Ανάλυση για τη γενετική θρομβοφιλία: πόσο σημαντικά είναι τα γεγονότα σχετικά με την ασθένεια

Σήμερα, οι φλεβολόγοι και οι αγγειακοί χειρουργοί συχνά συνταγογραφούν εργαστηριακές εξετάσεις για γενετική θρομβοφιλία, το πλήρες φάσμα της έρευνας δεν είναι φθηνό και δεν μπορούν όλοι να αντέξουν οικονομικά. Από την άποψη αυτή, τίθεται το ερώτημα, είναι πραγματικά απαραίτητο να παραδοθεί η πειστική του γιατρού και να ελεγχθεί για γενετικές ασθένειες;.

Γενικές προμήθειες

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους στο εσωτερικό ενός αγγείου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος και έτσι να προκαλέσουν θρόμβωση.

Από τη φύση τους, διαταραχές στο σύστημα ροής του αίματος μπορεί να προκληθούν από αυξημένη επίδραση της ινώδους, παραβίαση της αντιπηκτικής λειτουργίας, παραβίαση της εργασίας των προπηκτικών. Και στις τρεις ομάδες ασθενειών, μπορεί να υπάρχουν παθολογίες που χαρακτηρίζονται από σοβαρή πορεία και αντιστρόφως..

Δεν υπάρχει τυπική οδηγία για τη διαχείριση της νόσου, καθώς υπάρχουν χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις και ο τρόπος ζωής κάθε ατόμου είναι σημαντικά διαφορετικός από τους άλλους, επομένως, οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι διαφορετικές. Η εμφάνιση βαθιάς αγγειακής θρόμβωσης, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων, σε νεαρή ηλικία απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση των ασθενών, καθώς και προσεκτική διάγνωση ασθενειών.

Ποιος πρέπει να ζητήσετε βοήθεια

Τις περισσότερες φορές, οι εξετάσεις για τη θρομβοφιλία συνταγογραφούνται από έναν φλεβολόγο ή αιματολόγο, όταν η υποψία γενετικών ασθενειών μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στη μετέπειτα ζωή.

Πότε είναι πιο πιθανό:

  1. Η πορεία της εγκυμοσύνης, η οποία συνοδεύεται από θρόμβωση στη φλέβα στη μητέρα. Ένα τέτοιο μέτρο είναι συχνά υποχρεωτικό, καθώς η ασθένεια είναι κληρονομική. Έχοντας ένα μωρό με θρομβοφιλία είναι συχνά ιατρικό επείγον.
  2. Νέοι με βαθιά φλεβική θρόμβωση και μη φυσιολογική ρύθμιση θρόμβων αίματος. Είναι γνωστό ότι τα πρώτα κρούσματα θρόμβωσης εμφανίζονται συχνά στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Κανονικά, σημάδια «παχύ αίματος» βρίσκονται σε άτομα άνω των 40-50 ετών..
  3. Παιδιά ασθενών που διαγνώστηκαν με θρομβοφιλία. Η ασθένεια κληρονομείται από γενιά σε γενιά για πολλά χρόνια, οπότε ο εντοπισμός γονιδιακών μεταλλάξεων στην επόμενη γενιά είναι μια σημαντική πτυχή της ζωής. Οι ασθενείς με κληρονομική παθολογία θα πρέπει να τηρούν προληπτικά μέτρα ώστε να μην προκαλούν την εμφάνιση θρόμβων αίματος.
  4. Ασθενείς των οποίων η θρόμβωση άρχισε να εμφανίζεται ως αποτέλεσμα τραύματος ή μετά από εκτεταμένη χειρουργική επέμβαση. Η απόφαση σχετικά με την ανάγκη διεξαγωγής ανάλυσης για συγγενή θρομβοφιλία λαμβάνεται από τον χειρουργό, αλλά είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη τα δεδομένα του πήγματος, εάν δεν προκαλεί ανησυχία στον γιατρό, τότε δεν υπάρχει ανάγκη εξέτασης.
  5. Ασθενείς με συχνή επαναλαμβανόμενη θρόμβωση και τα παιδιά τους. Ίσως η θρομβοφιλία να γίνει η αιτία της επαναλαμβανόμενης θρόμβωσης, επομένως η πρόληψή τους γίνεται ένας σημαντικός σύνδεσμος στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
  6. Αντιπηκτικοί πυρίμαχοι ασθενείς. Η μειωμένη ανταπόκριση στα φάρμακα ενός αριθμού αντιπηκτικών είναι μια άμεση ένδειξη για τη διάγνωση ενός ασθενούς, διαφορετικά η θεραπεία της θρόμβωσης λόγω κληρονομικότητας μπορεί να διαρκέσει πολύ χρόνο.

