Θρομβοφιλία: γενετική και επίκτητη. Πολυμορφισμός γονιδίων

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται για την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης (GP) σε θρόμβους αίματος σε ασθενείς. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντική - καθιστούν δυνατή την εύρεση των αιτίων των διαταραχών πήξης του αίματος, την πρόβλεψη της ανάπτυξης θρομβωτικών επιπλοκών και, κατά συνέπεια, τη μείωση των συχνότερων ασθενειών όπως η θρόμβωση, η θρομβοφλεβίτιδα, η πνευμονική εμβολή κ.λπ. Η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Γνωρίζοντας τη διάγνωση της ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να της παράσχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι την ίδια τη γέννηση..

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος..

Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της πήξης του αίματος για την αποκατάσταση κατεστραμμένων αγγείων ως αποτέλεσμα βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών κυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών (παράγοντες πήξης), οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση των αιμορρολογικών και αιμοστατικών διεργασιών. Όταν διαταράσσονται αυτές οι διαδικασίες, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Αυτή η τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία..

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφοριακών διαταραχών, την ταυτόχρονη παθολογία, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων στο αίμα, ο πόνος στη θέση του εντοπισμού τους και η αύξηση του πρηξίματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες χωρίζονται σε κληρονομικές και αποκτώνται.

Τύποι ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια σημεία είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς προφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι:

  • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III και πρωτεϊνών C και S, οι οποίες ευθύνονται για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
  • παράγοντας V Leiden, ο οποίος εμποδίζει την ελεύθερη ροή αίματος.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Έκτησε θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και προκύπτει από αυτοάνοσες διαταραχές, ορμονικές ανισορροπίες και ασθένειες που οδηγούν σε μείωση της ροής του αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να εμφανιστεί μετά από σημαντικές επεμβάσεις, αγγειακό καθετηριασμό, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τη χρήση ορμονικών στοματικών αντισυλληπτικών..

Όταν απαιτούνται δοκιμές?

Ο έλεγχος και ο έλεγχος της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνονται υπό συνθήκες όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρά με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

  • εκ νέου θρόμβωση
  • απλή ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
  • προγραμματίζετε την εγκυμοσύνη
  • επιπλοκές που έχουν προκύψει κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
  • ογκολογικές και συστημικές παθήσεις ·
  • συνέπειες σύνθετων επεμβάσεων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Τι αναλύσεις πραγματοποιούνται?

Για τη μελέτη, λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την πήξη. Για αυτό, ο ασθενής υποβάλλεται σε πήξη - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

  • χρόνος πήξης του αίματος
  • ΠΡΟΣΑΡΤΗΜΑ;
  • δείκτης προθρομβίνης;
  • χρόνος θρόμβωσης
  • συγκέντρωση ινωδογόνου
  • ινωδολυτική δραστηριότητα;
  • ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης.
  • την περίοδο λύσης (διάλυση) του θρόμβου της ευγλοβουλίνης.
  • δραστικότητα αντιθρομβίνης
  • παράγοντες πήξης
  • D-dimer και άλλα.
Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, απαιτείται πρόσθετη εξέταση.

Προβλέπεται χωριστή εξέταση εάν υπάρχει υποψία γενετικής μετάλλαξης για τον εντοπισμό του γονιδιακού πολυμορφισμού και την επιβεβαίωση μιας έμφυτης προδιάθεσης για την ασθένεια. Αυτό απαιτεί συγκεκριμένες αναλύσεις. Ο προσδιορισμός της μορφής των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

  • γονίδια πήξης του αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13, κ.λπ.
  • μετάλλαξη της αντιθρομβίνης 3;
  • ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S;
  • το γονίδιο MTHFR ·
  • γονίδιο αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να περάσουν σε εργαστήρια όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών «Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας». Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, πραγματοποιούνται εξετάσεις διαλογής. Η κύρια απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από τρόφιμα για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση για τη διάκριση της νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Ο γονιδιακός πολυμορφισμός δεν είναι απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη μιας νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί με τις ακόλουθες επιλογές:

  • Το GG είναι ο κανόνας.
  • A / A - ομοζυγώτης;
  • G / A - ετεροζυγώτης.

Τα αποτελέσματα της δοκιμής θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

  • Δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις.
  • Ομόζυγο - υποδηλώνει την παρουσία δύο γονιδίων με αλλοιωμένη δομή, οπότε η πιθανότητα της νόσου είναι υψηλή.
  • Ετερόζυγο. Σημαίνει ότι ο ασθενής είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης γονιδιακού πολυμορφισμού παρουσιάζεται στον πίνακα:

ΟνομαΧωρίς GPΟ GP είναι παρώνΥψηλός κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας
Επίπεδο ινωδογόνουG GG ΑΑ Α
F13G ΤΤ Τ
Συντελεστής V-LeidenG ΑΑ Α
F2
Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εξέτασης αίματος πρέπει να αξιολογούνται από εξειδικευμένο γιατρό.

Με βάση αυτά τα δεδομένα, διαμορφώνεται ένα προγνωστικό συμπέρασμα σχετικά με τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας και τον βαθμό κινδύνου θρόμβωσης. Κατά την εξέταση αίματος στο εργαστήριο, χρησιμοποιούνται διαφορετικές μέθοδοι, επομένως οι δείκτες ενδέχεται να διαφέρουν ελαφρώς. Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων πρέπει να πραγματοποιείται σύμφωνα με τις οδηγίες του κάθε εργαστηρίου από αιματολόγο. Ο ρυθμός μεμονωμένων δεικτών πήξης του αίματος φαίνεται στον πίνακα:

Θρομβοφιλία - ποια είναι αυτή η ασθένεια?

Η ικανότητα του αίματος να πήζει είναι ένας φυσικός αμυντικός μηχανισμός στο σώμα. Εάν τα τοιχώματα του δοχείου έχουν υποστεί ζημιά, τα πλησιέστερα αιμοπετάλια αλλάζουν το σχήμα τους από επίπεδο σε σφαιρικό, συνδέονται μεταξύ τους και φράζουν τη ζημιά. Ένα τέτοιο πώμα αιμοπεταλίων αποτρέπει την ανάπτυξη αιμορραγίας και εμποδίζει την είσοδο επιβλαβών ουσιών στα αγγεία. Έχοντας εκπληρώσει τη λειτουργία του, ο θρόμβος αίματος διαλύεται. Ο συνδυασμός αυτών των διεργασιών ονομάζεται αιμόσταση - τα συστήματα του ανθρώπινου σώματος που είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση της υγρής κατάστασης του αίματος, την πρόληψη και τη διακοπή της αιμορραγίας και τη διάλυση θρόμβων αίματος.

Η θρομβοφιλία είναι παραβίαση του συστήματος αιμόστασης, στο οποίο αυξάνεται η πιθανότητα θρόμβωσης, μιας ασθένειας που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία, δηλαδή των θρόμβων. Η θρομβοφιλία δεν οδηγεί πάντα σε θρόμβωση, αλλά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της. Δεν είναι ασθένεια, αλλά παθολογική κατάσταση που οδηγεί σε ασθένεια.

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Σημαντικό: εάν έχετε κάποιο από τα ακόλουθα συμπτώματα, πρέπει να κλείσετε ραντεβού με έναν ειδικό. Η θρόμβωση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες, ακόμη και σε θάνατο. Η αυτοθεραπεία σε αυτήν την περίπτωση αντενδείκνυται απολύτως..

Έχουμε ήδη ανακαλύψει ότι η θρομβοφιλία δεν μπορεί να θεωρηθεί ασθένεια με την πλήρη έννοια της λέξης. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε ασθένεια, αλλά δεν είναι. Σύμφωνα με τη διεθνή στατιστική ταξινόμηση ICD-10, η θρομβοφιλία περιλαμβάνεται στην ομάδα "Άλλες διαταραχές πήξης" με τον κωδικό D68.

Η ίδια η παθολογία είναι ασυμπτωματική, συνήθως δεν παρατηρούνται εκδηλώσεις θρομβοφιλίας σε ασθενείς. Οποιαδήποτε συμπτώματα με τη μορφή οιδήματος και πόνου στα πόδια, κυάνωση του δέρματος, δύσπνοια, πόνος στο στήθος και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού δεν σχετίζονται με θρομβοφιλία, αλλά με θρόμβωση διαφόρων ετυμολογιών. Ωστόσο, η εμφάνιση αυτής της θρόμβωσης είναι συνέπεια της θρομβοφιλίας.

Διάγνωση θρομβοφιλίας

Λόγω της απουσίας συμπτωμάτων, η θρομβοφιλία δεν διαγιγνώσκεται μετά από εξέταση από γιατρό. Αλλά όταν εμφανίζεται θρόμβωση και υπάρχει υποψία για αυξημένη τάση του σώματος να τις σχηματίσει, ο γιατρός συνταγογραφεί μια σειρά μελετών για τον εντοπισμό της θρομβοφιλίας και τον προσδιορισμό της αιτίας της εμφάνισής της. Όλοι οι τύποι διαγνωστικών μέτρων για την αναγνώριση της θρομβοφιλίας μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: υλικό και εργαστήριο.

Οι τεχνικές υλικού περιλαμβάνουν:

  • Φλεβογραφία. Εξέταση ακτινογραφίας του φλεβικού συστήματος με την εισαγωγή ενός παράγοντα αντίθεσης στο αίμα. Βοηθά στην αναγνώριση θρόμβων αίματος, σημείων φλεγμονής, όγκων.
  • Υπερηχογράφημα Doppler. Μη επεμβατική μελέτη της ροής του αίματος, η οποία σας επιτρέπει να εκτιμήσετε την ταχύτητα της κίνησης του αίματος σε διάφορα μέρη των φλεβών.
  • Αγγειογραφία υπερήχων. Πρόκειται για ένα σύμπλεγμα υπερήχων που δίνει μια τρισδιάστατη εικόνα όλων των ανθρώπινων αγγείων.
  • Υπολογιστική τομογραφία και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Αυτές είναι οι πιο ακριβείς μέθοδοι σύγχρονου διαγνωστικού υλικού που σας επιτρέπουν να αναδημιουργήσετε ένα τρισδιάστατο μοντέλο αιμοφόρων αγγείων..

Τι δοκιμές πρέπει να κάνετε για θρομβοφιλία?

Οι μέθοδοι εργαστηριακής έρευνας είναι η βάση για τη διάγνωση τόσο της πραγματικής παρουσίας θρομβοφιλίας σε έναν ασθενή όσο και της αιτίας της εμφάνισής της. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται θρομβοφιλία, συνταγογραφείται ένας από τους ακόλουθους τύπους εξετάσεων:

  • Γενική ανάλυση αίματος. Αυτή η δοκιμή ρουτίνας βοηθά στον εντοπισμό αυξημένου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων και στην εκτίμηση της αναλογίας του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων προς τον συνολικό όγκο.
  • D-διμερές. Είναι ένα προϊόν διάσπασης της ινώδους, μιας πρωτεΐνης που συντίθεται στο ήπαρ. Η συγκέντρωσή του δείχνει τη δραστηριότητα σχηματισμού και καταστροφής θρόμβων αίματος..
  • Ενεργός χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT). Απομίμηση της διαδικασίας πήξης του αίματος. Δείχνει την αποτελεσματικότητα της εσωτερικής πήξης.
  • Χρόνος προθρομβίνης (PTT). Ένας δείκτης της εξωτερικής οδού της πήξης του αίματος. Συνήθως τα APTT και PTT συνταγογραφούνται σε συνδυασμό.
  • Αντιθρομβίνη III. Η αντιθρομβίνη III είναι ένα φυσικό αντιπηκτικό. Η χαμηλή ένδειξη υποδηλώνει πιθανή θρομβοφιλία..
  • Ινωδογόνο. Αυτή η πρωτεΐνη, διαλυμένη στο πλάσμα του αίματος, εμπλέκεται στη διαδικασία πήξης. Η υψηλή συγκέντρωση είναι ένα από τα σημάδια της θρομβοφιλίας.
  • Ομοκυστεΐνη. Ένα αμινοξύ που συντίθεται από μεθειονίνη, ένα άλλο αμινοξύ που εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα μαζί με ζωικά προϊόντα: κρέας, γάλα, αυγά. Ένα υψηλό επίπεδο δείχνει αυξημένο σχηματισμό θρόμβων..
  • Αντιπηκτικό Lupus. Συνήθως υποδεικνύει την παρουσία αυτοάνοσης νόσου. Η παρουσία του δείχνει επίσης αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος..
  • Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα. Οδηγεί στην καταστροφή των στοιχείων των κυτταρικών μεμβρανών. Η περίσσεια τους αποτελεί ένδειξη αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου, στο οποίο αυξάνεται η πιθανότητα θρόμβωσης..
  • Γενετική έρευνα. Αποκαλύψτε τις αλλαγές στα γονίδια, δείξτε την αιτία της θρομβοφιλίας στην κληρονομική της φύση.

