Θρομβοφιλία: γενετική και επίκτητη. Πολυμορφισμός γονιδίων

Η προδιάθεση του σώματος στον σχηματισμό θρόμβων αίματος στα αγγεία ονομάζεται θρομβοφιλία από τους γιατρούς. Η παθολογία είναι επικίνδυνη από την ανάπτυξη θρομβοεμβολισμού, ισχαιμίας, εμφράγματος οργάνων. Το γυναικείο σώμα μετά τη σύλληψη είναι επιρρεπές σε θρόμβωση, επομένως η διάγνωση της "θρομβοφιλίας" είναι συχνή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μετά τη γονιμοποίηση, μια γυναίκα αρχίζει να αναδιαρθρώνει τις μεταβολικές διαδικασίες και το ορμονικό υπόβαθρο αλλάζει. Όλες οι χρόνιες φλεγμονές και λοιμώξεις επιδεινώνονται, αλλάζει η σύνθεση του αίματος. Εάν το επίπεδο των αιμοπεταλίων είχε προηγουμένως αυξηθεί, τότε κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού, γίνονται ακόμη περισσότερο. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Με αυξημένη παραγωγή θρόμβων στο αίμα, η θρομβοφιλία αναπτύσσεται.

Μειωμένη αντιθρομβωτική προστασία

Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, το δυναμικό πήξης αυξάνεται στο αίμα της μητέρας. Αυτό οφείλεται στην αύξηση του ινωδογόνου, μιας πρωτεΐνης πήξης του αίματος. Αυτή η κατάσταση αντισταθμίζεται από άλλους παράγοντες (πρωτεΐνη, αντιθρομβίνη), αλλά η ισορροπία δεν είναι σταθερή. Υπό την επίδραση εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων, η αντιθρομβωτική προστασία σταδιακά μειώνεται σε μια έγκυο γυναίκα. Εμφανίζεται μια κατάσταση αυξημένης πήξης του αίματος.

Ενεργοποίηση προθρομβωτικών μηχανισμών

Οι έγκυες γυναίκες έχουν αυξημένη παραγωγή της ορμόνης προγεστερόνης. Το βιολογικό του έργο είναι να χαλαρώσει τους μύες της μήτρας. Ταυτόχρονα, η προγεστερόνη αποδυναμώνει τα τοιχώματα των λείων μυών των αιμοφόρων αγγείων. Οι φλέβες γίνονται κατανοητές, χάνουν τον τόνο και αυξάνεται η ενδοαγγειακή πίεση. Όταν γίνεται υπερβολικό, μέρος του αίματος ωθείται στον υποδόριο ιστό και στους μύες..

Τα αδύναμα αιμοφόρα αγγεία δεν μπορούν να αντέξουν το φορτίο του όγκου υγρού, το οποίο αυξάνεται συνεχώς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ως αποτέλεσμα, η εκροή αίματος από τα κάτω άκρα διακόπτεται, προκαλώντας φλεβική υπεραιμία (στασιμότητα). Έτσι ενεργοποιούνται οι προθρομβωτικοί μηχανισμοί..

Γιατί είναι επικίνδυνη η συγγενής θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η παραβίαση της αιμόστασης μπορεί να αποκτηθεί ή να είναι συγγενής. Η κληρονομική θρομβοφιλία συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της πήξης του αίματος. Μερικές φορές η συγγενής παθολογία δεν αισθάνεται καθόλου. Τις περισσότερες φορές εκδηλώνεται παρουσία ορισμένων παραγόντων (ορμονικές διαταραχές, σακχαρώδης διαβήτης και άλλοι λόγοι).

Η γενετική θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν εκδηλώνεται πάντα. Πολλές γυναίκες με αυτή την παθολογία φέρνουν ένα υγιές παιδί χωρίς επιπλοκές. Οι γιατροί λαμβάνουν πάντα υπόψη αυτήν την τάση σε μια έγκυο γυναίκα, καθώς η πιθανότητα θρόμβωσης σε μια μέλλουσα μητέρα αυξάνεται 5 φορές. Επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν με συγγενή θρομβοφιλία:

  • πρόωρος τοκετός (από 35 έως 37 εβδομάδες).
  • παγωμένη εγκυμοσύνη
  • ανεπάρκεια του πλακούντα
  • λιμοκτονία του εμβρύου
  • κόπωση του παιδιού.
  • αποκόλληση της μεμβράνης του πλακούντα.
  • ενδομήτριου θανάτου ενός παιδιού ·
  • κύηση;
  • αυθόρμητη αποβολή
  • προεκλαμψία, εκλαμψία.

