΜΕΛΕΤΗ:

  • Προ-συμπτωματικός προσδιορισμός του κινδύνου εμφάνισης φλεβικής θρόμβωσης.
  • Επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις φλεβικού θρομβοεμβολισμού.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικού θρομβοεμβολισμού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής απουσία περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής με ασυνήθιστο ανατομικό εντοπισμό (εγκεφαλική, μεσεντερική, ηπατική, πύλη φλέβες, κ.λπ.).
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα κάθε ηλικίας που έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, παιδιά, αδελφές, αδέλφια) με θρόμβωση κάτω των 50 ετών.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής που εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τον τοκετό ή κατά τη λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών.
  • Ανεξήγητος ενδομήτριας εμβρυϊκός θάνατος κατά το δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ανωμαλίες στη δομή και λειτουργία του πλακούντα, μη φυσιολογική παράδοση, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικού θρομβοεμβολισμού ενώ λαμβάνετε θεραπεία αντικατάστασης ορμονών.
  • Ισχαιμική καρδιακή νόσο, αρτηριακή υπέρταση, αθηροσκλήρωση ή φλεβική θρόμβωση.
  • Σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων.

ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ:

Για κάθε πολυμορφισμό στη φόρμα απάντησης στη στήλη "Αποτέλεσμα" αναφέρεται η αλληλική του κατάσταση: "Ετερόζυγο" ή "Ομόζυγο".

Ένα παράδειγμα ερευνητικού αποτελέσματος. Πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος

ΠαράμετροςΑποτέλεσμα
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F2 (προθρομβίνη, 20210, G> A), rs1799963ΓΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F5 (μετάλλαξη Leiden, R534Q, G> A), rs6025ΑΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F7 (παράγοντας πήξης VII, R353Q, G> A), rs6046Τζ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο FGB (ινωδογόνο, 455, G> A), rs1800790ΑΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο SERPINE1 (αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Εργαστηριακό σχόλιο. Ο ίδιος πολυμορφισμός, ως παράγοντας κινδύνου για μία ασθένεια / πάθηση, μπορεί να έχει προστατευτική επίδραση σε άλλες ασθένειες. Απαιτείται διαβούλευση με έναν ειδικό γιατρό για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.
Σημείωση εργαστηρίου. Δεν υπάρχουν τιμές αναφοράς για αυτήν τη μελέτη..
  • Εάν κάποιος από τους συγγενείς σας έχει 1 ή 2 γραμμές σχέσης (1 γραμμή σχέσης: μητέρα, πατέρας, 2 γραμμή σχέσης: αδελφές, αδέλφια, γιαγιάδες, παππούδες) έχουν εντοπιστεί γενετικοί παράγοντες προδιάθεσης για θρομβοφιλικές καταστάσεις, παρακαλούμε αναφέρετε αυτές τις πληροφορίες.
  • Η αναγνώριση μιας γενετικής προδιάθεσης καθορίζει μόνο έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου και όχι την υποχρεωτική ανάπτυξή της, σε αυτούς τους ασθενείς παρατηρείται ιατρική παρακολούθηση και πρωτογενής πρόληψη.
  • Όταν ανιχνεύονται πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος, συνιστάται τακτική εργαστηριακή εξέταση σύμφωνα με τα προγράμματα 300006 Σύστημα αιμόστασης (διαλογή) και άλλες εργαστηριακές εξετάσεις.
  • Εάν είναι απαραίτητο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, συνάγεται ένα συμπέρασμα από έναν γενετιστή (κωδικός υπηρεσίας 181014).
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή πραγματοποιείται μόνο για υπηρεσίες που εκτελούνται στο εργαστήριο CMD.
  • Ο γενετιστής περιγράφει το αποτέλεσμα εντός 10 εργάσιμων ημερών μετά την ολοκλήρωση του γενετικού τεστ.
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή περιλαμβάνει μια εξήγηση της έννοιας του αναγνωρισμένου γονότυπου, τους πιθανούς παθογενετικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την ανάπτυξη ορισμένων παθήσεων, μεμονωμένους κινδύνους ανάπτυξης παθολογικών καταστάσεων και συστάσεις για πρόληψη, διάγνωση και πιθανές προσεγγίσεις στη διαχείριση των ασθενών (σε συμφωνία με τον θεράποντα ιατρό).

Εφιστούμε την προσοχή σας στο γεγονός ότι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας, της διάγνωσης, καθώς και ο διορισμός της θεραπείας, σύμφωνα με τον ομοσπονδιακό νόμο αριθ. 323-FZ "Στα βασικά της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία" της 21ης ​​Νοεμβρίου 2011, πρέπει να εκτελεστεί από γιατρό της κατάλληλης εξειδίκευσης..