Θρομβοφιλία. Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία παθολογίας, γενετικές ασθένειες που οδηγούν σε θρομβοφιλία

Συχνές ερωτήσεις

Τι είναι η θρομβοφιλία?

Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία ο κίνδυνος θρόμβων αίματος σε διάφορα αγγεία αυξάνεται σημαντικά. Αυτή η πάθηση δεν είναι ξεχωριστή ασθένεια, χρησιμεύει μόνο ως ένδειξη ότι ο ασθενής δεν πάει καλά με το σύστημα πήξης του αίματος και / ή τα αγγειακά τοιχώματα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις η θρομβοφιλία είναι πολύ επικίνδυνη για την υγεία και αποτελεί σοβαρή απειλή για τη ζωή του ασθενούς..

Τις περισσότερες φορές, η θρομβοφιλία επηρεάζει τις μεγάλες φλέβες, λίγο λιγότερο συχνά τις αρτηρίες. Αυτά τα αγγεία μπορούν να φράξουν απόλυτα σε οποιοδήποτε όργανο ή ιστό, γεγονός που οδηγεί σε μόνιμες διακοπές στην εργασία τους. Ως αποτέλεσμα της θρόμβωσης, τα όργανα και οι ιστοί χάνουν εν μέρει ή πλήρως την κανονική τους λειτουργία. Σε αυτά, η ροή του αίματος επιβραδύνεται, κάτι που είναι απαραίτητο για την επαρκή ζωή τους. Εάν οι θρόμβοι αίματος δεν διαλύονται για μεγάλο χρονικό διάστημα, τότε αναπτύσσεται μη αναστρέψιμη βλάβη στα όργανα και τους ιστούς, οι οποίοι στη συνέχεια συνοδεύονται από το θάνατό τους. Μερικά από τα πιο δυσμενή αποτελέσματα στη θρομβοφιλία μπορεί να είναι, για παράδειγμα, έμφραγμα του μυοκαρδίου, εγκεφαλικό επεισόδιο, άμβλωση, πνευμονική εμβολή, έμφραγμα των νεφρών κ.λπ..

Ποια συστατικά του αίματος εμπλέκονται στην ενδοαγγειακή πήξη?

Η ενδοαγγειακή πήξη του αίματος (σχηματισμός θρόμβου) είναι απαραίτητη για το σώμα να διατηρήσει την ανατομική ακεραιότητα των αιμοφόρων αγγείων και να αποτρέψει σοβαρή απώλεια αίματος. Υπάρχουν τρία κύρια συστατικά που εμπλέκονται στο σχηματισμό θρόμβου (θρόμβος αίματος) - το αγγειακό τοίχωμα, τα αιμοπετάλια και οι παράγοντες πήξης του αίματος. Τα ενδοθηλιακά κύτταρα, τα οποία ευθυγραμμίζουν τα αγγεία από το εσωτερικό, παίζουν σημαντικό ρόλο στο σύστημα αιμόστασης (ένα ειδικό σύστημα στο σώμα που ελέγχει την πήξη του αίματος και την απορρόφηση των θρόμβων του αίματος). Αυτά τα κύτταρα συνθέτουν ειδικές ουσίες που ρυθμίζουν (ελέγχουν) ολόκληρη τη διαδικασία σχηματισμού θρόμβων. Αυτές οι ουσίες περιλαμβάνουν τον παράγοντα von Willebrand, τη θρομβομοντουλίνη, το μονοξείδιο του αζώτου, τον αναστολέα ενεργοποιητή του πλασμινογόνου, τη θρομβοπλαστίνη, την ενδοθηλίνη κ.λπ. Σε κανονική κατάσταση, όταν το τοίχωμα του αγγείου δεν έχει υποστεί βλάβη, έχει θρομβωτική αντίσταση (δηλαδή, αποτρέπει την πήξη του αίματος).

Τα αιμοπετάλια είναι τα δομικά στοιχεία για το σχηματισμό θρόμβων. Λόγω της συσσωμάτωσής τους (κολλήσει μεταξύ τους), σχηματίζεται το μεγαλύτερο μέρος του θρόμβου αίματος (θρόμβος). Επιπλέον, τα αιμοπετάλια έχουν την ικανότητα να προσκολλώνται (να προσκολλώνται σε μια ξένη επιφάνεια) και να εκκρίνουν ορισμένες βιολογικώς δραστικές ουσίες (για παράδειγμα, αυξητικός παράγοντας αιμοπεταλίων, σεροτονίνη, παράγοντας von Willebrand, ινωδογόνο, ινονηκτίνη, β-θρομβοσφαιρίνη, ασβέστιο κ.λπ.), οι οποίες διεγείρουν τον σχηματισμό θρόμβων. Η ενεργοποίηση αιμοπεταλίων συμβαίνει συχνότερα τη στιγμή που ανιχνεύουν κατεστραμμένη ενδοθηλιακή επένδυση στα αγγεία. Μέχρι αυτή τη στιγμή, αιωρούνται στο αίμα και κυκλοφορούν ήρεμα στα αγγεία..

Όταν το ενδοθήλιο έχει υποστεί βλάβη, τα προσβεβλημένα ενδοθηλιακά κύτταρα απελευθερώνουν ουσίες (θρομβοπλαστίνη, παράγοντας von Willebrand κ.λπ.) που προσελκύουν αιμοπετάλια. Δεδομένου ότι το επίπεδο των αιμοπεταλίων στο αίμα είναι σχετικά σταθερό, τα αιμοπετάλια εισέρχονται γρήγορα στη βλάβη. Εκεί, κολλάνε στα τοιχώματα του κατεστραμμένου αγγείου και συσσωρεύονται σε ένα κομμάτι, ενεργοποιώντας και απελευθερώνοντας βιολογικά δραστικές ουσίες που ενεργοποιούν περαιτέρω τους παράγοντες πήξης του αίματος που βρίσκονται συνεχώς στο πλάσμα του.

Αυτοί οι παράγοντες πλάσματος (εκτός από τα αιμοπετάλια και το αγγειακό τοίχωμα) είναι το τρίτο σημαντικό συστατικό της πήξης του αίματος. Η ενεργοποίησή τους χρησιμεύει ως το τελικό στάδιο σχηματισμού θρόμβων. Η ουσία αυτού του σταδίου είναι να διορθωθεί το συσσωμάτωμα αιμοπεταλίων (κομμάτι), το οποίο θα ενισχύσει έτσι τον θρόμβο, θα αποτρέψει την αυθόρμητη καταστροφή του και θα βοηθήσει το σώμα να σταματήσει την αιμορραγία. Υπάρχουν περίπου 13 παράγοντες πλάσματος συνολικά. Συνήθως αριθμούνται με λατινικούς αριθμούς. Ωστόσο, έχουν επίσης τα δικά τους ονόματα..

Παράγοντες πήξης πλάσματος

Αριθμός συντελεστή

Όνομα παράγοντα

Παράγοντας πήξης Ι

Παράγοντας πήξης II

Παράγοντας πήξης III

Παράγοντας πήξης IV

Συντελεστής πήξης V

Παράγοντας πήξης VI

Παράγοντας πήξης VII

Παράγοντας πήξης VIII

Συντελεστής πήξης IX

Παράγοντας πήξης X

Παράγοντας πήξης XI

Παράγοντας πήξης XII

Παράγοντας πήξης XIII

Οι περισσότεροι από αυτούς τους παράγοντες συντίθενται (παράγονται) στο ήπαρ, από όπου εισέρχονται στη συνέχεια στην κυκλοφορία του αίματος. Η ενεργοποίησή τους κατά τον σχηματισμό θρόμβου συμβαίνει πάντα με τη μορφή ενός καταρράκτη αντιδράσεων, όπου ένας παράγοντας διεγείρει την ενεργοποίηση ενός άλλου. Τελικά, αυτός ο καταρράκτης, η προθρομβίνη πηγαίνει στην ενεργή του μορφή (θρομβίνη) και διασπά το ινωδογόνο σε μικρά μόρια - μονομερή ινώδους, τα οποία κολλάνε πολύ γρήγορα και εγκαθίστανται στο κομμάτι αιμοπεταλίων, στο σημείο της βλάβης του αγγείου. Χάρη σε αυτό, ο θρόμβος σταθεροποιείται και αποκαθίσταται η ακεραιότητα του αγγειακού τοιχώματος..

Ο μηχανισμός σχηματισμού θρόμβου που περιγράφεται παραπάνω είναι ένας εσωτερικός τρόπος ενεργοποίησης του συστήματος πήξης. Εκτός από αυτό, υπάρχει μια άλλη κύρια διαδρομή εκκίνησης, η οποία ονομάζεται εξωτερική. Η βασική στιγμή για την έναρξη αυτής της οδού είναι η απελευθέρωση στο κυκλοφορικό σύστημα μεγάλης ποσότητας θρομβοπλαστίνης, που απελευθερώνεται από ιστούς και όργανα όταν έχουν υποστεί βλάβη. Η θρομβοπλαστίνη στην κυκλοφορία του αίματος, μαζί με τα ιόντα ασβεστίου, συνδέεται με τον έβδομο παράγοντα πήξης και προκαλεί την ενεργοποίησή της. Περαιτέρω, η ενεργή προκανονερτίνη, μέσω ενός συστήματος αντιδράσεων με άλλους παράγοντες, ενεργοποιεί την προθρομβίνη, η οποία, με τη σειρά της, διασπά το ινωδογόνο σε μονομερή ινώδους που εγκαθίστανται σε κολλημένα αιμοπετάλια και ενισχύουν τον θρόμβο.

Αιτίες θρομβοφιλίας

Οι αιτίες της θρομβοφιλίας είναι αρκετά ποικίλες. Σε 30-50% όλων των περιπτώσεων, η εμφάνιση αυτής της παθολογικής κατάστασης σχετίζεται με μεταλλάξεις (δηλαδή, μια μη φυσιολογική αλλαγή στην ενότητα DNA) στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση (σχηματισμός) ορισμένων συστατικών του συστήματος αιμόστασης του αίματος (για παράδειγμα, προθρομβίνη, αντιθρομβίνη III, πρωτεΐνη S, ινωδογόνο κ.λπ..), παίζοντας σημαντικό ρόλο στη διαδικασία σχηματισμού θρόμβων.

Σε άλλες περιπτώσεις, η θρομβοφιλία εμφανίζεται πλάγια ή δευτερογενής και χρησιμεύει ως επιπλοκή άλλων ασθενειών και παθολογιών. Η επίκτητη (δευτερογενής) θρομβοφιλία, για παράδειγμα, μερικές φορές βρίσκεται σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη, κακοήθη νεοπλάσματα, αρτηριακή υπέρταση, παχυσαρκία, λοιμώξεις του ουρογεννητικού συστήματος, αυτοάνοσες ασθένειες κ.λπ. Η θρομβοφιλία μπορεί εύκολα να αναπτυχθεί μετά από σοβαρό τραύμα, εγκαύματα, χειρουργική επέμβαση, τοκετό.

Υπάρχουν οι ακόλουθες κύριες αιτίες της θρομβοφιλίας:

  • Μετάλλαξη του Λάιντεν;
  • συγγενής ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.
  • συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης S;
  • μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης
  • συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C;
  • υπερομοκυστεϊναιμία;
  • συγγενή ελαττώματα στο σύστημα ινωδόλυσης.
  • σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων
  • Διαβήτης;
  • Σύνδρομο DIC;
  • κακοήθη νεοπλάσματα
  • αθηροσκλήρωση;
  • αυτοάνοσο νόσημα;
  • μεταδοτικές ασθένειες;
  • εγκυμοσύνη;
  • θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα;
  • Νεφρική Νόσος;
  • ευσαρκία;
  • νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία;
  • κάπνισμα;
  • ογκολογικές ασθένειες του αίματος.

Μετάλλαξη του Λάιντεν

Με μια μετάλλαξη του Λάιντεν (δηλαδή, μια μη φυσιολογική αλλαγή στην ενότητα DNA), η σύνθεση του πέμπτου παράγοντα του συστήματος πήξης του αίματος (προακεσελερίνη) διακόπτεται, η οποία συμμετέχει σημαντικά στον σχηματισμό θρόμβων αίματος μέσα στα αγγεία. Αυτός ο παράγοντας είναι ένα μόριο πρωτεΐνης. Παράγεται στα ηπατικά κύτταρα, από όπου εισέρχεται στη συνέχεια στην κυκλοφορία του αίματος, όπου εκτελεί τη λειτουργία του. Με αυτήν τη μετάλλαξη, η αλληλουχία αμινοξέων στο κέντρο της δέσμευσής της με την πρωτεΐνη C (ένα ένζυμο που αποτρέπει το σχηματισμό θρόμβου) αλλάζει παθολογικά στη δομή της προακεσελερίνης. Εξαιτίας αυτού, αυτές οι δύο ουσίες δεν μπορούν να αλληλεπιδρούν κανονικά μεταξύ τους. Σε ασθενείς με μετάλλαξη Leiden, η πρωτεΐνη C δεν μπορεί να δεσμεύσει και να διασπάσει τον παράγοντα 5 στο αίμα. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος..