Σημάδια μειωμένης αιμόστασης

Η θρομβοφιλία είναι συχνά ασυμπτωματική. Η παθολογική διαδικασία δεν εμφανίζεται αμέσως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συχνά μια γυναίκα αναζητά έναν γιατρό μόνο μετά από σχηματισμό απόφραξης αγγείων. Τα κύρια σημεία των διαταραχών της αιμόστασης:

  • σύνδρομο καύσου και πόνου στην περιοχή του εντοπισμού θρόμβων.
  • πρήξιμο, ωχρότητα του δέρματος
  • εάν η πνευμονική αρτηρία είναι αποκλεισμένη, εμφανίζεται δύσπνοια. πόνος στο στήθος.
  • βλάβη στο γαστρεντερικό σωλήνα εκδηλώνεται από έντονο κοιλιακό άλγος, έμετο, ναυτία.
  • με απόφραξη του αυλού της αρτηρίας, αναπτύσσεται εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή.

Διάγνωση θρομβοφιλίας

Είναι απαραίτητο να εξεταστεί μια γυναίκα για την παρουσία συγγενούς παθολογίας ακόμη και κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Εάν συμβεί αυτό, τότε η έγκυος γυναίκα αποστέλλεται για διάγνωση σύμφωνα με απόλυτες ή σχετικές ενδείξεις. Το πρώτο περιλαμβάνει:

  • αυξημένο ιξώδες αίματος στη γενική ανάλυση.
  • υψηλή συγκέντρωση αιμοπεταλίων και ερυθροκυττάρων
  • αυξημένος αιματοκρίτης
  • μείωση του ESR.

Σχετικοί δείκτες: αυξημένο πρήξιμο των άκρων, ερυθρότητα ή κυάνωση του δέρματος, σοβαρή κόπωση των ποδιών και αίσθημα πληρότητας. Βασικές διαγνωστικές μέθοδοι:

  • εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό της θρομβοφιλίας.
  • αρτηριογραφία αντίθεσης;
  • βεντογραφία;
  • Αγγειακό υπερηχογράφημα;
  • ανάλυση για την παρουσία ενός γενετικού παράγοντα.

Δοκιμή θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία βοηθά στον εντοπισμό του συνδέσμου στον οποίο έχει συμβεί παραβίαση της αιμόστασης. Ένας φλεβολόγος μελετά τους ακόλουθους δείκτες:

  • χρόνος θρομβίνης
  • δείκτης προθρομβίνης;
  • D-διμερές;
  • αναστολή του παράγοντα πήξης Stuart-Prower (arti-Ha) ·
  • δείκτες διεθνούς ομαλοποιημένης αναλογίας (INR) και ενεργοποιημένου χρόνου μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) ·
  • αντιθρομβίνη III;
  • πρωτεΐνες C και S;
  • αιμορραγία και χρόνος πήξης.
  • διαλυτά μονομερή ινώδη σύμπλοκα ·
  • παράγοντας von Willebrand;
  • ασβέστιο στο αίμα
  • παράγοντας VIII;
  • αντιπηκτικό;
  • ινωδολυτική δραστηριότητα;
  • ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονοποίησης πλάσματος.

Δείκτες θρομβοφιλίας

Για τον προσδιορισμό της συγγενούς θρομβοφιλίας, συνταγογραφείται γενετικός έλεγχος. Κατά τη διάρκεια μιας ολοκληρωμένης εξέτασης σε μοριακό γενετικό επίπεδο, εξετάζονται οι ακόλουθοι δείκτες:

  • γονίδια για ένζυμα που ρυθμίζουν το μεταβολισμό του φολικού οξέος.
  • υποδοχείς αιμοπεταλίων για ινωδόλυση.
  • γονίδια υπεύθυνα για την πήξη του αίματος.