Πώς συμβαίνει αυτό;

Οι αναλύσεις είναι μια αρκετά τυπική διαδικασία. Όλοι πρέπει να έχουν περάσει το τυπικό σύνολο δοκιμών για να βρουν δουλειά, σχολείο ή νηπιαγωγείο. Σε γενικές γραμμές, οι εργαστηριακές δοκιμές για γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν μόνο εντός των τοιχωμάτων του εργαστηρίου και για τους απλούς ασθενείς η διαδικασία είναι αρκετά γνωστή.

Αποξυγονωμένο αίμα

Το φλεβικό αίμα περιέχει όχι μόνο γενετικές πληροφορίες, αλλά και λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την παρουσία σημείων νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός συνταγογραφεί όχι μόνο μια ανάλυση για μεταλλάξεις στα γονίδια. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο αίμα βοηθούν στη σωστή προσαρμογή της θεραπείας του ασθενούς στο μέλλον.

Τι πρέπει λοιπόν να γίνει:

  1. Επιλέξτε κλινική ή εργαστήριο. Εάν εμπιστεύεστε οποιαδήποτε κλινική, επειδή έχετε χρησιμοποιήσει τις υπηρεσίες πολλές φορές και γνωρίζετε ότι παρέχουν αξιόπιστες πληροφορίες, τότε είναι καλύτερα να απευθυνθείτε σε αυτές. Εάν δεν υπάρχει τέτοια κλινική, ζητήστε από το γιατρό σας να συστήσει ένα τέτοιο εργαστήριο..
  2. Μετάβαση στη σωστή διατροφή. Τα λιπαρά τρόφιμα επηρεάζουν σημαντικά πολλούς δείκτες, η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν απαιτεί ειδικούς περιορισμούς, ωστόσο, τουλάχιστον 24 ώρες πριν από τη διαδικασία, είναι καλύτερο να αποφύγετε να τρώτε λιπαρά τρόφιμα.
  3. Σταματήστε τις κακές συνήθειες. Είναι καλύτερα να αποκλείσετε το αλκοόλ και τα τσιγάρα μια εβδομάδα πριν από τις δοκιμές, αλλά στην περίπτωση βαρέων καπνιστών, μια τέτοια κατάσταση καθίσταται σχεδόν αδύνατη, επομένως, το διάλειμμα μεταξύ δωρεάς αίματος και του τελευταίου διαλείμματος καπνού πρέπει να είναι τουλάχιστον 2 ώρες.
  4. Έλα πεινασμένοι. Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος πρέπει να λαμβάνονται με άδειο στομάχι. Σε γενικές γραμμές, αρκεί να δειπνήσετε και να αρνηθείτε το πρωινό, εάν δεν κοιμάστε το βράδυ και ανακαλύψετε τι είναι «δύσκολη» η νηστεία, τότε εγκαταλείψτε το φαγητό 6-8 ώρες πριν πάτε στην κλινική.
  5. Εμπιστευτείτε τη νοσοκόμα. Δεν υπάρχουν χειρισμοί που ξεπερνούν το συνηθισμένο. Εάν έχετε δωρίσει αίμα από φλέβα τουλάχιστον μία φορά, η διαδικασία θα είναι παρόμοια. Για λόγους σαφήνειας, η διαδικασία δειγματοληψίας αίματος εμφανίζεται στη φωτογραφία.

Στοματικό επιθήλιο για διάγνωση

Μερικές φορές η μελέτη πραγματοποιείται λαμβάνοντας το επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι ανώδυνη και αρκετά κατάλληλη για παιδιά κάθε ηλικίας..