Συγγενής ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III

Η αντιθρομβίνη III είναι ένα φυσικό αντιπηκτικό που παράγεται σε αγγειακά και ηπατικά κύτταρα. Η κύρια λειτουργία του είναι να εμποδίσει τη δράση ορισμένων παραγόντων πήξης (θρομβίνη, παράγοντας Rosenthal, Christmas and Stuart-Prower), οι οποίοι εμπλέκονται στο σχηματισμό θρόμβων. Μια συγγενής ανεπάρκεια αυτού του αντιπηκτικού σε έναν ασθενή οδηγεί σε σοβαρές συνέπειες και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση περιοδικής θρόμβωσης σε αρτηρίες και φλέβες διαφόρων εντοπισμών..

Συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Η πρωτεΐνη S εμπλέκεται σε αντιδράσεις για την πρόληψη του σχηματισμού θρομβωτικών μαζών στο αίμα. Χρησιμεύει ως ο κύριος βοηθός της πρωτεΐνης C. Μαζί, καταστρέφουν τον πέμπτο (προακεσελερίνη) και τον όγδοο (αντιιμοφιλική σφαιρίνη) παράγοντες πήξης, εμποδίζοντας έτσι να σχηματίσει θρόμβο αίματος μέσα στο αγγείο. Σήμερα στην ιατρική υπάρχουν περισσότεροι από 150 τύποι μεταλλάξεων στο γονίδιο που ρυθμίζει την παραγωγή πρωτεΐνης S σε ανθρώπινα κύτταρα. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τόσο τη δομή του όσο και την ποσότητα που παράγεται στο σώμα, γεγονός που προκαλεί την ανεπάρκεια του. Η έλλειψη πρωτεΐνης S αυξάνει τον κίνδυνο αυθόρμητου σχηματισμού θρόμβων, γι 'αυτό οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από θρομβωτικές επιπλοκές.

Μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης

Η προθρομβίνη είναι μια ανενεργή μορφή θρομβίνης, η οποία αποτελεί βασικό συστατικό του συστήματος πήξης του αίματος. Η μετάβαση της προθρομβίνης στη θρομβίνη λαμβάνει χώρα κατά τη διαδικασία έναρξης ενός καταρράκτη ενζυματικών αντιδράσεων στην αρχή του σχηματισμού θρόμβων. Εάν πραγματοποιηθεί η μετάβαση, τότε η θρομβίνη ενεργοποιεί περαιτέρω το ινωδογόνο και το μετατρέπει σε ινώδες, το οποίο είναι απαραίτητο για την ενίσχυση του θρόμβου του αίματος.

Η θρομβίνη διεγείρει επίσης τον πέμπτο, όγδοο παράγοντα πήξης, προάγει την πρόσφυση των αιμοπεταλίων και ενεργοποιεί το αντιπηκτικό σύστημα. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης προκαλεί αύξηση της παραγωγής του στο ήπαρ, γεγονός που οδηγεί στη σημαντική απελευθέρωσή του στο αίμα. Τα αυξημένα επίπεδα προθρομβίνης στην κυκλοφορία του αίματος επηρεάζουν αρνητικά τις διαδικασίες σχηματισμού θρόμβων και απορρόφησης θρομβωτικών μαζών. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς με αυτή τη μετάλλαξη αναπτύσσουν θρομβοφιλία..

Συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Η πρωτεΐνη C είναι ένα ένζυμο που κυκλοφορεί στο αίμα. Είναι απαραίτητο για την απορρόφηση νέων θρόμβων αίματος που σχηματίζονται και για την αποτροπή σχηματισμού νέων θρόμβων αίματος. Η ανεπάρκεια του προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεσή του. Ως αποτέλεσμα τέτοιων μεταλλάξεων, η πρωτεΐνη C είτε δεν παράγεται, είτε η δομή της τροποποιείται ασυνήθιστα, γεγονός που την εμποδίζει να εκτελέσει την πλήρη λειτουργία της. Με ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου στον ασθενή, η γενική αντιπηκτική ικανότητα του αίματος μειώνεται, λόγω του γεγονότος ότι διασπά τον πέμπτο (προακεσελερίνη) και τον όγδοο (αντιιμοφιλική σφαιρίνη) παράγοντες.

Υπερομοκυστεϊναιμία

Η υπερομοκυστεϊναιμία είναι μια παθολογική κατάσταση που συνοδεύεται από σημαντική αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστεΐνης στο πλάσμα του αίματος. Η ομοκυστεΐνη είναι ένα αμινοξύ που συντίθεται στο σώμα από ένα άλλο αμινοξύ, τη μεθειονίνη. Σε μεγάλες ποσότητες, η ομοκυστεΐνη επηρεάζει δυσμενώς τα αγγειακά τοιχώματα και το αιμοστατικό σύστημα. Βλάπτει το ενδοθήλιο (την εσωτερική επένδυση των αιμοφόρων αγγείων), διεγείρει τον πολλαπλασιασμό (αναπαραγωγή) των λείων μυϊκών κυττάρων (μέσα στη μυϊκή μεμβράνη των αγγείων). Η υπερομοκυστεϊναιμία ενισχύει τη συσσώρευση αιμοπεταλίων (κολλάει μαζί), μειώνει την αντιπηκτική ικανότητα του αίματος, διακόπτοντας τη σύνθεση του μονοξειδίου του αζώτου, της θρομβομοντουλίνης, του ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού.

Όλες αυτές οι ανεπιθύμητες ενέργειες της ομοκυστεΐνης εξηγούν πώς αυτό το αμινοξύ αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης σε ασθενείς με υπερομοκυστεϊναιμία. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η ομοκυστεΐνη αυξάνεται στο αίμα με την ηλικία. Υψηλές συγκεντρώσεις αυτού του αμινοξέος μπορούν να βρεθούν σε διάφορες καταστάσεις και παθολογίες. Για παράδειγμα, η υπερομοκυστεϊναιμία παρατηρείται σε καπνιστές, αλκοολικούς, άτομα που κάνουν καθιστικό τρόπο ζωής, καταναλώνουν πολύ καφέ, ασθενείς με ανεπάρκεια βιταμινών, νεφρική νόσο κ.λπ. Αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης μπορούν επίσης να βρεθούν σε εντελώς υγιείς ανθρώπους. Ωστόσο, το ίδιο, οι αυξημένες συγκεντρώσεις ομοκυστεΐνης σε όλα τα παραπάνω παραδείγματα δεν θα είναι τόσο σημαντικές όσο στην κληρονομική υπερομοκυστεϊναιμία..

Με την κληρονομική υπερομοκυστεϊναιμία, τα επίπεδα ομοκυστεΐνης φτάνουν σε πολύ υψηλές τιμές, γεγονός που αυξάνει σημαντικά την τάση για θρομβοφιλία. Η εμφάνιση αυτής της μορφής υπερομοκυστεϊναιμίας οφείλεται σε μια ποικιλία ελαττωμάτων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Αυτά τα ένζυμα συνήθως περιλαμβάνουν συνθετάση κυστεθειονίνης, μεθυλτρανσφεράση, μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση. Ως αποτέλεσμα τέτοιων ελαττωμάτων, η ποσότητα αυτών των ενζύμων μειώνεται, γεγονός που οδηγεί σε περίσσεια στο αίμα της ομοκυστεΐνης που δεν χρησιμοποιείται στους ιστούς..

Συγγενείς ατέλειες στο σύστημα ινωδόλυσης

Το σύστημα ινωδόλυσης είναι ένα σημαντικό στοιχείο της αιμόστασης του αίματος. Αυτό το σύστημα ρυθμίζει τις διαδικασίες σωστής και έγκαιρης καταστροφής θρόμβων αίματος που σχηματίζονται στα αιμοφόρα αγγεία. Το έργο του μπορεί να επηρεαστεί σοβαρά με μια ποικιλία κληρονομικών ελαττωμάτων στα γονίδια που ρυθμίζουν τη σύνθεση συστατικών αυτού του συστήματος. Αυτό, για παράδειγμα, παρατηρείται με συγγενή ελαττώματα στα γονίδια του πλασμινογόνου (την κύρια δραστική ουσία στο σύστημα ινωδόλυσης), τους ενεργοποιητές και τους αναστολείς του. Αυτές οι παθολογικές διαταραχές συνοδεύονται από επιβράδυνση στην καταστροφή της ινώδους στους θρόμβους αίματος, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη θρομβοφιλίας στον ασθενή..

Σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων

Το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων είναι μια παθολογική αυτοάνοση κατάσταση στην οποία τα λεγόμενα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα εμφανίζονται στο ανθρώπινο σώμα. Αυτά τα αντισώματα (ανοσοσφαιρίνες - μόρια άμυνας πρωτεΐνης) είναι επιβλαβή και προσβάλλουν φυσιολογικά μόρια φωσφολιπιδίων στο αίμα και τα αιμοφόρα αγγεία. Βασικά, με το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, τα αντισώματα προσβάλλουν προθρομβίνη και β2-γλυκοπρωτεΐνη, η οποία προκαλεί σημαντικές αλλαγές στους μηχανισμούς πήξης του αίματος και την εμφάνιση περιοδικής θρόμβωσης. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ασθενείς με σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων αναπτύσσουν θρομβοφιλία..

Διαβήτης

Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μια ασθένεια στην οποία υπάρχει μια επίμονη αύξηση της συγκέντρωσης της γλυκόζης στο αίμα. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα δυσλειτουργίας της ορμόνης - ινσουλίνης. Οι αυξημένες συγκεντρώσεις γλυκόζης στο αίμα έχουν επιζήμια επίδραση στα τοιχώματα των αγγείων διαφόρων διαμέτρων. Τα σκάφη στο σακχαρώδη διαβήτη χάνουν την εσωτερική τους απαλότητα, στενά, υφίστανται σκλήρυνση (κατάφυτη με συνδετικό ιστό), η διαπερατότητά τους μειώνεται.

Επιπλέον, η αγγειακή ενδοθηλιακή επένδυση μεταβάλλεται παθολογικά. Τα ενδοθηλιακά κύτταρα συρρικνώνονται και πεθαίνουν. Μερικά από αυτά σταματούν να απελευθερώνουν αντιπηκτικά στην κυκλοφορία του αίματος. Όλες αυτές οι επιβλαβείς δράσεις της γλυκόζης συνοδεύονται σταδιακά από αύξηση του κινδύνου θρομβογενών επιπλοκών σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη. Εκτός από σημαντικές διαταραχές στο μεταβολισμό των υδατανθράκων, αυτοί οι ασθενείς έχουν επίσης μειωμένο μεταβολισμό πρωτεϊνών και λιπιδίων, επομένως, συχνά έχουν αθηροσκληρωτικές αγγειακές βλάβες που συμβάλλουν στο σχηματισμό θρόμβων αίματος..

Σύνδρομο DIC

Το σύνδρομο DIC (σύνδρομο διάχυτης ενδοαγγειακής πήξης) είναι ένα σύμπλεγμα παθολογικών αλλαγών στο σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο οδηγεί πρώτα στον σχηματισμό τεράστιου αριθμού θρόμβων αίματος σε μικρά αγγεία και στη συνέχεια στα φαινόμενα σοβαρής αιμορραγίας σε διάφορα όργανα και ιστούς. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία ασθενειών (για παράδειγμα, ανεμοβλογιά, πνευμονία, γρίπη, σπειραματονεφρίτιδα), τραύμα, χειρουργική επέμβαση, εγκαύματα, φάρμακα, αλλεργίες κ.λπ..

Ο μηχανισμός εμφάνισης του συνδρόμου DIC οφείλεται στην απελευθέρωση σοβαρών ποσοτήτων θρομβοπλαστίνης στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία είναι ένα από τα συστατικά των κυτταρικών μεμβρανών, καθώς και ένας τρίτος παράγοντας στην πήξη του αίματος. Σημαντικές συγκεντρώσεις θρομβοπλαστίνης στην κυκλοφορία του αίματος προκαλούν την εξωτερική οδό πήξης του αίματος, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη θρομβοφιλίας και στο σχηματισμό θρόμβων αίματος στα αγγεία.

Κακοήθη νεοπλάσματα

Οι περισσότεροι ασθενείς με κακοήθη νεοπλάσματα έχουν θρομβοφιλία. Αυτό οφείλεται στην ειδική επίδραση των καρκινικών κυττάρων στο σύστημα αιμόστασης του αίματος. Τα κύτταρα όγκου διεγείρουν την αυξημένη σύνθεση θρομβίνης στο ήπαρ, αυξάνουν την ικανότητα συσσωμάτωσης και προσκόλλησης (δηλαδή την ικανότητα να κολλάνε μεταξύ τους και να προσκολλώνται σε μια ξένη επιφάνεια) αιμοπεταλίων, αναστέλλουν την απελευθέρωση αντιπηκτικών από ενδοθηλιακά κύτταρα, μπλοκ ινωδόλυση (διάσπαση θρόμβων αίματος χρησιμοποιώντας το ινωδολυτικό σύστημα αίματος).