"[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => πίνακας (1) < [0]=>συστοιχία (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["inside"] => πίνακας (1) < [0]=>συστοιχία (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (για γυναίκες 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Αυτό το πρόγραμμα αποτελεί μέρος μιας ολοκληρωμένης εργαστηριακής εξέτασης που έχει σχεδιαστεί για γυναίκες άνω των 30 ετών με σκοπό τον εντοπισμό διαταραχών σε διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος, κυρίως χαρακτηριστικό αυτής της ηλικιακής ομάδας: πλήρης αριθμός αίματος, βιοχημικοί δείκτες φλεγμονής, διάγνωση της ηπατικής λειτουργίας, καρδιαγγειακές παθήσεις. σύστημα, νεφρά, θυρεοειδής αδένας, στομάχι, πάγκρεας, έντερα, σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, κίνδυνος αθηροσκλήρωσης, μελέτη ορμονών φύλου, αξιολόγηση της κατάστασης διαφόρων βιταμινών, αξιολόγηση της κατάστασης του ανοσοποιητικού συστήματος σε αλλεργικές ασθένειες, παρασιτικές ασθένειες, δείκτες όγκων. γενετική προδιάθεση για επιπλοκές εγκυμοσύνης, θρόμβωση, καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Ενδείξεις για το σκοπό της μελέτης:

  • εκτεταμένη προληπτική εξέταση γυναικών άνω των 30 ετών.

Εφιστούμε την προσοχή σας στο γεγονός ότι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας, της διάγνωσης, καθώς και ο διορισμός της θεραπείας, σύμφωνα με τον ομοσπονδιακό νόμο αριθ. 323-FZ "Στα βασικά της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία" της 21ης ​​Νοεμβρίου 2011, πρέπει να εκτελεστεί από γιατρό της κατάλληλης εξειδίκευσης..

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Βιοϋλικό και διαθέσιμες μέθοδοι λήψης:
Ενα είδοςΣτο γραφείο
Αίμα με EDTA
Προετοιμασία για έρευνα:

Τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο.

Μέθοδος έρευνας: Προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων με πυροσυσχέτιση χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από την Qiagen (Γερμανία).

Έρευνα για πολυμορφισμούς στα γονίδια:

  • F2 (προθρομβίνη, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Μετάλλαξη Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (παράγοντας πήξης VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (ινωδογόνο Α), rs1800790
  • SERPINE1 ή PAI-1 (αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Οι πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος αυξάνουν την πιθανότητα φλεβικής θρόμβωσης και συναφών επιπλοκών, κυρίως στις φλέβες των κάτω άκρων, καθώς και στις εγκεφαλικές, μεσεντερικές, ηπατικές και πύλες φλέβες. Η ταυτόχρονη ανίχνευση αρκετών γενετικών παραγόντων προδιάθεσης σε θρομβοφιλικές καταστάσεις αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης. Για παράδειγμα, η ταυτόχρονη ανίχνευση αλληλίων κινδύνου στα γονίδια F2 και F5 σε έναν ασθενή αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης κατά 22 φορές και η ξεχωριστή ταυτοποίησή τους μόνο 2 φορές.

Η γνώση ότι ένα άτομο έχει συγγενή θρομβοφιλία, μικτή θρομβοφιλία ή απλά αυξημένο γενετικό κίνδυνο θρόμβωσης επηρεάζει σημαντικά:

  • για προεγχειρητική προετοιμασία και μετεγχειρητική διαχείριση ·
  • προετοιμασία και διαχείριση της εγκυμοσύνης και του τοκετού ·
  • ανάπτυξη ατομικής πρόληψης της θρόμβωσης και διορισμός ενός αριθμού φαρμάκων κ.λπ..

Είναι απαραίτητο να θυμόμαστε επιπλέον παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοφιλίας:

  • υψηλή πίεση του αίματος;
  • Σκληρωτικές αγγειακές αλλαγές.
  • υψηλά επίπεδα χοληστερόλης
  • κακές συνήθειες (κατάχρηση αλκοολούχων ποτών, κάπνισμα κ.λπ.)
  • σοβαρές παθολογικές διεργασίες και ασθένειες (κακοήθεις όγκοι, ασθένεια ακτινοβολίας, ασθένειες εσωτερικών οργάνων, ειδικά το ήπαρ).

Αυτή η μελέτη στοχεύει στον εντοπισμό πολυμορφικών μεταλλάξεων σε γονίδια που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν διάφορους δεσμούς του συστήματος πήξης του αίματος και αυξάνουν ή μειώνουν την πιθανότητα σχηματισμού φλεβικής θρόμβωσης.

Ο προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων πραγματοποιείται με πυροσυσχέτιση χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από την Qiagen (Γερμανία).

  • υψηλή προγνωστική αξία αναγνωρισμένων παραγόντων κινδύνου ·
  • την ακρίβεια του προσδιορισμού του γονότυπου ·
  • Η ανάλυση για την παρουσία μεταλλάξεων είναι αρκετή για να πραγματοποιηθεί μία φορά στη ζωή.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΜΕΛΕΤΗ:

  • Προ-συμπτωματικός προσδιορισμός του κινδύνου εμφάνισης φλεβικής θρόμβωσης.
  • Επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις φλεβικού θρομβοεμβολισμού.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικού θρομβοεμβολισμού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής απουσία περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής με ασυνήθιστο ανατομικό εντοπισμό (εγκεφαλική, μεσεντερική, ηπατική, πύλη φλέβες, κ.λπ.).
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής σε άτομα κάθε ηλικίας που έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, παιδιά, αδελφές, αδέλφια) με θρόμβωση κάτω των 50 ετών.
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικής θρομβοεμβολής που εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τον τοκετό ή κατά τη λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών.
  • Ανεξήγητος ενδομήτριας εμβρυϊκός θάνατος κατά το δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ανωμαλίες στη δομή και λειτουργία του πλακούντα, μη φυσιολογική παράδοση, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου
  • Το πρώτο επεισόδιο φλεβικού θρομβοεμβολισμού ενώ λαμβάνετε θεραπεία αντικατάστασης ορμονών.
  • Ισχαιμική καρδιακή νόσο, αρτηριακή υπέρταση, αθηροσκλήρωση ή φλεβική θρόμβωση.
  • Σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων.

ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ:

Για κάθε πολυμορφισμό στη φόρμα απάντησης στη στήλη "Αποτέλεσμα" αναφέρεται η αλληλική του κατάσταση: "Ετερόζυγο" ή "Ομόζυγο".

Ένα παράδειγμα ερευνητικού αποτελέσματος. Πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος

ΠαράμετροςΑποτέλεσμα
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F2 (προθρομβίνη, 20210, G> A), rs1799963ΓΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F5 (μετάλλαξη Leiden, R534Q, G> A), rs6025ΑΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F7 (παράγοντας πήξης VII, R353Q, G> A), rs6046Τζ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο FGB (ινωδογόνο, 455, G> A), rs1800790ΑΑ
Πολυμορφισμός στο γονίδιο SERPINE1 (αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Εργαστηριακό σχόλιο. Ο ίδιος πολυμορφισμός, ως παράγοντας κινδύνου για μία ασθένεια / πάθηση, μπορεί να έχει προστατευτική επίδραση σε άλλες ασθένειες. Απαιτείται διαβούλευση με έναν ειδικό γιατρό για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.
Σημείωση εργαστηρίου. Δεν υπάρχουν τιμές αναφοράς για αυτήν τη μελέτη..
  • Εάν κάποιος από τους συγγενείς σας έχει 1 ή 2 γραμμές σχέσης (1 γραμμή σχέσης: μητέρα, πατέρας, 2 γραμμή σχέσης: αδελφές, αδέλφια, γιαγιάδες, παππούδες) έχουν εντοπιστεί γενετικοί παράγοντες προδιάθεσης για θρομβοφιλικές καταστάσεις, παρακαλούμε αναφέρετε αυτές τις πληροφορίες.
  • Η αναγνώριση μιας γενετικής προδιάθεσης καθορίζει μόνο έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου και όχι την υποχρεωτική ανάπτυξή της, σε αυτούς τους ασθενείς παρατηρείται ιατρική παρακολούθηση και πρωτογενής πρόληψη.
  • Όταν ανιχνεύονται πολυμορφισμοί σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος, συνιστάται τακτική εργαστηριακή εξέταση σύμφωνα με τα προγράμματα 300006 Σύστημα αιμόστασης (διαλογή) και άλλες εργαστηριακές εξετάσεις.
  • Εάν είναι απαραίτητο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, συνάγεται ένα συμπέρασμα από έναν γενετιστή (κωδικός υπηρεσίας 181014).
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή πραγματοποιείται μόνο για υπηρεσίες που εκτελούνται στο εργαστήριο CMD.
  • Ο γενετιστής περιγράφει το αποτέλεσμα εντός 10 εργάσιμων ημερών μετά την ολοκλήρωση του γενετικού τεστ.
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή περιλαμβάνει μια εξήγηση της έννοιας του αναγνωρισμένου γονότυπου, τους πιθανούς παθογενετικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την ανάπτυξη ορισμένων παθήσεων, μεμονωμένους κινδύνους ανάπτυξης παθολογικών καταστάσεων και συστάσεις για πρόληψη, διάγνωση και πιθανές προσεγγίσεις στη διαχείριση των ασθενών (σε συμφωνία με τον θεράποντα ιατρό).

Εφιστούμε την προσοχή σας στο γεγονός ότι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας, της διάγνωσης, καθώς και ο διορισμός της θεραπείας, σύμφωνα με τον ομοσπονδιακό νόμο αριθ. 323-FZ "Στα βασικά της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία" της 21ης ​​Νοεμβρίου 2011, πρέπει να εκτελεστεί από γιατρό της κατάλληλης εξειδίκευσης..

Συνεχίζοντας να χρησιμοποιείτε τον ιστότοπό μας, συναινείτε στην επεξεργασία των cookie, των δεδομένων χρήστη (πληροφορίες τοποθεσίας, τύπος και έκδοση του λειτουργικού συστήματος, τύπος και έκδοση του προγράμματος περιήγησης, τύπος συσκευής και ανάλυση οθόνης της · πηγή από την οποία ο χρήστης ήρθε στον ιστότοπο · από ποιον ιστότοπο ή από τι διαφήμιση, γλώσσα λειτουργικού συστήματος και πρόγραμμα περιήγησης, ποιες σελίδες ανοίγει ο χρήστης και ποια κουμπιά κάνει κλικ ο χρήστης, διεύθυνση IP) για τη λειτουργία του ιστότοπου, τη διεξαγωγή επαναπροσδιορισμού και τη διεξαγωγή στατιστικών ερευνών και ανασκοπήσεων. Εάν δεν θέλετε η επεξεργασία των δεδομένων σας, εγκαταλείψτε τον ιστότοπο.