Τι πρέπει να γνωρίζετε για αυτήν τη μέθοδο:

  1. Όπως στην περίπτωση του φλεβικού αίματος, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η κλινική.
  2. Φροντίστε να τηρείτε την στοματική υγιεινή.
  3. Πριν κάνετε μια ανάλυση για κληρονομική θρομβοφιλία, πρέπει να ξεπλύνετε το στόμα σας με βραστό νερό.
  4. Το ξύσιμο λαμβάνεται με μπατονέτα, πράγμα που σημαίνει ότι δεν θα προκαλέσει δυσάρεστες αισθήσεις.

Σε μια σημείωση! Συνήθως υπάρχει ένα ποτήρι νερό σε οποιαδήποτε κλινική, αλλά σε περίπτωση που είναι καλύτερο να πάρετε μαζί σας ένα μπουκάλι προ-βραστό νερό.

Αξίζει να κάνουμε

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς σταματούν είτε από φόβο της διαδικασίας είτε από την τιμή.

Φυσικά, δεν μπορούν όλοι να κάνουν μια ολοκληρωμένη εξέταση με κόστος περίπου 15 χιλιάδες, αλλά γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα δεδομένα για την ασθένεια:

  1. Η παρουσία συγγενούς θρομβοφιλίας απαιτεί από τον ασθενή να είναι προσεκτικός στον τρόπο ζωής του. Για να αποφύγετε τον θρομβοεμβολισμό, πρέπει να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και να πάρετε φάρμακα.
  2. Ταυτόχρονη θρομβοφιλία. Η παρουσία μιας παθολογίας δεν αποκλείει την παρουσία μιας άλλης, γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από δύο γονείς με διαφορετικούς τύπους θρομβοφιλίας.
  3. Θάνατος και αποβολές. Τα παιδιά που έχουν κληρονομήσει το ίδιο γονίδιο από δύο γονείς γεννιούνται νεκρά. Επομένως, μια γενετική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης είναι απολύτως δικαιολογημένη. Είναι διαγνωστικά σημαντικό να ληφθούν δεδομένα σχετικά με τη μετάλλαξη δύο γονέων, αντί ενός.
  4. Ηρεμία. Μπορείτε να συμφωνήσετε με τη μελέτη για τη δική σας διαβεβαίωση, επειδή εάν οι γονείς είχαν θρομβοφιλία, τότε το παιδί δεν θα γεννηθεί απαραίτητα με μια τέτοια μετάλλαξη.

Αναμφίβολα, είναι δυνατόν να διεξαχθούν ξεχωριστές μελέτες για έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης. Δηλαδή, οι γονείς με ένα συγκεκριμένο είδος θρομβοφιλίας, εάν επιβεβαιωθούν, μπορούν να διαγνώσουν το παιδί για αυτόν τον συγκεκριμένο τύπο διαταραχής..

Επίσης, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν τόσες συχνές θρομβοφιλίες, τότε είναι δυνατή η ανάλυση μόνο των πιο κοινών παθολογιών..

  • Παράγοντας V-Leiden νόσος;
  • Μετάλλαξη προθρομβίνης;
  • Μετάλλαξη στα γονίδια της αντιθρομβίνης 3;
  • Ελαττωματικές πρωτεΐνες C ή S;
  • Υπερομοκυστεϊναιμία.

Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτούς τους τύπους θρομβοφιλίας, μπορείτε να ανατρέξετε στο βίντεο σε αυτό το άρθρο. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μην εκδηλώνονται με οποιονδήποτε τρόπο, ή, αντίθετα, έχουν προφανείς κλινικές εκδηλώσεις. Μερικά από αυτά μπορούν να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάλυση για συγγενή παθολογία δεν θα δείξει την παρουσία μιας μετάλλαξης.

Η διεξοδική εξέταση, δυστυχώς, επίσης δεν περιλαμβάνει όλους τους τύπους θρομβοφιλίας, αλλά μόνο τους πιο συνηθισμένους και κλινικά σημαντικούς. Τα περιεκτικά δεδομένα της έρευνας παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα.