Τα κύτταρα όγκου παράγουν παράγοντα ιστού και προπηκτικό καρκίνου, τα οποία, σε ορισμένες ποσότητες, μπορούν να ενεργοποιήσουν το σύστημα πήξης του αίματος και έτσι να προκαλέσουν θρόμβους αίματος. Ο ιστικός παράγοντας (θρομβοπλαστίνη) είναι ένα μικρό μόριο πρωτεΐνης με συγγένεια για τον έβδομο παράγοντα πήξης του αίματος. Κατά τη διάρκεια της αλληλεπίδρασής τους, ενεργοποιείται ο έβδομος παράγοντας, ως αποτέλεσμα του οποίου το σύστημα σχηματισμού θρόμβου ενεργοποιείται στο αίμα. Το προπηκτικό του καρκίνου είναι ένα ένζυμο που μπορεί να ενεργοποιήσει άμεσα τον δέκατο παράγοντα πήξης (Stuart-Prower factor) και να προκαλέσει το σχηματισμό νέου θρόμβου αίματος.

Τα κακοήθη νεοπλάσματα αναστέλλουν επίσης το σχηματισμό σημαντικών αντιπηκτικών (πρωτεΐνη C και αντιθρομβίνη III) στο ήπαρ και αυξάνουν την ποσότητα του παράγοντα von Willebrand στο αίμα. Αυτός ο παράγοντας βοηθά τα αιμοπετάλια να προσκολληθούν σε κατεστραμμένες περιοχές των αιμοφόρων αγγείων και να αλληλεπιδράσουν με άλλους παράγοντες του συστήματος πήξης του αίματος.

Ο κίνδυνος θρόμβωσης σε καρκινοπαθείς δεν οφείλεται μόνο στην παρουσία ιστού όγκου, αλλά και στην ακτινοβολία και τη φαρμακευτική θεραπεία που πραγματοποιείται σε αυτούς, οι οποίες προκαλούν σημαντική βλάβη στους ιστούς του σώματος. Για παράδειγμα, έχει αποδειχθεί ότι η ακτινοθεραπεία βλάπτει σοβαρά τα ενδοθηλιακά κύτταρα και διαταράσσει τη σύνθεση αντιπηκτικών στο ήπαρ. Η χημειοθεραπεία με ορισμένα φάρμακα (στις περισσότερες περιπτώσεις, ταμοξιφαίνη, αναστολείς αρωματάσης, οιστρογόνα, προγεστίνες) συνοδεύεται από συχνή θρόμβωση.

Αθηροσκλήρωση

Η αθηροσκλήρωση είναι μια ασθένεια του καρδιαγγειακού συστήματος στο οποίο λίπη, κυρίως χοληστερόλη, εναποτίθενται στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, η οποία οδηγεί σταδιακά στο σχηματισμό αθηρωματικών πλακών. Αυτές οι πλάκες είναι παρόμοιες με τις συνηθισμένες προεξοχές, κοιτάζοντας τον αυλό των αγγείων. Οι μεγάλες πλάκες παρεμποδίζουν τη φυσιολογική ροή του αίματος, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη ροή του αίματος στα αγγεία που επηρεάζονται από την αθηροσκλήρωση. Επιπλέον, υπό τη δράση ειδικών μηχανισμών, οι πλάκες στην αθηροσκλήρωση μπορούν να καταστραφούν. Αυτό συνοδεύεται από βλάβη στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, που εντοπίζονται κοντά σε αθηρωματικές πλάκες. Η παραβίαση της ακεραιότητας των αιμοφόρων αγγείων ξεκινά την εμφάνιση θρόμβωσης διαφόρων μηκών.

Αυτοάνοσο νόσημα

Μια ποικιλία αυτοάνοσων ασθενειών μπορεί να προκαλέσει θρομβοφιλία. Ο μηχανισμός της ανάπτυξης της θρομβοφιλίας σε αυτές διαφέρει μερικές φορές, αλλά, γενικά, εξηγείται από εκτεταμένη βλάβη στο αγγειακό ενδοθήλιο σε διάφορους ιστούς και όργανα στο πλαίσιο του σχηματισμού στο αίμα σημαντικών ποσοτήτων αυτοαντισωμάτων και αυτοεπιθετικών ανοσοκυττάρων (ανοσοκύτταρα) που κατευθύνονται στο σώμα τους. Αυτά τα επιβλαβή αντισώματα μπορούν επίσης να διαταράξουν τη λειτουργία των συστατικών και των παραγόντων του συστήματος πήξης του αίματος και των αντιπηκτικών συστημάτων ή να αναστέλλουν τη σύνθεσή τους (παραγωγή). Όλα αυτά οδηγούν σε αύξηση της προπηκτικής δραστηριότητας του αίματος και σε αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης σε ασθενείς..

Η θρομβοφιλία αναπτύσσεται συχνότερα στο πλαίσιο των ακόλουθων αυτοάνοσων ασθενειών:

  • Κοκκιωματώσεις του Wegener;
  • Νόσος Shenlein-Henoch;
  • θρομβοαγγανίτιδα obliterans (νόσος Buerger)
  • Σύνδρομο Behcet;
  • Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος;
  • συστηματική σκλήρυνση
  • κοιλιοκάκη;
  • ρευματική πολυμυαλγία;
  • ρευματοειδής αρθρίτιδα;
  • θυρεοειδίτιδα.

Μεταδοτικές ασθένειες

Σε ορισμένες μολυσματικές ασθένειες (όπως τύφος, πνευμονία, οστρακιά, έρπης, γρίπη, σήψη, μηνιγγίτιδα, λοίμωξη HIV κ.λπ.), μπορεί να εμφανιστεί δευτερογενής συστηματική αγγειίτιδα, δηλαδή φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων στο πλαίσιο της βλάβης τους από μικρόβια. Το γεγονός είναι ότι ορισμένοι μικροοργανισμοί (για παράδειγμα, ιοί, βακτήρια, μύκητες) έχουν έναν ορισμένο τροπισμό (συγγένεια) για τα αγγειακά ενδοθηλιακά κύτταρα, με αποτέλεσμα αυτά τα μικρόβια να προσκολλούνται σε αυτά και να τα καταστρέφουν σταδιακά. Το κατεστραμμένο ενδοθήλιο μπορεί να προκαλέσει αυθόρμητα τις διαδικασίες πήξης του αίματος. Ως εκ τούτου, σε μολυσματικές ασθένειες, οι ασθενείς αναπτύσσουν θρομβοφιλία..

Εγκυμοσύνη

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το σώμα μιας γυναίκας υφίσταται βαθιές αλλαγές στο κυκλοφορικό σύστημα. Το αίμα σταδιακά πυκνώνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η συγκέντρωση ινωδογόνου και προϊόντων διάσπασης ινώδους (ινώδη μονομερή σύμπλοκα, προϊόντα αποδόμησης ινώδους, D-dimer) αυξάνεται σε αυτό. Επιπλέον, αυξάνει το επίπεδο της προθρομβίνης, της προκορβίνης, της αντιιμοφιλικής σφαιρίνης, του παράγοντα των Χριστουγέννων, του παράγοντα Stuart-Prower και της δραστικότητας των αντιπηκτικών, ιδιαίτερα της προθρομβίνης III. Το σύστημα ινωδόλυσης είναι μερικώς αποκλεισμένο, ειδικά στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και μετά τον τοκετό.

Αυτή η απόφραξη οφείλεται κυρίως στην παραγωγή αναστολέων ενεργοποιητών πλασμινογόνου από τον πλακούντα και τα ενδοθηλιακά κύτταρα, που είναι ο κύριος τελεστής (ενεργώντας μόριο) στην ινωδόλυση (στην διάσπαση ενός θρόμβου). Οι χαρακτηριστικές αλλαγές στο αιμοστατικό σύστημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης οδηγούν σε θρομβοφιλία, η οποία επιμένει για αρκετούς μήνες μετά τον τοκετό. Η θρομβοφιλία μπορεί στη συνέχεια να εξαφανιστεί όταν τα συστήματα πήξης και αντιπηκτικής επανέρχονται στις κανονικές τιμές.

Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

Η θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα είναι μία από τις σοβαρές ασθένειες του συστήματος αίματος, στις οποίες αυτοαντισώματα ενζύμων (μεταλλοπρωτεϊνάσες πλάσματος ADAMTS 13), που εμπλέκονται ενεργά στη διάσπαση του παράγοντα von Willebrand, βρίσκονται σε αυτό. Με αυτήν την παθολογία, αυτός ο παράγοντας συσσωρεύεται στο αίμα σε μεγάλες ποσότητες, εγκαθίσταται στις επιφάνειες των αιμοπεταλίων και προκαλεί την υπερβολική συσσωμάτωσή τους (κολλήσει μαζί) και προσκόλληση (προσκόλληση) στα ενδοθηλιακά κύτταρα. Αυτό συνοδεύεται από την εμφάνιση τεράστιου αριθμού μικρών θρόμβων αίματος σε αγγεία μικρής διαμέτρου..

Νεφρική Νόσος

Οι νεφροπάθειες (για παράδειγμα, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, σπειραματονεφρίτιδα, πυελονεφρίτιδα, καρκίνος των νεφρών κ.λπ.) συχνά οδηγούν σε θρομβοφιλία. Αυτό οφείλεται σε διάφορους μηχανισμούς. Σε τέτοιες ασθένειες, η λειτουργία διήθησης συχνά εξασθενεί, ως αποτέλεσμα της οποίας το σώμα του ασθενούς χάνει συνεχώς τα πρωτεϊνικά μόρια που χρειάζεται, από τα οποία πρέπει να συντεθούν οι παράγοντες του συστήματος πήξης και αντιπηκτικής στο ήπαρ. Επιπλέον, σε περίπτωση νεφρικών παθήσεων, τα νεφρά χάνουν όχι μόνο πρωτεΐνες, αλλά και τα αιμοστατικά συστατικά που έχουν ήδη συντεθεί από τα ηπατικά κύτταρα. Με υπερβολική διήθηση, για παράδειγμα, σε ασθενείς, η συγκέντρωση της αντιθρομβίνης III μπορεί να μειωθεί σημαντικά στην κυκλοφορία του αίματος.

Με νεφρική νόσο στο αίμα, είναι δυνατή η ανίχνευση αυξημένων επιπέδων ινωδογόνου, παράγοντα von Willebrand, προκανονερτίνη, αντιιμοφιλική σφαιρίνη, αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου, μειωμένη συγκέντρωση λευκωματίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη ρύθμιση της σωστής συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων. Επιπλέον, με νεφρικές παθήσεις, βιώνουν περιοδικά διάφορους βαθμούς βλάβης στην ενδοθηλιακή επένδυση των αιμοφόρων αγγείων, τα οποία συμβάλλουν στη μείωση της αντιπηκτικής και αντιθρομβωτικής λειτουργίας του..

Ευσαρκία

Οι παχύσαρκοι άνθρωποι συχνά διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης θρόμβωσης λόγω σοβαρών διαταραχών στον μεταβολισμό των λιπιδίων. Σε αυτούς τους ασθενείς, υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, λιπαρών οξέων, τριγλυκεριδίων και αθηρογόνων κλασμάτων λιποπρωτεΐνης (ειδικά μόρια πρωτεΐνης που παράγονται από το ήπαρ για τη μεταφορά λιπών στην κυκλοφορία του αίματος) μπορούν να βρεθούν στο αίμα. Η παρουσία μεγάλης ποσότητας λιπών διαφόρων φύσεων επηρεάζει αρνητικά το αιμοστατικό σύστημα. Έτσι, για παράδειγμα, τα αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης και οι λιποπρωτεΐνες χαμηλής και πολύ χαμηλής πυκνότητας συμβάλλουν στο σχηματισμό αθηρωματικών πλακών στα αγγεία και, επομένως, στην εμφάνιση αθηροσκλήρωσης, η οποία είναι ένας από τους σημαντικούς παράγοντες της θρόμβωσης..

Η υπερτριγλυκεριδαιμία (αύξηση της συγκέντρωσης των τριγλυκεριδίων στο αίμα), η οποία εμφανίζεται στην παχυσαρκία, προκαλεί αύξηση των επιπέδων της θρομβοξάνης Α2 (ενεργοποιητής αιμοπεταλίων), η οποία αυξάνει τη συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων και την απελευθέρωση ισχυρών παραγόντων σχηματισμού θρόμβων από αυτά, η οποία επιταχύνει την ανάπτυξη και το σχηματισμό ενός θρόμβου. Η υπερτριγλυκεριδαιμία καταστέλλει επίσης το ινωδολυτικό σύστημα του αίματος, επηρεάζοντας τη δραστηριότητα του αναστολέα του πλασμινογόνου και του ενεργοποιητή του. Με την παχυσαρκία στο αίμα των ασθενών, η συγκέντρωση ινωδογόνου, προϊόντων αποδόμησης ινώδους (ινώδη μονομερή σύμπλοκα, προϊόντα αποδόμησης ινώδους, D-dimer), αναστολέας θρομβοπλαστίνης και προκονβερτίνης αυξάνεται απότομα.

Νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρίνη

Η νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρίνη είναι μια διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από χρόνια καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα αγγεία. Αυτή η παθολογία προκύπτει λόγω μιας επίκτητης μετάλλαξης στο γονίδιο PIG-A στα βλαστικά κύτταρα του αίματος. Όταν τα μεταλλαγμένα βλαστικά κύτταρα πολλαπλασιάζονται, σχηματίζουν κύτταρα αίματος με παρόμοια μετάλλαξη. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε διακοπή της σύνθεσης των αναστολέων συμπληρώματος στην επιφάνεια των κυττάρων του αίματος (ένα ειδικό σύστημα στο αίμα που είναι υπεύθυνο για την ανοσία). Η απουσία αυτών των αναστολέων στην επιφάνεια τους προκαλεί τη συνεχή προσκόλληση μορίων του συστήματος συμπληρώματος σε αυτά, το οποίο ξεκινά την έναρξη των αντιδράσεων που προκαλούνται από συμπλήρωμα της κυτταρικής λύσης (καταστροφή).

Στις περισσότερες περιπτώσεις, με νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρίνη, τα ερυθροκύτταρα καταστρέφονται και σε μάλλον μεγάλες ποσότητες. Εκτός από την ενδοαγγειακή αιμόλυση (καταστροφή των ερυθροκυττάρων), τα αιμοπετάλια αλλάζουν επίσης παθολογικά. Μετά από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PIG-A, τα αιμοπετάλια καθίστανται υπερευαίσθητα σε συστατικά του συστήματος συμπληρώματος. Επομένως, όταν αλληλεπιδρούν μαζί τους, τα αιμοπετάλια αρχίζουν να συσσωρεύονται αυθόρμητα (να κολλάνε μεταξύ τους) και να ενεργοποιούνται, γεγονός που προκαλεί το σχηματισμό θρόμβων αίματος μέσα στα αγγεία..

Κάπνισμα

Η νικοτίνη, τα προϊόντα αποσύνθεσης και άλλες τοξικές ουσίες που περιέχονται στον καπνό τσιγάρων έχουν πολύ επιβλαβείς επιπτώσεις στο καρδιαγγειακό σύστημα, αυξάνοντας τον κίνδυνο θρομβοφιλίας στους καπνιστές. Έχει ήδη αποδειχθεί ότι το κάπνισμα αυξάνει την πιθανότητα αθηροσκλήρωσης. Αυξάνει την ποσότητα λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας στο αίμα, οι οποίες εμπλέκονται κυρίως στο σχηματισμό αθηροσκληρωτικών πλακών.

Το κάπνισμα αυξάνει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενισχύει την συγκόλλησή τους (κολλάει μαζί), προκαλεί επίμονο αγγειόσπασμο και διαταράσσει την έκκριση του νιτρικού οξειδίου (αγγειοδιασταλτικό) από τα ενδοθηλιακά κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε πάχυνση του αίματος και επιβράδυνση της κυκλοφορίας του αίματος σε αγγεία μικρής διαμέτρου, γεγονός που συμβάλλει στην ανάπτυξη θρόμβωσης. Η νικοτίνη επηρεάζει επίσης την παραγωγή ινωδογόνου και παράγοντα πήξης 7 στο ήπαρ, αυξάνοντας τα επίπεδα στο αίμα. Επιπλέον, ενισχύει τη συσσώρευση αιμοπεταλίων και την προσκόλληση (δηλαδή, την ικανότητα να τα κολλάει και να προσκολλάται σε μια ξένη επιφάνεια).

Ογκολογικές ασθένειες του αίματος

Σε ορισμένους τύπους ογκολογικών παθήσεων του αίματος (για παράδειγμα, με βασική θρομβοκυτταραιμία, πολυκυτταραιμία βέρα, μυέλωμα, κ.λπ.), οι ασθενείς ενδέχεται να εμφανίσουν θρόμβωση. Οι λόγοι για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας σε αυτά είναι η αύξηση του ιξώδους του αίματος, λόγω της αύξησης του αριθμού των αιμοπεταλίων, των ερυθροκυττάρων, των παραπρωτεϊνών (μη φυσιολογικές πρωτεΐνες που σχηματίζονται στο μυέλωμα), καθώς και μια αλλαγή στη φυσιολογική μορφολογία και τη λειτουργία των αιμοπεταλίων, λόγω της οποίας αποκτούν την ικανότητα αυθόρμητης συσσωμάτωσης και προσκόλλησης..

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας είναι αρκετά ποικίλα και εξαρτώνται από τον τύπο της θρόμβωσης που εμφανίζεται με αυτήν. Τις περισσότερες φορές, αυτή η παθολογία εμφανίζεται όταν οι φλέβες των κάτω άκρων επηρεάζονται από θρομβοφλεβίτιδα των επιφανειακών και βαθιών φλεβών, οι οποίες συχνά περιπλέκονται από την πνευμονική εμβολή. Θρόμβωση των στεφανιαίων και εγκεφαλικών αρτηριών που τροφοδοτούν τον ιστό της καρδιάς και του εγκεφάλου, αντίστοιχα.

Οι γυναίκες που πάσχουν από θρομβοφιλία αντιμετωπίζουν περιοδικά προβλήματα με τη σύλληψη ενός παιδιού και τη μεταφορά τους, καθώς η παραβίαση του συστήματος πήξης συχνά εμποδίζει τη ροή του αίματος στη μήτρα και τον πλακούντα. Με τη θρομβοφιλία, συμβαίνει μερικές φορές θρόμβωση με ασυνήθιστο εντοπισμό, όπως απόφραξη των αγγείων των νεφρών, του ήπατος, των εντέρων, του σπλήνα, των ματιών.

Στη θρομβοφιλία, παρατηρούνται συχνότερα οι ακόλουθοι τύποι θρόμβωσης:

  • πνευμονική εμβολή;
  • θρόμβωση των καρδιακών αγγείων.
  • εγκεφαλική θρόμβωση
  • θρόμβωση των ηπατικών αγγείων.
  • αγγειακή θρόμβωση της σπλήνας.
  • νεφρική αγγειακή θρόμβωση
  • θρόμβωση του πλακούντα
  • θρόμβωση μεσεντερικών αγγείων.
  • θρόμβωση των αγγείων των άνω και κάτω άκρων.
  • αγγειακή θρόμβωση του ματιού.

Πνευμονική εμβολή

Όταν συμβαίνει πνευμονική εμβολή, ένα ή περισσότερα αγγεία μέσα στους πνεύμονες φράσσονται, με αποτέλεσμα την εξασθένιση της παροχής αίματος. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση στον ασθενή οξείας δύσπνοιας, σοβαρού θωρακικού πόνου, ταχυκαρδίας (αυξημένος καρδιακός ρυθμός), βήχα, αιμόπτυσης, πυρετού, αρτηριακής υπότασης (μείωση της αρτηριακής πίεσης). Με αυτήν την παθολογία, λιποθυμία, σπασμοί, μπλε αποχρωματισμός ή λεύκανση του δέρματος, ζάλη, πονοκέφαλοι, μειωμένη ημερήσια παραγωγή ούρων (όγκος απέκκρισης ούρων ανά ημέρα), σκουρόχρωμο στα μάτια, τρέμουλο στα άκρα, παράλυση των χεριών και των ποδιών είναι επίσης δυνατή.

Καρδιακή θρόμβωση

Η θρόμβωση των καρδιακών (στεφανιαίων) αγγείων στη θρομβοφιλία συνήθως ξεκινά την ανάπτυξη εμφράγματος του μυοκαρδίου ή στεφανιαίας νόσου, η οποία με τη σειρά της προκαλεί οξεία ή χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια. Τα κύρια συμπτώματα αυτής της θρόμβωσης είναι συχνότερα πόνος στο στήθος, δύσπνοια, αίσθημα παλμών, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, ζάλη, πονοκέφαλοι, αδυναμία, ναυτία, έμετος, αυξημένη κόπωση, οίδημα, κυάνωση (μπλε αποχρωματισμός) του δέρματος, πρήξιμο των φλεβών του λαιμού, βήχας.

Εγκεφαλική θρόμβωση

Η θρόμβωση των εγκεφαλικών αγγείων οδηγεί σε διαταραχές της παροχής αίματος στους ιστούς της με διάφορες βαρύτητες. Με ασήμαντη θρόμβωση και παρουσία διάχυτων αγγειακών βλαβών σε ασθενείς με θρομβοφιλία, ενδέχεται να εμφανιστούν διάφορα σημάδια δυσκυκλοφορικής εγκεφαλοπάθειας (δηλαδή εγκεφαλική βλάβη στο πλαίσιο παραβίασης επαρκούς παροχής αίματος). Τις περισσότερες φορές, αυτοί οι ασθενείς έχουν περιοδικό πονοκέφαλο, ζάλη, μειωμένη μνήμη, περπάτημα, μειωμένη ικανότητα συγκέντρωσης, επιδείνωση της προσοχής, αλλαγές ομιλίας, εκδηλώσεις απώλειας αυτοέλεγχου, θόρυβο στο κεφάλι, κατάθλιψη, αϋπνία, ευερεθιστότητα, απάθεια κ.λπ..

Με πιο σοβαρή θρόμβωση που καταλήγει σε εγκεφαλικά επεισόδια, τα πράγματα μπορεί να είναι πολύ πιο επικίνδυνα. Μετά από εγκεφαλικά επεισόδια, οι ασθενείς συχνά χάνουν την ικανότητα να κινούνται, να μιλούν, να καταπιούν, έχουν μειωμένη όραση, ακοή, μειωμένη ευαισθησία του δέρματος σε διάφορα μέρη του σώματος, παράλυση των χεριών, οξεία απώλεια μνήμης κ.λπ..

Ηπατική αγγειακή θρόμβωση

Η θρόμβωση των ηπατικών αγγείων με θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση στον ασθενή του πόνου στο δεξιό υποχόνδριο, ασκίτης (συσσώρευση μεγάλων ποσοτήτων υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα), ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος), ναυτία, έμετος, ηπατομεγαλία (διεύρυνση του ήπατος), σπληνομεγαλία (μεγέθυνση του σπλήνα ), εσωτερική αιμορραγία στον οισοφάγο, οίδημα στα κάτω άκρα. Αυτή η θρόμβωση μπορεί γρήγορα να οδηγήσει σε σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια και θάνατο ασθενών..

Αγγειακή θρόμβωση σπλήνα

Με τη θρόμβωση των αγγείων της σπλήνας, υπάρχουν έντονοι πόνοι στο αριστερό υποχόνδριο, σπληνομεγαλία (διεύρυνση του σπλήνα), ναυτία, έμετος, δύσπνοια, ταχυκαρδία (αυξημένος καρδιακός ρυθμός), πυρετός, αίσθημα βαρύτητας στο αριστερό υποχόνδριο, μετεωρισμός (κοιλιακή διάταση).

Νεφρική αγγειακή θρόμβωση

Η νεφρική αγγειακή θρόμβωση στη θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει σε νεφρικό έμφραγμα και στην ανάπτυξη οξείας νεφρικής ανεπάρκειας. Με τέτοια θρόμβωση, ο ασθενής συνήθως εμφανίζει ξαφνικό πόνο στην πλάτη, ναυτία, έμετο, πυρετό και αυξημένη αρτηριακή πίεση. Μπορεί να έχει ολιγουρία (απότομο περιορισμό της ποσότητας των ούρων που απεκκρίνεται). Με καρδιακή προσβολή, τα ούρα γίνονται κόκκινα, λόγω της παρουσίας μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων και αίματος σε αυτό.

Αγγειακή θρόμβωση των ματιών

Η εμφάνιση θρόμβων αίματος στα αγγεία του οφθαλμού οδηγεί σε σοβαρές διαταραχές του κυκλοφορικού, ως αποτέλεσμα των οποίων εκδηλώνονται εκτεταμένες αιμορραγίες στο υαλοειδές σώμα, στον αμφιβληστροειδή, στον φακό και σε άλλα μέρη του ματιού. Με επίμονη θρόμβωση, μπορεί να εμφανιστεί αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, η οποία συνοδεύεται από πλήρη απώλεια όρασης. Με τη θρόμβωση των αγγείων του ματιού, οι ασθενείς παραπονιούνται για την παρουσία ενός πέπλου, θολό, σκοτεινά σημεία στα μάτια, η εικόνα των ορατών αντικειμένων συχνά παραμορφώνεται. Όταν αναβοσβήνει, υπάρχει κάποιος πόνος στα μάτια, μια αίσθηση άμμου. Με απότομη απόσπαση του αμφιβληστροειδούς, μεμονωμένα αντικείμενα ενδέχεται να πέσουν εντελώς έξω από το οπτικό πεδίο, χαβιάρι, αναλαμπές, αστραπή στα μάτια μπορεί να εμφανιστούν.