Πνευματικά δικαιώματα FBSI Central Research Institute of Epidemiology of Rospotrebnadzor, 1998 - 2020

Κεντρικό γραφείο: 111123, Ρωσία, Μόσχα, st. Novogireevskaya, 3α, μετρό "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Συνεχίζοντας να χρησιμοποιείτε τον ιστότοπό μας, συναινείτε στην επεξεργασία των cookie, των δεδομένων χρήστη (πληροφορίες τοποθεσίας, τύπος και έκδοση του λειτουργικού συστήματος, τύπος και έκδοση του προγράμματος περιήγησης, τύπος συσκευής και ανάλυση οθόνης της · πηγή από την οποία ο χρήστης ήρθε στον ιστότοπο · από ποιον ιστότοπο ή από τι διαφήμιση, γλώσσα λειτουργικού συστήματος και πρόγραμμα περιήγησης, ποιες σελίδες ανοίγει ο χρήστης και ποια κουμπιά κάνει κλικ ο χρήστης, διεύθυνση IP) για τη λειτουργία του ιστότοπου, τη διεξαγωγή επαναπροσδιορισμού και τη διεξαγωγή στατιστικών ερευνών και ανασκοπήσεων. Εάν δεν θέλετε η επεξεργασία των δεδομένων σας, εγκαταλείψτε τον ιστότοπο.

Θρομβοφιλία - ποια είναι αυτή η ασθένεια?

Η ικανότητα του αίματος να πήζει είναι ένας φυσικός αμυντικός μηχανισμός στο σώμα. Εάν τα τοιχώματα του δοχείου έχουν υποστεί ζημιά, τα πλησιέστερα αιμοπετάλια αλλάζουν το σχήμα τους από επίπεδο σε σφαιρικό, συνδέονται μεταξύ τους και φράζουν τη ζημιά. Ένα τέτοιο πώμα αιμοπεταλίων αποτρέπει την ανάπτυξη αιμορραγίας και εμποδίζει την είσοδο επιβλαβών ουσιών στα αγγεία. Έχοντας εκπληρώσει τη λειτουργία του, ο θρόμβος αίματος διαλύεται. Ο συνδυασμός αυτών των διεργασιών ονομάζεται αιμόσταση - τα συστήματα του ανθρώπινου σώματος που είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση της υγρής κατάστασης του αίματος, την πρόληψη και τη διακοπή της αιμορραγίας και τη διάλυση θρόμβων αίματος.

Η θρομβοφιλία είναι παραβίαση του συστήματος αιμόστασης, στο οποίο αυξάνεται η πιθανότητα θρόμβωσης, μιας ασθένειας που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία, δηλαδή των θρόμβων. Η θρομβοφιλία δεν οδηγεί πάντα σε θρόμβωση, αλλά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της. Δεν είναι ασθένεια, αλλά παθολογική κατάσταση που οδηγεί σε ασθένεια.

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Σημαντικό: εάν έχετε κάποιο από τα ακόλουθα συμπτώματα, πρέπει να κλείσετε ραντεβού με έναν ειδικό. Η θρόμβωση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες, ακόμη και σε θάνατο. Η αυτοθεραπεία σε αυτήν την περίπτωση αντενδείκνυται απολύτως..

Έχουμε ήδη ανακαλύψει ότι η θρομβοφιλία δεν μπορεί να θεωρηθεί ασθένεια με την πλήρη έννοια της λέξης. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε ασθένεια, αλλά δεν είναι. Σύμφωνα με τη διεθνή στατιστική ταξινόμηση ICD-10, η θρομβοφιλία περιλαμβάνεται στην ομάδα "Άλλες διαταραχές πήξης" με τον κωδικό D68.

Η ίδια η παθολογία είναι ασυμπτωματική, συνήθως δεν παρατηρούνται εκδηλώσεις θρομβοφιλίας σε ασθενείς. Οποιαδήποτε συμπτώματα με τη μορφή οιδήματος και πόνου στα πόδια, κυάνωση του δέρματος, δύσπνοια, πόνος στο στήθος και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού δεν σχετίζονται με θρομβοφιλία, αλλά με θρόμβωση διαφόρων ετυμολογιών. Ωστόσο, η εμφάνιση αυτής της θρόμβωσης είναι συνέπεια της θρομβοφιλίας.

Διάγνωση θρομβοφιλίας

Λόγω της απουσίας συμπτωμάτων, η θρομβοφιλία δεν διαγιγνώσκεται μετά από εξέταση από γιατρό. Αλλά όταν εμφανίζεται θρόμβωση και υπάρχει υποψία για αυξημένη τάση του σώματος να τις σχηματίσει, ο γιατρός συνταγογραφεί μια σειρά μελετών για τον εντοπισμό της θρομβοφιλίας και τον προσδιορισμό της αιτίας της εμφάνισής της. Όλοι οι τύποι διαγνωστικών μέτρων για την αναγνώριση της θρομβοφιλίας μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: υλικό και εργαστήριο.