Πώς να μεταφέρετε ένα παιδί με διαταραχή αιμόστασης

Οι μέλλουσες μητέρες που έχουν διαγνωστεί με θρομβοφιλία πρέπει να δώσουν ιδιαίτερη προσοχή στα αποτελέσματα του υπερήχου και στη μελέτη της κυκλοφορίας του αίματος στον πλακούντα. Στο πρώτο τρίμηνο, είναι επιθυμητό να γίνει μια τρισδιάστατη ηχογραφία της ροής αίματος του πλακούντα. Αυτή είναι η πιο ενημερωτική τεχνική για τον εντοπισμό επιπλοκών στα αρχικά στάδια..

Στα επόμενα τρίμηνα, χρειάζεστε έλεγχο της κατάστασης του εμβρύου. Ως εκ τούτου, πραγματοποιείται τακτικά fetometry, dopplerometry, cardiotocography. Για την πρόληψη της θρόμβωσης, μια γυναίκα στο δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο συνταγογραφείται αντι-θρομβωτική θεραπεία με αραιωτικά αίματος (Cardiomagnyl, Thrombo ACC και άλλα). Δεν βλάπτουν ούτε την υγεία του μωρού ούτε την κατάσταση της μέλλουσας μητέρας..

Θεραπεία της κληρονομικής θρομβοφιλίας

Η συγγενής μορφή της διαταραχής της αιμόστασης δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Η έγκυος γυναίκα θα λάβει θεραπεία υποκατάστασης. Η θεραπεία στοχεύει στην ανανέωση των ελλειπόντων παραγόντων που διασφαλίζουν την πήξη του αίματος. Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια ενέσεων των απαραίτητων ουσιών ή μετάγγιση φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος.

Θεραπεία των επίκτητων μορφών της νόσου

Ο δείκτης για τη χρήση ναρκωτικών είναι ένας συνδυασμός τριών ή περισσότερων παραγόντων κινδύνου. Για τη θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συνταγογραφούνται τα ίδια αντιπηκτικά όπως και για τη θεραπεία της θρόμβωσης. Ανάμεσα τους:

  • Curantil;
  • Ηπαρίνη;
  • Pradaksa;
  • Βαρφαρίνη;
  • Ασπιρίνη.

Είναι σημαντικό να τηρείτε μια δίαιτα κατά της χοληστερόλης κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Είναι απαραίτητο να αποκλείσετε τηγανητά και λιπαρά τρόφιμα από τη διατροφή. Το μενού μιας εγκύου γυναίκας δεν πρέπει να περιέχει τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε χοληστερόλη (λιπαρά κρέατα, ψάρια, πλούσια ζωμό κ.λπ.). Η διατροφή πρέπει να περιέχει λαχανικά, φρούτα, φρέσκα βότανα.

Πρόληψη της θρομβοφιλίας στο στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης

Είναι απαραίτητο να μειωθεί ο κίνδυνος αγγειακής θρόμβωσης πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού. Μια γυναίκα στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης πρέπει να τηρεί τις ακόλουθες συστάσεις:

  • τρώτε μια ισορροπημένη διατροφή
  • αποφύγετε τη βαριά ανύψωση, την παρατεταμένη στάση.
  • φορέστε καλσόν συμπίεσης?
  • άσκηση;
  • μασάζ στα άκρα
  • πάω για κολύμπι;
  • για τη θεραπεία όλων των χρόνιων παθολογιών.
  • να κάνετε την αποχέτευση του ρινοφάρυγγα, των δοντιών, των γεννητικών οργάνων, των εντέρων.
  • να περπατάω έξω
  • αρνούνται τη χρήση αντισυλληπτικών από το στόμα, γλυκοκορτικοειδή, οιστρογόνα.
  • ακολουθήστε μια σειρά βιταμινών Β.

βίντεο

Βρέθηκε σφάλμα στο κείμενο?
Επιλέξτε το, πατήστε Ctrl + Enter και θα διορθώσουμε τα πάντα!