Θρόμβωση μεσεντερικών αγγείων

Βασικά, στη θρομβοφιλία, οι άνω και κάτω μεσεντερικές αρτηρίες, οι οποίες τροφοδοτούν αίμα στους ιστούς του λεπτού και του παχέος εντέρου, διατρέχουν κίνδυνο θρόμβωσης. Η απόφραξη αυτών των αγγείων οδηγεί στην ανάπτυξη εμφράγματος του εντερικού τοιχώματος, το οποίο, με οξεία έλλειψη παροχής αίματος, υφίσταται γρήγορα νέκρωση (νέκρωση) και καταρρέει, προκαλώντας την ανάπτυξη περιτονίτιδας (φλεγμονή του περιτοναίου - του ιστού που καλύπτει την κοιλιακή κοιλότητα από το εσωτερικό).

Τα κύρια συμπτώματα της θρόμβωσης των ανώτερων και κατώτερων μεσεντερικών αρτηριών είναι οι κοιλιακοί πόνοι διαφόρων εντοπισμών (όλα εξαρτώνται από το επίπεδο της θρόμβωσης). Τις περισσότερες φορές, ο πόνος είναι έντονος, το σύνδρομο πόνου εμφανίζεται έντονα. Ο συνεχής πόνος, μερικές φορές κράμπες, μπορεί να εξαπλωθεί σε όλη την κοιλιά. Φοβούμενοι ότι θα ενταθούν, οι ασθενείς παίρνουν περιοδικά μια αναγκαστική ακίνητη θέση στο κρεβάτι. Εκτός από τον πόνο, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πυρετό, ναυτία, έμετο, μετεωρισμό (φούσκωμα),

Αγγειακή θρόμβωση των άνω και κάτω άκρων

Με τη θρόμβωση των άνω και κάτω άκρων, εμφανίζεται πόνος ποικίλης σοβαρότητας, αίσθημα βαρύτητας, αλλαγή θερμοκρασίας και χρώματος του δέρματος (μπλε αποχρωματισμός, λεύκανση). Τα άκρα συχνά διογκώνονται, το δέρμα τους χάνει ευαισθησία, σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζεται παραισθησία (αίσθημα σέρνεται, σέρνεται, καίγεται, μυρμήγκιασμα). Στην επιφάνειά τους, με φλεβική θρόμβωση, μπορεί να ανιχνευθεί αύξηση του φλεβικού μοτίβου. Με αρτηριακή θρόμβωση, μπορεί να εμφανιστεί πάρεση ή παράλυση του άκρου, στην οποία ο ασθενής δεν μπορεί να το μετακινήσει πλήρως ή μερικώς.

Αγγειακή θρόμβωση πλακούντα

Η θρόμβωση του πλακούντα είναι μια κοινή αιτία αυθόρμητων αποβολών, θνησιγενών τοκετών και υπογονιμότητας στη θρομβοφιλία. Ο πλακούντας είναι πολύ σημαντικός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η απόφραξη των αγγείων του με θρομβωτικές μάζες οδηγεί σε ισχαιμία των ιστών του και στον γρήγορο θάνατό τους, που συνοδεύεται από σοβαρές μεταβολικές διαταραχές στο έμβρυο, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν το θάνατό του.

Διάγνωση θρομβοφιλίας

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας είναι αρκετά δύσκολη, καθώς η διάγνωση της θρομβοφιλίας αποδεικνύεται περισσότερο βάσει των αποτελεσμάτων των εργαστηριακών εξετάσεων παρά σε οποιαδήποτε συμπτώματα ή δεδομένα από οργανικές μελέτες. Ο ίδιος ο ασθενής μπορεί να υποψιάζεται την παρουσία θρομβοφιλίας. Απλώς πρέπει να θυμάται προηγούμενες ασθένειες (ή τρέχουσες), που προκλήθηκαν από φλεβική ή αρτηριακή θρόμβωση. Είναι η συχνή επαναλαμβανόμενη (συνεχώς εμφανιζόμενη) θρόμβωση που είναι το σημάδι με το οποίο οι θεράπων ιατροί καθορίζουν την προδιάθεση του ασθενούς σε θρομβωτικές επιπλοκές.

Επιπλέον, υπάρχουν παθολογίες (για παράδειγμα, αθηροσκλήρωση, νεφρική νόσος, σακχαρώδης διαβήτης, αυτοάνοσες ασθένειες, όγκοι κ.λπ.), οι οποίες από μόνες τους ενέχουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, λόγω του γεγονότος ότι συχνά βλάπτουν τα αγγειακά τοιχώματα. Ως εκ τούτου, σε τέτοιες ασθένειες, η τάση για θρομβοφιλία είναι σαφής. Για αυτούς τους ασθενείς, συνταγογραφούνται εργαστηριακές εξετάσεις προκειμένου να εκτιμηθεί η σοβαρότητα των διαταραχών της αιμόστασης, της βλάβης σε άλλα όργανα και να επιλεγούν οι σωστές τακτικές φαρμακευτικής αγωγής..

Με ποιον γιατρό πρέπει να επικοινωνήσω για θρομβοφιλία?

Οι ασθενείς με θρομβοφιλία αντιμετωπίζονται από διαφορετικούς γιατρούς. Όλα εξαρτώνται από την υποκείμενη παθολογία που συνέβαλε στην ανάπτυξή της. Οι ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη αντιμετωπίζονται από ενδοκρινολόγους, ασθενείς με ογκολογικές παθήσεις του αίματος και άλλα όργανα - από ογκολόγους, ασθενείς με αυτοάνοσες ασθένειες - από ρευματολόγους. Στην αγγειακή χειρουργική επέμβαση, για παράδειγμα, ασθενείς με θρομβοφλεβίτιδα των κάτω άκρων, αθηροσκλήρωση, έμφραγμα του μυοκαρδίου, διαβητική αγγειοπάθεια (αγγειακές βλάβες στο πλαίσιο του σακχαρώδους διαβήτη), εγκεφαλικό επεισόδιο, ασθενείς με νεφρική παθολογία βρίσκονται στο τμήμα νεφρολογίας και άτομα με ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις βρίσκονται στο τμήμα μολυσματικών ασθενειών. και ούτω καθεξής.

Στο αρχικό στάδιο, ο οικογενειακός γιατρός πρέπει να βοηθήσει τον ασθενή να επιλέξει τον κατάλληλο γιατρό. Θα βοηθήσει τον ασθενή να περάσει όλες τις απαραίτητες βασικές εξετάσεις και θα του προτείνει έναν ειδικό γιατρό που ασχολείται με τη θεραπεία μιας συγκεκριμένης παθολογίας και ταυτόχρονα συνταγογραφεί φάρμακα για τη θρομβοφιλία..

Τι συμβαίνει στο ραντεβού του γιατρού?

Στη ρεσεψιόν, ο γιατρός ρωτά τον ασθενή σχετικά με τους λόγους της επίσκεψής του σε ιατρικό ίδρυμα, το ιστορικό της νόσου, την παρουσία παραγόντων στον ασθενή που θα μπορούσαν να προκαλέσουν αυθόρμητη θρόμβωση (ή θρόμβωση). Ο γιατρός τον ρωτά για τις τρέχουσες ασθένειες (εάν υπάρχουν), εάν οι συγγενείς έχουν παρόμοιες καταστάσεις ή ασθένειες. Μετά τη συνέντευξη, ο θεράπων ιατρός μπορεί να εξετάσει τον ασθενή, εάν είναι απαραίτητο. Όλα εξαρτώνται από τη συγκεκριμένη παθολογία και την παρουσία ορισμένων συμπτωμάτων. Όταν ο γιατρός έχει διαμορφώσει μια γενική γνώμη για τον ασθενή, μπορεί να αποφασίσει ποιες πρόσθετες εξετάσεις και μελέτες χρειάζεται για να επιβεβαιώσει την κλινική διάγνωση και να συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία.

Τι δοκιμές θα πρέπει να περάσουν?

Οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι η βάση για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας. Για τη διάγνωση αυτής της παθολογίας, ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε διάφορες εξετάσεις αίματος (πλήρης αριθμός αίματος, βιοχημική εξέταση αίματος, πήξη, γενετική ανάλυση, ανοσολογική ανάλυση κ.λπ.) και εξετάσεις ούρων. Ο γιατρός θα πρέπει να καθορίσει τι είδους ανάλυση χρειάζεται, βάσει των αποτελεσμάτων της κλινικής εικόνας και ορισμένων ενδεικτικών σημείων..

Τύποι εργαστηριακών εξετάσεων που λαμβάνονται για θρομβοφιλία

Τύπος ανάλυσης

Γιατί συνταγογραφείται αυτή η ανάλυση;?

Τι μπορεί να ανιχνεύσει αυτό το τεστ για τη θρομβοφιλία?

Γενική ανάλυση αίματος

Είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η κυτταρική σύνθεση του αίματος και ορισμένοι άλλοι δείκτες (όπως ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων, συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης κ.λπ.).

Με τη θρομβοφιλία, συχνά παρατηρείται αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων, ερυθροκύτταρα, ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων, αιματοκρίτης, αιμοσφαιρίνη. Σε μολυσματικές ασθένειες που προκάλεσαν θρομβοφιλία, μπορεί επίσης να ανιχνευθεί η λευκοκυττάρωση (αύξηση του επιπέδου των λευκοκυττάρων στο αίμα), η λεμφοκυττάρωση (αύξηση του επιπέδου των λεμφοκυττάρων στο αίμα).

Συμβατικό πήγμα

Αξιολογεί τη γενική ικανότητα του αίματος να πήζει.

Με τη θρομβοφιλία, αυξάνεται η συγκέντρωση ινωδογόνου, ο χρόνος πήξης του αίματος, ο δείκτης προθρομβίνης, ο χρόνος θρομβίνης, ο χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης, ο χρόνος ενεργοποίησης επανακαθορισμού, αυξάνεται η συγκέντρωση διαλυτών συμπλοκών μονομερούς ινώδους (RFMK) και D-dimer.

Μελέτη συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων

Πρόκειται για μια πρόσθετη μελέτη στο πήγμα. Γίνεται με σκοπό τον εντοπισμό παραβιάσεων στην προσκόλληση αιμοπεταλίων μεταξύ τους.

Στη θρομβοφιλία, αύξηση της συσσώρευσης αιμοπεταλίων με διάφορους επαγωγείς - κολλαγόνο, ριστομυκίνη, διφωσφορική αδενοσίνη (ADP), αδρεναλίνη.

Αξιολόγηση της σχέσης πήξης της αιμόστασης

Αυτή η μελέτη περιλαμβάνει τον έλεγχο του αίματος για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης διαφόρων παραγόντων πήξης σε αυτό..

Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει συνήθως μια απότομη αύξηση της συγκέντρωσης του πέμπτου, του έβδομου, του όγδοου, του ένατου, του δέκατου, του ενδέκατου παράγοντα πήξης. Μπορούν να αυξηθούν ένα προς ένα ή σε συνδυασμό..

Εκτίμηση της συγκέντρωσης των φυσιολογικών αντιπηκτικών

Για μια τέτοια εκτίμηση, μια εξέταση αίματος συνταγογραφείται για τον προσδιορισμό των φυσικών αντιπηκτικών..

Με τη θρομβοφιλία, η συγκέντρωση της πρωτεΐνης C, της πρωτεΐνης S και της αντιθρομβίνης III στο αίμα μειώνεται σημαντικά. Μπορούν να πέσουν ένα προς ένα ή σε συνδυασμό.

Η ινωδολυτική δράση του αίματος

Αυτή η μελέτη βοηθά τον γιατρό να μάθει περισσότερα για το σύστημα ινωδόλυσης, το οποίο είναι απαραίτητο για να διασπάσει τους θρόμβους αίματος στα αιμοφόρα αγγεία..

Με τη θρομβοφιλία, μπορεί να ανιχνευθεί μείωση στο επίπεδο του πλασμινογόνου, πλασμίνη, αύξηση της συγκέντρωσης του PAI-1 (αναστολέας της ενεργοποίησης του πλασμινογόνου πρώτου τύπου) και αύξηση του χρόνου της ινωδόλυσης.

Γενετική έρευνα

Χρειάζεται να αναζητήσετε ελαττώματα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία του συστήματος αιμόστασης.

Με τη θρομβοφιλία, τα ελαττώματα μπορούν να ανιχνευθούν στα γονίδια της προκεκελερίνης, της αντιθρομβίνης III, της πρωτεΐνης S, της πρωτεΐνης C, της προθρομβίνης, του πλασμινογόνου (του κύριου δραστικού συστατικού στο σύστημα ινωδόλυσης), των ενεργοποιητών και των αναστολέων της. Αυτές οι μελέτες είναι επίσης χρήσιμες στη διάγνωση συγγενούς υπερομοκυστεϊναιμίας..

Ανοσολογικές μελέτες

Οι ανοσολογικές εξετάσεις βοηθούν στον έλεγχο της κατάστασης του ανοσοποιητικού συστήματος και στην ανίχνευση αυτοάνοσων αντισωμάτων στο αίμα των ασθενών.