Όνομα γονιδίουΣυχνότητα εμφάνισηςΤι είναι γεμάτο με
F2 - προθρομβίνη2 - 5%
  • αποτυχία;
  • αποβολές κατά το πρώτο τρίμηνο
  • επιπλοκές της εγκυμοσύνης με τη μορφή κύησης, απόφραξης του πλακούντα, ανεπάρκειας του πλακούντα.
  • φλεβική θρομβοεμβολή, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων.
  • μετεγχειρητικές επιπλοκές με πιθανό θανατηφόρο αποτέλεσμα.
F52 - 3%
  • αποβολές στο τρίμηνο ΙΙ, ΙΙΙ ·
  • θρόμβωση στα εγκεφαλικά αγγεία και στα φλεβικά αγγεία των κάτω άκρων.
  • εγκεφαλικά επεισόδια
  • ΤΕΛΑ.
ΣΤ710 - 20%Οι εκδηλώσεις παρατηρούνται σε νεογέννητα:
  • αιμορραγική διάθεση;
  • αιμορραγία από τον ομφάλιο τραύμα.
  • αιμορραγία του γαστρεντερικού σωλήνα.
  • ρινορραγίες.
F13A112 - 20%
  • αιμορραγικό σύνδρομο
  • ολιγοσπερμία;
  • αιμαρθρωση.
FGB - ινωδογόνο5 - 10%
  • εγκεφαλικά επεισόδια
  • αποβολή και επιπλοκές της εγκυμοσύνης.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • αποβολή και επιπλοκές της εγκυμοσύνης.
  • ανωμαλίες της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου
  • στεφανιαίες διαταραχές.
Ιντεγκρίνη ITGA2-a28 - 15%
  • μετεγχειρητικές επιπλοκές με τη μορφή θρόμβωσης
  • καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια
  • θρομβοεμβολισμός, συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης μετά αγγειακό stenting.
Ιντεγκρίνη ITGB3-b20 - 30%
  • ασυλία ασπιρίνης (μερική).
  • θρομβοεμβολισμός, συμπεριλαμβανομένου του εμφράγματος του μυοκαρδίου.
  • θρομβοκυτταροπενία
  • αποβολές στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Κανόνες αποκρυπτογράφησης

Μερικά γεγονότα σχετικά με την αποκρυπτογράφηση:

  1. Η αποκρυπτογράφηση τέτοιων εξετάσεων πραγματοποιείται από γενετιστή..
  2. Με τη συνήθη έννοια, οι αναλύσεις γονότυπου δεν αποκρυπτογραφούνται, δεν υπάρχουν αποδεκτοί ή μη αποδεκτοί κανόνες. Ο ανθρώπινος γονότυπος μπορεί να είναι ευνοϊκός, δηλαδή χωρίς σημάδια μετάλλαξης ή δυσμενής.
  3. Ανεξάρτητα από το ποιο ήταν το βιολογικό υλικό (αίμα, επιθήλιο), οι τιμές θα είναι ίδιες καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
  4. Η παρουσία της νόσου υποδηλώνει γενετική προδιάθεση, αλλά ταυτόχρονα, εκδηλώσεις θρόμβωσης σε ένα άτομο μπορεί να μην εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
  5. Οι δοκιμές για μεταλλάξεις στα γονίδια είναι μια μακροχρόνια διαδικασία. Θα πρέπει να είστε υπομονετικοί, σε ορισμένα εργαστήρια η έρευνα διεξάγεται εντός 14 ημερών.
  6. Δεν απαιτείται να επαναλάβετε την ανάλυση. Τα ανθρώπινα γονίδια δεν αλλάζουν με την ηλικία, οπότε μια ολοκληρωμένη δοκιμή γίνεται μία φορά στη ζωή.
  7. Απαιτείται αποκωδικοποίηση για αγγειοχειρουργούς, μαιευτήρες-γυναικολόγους, αιματολόγους, φλεβολόγους, καρδιολόγους. Το γεγονός της παρουσίας θρομβοφιλίας διευκολύνει σημαντικά τη διάγνωση πολλών ασθενειών σε αυτές τις περιοχές..
  8. Η γενετική ανάλυση είναι μια δαπανηρή διαδικασία και εάν ο ασθενής δεν έχει την ευκαιρία να υποβληθεί σε αυτήν, τότε κανείς δεν μπορεί να τον εξαναγκάσει.