Οι τεχνικές υλικού περιλαμβάνουν:

  • Φλεβογραφία. Εξέταση ακτινογραφίας του φλεβικού συστήματος με την εισαγωγή ενός παράγοντα αντίθεσης στο αίμα. Βοηθά στην αναγνώριση θρόμβων αίματος, σημείων φλεγμονής, όγκων.
  • Υπερηχογράφημα Doppler. Μη επεμβατική μελέτη της ροής του αίματος, η οποία σας επιτρέπει να εκτιμήσετε την ταχύτητα της κίνησης του αίματος σε διάφορα μέρη των φλεβών.
  • Αγγειογραφία υπερήχων. Πρόκειται για ένα σύμπλεγμα υπερήχων που δίνει μια τρισδιάστατη εικόνα όλων των ανθρώπινων αγγείων.
  • Υπολογιστική τομογραφία και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Αυτές είναι οι πιο ακριβείς μέθοδοι σύγχρονου διαγνωστικού υλικού που σας επιτρέπουν να αναδημιουργήσετε ένα τρισδιάστατο μοντέλο αιμοφόρων αγγείων..

Τι δοκιμές πρέπει να κάνετε για θρομβοφιλία?

Οι μέθοδοι εργαστηριακής έρευνας είναι η βάση για τη διάγνωση τόσο της πραγματικής παρουσίας θρομβοφιλίας σε έναν ασθενή όσο και της αιτίας της εμφάνισής της. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται θρομβοφιλία, συνταγογραφείται ένας από τους ακόλουθους τύπους εξετάσεων:

  • Γενική ανάλυση αίματος. Αυτή η δοκιμή ρουτίνας βοηθά στον εντοπισμό αυξημένου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων και στην εκτίμηση της αναλογίας του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων προς τον συνολικό όγκο.
  • D-διμερές. Είναι ένα προϊόν διάσπασης της ινώδους, μιας πρωτεΐνης που συντίθεται στο ήπαρ. Η συγκέντρωσή του δείχνει τη δραστηριότητα σχηματισμού και καταστροφής θρόμβων αίματος..
  • Ενεργός χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT). Απομίμηση της διαδικασίας πήξης του αίματος. Δείχνει την αποτελεσματικότητα της εσωτερικής πήξης.
  • Χρόνος προθρομβίνης (PTT). Ένας δείκτης της εξωτερικής οδού της πήξης του αίματος. Συνήθως τα APTT και PTT συνταγογραφούνται σε συνδυασμό.
  • Αντιθρομβίνη III. Η αντιθρομβίνη III είναι ένα φυσικό αντιπηκτικό. Η χαμηλή ένδειξη υποδηλώνει πιθανή θρομβοφιλία..
  • Ινωδογόνο. Αυτή η πρωτεΐνη, διαλυμένη στο πλάσμα του αίματος, εμπλέκεται στη διαδικασία πήξης. Η υψηλή συγκέντρωση είναι ένα από τα σημάδια της θρομβοφιλίας.
  • Ομοκυστεΐνη. Ένα αμινοξύ που συντίθεται από μεθειονίνη, ένα άλλο αμινοξύ που εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα μαζί με ζωικά προϊόντα: κρέας, γάλα, αυγά. Ένα υψηλό επίπεδο δείχνει αυξημένο σχηματισμό θρόμβων..
  • Αντιπηκτικό Lupus. Συνήθως υποδεικνύει την παρουσία αυτοάνοσης νόσου. Η παρουσία του δείχνει επίσης αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος..
  • Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα. Οδηγεί στην καταστροφή των στοιχείων των κυτταρικών μεμβρανών. Η περίσσεια τους αποτελεί ένδειξη αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου, στο οποίο αυξάνεται η πιθανότητα θρόμβωσης..
  • Γενετική έρευνα. Αποκαλύψτε τις αλλαγές στα γονίδια, δείξτε την αιτία της θρομβοφιλίας στην κληρονομική της φύση.

Θρομβοφιλία: γενετική και επίκτητη. Πολυμορφισμός γονιδίων

Κλείνω ραντεβού

Κάντε μια ερώτηση στο διαδίκτυο

Ζητήστε επιστροφή κλήσης

- Ας ξεκινήσουμε ορίζοντας τον όρο "θρομβοφιλία"

Υπάρχουν δύο μορφές θρομβοφιλίας - γενετική και επίκτητη. Η γενετική ή κληρονομική θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη, γονιδιακός πολυμορφισμός που οδηγεί σε παχύ αίμα. Η επίκτητη θρομβοφιλία είναι ανοσοποιητική ή υπερομοκυστεϊναιμία.

Η θρομβοφιλία δεν είναι μια ασθένεια, αλλά μια προδιάθεση για παχύ αίμα. Χάρη στην ανάπτυξη μοριακών διαγνωστικών και την εισαγωγή της στην κλινική μαιευτική, έχει αποδειχθεί ότι η θρομβοφιλία μπορεί να είναι η αιτία πολλών προβλημάτων υγείας τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες..