Με τη θρομβοφιλία, αντισώματα μπορεί μερικές φορές να βρεθούν στο αίμα που προκαλούν την ανάπτυξη διαφόρων αυτοάνοσων παθολογιών (αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, συστηματική σκλήρυνση, ρευματοειδής αρθρίτιδα κ.λπ.). Σε αυτά περιλαμβάνονται τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, τα αυτοαντισώματα έναντι των ενζύμων μεταλλοπρωτεϊνασών ADAMTS 13, τα αντιπυρηνικά αντισώματα, τα αντισώματα στην πρωτεϊνάση 3 (ένα διαγνωστικό σημάδι της κοκκιωμάτωσης του Wegener), οι κρυοσφαιρίνες (βρίσκονται στον καρκίνο του αίματος) κ.λπ..

Ανάλυση ούρων

Μια γενική δοκιμή ούρων συνταγογραφείται για την αξιολόγηση της κατάστασης του ουροποιητικού συστήματος και τη διάγνωση ασθενειών και παθολογιών των νεφρών που θα μπορούσαν να προκαλέσουν θρομβοφιλία..

Εάν η θρομβοφιλία προκλήθηκε από σακχαρώδη διαβήτη, τότε είναι πολύ πιθανό να ανιχνευθεί αυξημένη συγκέντρωση πρωτεϊνών, λευκωματίνης, γλυκόζης και κετονών στη γενική ανάλυση των ούρων. Με νεφρική νόσο, αυξάνεται η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, ερυθροκύτταρα, λευκοκύτταρα, κύλινδροι, μειώνεται ο συνολικός ημερήσιος όγκος των ούρων, είναι δυνατή η παθολογική αλλαγή στο χρώμα, η διαφάνεια, η οξύτητα, η πυκνότητα. Με συγγενή ομοκυστεϊναιμία, τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης στα ούρα αυξάνονται.

Χημεία αίματος

Μια βιοχημική εξέταση αίματος είναι προαιρετική στη διάγνωση της θρομβοφιλίας. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τις παθολογικές αλλαγές που συμβαίνουν στο σώμα του ασθενούς και να αξιολογήσουμε τη γενική του κατάσταση..

Αυτό το τεστ είναι χρήσιμο στη διάγνωση νεφρικών παθήσεων, σακχαρώδους διαβήτη, κακοήθων νεοπλασμάτων, μολυσματικών ασθενειών, παχυσαρκίας, αθηροσκλήρωσης, που μπορεί να προκαλέσουν θρομβοφιλία. Με όλες αυτές τις ασθένειες, είναι δυνατές αλλαγές σε διάφορες βιοχημικές παραμέτρους αίματος. Αλλά κανένα από αυτά δεν μπορεί να δείξει την παρουσία θρομβοφιλίας στον ασθενή ή ήδη υπάρχουσα θρόμβωση..

Θεραπεία θρομβοφιλίας

Δεδομένου ότι η θρομβοφιλία δεν είναι ξεχωριστή ασθένεια, αλλά μόνο μια παθολογία που προκύπτει από τη δράση ορισμένων παραγόντων κινδύνου (αγγειακές παθήσεις, ανεπάρκεια παραγόντων αιμόστασης, επιβλαβής τρόπος ζωής κ.λπ.), δεν έχει αναπτυχθεί συγκεκριμένη θεραπεία για αυτήν. Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, τότε συνταγογραφείται φάρμακα που αποτρέπουν την πήξη του αίματος. Όταν έχει ήδη προκύψει θρόμβωση, συνταγογραφούνται συνήθως θρομβολυτικές ουσίες επιπλέον των αντιπηκτικών, που απαιτούνται για την απορρόφηση των θρομβωτικών μαζών στα αγγεία. Για ορισμένους τύπους θρόμβωσης, μπορεί να συνταγογραφηθεί θρομβεκτομή - η χειρουργική αφαίρεση θρόμβου αίματος από ένα αγγείο. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, συνταγογραφείται φυσιοθεραπεία για τη θρομβοφιλία.

Θεραπεία φαρμάκων

Η φαρμακευτική αγωγή για τη θρομβοφιλία δεν είναι συγκεκριμένη. Το πιο σημαντικό πράγμα σε τέτοιες περιπτώσεις είναι η αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας που προκάλεσε την ανάπτυξή της. Η παρουσία θρομβοφιλίας χρησιμεύει ως ένδειξη για τη συνταγογράφηση πρόσθετων πόρων στον ασθενή που θα ελαχιστοποιούσαν τον κίνδυνο θρομβωτικών επιπλοκών..

Οι κύριες ομάδες φαρμάκων που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της θρομβοφιλίας

Ομάδα φαρμάκων

Ο μηχανισμός δράσης αυτής της ομάδας

Παραδείγματα ναρκωτικών

Άμεσα αντιπηκτικά

Τα άμεσα αντιπηκτικά έχουν σχεδιαστεί για να εμποδίζουν άμεσα τη δράση διαφόρων παραγόντων που εμπλέκονται στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Τις περισσότερες φορές, τέτοια αντιπηκτικά αναστέλλουν (μπλοκάρουν) την εργασία της θρομβίνης, του παράγοντα Stuart-Prower (δέκατος παράγοντας), του Rosenthal (ενδέκατος παράγοντας), του παράγοντα Hageman (δωδέκατος παράγοντας) και της προκονβερτίνης (έβδομος παράγοντας).

  • μη κλασματοποιημένη ηπαρίνη
  • φραξιπαρίνη;
  • κλεξάνιο;
  • θραύσμα;
  • arixtra;
  • dabigatran;
  • rivaroxaban;
  • edoxaban.

Έμμεσα αντιπηκτικά

Τα έμμεσα αντιπηκτικά διαταράσσουν τη σύνθεση ορισμένων παραγόντων πήξης στο ήπαρ, η οποία, ως εκ τούτου, οδηγεί σε μείωση της απελευθέρωσής τους στο αίμα και σε μείωση της ικανότητας του αίματος να πήζει και να σχηματίζει θρόμβους στα αγγεία. Φάρμακα από αυτήν την ομάδα συνήθως επηρεάζουν αρνητικά την παραγωγή προθρομβίνης στα ηπατικά κύτταρα, καθώς και τον έβδομο, ένατο και δέκατο παράγοντες πήξης.

  • συγχρονισμός;
  • βαρφαρίνη;
  • φαινυλίνη.

Αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες

Οι αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες είναι ουσίες που εμποδίζουν την προσκόλληση των αιμοπεταλίων και των ερυθροκυττάρων στα τοιχώματα του αγγείου και το ένα στο άλλο, διευκολύνοντας έτσι τη ροή του αίματος και την κατοχύρωση στα αγγεία μικρής διαμέτρου. Ο σκοπός τους βελτιώνει την αιμοδυναμική (κυκλοφορία του αίματος μέσω των αγγείων) και αποτρέπει το σχηματισμό θρόμβων αίματος στα αγγεία.

  • ασπιρίνη;
  • κλοπιδογρέλη;
  • τιροφιμπάν.

Θρομβολυτικά

Τα θρομβολυτικά είναι απαραίτητα για τη διέγερση του ινωδολυτικού συστήματος του αίματος. Αυτά τα φάρμακα προάγουν τον ενισχυμένο μετασχηματισμό (μετατροπή) του πλασμινογόνου σε πλασμίνη, το οποίο είναι το κύριο συστατικό του συστήματος ινωδόλυσης. Καταστρέφει τα ινώδη ινώδη σε θρόμβους αίματος, λόγω των οποίων οι θρομβωτικές μάζες υφίστανται διάσπαση και απορρόφηση.

  • στρεπτοκινάση;
  • ουροκινάση;
  • alteplase.

Χειρουργική επέμβαση

Η χειρουργική θεραπεία για τη θρομβοφιλία γίνεται σπάνια και μόνο για σοβαρές ενδείξεις. Μια τέτοια θεραπεία δεν επιτρέπει τη θεραπεία του ασθενούς της θρομβοφιλίας, και ακόμη περισσότερο για την πρόληψη του σχηματισμού νέων θρόμβων αίματος στα αγγεία στο μέλλον. Είναι συμπτωματικό και απαραίτητο για τη μηχανική απομάκρυνση ενός θρόμβου από ένα αγγείο (θρομβεκτομή). Κατά κανόνα, η χειρουργική θεραπεία για τη θρομβοφιλία πραγματοποιείται όταν ο ασθενής δεν πέτυχε το επιθυμητό αποτέλεσμα από φάρμακα ή ανέπτυξε θρόμβωση μεγάλων αγγείων, γεγονός που αποτελεί κίνδυνο για τη ζωή του.

Η θρομβεκτομή συνιστάται συχνότερα σε ασθενείς με πνευμονική εμβολή, θρομβοφλεβίτιδα των άκρων, έμφραγμα του μυοκαρδίου, αθηροσκλήρωση, σακχαρώδης διαβήτης κ.λπ. Οι θρόμβοι αίματος από τα αγγεία απομακρύνονται κυρίως με δύο βασικούς τρόπους. Στην πρώτη μέθοδο, ένα τμήμα του φραγμένου αγγείου αποκόπτεται χειρουργικά μαζί με έναν θρόμβο, και στη συνέχεια ράβονται τα άκρα του. Στη δεύτερη μέθοδο, ένας ειδικός καθετήρας εισάγεται στο προσβεβλημένο αγγείο, με τη βοήθεια του οποίου συλλαμβάνεται και αφαιρείται ένας θρόμβος..

Φυσιοθεραπεία

Η φυσική θεραπεία δεν είναι η κύρια θεραπεία για τη θρομβοφιλία. Συνταγογραφείται ως βοηθητικό εργαλείο που βοηθά στη βελτίωση της ροής του αίματος μέσω των αγγείων και αποτρέπει την ανάπτυξη θρόμβωσης σε αυτά. Τις περισσότερες φορές, συνταγογραφείται φυσιοθεραπευτική αγωγή για αγγειακή παθολογία (αθηροσκλήρωση, θρομβοφλεβίτιδα, αγγειίτιδα, κιρσούς κ.λπ.) των κάτω άκρων, όπου ο κίνδυνος θρομβωτικών επιπλοκών είναι αρκετά υψηλός. Αυτός ο τύπος θεραπείας συνήθως δεν επηρεάζει την κατάσταση των παραγόντων πήξης, το σύστημα ινωδόλυσης και την ικανότητα των αιμοπεταλίων να συσσωματώνονται (κολλήσουν μαζί) και προσκόλληση (κολλήσουν σε μια ξένη επιφάνεια).

Οι ασθενείς με θρομβοφιλία, στις περισσότερες περιπτώσεις, συνταγογραφούνται μαγνητοθεραπεία, θεραπεία με λέιζερ, βαροθεραπεία, θεραπεία με πολλαπλασιασμό, διαδεναμική θεραπεία κ.λπ. Όλα αυτά συμβάλλουν στη βελτίωση της ροής του αίματος, αποτρέπει τη στάση του (σταματήστε) στα αγγεία. Επιπλέον, οι φυσικοθεραπευτικές μέθοδοι έχουν αντιφλεγμονώδη και αντι-οίδημα επίδραση στους ιστούς και στα αγγειακά τοιχώματα..

Πρόληψη της θρομβοφιλίας

Δεν υπάρχει ειδική προφύλαξη για τη θρομβοφιλία. Το μόνο πράγμα που μπορεί να γίνει σε ασθενείς με αυτήν την παθολογία είναι να αναλάβει δράσεις με στόχο την πρόληψη της θρόμβωσης. Αυτές οι ενέργειες συνιστώνται σε όλους τους ασθενείς με θρομβοφιλία και ιδιαίτερα σε αυτούς που διατρέχουν κίνδυνο. Μπορούν να είναι έγκυες γυναίκες, άτομα άνω των 60 ετών, ασθενείς με ενδοκρινικό, καρδιαγγειακό, ογκολογικό, αυτοάνοσο, μολυσματικές ασθένειες.

Τα ακόλουθα μέτρα βοηθούν στη μείωση της συχνότητας θρόμβων αίματος στα αιμοφόρα αγγεία:

  • καθεστώς διατροφής και νερού-διατροφής ·
  • κανοντας αθληματα;
  • απόρριψη κακών συνηθειών
  • αλλαγή αντισυλληπτικών
  • φορώντας εσώρουχα συμπίεσης.
  • τήρηση της θεραπείας που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό ·
  • αποφυγή αγχωτικών καταστάσεων
  • πρόληψη μολυσματικών ασθενειών και τραυματισμών.

Διατροφή και νερό-τροφή σχήμα

Το σωστό καθεστώς διατροφής και νερού-τροφής επηρεάζει άμεσα την κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος και μόνο έμμεσα στο σύστημα πήξης του αίματος. Η επιλογή ενός συγκεκριμένου τύπου διατροφής εξαρτάται από την αιτία της θρομβοφιλίας. Κατά κανόνα, σε αυτούς τους ασθενείς συνιστάται να καταναλώνουν λιγότερα λιπαρά και ζαχαρούχα τρόφιμα κορεσμένα με απλούς υδατάνθρακες και χοληστερόλη, επειδή έχουν δυσμενείς επιπτώσεις στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, προκαλώντας την ανάπτυξη σακχαρώδη διαβήτη, αθηροσκλήρωση, έμφραγμα του μυοκαρδίου, στεφανιαία νόσο κ.λπ. Πρέπει να αποφεύγουν την πρόσληψη τροφής. fast food και τρώτε περισσότερα τρόφιμα που περιλαμβάνουν φρούτα και λαχανικά. Τέτοια τροφή είναι πλούσια σε βιταμίνες και μέταλλα απαραίτητα για το σώμα, τα οποία εμπλέκονται στο σχηματισμό παραγόντων πήξης, αιμοπεταλίων, συστατικών του αντιπηκτικού συστήματος και στην ενίσχυση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων..