Σημείωση! Οι ηλικιωμένοι είναι πιο επιρρεπείς στην εμφάνιση αγγειακών παθήσεων και φλεβικής θρόμβωσης, επομένως, γι 'αυτούς, πρακτικά δεν χρησιμοποιείται εξέταση αίματος για γονιδιακό πολυμορφισμό στη θρομβοφιλία.

Ποια είναι η κατώτατη γραμμή εάν η ανάλυση έδειξε την παρουσία μιας μετάλλαξης ή το αντίστροφο

Ο γιατρός πρέπει να προσαρμόσει τη θεραπεία με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Έτσι, για παράδειγμα, μια ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να προκληθεί από παθολογία του ήπατος και όχι από κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια.

Σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής θα μεταφερθεί στα χέρια ενός άλλου ειδικού στο προφίλ. Δεδομένου ότι το επίπεδο των πρωτεϊνών μπορεί να αλλάξει υπό την επίδραση όχι μόνο των ηπατολογικών ασθενειών, αλλά και στο πλαίσιο της εγκυμοσύνης, της ογκολογίας, της ηλικίας και άλλων παραγόντων.

Εάν μια γενετική ανάλυση για τη θρομβοφιλία επιβεβαιώσει την παρουσία της, τότε ο γιατρός θα εκδώσει κατάλληλες συστάσεις που θα αποτρέψουν την εμφάνιση θρομβοεμβολής σε έναν συγκεκριμένο τύπο ασθένειας. Ή θα προσαρμόσει τη θεραπεία της νόσου ή της κατάστασης (θρόμβωση βαθιάς φλέβας, αποβολές), με την οποία ο ασθενής πήγε στο νοσοκομείο.

Θρομβοφιλία - τι είναι, χαρακτηριστικά της νόσου, τύποι, διάγνωση και θεραπεία

Μεταξύ όλων των ασθενειών του αίματος, η θρομβοφιλία καταλαμβάνει μια ξεχωριστή θέση. Αυτή η παθολογία οδηγεί σε πολλές διαταραχές στο έργο του κυκλοφορικού συστήματος λόγω του αυξημένου σχηματισμού θρόμβων. Η πιο κοινή και δύσκολη μορφή είναι η γενετική θρομβοφιλία. Η κύρια αιτία της νόσου είναι ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος (αυτό μπορεί να είναι μια μετάλλαξη του Leiden, η δυσφιβρογενεμία κ.λπ.).

Οι γιατροί σημειώνουν ότι η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που διαγιγνώσκεται μόνο μετά την εμφάνιση επιπλοκών. Μπορεί να είναι χρόνια φλεβική θρόμβωση και καρδιακές προσβολές διαφόρων οργάνων. Στις γυναίκες, η γενετική θρομβοφιλία οδηγεί σε δευτερογενή στειρότητα και στους άνδρες είναι μια κοινή αιτία εγκεφαλικού. Περισσότερο από το 20% των ασθενών με αυτή την παθολογία δεν λαμβάνουν αποτελεσματική θεραπεία, καθώς η πραγματική αιτία θρόμβων αίματος παραμένει ασαφής..

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η γενετική θρομβοφιλία εμφανίζεται στο 40% του ενήλικου πληθυσμού και μόνο στο 3% των περιπτώσεων ανιχνεύεται σε παιδιά.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Το κύριο χαρακτηριστικό που διακρίνει τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες του κυκλοφορικού και αιματοποιητικού συστήματος είναι ότι αυτή η παθολογία αναφέρεται στην έννοια της «κατάστασης» και όχι της «ασθένειας». Στον πυρήνα του, ο όρος νοείται ως προδιάθεση για το σχηματισμό θρόμβων αίματος, οι οποίοι οφείλονται σε γενετικούς πολυμορφισμούς που σχετίζονται με τον κίνδυνο θρομβοφιλίας. Σε έναν ασθενή με τέτοια απόκλιση, υπάρχει μια ανισορροπία στην πήξη και τους αντιπηκτικούς παράγοντες του αίματος, στον οποίο ο σχηματισμός θρόμβων στα αγγεία συμβαίνει αυθόρμητα χωρίς κανένα καλό λόγο και το σώμα δεν μπορεί να τα διαλύσει μόνα του..