Στους άνδρες, αυτή η προδιάθεση μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο..
Το γυναικείο σώμα αντιδρά διαφορετικά σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης. Στην παιδική ηλικία, η θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία, θρομβοπενία, αιμολυτική αναιμία. Σε αναπαραγωγική ηλικία, μια γυναίκα με προδιάθεση μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα όπως υπογονιμότητα, αποβολή ή επιδεινωμένη εγκυμοσύνη, πρόωρη απόφραξη του πλακούντα, προεκλαμψία, πρόωρη γέννηση, σύνδρομο καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, δυσκολίες εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και θρόμβωση, καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, ημικρανία, κιρσούς και διάφορες άλλες ασθένειες. Κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης, η θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιαγγειακές παθήσεις, καρδιομυοπάθεια, κολπική μαρμαρυγή και επιπλοκές της θεραπείας αντικατάστασης ορμονών.

Εάν ο ασθενής δεν γνωρίζει εάν πάσχει από θρομβοφιλία ή όχι, η παρουσία των παραπάνω ασθενειών και προβλημάτων θα πρέπει να αποτελεί σήμα για να περάσει μια ανάλυση και να προσδιοριστεί η πραγματική αιτία.

- Πόσο συχνή είναι η θρομβοφιλία?

Στον σύγχρονο κόσμο, η θρομβοφιλία είναι μια αρκετά κοινή πάθηση που εμφανίζεται σε ένα στα τέσσερα άτομα στον κόσμο. Κατά κανόνα, οδηγεί σε επιπλοκές ως αποτέλεσμα του στρες και του αυξημένου στρες. Το άγχος περιλαμβάνει - αθλήματα, μακρινά και συχνά αεροπορικά ταξίδια, κάπνισμα, αλκοόλ και εγκυμοσύνη στις γυναίκες. Σε κίνδυνο βρίσκονται εκείνοι των οποίων οι στενοί συγγενείς (συγγενείς πρώτης γραμμής) έχουν ιστορικό θρομβοφιλίας.

Είναι εξαιρετικά δύσκολο να αναγνωριστεί η θρομβοφιλία, καθώς είναι ένα πρόβλημα που δεν εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η πάχυνση του αίματος δεν πηγαίνει μονοκατευθυντικά, το σώμα συνδέεται αμέσως και αρχίζει να καταπολεμά την υπερπηξία. Αυτός ο αγώνας μπορεί να συνεχιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, και ως αποτέλεσμα, το σώμα θα αντιμετωπίσει το πρόβλημα. Ταυτόχρονα, οι πόροι του σώματος μπορεί να μην είναι αρκετοί και στη συνέχεια η θρομβοφιλία θα εκδηλωθεί με τη μορφή επιπλοκών. Επομένως, εάν ένας άντρας ή μια γυναίκα κινδυνεύει, και μια γυναίκα σχεδιάζει εγκυμοσύνη, τότε συνιστάται να δοκιμάσετε.

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται τώρα σε πολλά εργαστήρια. Εάν υπάρχουν υποψίες, τότε η επιλογή πρέπει να σταματήσει σε ένα εξειδικευμένο ίδρυμα και να εξεταστεί σε αυτό. Αυτό θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της κατάστασης του σώματος και θα συνταγογραφήσει μια κατάλληλη θεραπεία, με περαιτέρω παρακολούθηση της αποτελεσματικότητάς του..

- Τι εξετάσεις πρέπει να γίνουν εάν υποψιάζεστε θρομβοφιλία?

Για να εντοπιστεί η λανθάνουσα θρομβοφιλία, είναι απαραίτητο να περάσει μια ανάλυση για μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης.

Αυτά περιλαμβάνουν:

  • πολυμορφισμοί μεταλλάξεων,
  • μεταλλάξεις αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού,
  • Γονίδιο μετάλλαξης Leiden (παράγοντας 5 (F5)),
  • πολυμορφισμοί του συστήματος ινωδόλυσης PAi-1,
  • ενεργοποιητής πλασμινογόνου ιστού,
  • συντελεστής σταθεροποίησης ινώδους 13 (F13),
  • παράγοντα 12 (F12) και υποδοχείς αιμοπεταλίων, που περιλαμβάνουν: γλυκοπρωτεΐνη αιμοπεταλίων 1α, αιμοπετάλια III-a, 1 βήτα άλφα, γλυκοπρωτεΐνη ADP.

Αυτές είναι οι κύριες δεκατρείς παράμετροι που είναι επιθυμητό να περάσουν για την ταυτοποίηση της θρομβοφιλίας..

Για την ανίχνευση της ανοσοποιητικής θρομβοφιλίας (άλλο όνομα είναι σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων), είναι απαραίτητο να περάσετε δείκτες για αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, ομοκυστεΐνη και αντισώματα σε συμπαράγοντες φωσφολιπιδίων.

Ο έλεγχος για αιμόσταση, που μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, κοστίζει περίπου 2.200 ρούβλια στην κλινική μας. Ο προσδιορισμός της γενετικής θρομβοφιλίας είναι ακριβότερος - 700 ρούβλια για μια μελέτη σε μία παράμετρο. Εξετάζονται συνολικά 13 δείκτες. Η ανάλυση είναι αρκετά ακριβή, αλλά πραγματοποιείται μία φορά στη ζωή.