Αθλήματα για θρομβοφιλία. Τι απαγορεύεται και τι φαίνεται?

Οι αθλητικές δραστηριότητες βελτιώνουν τη ροή του αίματος στους ιστούς. Ο αθλητισμός ενισχύει την κυκλοφορία του αίματος μέσω των αγγείων, προάγει την ανάπτυξη αγγειακών εξασφαλίσεων, έχει ευεργετική επίδραση στον μεταβολισμό και επίσης αποτρέπει την παρατεταμένη στασιμότητα του αίματος στους ιστούς και τα όργανα. Με θρομβοφιλία, επίπονη άσκηση, βαριά ανύψωση και συχνή άσκηση θα πρέπει γενικά να αποφεύγεται. Είναι απαραίτητο να παίζετε σπορ μόνο για ευχαρίστηση και να μην το παρακάνετε με τη διάρκεια και τη συχνότητα των δραστηριοτήτων. Με αυτήν την παθολογία, συνιστάται στους ασθενείς να ασχολούνται με διάφορα αθλήματα. Τα βασικά κριτήρια για την επιλογή μιας ή άλλης αθλητικής δραστηριότητας είναι η γενική κατάσταση του ασθενούς, η σοβαρότητα της θρομβοφιλίας και η παρουσία ταυτόχρονης παθολογίας. Επομένως, μόνο ο θεράπων ιατρός, ο οποίος ενημερώνεται για την τρέχουσα κατάσταση του ασθενούς, μπορεί να πει τι είδους αθλήματα μπορεί να κάνει κάποιος..

Απόρριψη κακών συνηθειών

Η διακοπή των κακών συνηθειών (κάπνισμα, χρήση ναρκωτικών, αλκοόλ) παίζει σημαντικό ρόλο στην πρόληψη της θρόμβωσης. Αυτές οι συνήθειες προκαλούν σοβαρή βλάβη στο καρδιαγγειακό και το κυκλοφορικό σύστημα..

Αλλαγή αντισυλληπτικών

Τα στοματικά αντισυλληπτικά (αντισυλληπτικά χάπια) συμβάλλουν στην ανάπτυξη διαταραχών στο σύστημα αιμόστασης και προκαλούν την εμφάνιση θρόμβωσης, επομένως, συνιστάται σε ασθενείς με θρομβοφιλία να αλλάξουν τη μέθοδο προστασίας κατά της εγκυμοσύνης.

Φοράτε ρούχα συμπίεσης

Το να φοράτε εσώρουχα συμπίεσης βοηθά στη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης στα κάτω άκρα σε περίπτωση κιρσών, θρομβοφλεβίτιδας, συνδρόμου οιδήματος. Η συμπίεση των ρούχων βοηθά στη βελτίωση της εκροής αίματος από τους ιστούς, αποτρέπει την παρατεταμένη στασιμότητα στα αγγεία, μειώνοντας έτσι τη συχνότητα της θρόμβωσης σε αυτούς τους ασθενείς.

Συμμόρφωση με τη θεραπεία που έχει συνταγογραφηθεί από το γιατρό

Είναι πολύ σημαντικό για όλους τους ασθενείς με θρομβοφιλία να συμμορφωθούν με όλες τις συνταγές που δίνονται από τον θεράποντα ιατρό, διότι, στις περισσότερες περιπτώσεις, σε τέτοιες καταστάσεις, συνταγογραφεί αντιπηκτικά που μειώνουν την τάση του αίματος σε θρόμβο.

Αποφυγή αγχωτικών καταστάσεων

Οι αγχωτικές καταστάσεις έχουν επιζήμια επίδραση στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Υπό άγχος, το σώμα απελευθερώνει ορισμένες ορμόνες (κορτιζόλη, αδρεναλίνη, ντοπαμίνη κ.λπ.), οι οποίες ρυθμίζουν τον τόνο των αιμοφόρων αγγείων, προκαλώντας τη συστολή. Εάν ο ασθενής εκτίθεται σε συχνές καταστάσεις άγχους, τότε η απελευθέρωση αυτών των ορμονών επηρεάζει αρνητικά τη γενική κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα αγγεία αρχίζουν να υποστούν βλάβη, η διάμετρος τους μειώνεται σταδιακά, τα τοιχώματά τους γίνονται σκληρά (κατάφυτα με συνδετικό ιστό). Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το άγχος συμβάλλει στη σταδιακή ανάπτυξη της αρτηριακής υπέρτασης (αύξηση της αρτηριακής πίεσης), της αθηροσκλήρωσης και των καρδιακών παθήσεων (έμφραγμα του μυοκαρδίου, στεφανιαία νόσος) και σχετική θρόμβωση.

Πρόληψη μολυσματικών ασθενειών και τραυματισμών

Οι λοιμώξεις και οι τραυματισμοί βλάπτουν συχνά διάφορους ιστούς, συμβάλλουν στη βλάβη στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, γεγονός που ενεργοποιεί τις διαδικασίες πήξης του αίματος. Η πρόληψη μολυσματικών ασθενειών (για παράδειγμα, προφύλαξη από εμβόλια, θεραπεία με βιταμίνες, σκλήρυνση, πρόληψη της υποθερμίας) είναι ένα σημαντικό στοιχείο στην πρόληψη της θρόμβωσης. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί και για τραυματισμούς. Εάν ο ασθενής έχει συχνά τραυματισμούς, τότε θα πρέπει να επανεξετάσει τον τρόπο ζωής του. Για παράδειγμα, μπορείτε να αλλάξετε την εργασία, τη θέση εργασίας ή το τμήμα παραγωγής, να χρησιμοποιήσετε ατομικό προστατευτικό εξοπλισμό, να αλλάξετε το άθλημα στο οποίο ασχολείται ο ασθενής, να επιλέξετε έναν πιο ήπιο τύπο χειρουργικής επέμβασης κ.λπ..

Γιατί η θρομβοφιλία παρεμβαίνει στην εξωσωματική γονιμοποίηση?

Πιστεύεται ότι η θρομβοφιλία σε ασθενείς που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση (in vitro γονιμοποίηση) συμβάλλει στη διακοπή της μικροκυκλοφορίας (λόγω του σχηματισμού θρόμβων αίματος στα τριχοειδή αγγεία) στο επίπεδο του ενδομητρίου και διαταράσσει την δεκτικότητα του, δηλαδή την ικανότητα αποδοχής του εμβρύου μετά τη μεταφορά του εμβρύου (μεταφορά εμβρύων στην κοιλότητα της μήτρας). Ως αποτέλεσμα, το έμβρυο είτε δεν προσκολλάται καθόλου στο ενδομήτριο και αφαιρείται από τη μήτρα, ή εμφυτεύεται αναξιόπιστα, το οποίο συνοδεύεται από πρόωρη αποβολή αργότερα. Ως εκ τούτου, στην αναπαραγωγική ιατρική (αν και όχι σε όλο τον κόσμο), η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται ως παράγοντας κινδύνου που μπορεί να προκαλέσει μια αποτυχημένη απόπειρα εξωσωματικής γονιμοποίησης..

Κάθε γυναίκα που επισκέπτεται έναν ειδικό γονιμότητας θα πρέπει να εξετάζεται για την παρουσία θρομβοφιλίας. Επιπλέον, αυτή η εξέταση δεν συνεπάγεται αρχικά τον διορισμό γενετικών δοκιμών για τη συγγενή προδιάθεσή της για θρομβοφιλία. Κατά την πρώτη διαβούλευση, η ειδική γονιμότητας θα πρέπει πρώτα να εξετάσει το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό της και να εκτιμήσει τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβωτικών επιπλοκών. Και μόνο με την εμφάνιση κλινικών ενδείξεων (για παράδειγμα, την παρουσία συγγενών με θρομβοφιλία στην οικογένεια) για τη συνταγογράφηση εργαστηριακών εξετάσεων για τη θρομβοφιλία.

Εάν εντοπιστεί θρομβοφιλία σε έναν ασθενή σύμφωνα με τα αποτελέσματα των μελετών (όργανα, εργαστήριο κ.λπ.), τότε αυτό δεν είναι σοβαρό πρόβλημα, καθώς στην αναπαραγωγική ιατρική υπάρχουν πρωτόκολλα εξωσωματικής γονιμοποίησης που προβλέπουν το διορισμό αντιπηκτικών (αντιπηκτικά)..

Ποιες είναι οι μορφές θρομβοφιλίας;?

Η θρομβοφιλία έχει δύο κύριες μορφές - κληρονομική και επίκτητη. Με κληρονομική θρομβοφιλία, ένα άτομο έχει ανεπάρκεια ή υπέρβαση οποιωνδήποτε παραγόντων του συστήματος πήξης ή αντιπηκτικής. Μια τέτοια ανεπάρκεια ή περίσσεια οφείλεται σε ελαττώματα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή αυτών των παραγόντων. Κλασικά παραδείγματα κληρονομικής (συγγενής) θρομβοφιλίας είναι η μετάλλαξη Leiden, η συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, η συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, η συγγενής ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III κ.λπ. νεοπλάσματα). Οι εκδηλώσεις του σε τέτοιες περιπτώσεις εξαρτώνται περισσότερο από την πορεία της υποκείμενης παθολογίας..

Πώς να υπολογίσετε τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοφιλίας?

Ο κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας από έναν ασθενή δεν μπορεί να υπολογιστεί, λόγω του γεγονότος ότι αυτή η παθολογία είναι πολυπαραγοντική, δηλαδή πολλοί διαφορετικοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξή της. Μπορούν να είναι μια ποικιλία ασθενειών, υποβιταμίνωσης, κακών συνηθειών, κληρονομικής προδιάθεσης, τραύματος, χειρουργικών παρεμβάσεων, φαρμακευτικής θεραπείας κ.λπ..

Γιατί η θρομβοφιλία είναι επικίνδυνη?

Με τη θρομβοφιλία, εμφανίζεται θρόμβωση, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις αποτελεί μεγάλο κίνδυνο για τη ζωή του ασθενούς. Για παράδειγμα, η πνευμονική εμβολή (ΡΕ), το έμφραγμα του μυοκαρδίου και το εγκεφαλικό εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να είναι γρήγορα θανατηφόρα. Μετά από εγκεφαλικά επεισόδια, οι ασθενείς συχνά παραλύονται. Δεν μπορούν να περπατήσουν, να μιλήσουν, να καταπιούν κανονικά, η όραση και η ακοή τους είναι μειωμένη, η ευαισθησία του δέρματος σε διάφορα μέρη του σώματος μειώνεται και εμφανίζεται παράλυση των χεριών. Όλα αυτά οδηγούν σε κοινωνική κακή προσαρμογή. Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι μια κοινή αιτία στειρότητας στις γυναίκες και ανεπιτυχείς προσπάθειες γονιμοποίησης in vitro. Αυτή η παθολογία μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια οργάνων ή σημαντική μείωση της λειτουργίας τους. Για παράδειγμα, η θρόμβωση στα αγγεία του αμφιβληστροειδούς που συμβαίνει με τη θρομβοφιλία μπορεί να οδηγήσει στην αποκόλλησή του, η οποία, με τον τρόπο αυτό, θα προκαλέσει μερική ή πλήρη απώλεια της όρασης..

Πού μπορώ να δοκιμάσω γενετική θρομβοφιλία;?

Ο έλεγχος της γενετικής θρομβοφιλίας μπορεί να γίνει στα περισσότερα ιδιωτικά εργαστήρια. Αυτά τα εργαστήρια είτε το κάνουν αυτό επιτόπου είτε στέλνουν δείγματα αίματος σε άλλο εργαστήριο με το οποίο έχουν ανατεθεί να πραγματοποιήσουν τέτοιες δοκιμές. Σε κυβερνητικά εργαστήρια που βρίσκονται σε νοσοκομεία και νοσοκομεία, αυτή η ανάλυση ενδέχεται να μην πραγματοποιηθεί επειδή είναι πολύ ακριβή και δεν μπορούν όλα τα κρατικά νοσοκομεία και τα νοσοκομεία να μπορούν να συντηρήσουν ακριβό εξοπλισμό και αντιδραστήρια. Για να μάθετε εάν ένα εργαστήριο μπορεί να πραγματοποιήσει ανάλυση για τη γενετική θρομβοφιλία, είναι καλύτερο να βρείτε τον ιστότοπό του στο Διαδίκτυο και να εξοικειωθείτε με τη λίστα των παρεχόμενων υπηρεσιών (μια τέτοια ανάλυση βρίσκεται συνήθως στην ενότητα γενετικής έρευνας) ή να επικοινωνήσετε απευθείας με τους εκπροσώπους του μέσω τηλεφώνου.