Οι περισσότερες περιπτώσεις τέτοιας απόκλισης είναι γενετικής φύσης, δηλαδή είναι συγγενείς. Ωστόσο, η θρομβοφιλία ανιχνεύεται σε παιδιά πολύ σπάνια, καθώς έως μια συγκεκριμένη ηλικία, οι παράγοντες που ωθούν τους παράγοντες πήξης του αίματος να λειτουργούν πολύ ενεργά δεν δρουν στο σώμα. Αυτοί οι ασθενείς έχουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο για θρομβοφιλία..

Μερικοί από τους ασθενείς που αντιμετωπίζουν υπερβολικό «παχύ» αίμα είναι γενετικά υγιείς. Η κατάστασή τους οφείλεται σε δευτερεύοντες παράγοντες: χρόνιες ασθένειες, φάρμακα, ορμονικές αλλαγές, εγκυμοσύνη.

Δεδομένου ότι το ορμονικό υπόβαθρο και οι αλλαγές του επηρεάζουν περισσότερο την πήξη του αίματος, τα συμπτώματα της δευτερογενούς θρομβοφιλίας εμφανίζονται συχνότερα στις γυναίκες.

Αιτίες εμφάνισης

Η πιο συχνή στην κλινική πρακτική είναι η κληρονομική θρομβοφιλία. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία της πήξης του αίματος και την έγκαιρη διάλυση των θρόμβων αίματος παίζουν ρόλο στην εμφάνισή του. Οι λόγοι για τους οποίους συμβαίνει η γονιδιακή μετάλλαξη δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Σύμφωνα με τις παραδοχές των ειδικών, μπορεί να είναι:

  • δυσμενή παγκόσμια οικολογία ·
  • αλλαγές στη διατροφή σε γενιές ανθρώπων ·
  • αύξηση του όγκου των κυματικών επιπτώσεων στο σώμα των γονέων και του αναπτυσσόμενου εμβρύου.

Δευτερεύοντες λόγοι στους οποίους ένα άτομο έχει προδιάθεση για θρομβοφιλία μπορεί να είναι χρόνιες ασθένειες:

  • θρομβοκυττάρωση;
  • αιθυρεμία;
  • αθηροσκλήρωση;
  • κολπική μαρμαρυγή;
  • αρτηριακή υπέρταση
  • αυτοάνοσες ασθένειες όπως συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
  • κιρσοί;
  • κακοήθεις όγκοι.

Η ανάπτυξη της παθολογίας μπορεί να διεγερθεί από προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις, παχυσαρκία, εγκυμοσύνη ή λήψη ορμονικών φαρμάκων (κυρίως αντισυλληπτικών).

Οι ειδικοί λένε ότι η δευτερογενής θρομβοφιλία που δεν προκαλείται από γενετική εμφανίζεται συχνά σε ηλικιωμένους ασθενείς που κάνουν κατάχρηση του καπνίσματος για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Ταξινόμηση

Η επίσημη ταξινόμηση της παθολογίας την χωρίζει σε διάφορες μορφές και ομάδες, ανάλογα με τα αίτια της εμφάνισής της. Ακόμα και παρά την «μονόπλευρη» συστηματοποίηση, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από δώδεκα ομάδες και μορφές της νόσου. Για παράδειγμα, με βάση τον πολυμορφισμό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την προδιάθεση για θρόμβους αίματος, έχουν εντοπιστεί τουλάχιστον 5 μορφές της νόσου.