- Τι μπορεί και τι δεν μπορεί να γίνει στον ασθενή πριν από τη δοκιμή?

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για γενετική ανάλυση. Οι γενικές συστάσεις έχουν ως εξής. Πριν από την πραγματοποίηση αιμοστασιογραφήματος, συνιστάται να πίνετε δύο ή τρία ποτήρια νερό για να αποκλείσετε το υπερευαισθησία του αίματος. Επίσης, μία ώρα πριν από την ανάλυση, πρέπει να αποφύγετε το κάπνισμα, να αποκλείσετε τη σωματική δραστηριότητα. Οι πρωτεΐνες και τα λιπαρά τρόφιμα μπορούν να καταναλωθούν οκτώ ώρες πριν από την ανάλυση, ενώ το αίμα μπορεί να δοθεί μετά το πρωινό, αλλά το πρωινό πρέπει να είναι ελαφρύ, για παράδειγμα, κουάκερ. Το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Συνήθως, χρειάζονται ένα έως δύο σωλήνες των 5 ml. Για τις γυναίκες - το τεστ δεν μπορεί να γίνει σε κρίσιμες ημέρες.

Κατά τη διενέργεια αναλύσεων, κάνουμε τη λειτουργία των αιμοπεταλίων. Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα δεν μπορεί να μεταφερθεί, επομένως, ο ασθενής δεν λαμβάνει την ανάλυση στο δωμάτιο θεραπείας, αλλά απευθείας στο εργαστήριο, το οποίο βρίσκεται στην κλινική. Η ανάλυση πραγματοποιείται αμέσως μετά τη συλλογή αίματος.

Εγγραφείτε για μια δοκιμή με έκπτωση:

- Εάν ο ασθενής έχει θρομβοφιλία, τι συνταγογραφείται?

Πρώτα απ 'όλα, προσδιορίζονται οι κίνδυνοι επιπλοκών. Μπορούν να είναι υψηλά, μεσαία και χαμηλά. Με βάση αυτό, στον ασθενή προσφέρεται θεραπεία. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη στην αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού άλατος οδηγεί σε αθηροσκλήρωση στους άνδρες. Σε αυτήν την περίπτωση, στον ασθενή συνταγογραφούνται θεραπευτικές δόσεις φολικού οξέος, βιταμινών Β, ωμέγα-3 αντιοξειδωτικών. Εάν εντοπιστεί μετάλλαξη παράγοντα 5 (F5) Leiden, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά.

Παρά το γεγονός ότι συνδυάζουμε μια ομάδα ελαττωμάτων με μια έννοια της «θρομβοφιλίας», δεν υπάρχει καμία μορφή θεραπείας.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να συνταγογραφηθεί ιρουθεραπεία (θεραπεία με βδέλλες). Κατά την αυγή της ιατρικής, μια παρόμοια μορφή θεραπείας συνταγογραφήθηκε σε όλους τους ασθενείς. Αυτή η μέθοδος βοήθησε πολλούς, αλλά υπήρχαν ασθενείς που έλαβαν επιπλοκές μετά τη χρήση της ιρουθεραπείας. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι αυτή η μορφή θεραπείας, όπως και κάθε φάρμακο, έχει επίσης ενδείξεις και αντενδείξεις για χρήση. Οι αντενδείξεις περιλαμβάνουν: αναιμία, αλλεργική αντίδραση στην ιρουδίνη, καρκίνο.

- Με ποιον ειδικό πρέπει να επικοινωνήσετε εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο ασθενής έχει θρομβοφιλία;?

Οι ασθενείς αναφέρονται συχνά σε μας από νευρολόγους, καρδιολόγους και θεραπευτές. Συμβουλεύουμε τους ασθενείς για τα αποτελέσματα των εξετάσεων και ο θεράπων ιατρός περιλαμβάνει ήδη τις συστάσεις μας στο θεραπευτικό του σχήμα. Φυσικά, ο θεράπων ιατρός είναι υπεύθυνος για τον ασθενή και το αποτέλεσμα της θεραπείας.

Είναι άλλο θέμα εάν το πρόβλημα είναι η υπογονιμότητα και η αποβολή. Αυτοί οι ασθενείς διοικούνται από γυναικολόγο-αιμοστασιολόγο μαζί με αγγειοχειρουργό, νευρολόγο, καρδιολόγο και άλλους ειδικούς..

- Πρέπει να δοκιμάσω θρομβοφιλία εάν μια γυναίκα σχεδιάζει απλώς μια εγκυμοσύνη;?

Η θρομβοφιλία είναι ένα κρυφό πρόβλημα. Εάν η ανάλυση δεν πληρώθηκε, τότε αξίζει να ληφθούν σε όλους, χωρίς εξαίρεση, προκειμένου να προσδιοριστούν οι κίνδυνοι επιπλοκών στην υγεία. Επιπλέον, εάν μια γυναίκα είχε περιπτώσεις θρόμβωσης, καρδιακών προσβολών, εγκεφαλικών επεισοδίων στην οικογένειά της, τότε σίγουρα αξίζει να κάνετε μια ανάλυση.

Ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται με κάθε ανεπιτυχή εγκυμοσύνη. Κατά την πρώτη εγκυμοσύνη, είναι 5%. Σε γυναίκες που είχαν τουλάχιστον μία αποβολή, ο κίνδυνος είναι ήδη 15%, με δύο - 24%, με τρεις - 43%, με τέσσερις - 54%.

Μια προδιάθεση για θρομβοφιλία φράζει τα αιμοφόρα αγγεία. Εάν το ωάριο εμφυτευτεί σε μια μήτρα χωρίς αίμα ή ανεπαρκώς τροφοδοτούμενη, υποφέρει από έλλειψη οξυγόνου - υποξία. Το έμβρυο προσπαθεί να αντισταθμίσει αυτήν την ανεπάρκεια εις βάρος των πόρων του, αλλά αυτό δεν είναι πάντα αρκετό. Μερικές φορές, λόγω αυτού του προβλήματος, η αποβολή εμφανίζεται στα αρχικά στάδια. Σε αυτήν την περίπτωση, η γυναίκα πιστεύει ότι η εγκυμοσύνη δεν ήρθε καθόλου. Συμβαίνει επίσης ότι η εγκυμοσύνη δεν αναπτύσσεται κατά το πρώτο τρίμηνο (7-8 εβδομάδες) ή στις 12-20 εβδομάδες και υπάρχει ακόμη και ο κίνδυνος εγκυμοσύνης πλήρους διάρκειας - αυτό συμβαίνει στις 38-40 εβδομάδες.

Οι γυναίκες με διάγνωση θρομβοφιλίας κατά την περίοδο από 20 έως 25 εβδομάδες πρέπει να έχουν Doppler των αγγείων της μήτρας. Αυτή η μελέτη δείχνει πόσο καλά τροφοδοτείται η μήτρα με αίμα, καθώς και η αποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής ή αντιπηκτικής θεραπείας και πώς το έμβρυο ανταποκρίνεται σε αυτό..

Επίσης, στην κλινική μας, πραγματοποιείται μια μοναδική μελέτη CTG του εμβρύου (χαρτογράφηση εμβρύων). Η τυπική μελέτη CTG διεξάγεται από 33 εβδομάδες, στην κλινική μας είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί αυτή η διαγνωστική διαδικασία ήδη από 18 εβδομάδες. Αυτή η μελέτη επιτρέπει την ανίχνευση υποξίας του εμβρύου στα αρχικά στάδια σε γυναίκες με θρομβοφιλία και, κατά συνέπεια, για την πρόληψη της ανάπτυξης συνδρόμου καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, αποβολής και πρόωρης γέννησης..

Το Uterine Doppler αξίζει επίσης να κάνετε όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη. Η διαδικασία πραγματοποιείται 5-7 ημέρες μετά την έναρξη της ωορρηξίας.

- Τα παιδιά πάσχουν από θρομβοφιλία;?

Όπως και οι ενήλικες, τα παιδιά είναι επιρρεπή σε θρομβοφιλία. Εκτός από τους πολυμορφισμούς μετάλλαξης, υπάρχουν ελαττώματα αιμόστασης, τα οποία είναι ελαττώματα στα φυσικά αντιπηκτικά, όπως η αντιτριμίνη 3, η πρωτεΐνη C και η πρωτεΐνη S. Η γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό αυτών των ελαττωμάτων στη χώρα μας δεν πραγματοποιείται λόγω του γεγονότος ότι είναι εξαιρετικά σπάνιες και η ανάλυση είναι πολύ ακριβή. Πραγματοποιούμε λειτουργική ανάλυση για να προσδιορίσουμε το επίπεδο αυτών των πρωτεϊνών. Εάν είναι χαμηλή, ως αποτέλεσμα υπάρχει κίνδυνος θρομβοφιλίας, η οποία οδηγεί σε άλλα προβλήματα υγείας..

Λόγω των ιδιαιτεροτήτων του φαινοτύπου στα παιδιά, αντιμετωπίζουν καλά τις μεταλλάξεις. Αυτές είναι οι 13 μεταλλάξεις που έχω αναφέρει. Επομένως, εάν δεν υπάρχουν σοβαροί προβοκάτορες, όπως δύσκολος τοκετός, αποκατάσταση μετά τον τοκετό, οξεία ιογενής λοίμωξη, τότε ένα παιδί με προδιάθεση για θρομβοφιλία δεν έχει προβλήματα.

Σας ευχαριστώ πολύ για τη λεπτομερή ιστορία.!

Μπορείτε να δοκιμάσετε τη θρομβοφιλία, καθώς και να συμβουλευτείτε έναν αιμοστασιολόγο, σε μια εξειδικευμένη κλινική με το δικό σας εργαστήριο: «Διεθνής κλινική για αιμόσταση. Κέντρο Ιατρικής του Εμβρύου ". Καθημερινά από τις 7:30 π.μ. έως τις 8:00 μ.μ. Μόσχα, M. Arbatskaya, λωρίδα Bolshoy Afanasyevsky, 22.