Μορφές και ομάδες θρομβοφιλίας

Όλη η ποικιλία της θρομβοφιλίας μπορεί να χωριστεί υπό όρους σε 4 ομάδες ανάλογα με την πηγή των διαταραχών της αιμόστασης:

  1. Αγγείων. Η κύρια πηγή προβλημάτων πήξης του αίματος είναι η αγγειακή ανεπάρκεια, συχνότερα οι φλέβες και τα τριχοειδή αγγεία. Σε αυτά περιλαμβάνονται συνηθισμένοι τραυματισμοί που προκαλούν τοπική υπερπηκτικότητα και συστηματικές ασθένειες - αθηροσκλήρωση, σακχαρώδης διαβήτης, ενδοαρτηρίτιδα, αγγειίτιδα και άλλα. Αυτό δεν είναι γενετική θρομβοφιλία, η οποία, ωστόσο, σχετίζεται με την κληρονομικότητα, επειδή η προδιάθεση για αγγειακές παθήσεις είναι συχνά εγγενής στον γονότυπο.
  2. Αιματογενής θρομβοφιλία. Είναι μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του συστήματος πήξης του αίματος. Αυτή είναι η πιο εκτεταμένη ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από πολυμορφισμό γονιδίων θρομβοφιλίας και μεμονωμένων γενετικών μεταλλάξεων. Αυτή η τυπικά γενετική θρομβοφιλία μπορεί να έχει πολλές παραλλαγές: από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του αίματος και το γεωμετρικό σχήμα των συστατικών του, έως τη μειωμένη ρύθμιση του ιξώδους του πλάσματος και την ανεπαρκή σύνθεση των οργανικών αντιπηκτικών.
  3. Υποδυναμική ή καρδιογενετική θρομβοφιλία. Η κατάσταση εμφανίζεται στο πλαίσιο διαταραχών των συσταλτικών λειτουργιών των αγγείων, προκαλώντας συμφόρηση και σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι γιατροί παραπέμπουν αυτόν τον τύπο σε γενετικά καθορισμένη θρομβοφιλία, δηλαδή με προτεραιότητα κληρονομικότητα.
  4. Ιατρογενής. Απολύτως όχι γενετική θρομβοφιλία, η εμφάνιση της οποίας οφείλεται στη λήψη ορισμένων φαρμάκων, συνήθως στοματικών αντισυλληπτικών..
Με τη σειρά του, η συγγενής θρομβοφιλία, η οποία προέκυψε λόγω γενετικών μεταλλάξεων, έχει διάφορες μορφές, ανάλογα με το ποιες διαδικασίες στο σώμα αλλάζουν:
  • ρεολογικές ιδιότητες αίματος - δρεπανοκυτταρική αναιμία, θρομβοκυτταραιμία, μυέλωμα, ενδοθηλιακή παθολογία.
  • Διαδικασία αιμόστασης - αποσταθεροποίηση των αναστολέων πλάσματος της συσσώρευσης και διέγερσης αιμοπεταλίων, υπερσύνθεση παράγοντα von Willebrand, ανεπάρκεια πρωτεϊνών C, S και αντιθρομβίνης III.
  • ανοσολογικός όγκος - αυξημένη σύνθεση αντισωμάτων κατά της αντικαρδιολιπίνης και του αντιπηκτικού λύκου.

Για κάθε μορφή, οι ειδικοί προσδιορίζουν πρόσθετα υποείδη της νόσου, τα οποία διαφέρουν ανάλογα με το ποια γονίδια έχουν υποστεί μεταλλάξεις..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν συνδυάσει γενετικές ανωμαλίες που αυξάνουν τον κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή συνεπειών.

Δείκτες

Ο μόνος τρόπος για να διαπιστωθεί αξιόπιστα ότι ένας ασθενής έχει θρομβοφιλική κατάσταση είναι να προσδιορίσει συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες. Για αυτό, πραγματοποιείται γενετική ανάλυση: RFLP (πολυμορφισμός μήκους θραυσμάτων περιορισμού), PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) ή σύνθετη γενετική ανάλυση..

Σε μια πολύπλοκη εργαστηριακή μελέτη, οι ειδικοί επιδιώκουν να διαπιστώσουν την παρουσία των ακόλουθων γενετικών δεικτών της θρομβοφιλίας:

  • μεταλλάξεις των πρωτεϊνών C και S, υπεύθυνες για την αντιπηκτική δράση.
  • ελαττώματα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της προθρομβίνης II και της αντιθρομβίνης III.
  • ένα ελάττωμα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αναγωγάσης MTHF ·
  • μετάλλαξη γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του παράγοντα V της πήξης του αίματος (μετάλλαξη Leiden).
  • ανωμαλία ινωδογόνου
  • μη φυσιολογικό γονίδιο για υποδοχείς αιμοπεταλίων για γλυκοπρωτεΐνη IIIa.

Η ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών δεικτών που υποδηλώνουν έμφυτη τάση για θρόμβωση βοηθά τους γιατρούς να επιλέξουν εξατομικευμένες θεραπείες. Προτού εντοπιστούν οι δείκτες της θρομβοφιλίας, οι ειδικοί πρέπει να εξαλείψουν τις συνέπειες της παθολογικής κατάστασης..

Συμπτώματα παθολογίας

Όσον αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις, η γενετική θρομβοφιλία είναι εξαιρετικά μη ειδική, καθώς εκδηλώνεται σε διαφορετικά συμπτώματα, ανάλογα με τον εντοπισμό των θρόμβων στο αίμα. Όταν επικεντρώνονται αποκλειστικά σε αυτούς, οι γιατροί δεν καθορίζουν σαφώς την παθολογική κατάσταση του ασθενούς.

Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις της θρομβοφιλίας, ακόμη και με γενετική προδιάθεση, στο 50-70% των ασθενών εμφανίζονται σε νεαρή ή ώριμη ηλικία. Η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί όταν εμφανιστεί θρόμβωση, ισχαιμία μαλακών ιστών και εσωτερικών οργάνων, πνευμονική εμβολή. Αυτά τα σημάδια θρομβοφιλίας εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, γεγονός που δείχνει τη γενετική φύση του προβλήματος..

Γενικά, τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας είναι πολύ διαφορετικά και εξαρτώνται από τον εντοπισμό των θρόμβων που σχηματίζονται στην κυκλοφορία του αίματος:

  • με βλάβες των πνευμονικών αγγείων, οι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία και οδυνηρή αναπνοή, δύσπνοια κατά την άσκηση, διαταραχή στο στήθος.
  • με αρτηριακή θρόμβωση, η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνεται με τη μορφή εγκεφαλικών επεισοδίων, καρδιακών προσβολών, καρδιακής ανεπάρκειας σε νεαρή ηλικία.
  • με φλεβική θρόμβωση, ισχαιμία, νέκρωση μαλακών ιστών, σημεία και συμπτώματα αιμορραγικής πορφύρας.
  • με θρόμβωση των κοιλιακών φλεβών, ο ασθενής ανησυχεί για οξύ κοιλιακό άλγος, εμφανίζονται σημάδια ισχαιμίας και εντερικής νέκρωσης, μπορεί να αναπτυχθεί περιτονίτιδα.
  • με βλάβη στα ηπατικά αγγεία, εμφανίζονται συμπτώματα παρόμοια με την κίρρωση του οργάνου, οι ασθενείς υποφέρουν από αέναο εμετό και οίδημα.

Η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνεται πιο συγκεκριμένα στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι ασθενείς παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου ή κατάψυξή του, θάνατο στο 3ο τρίμηνο ή πρόωρο θάνατο, κατάσταση προεκλαμψίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συνέπειες μιας παθολογικής κατάστασης εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια του τοκετού ή εντός μιας ημέρας μετά από αυτές. Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζεται θρομβοεμβολισμός της πνευμονικής αρτηρίας, η οποία στο ένα τρίτο των περιπτώσεων είναι θανατηφόρα..

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η περιεκτική διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει έναν αριθμό εργαστηριακών εξετάσεων:

  • βιοχημική και γενική εξέταση αίματος ·
  • γενετικές αναλύσεις (PCR και σύνθετη γενετική ανάλυση) ·
  • έρευνα ραδιοϊσοτόπων.

Με την επιδείνωση της νόσου, χρησιμοποιούνται πολύπλοκες οργανικές μέθοδοι εξέτασης για τη θρομβοφιλία, με στόχο την ανίχνευση θρόμβων στο αγγειακό κρεβάτι:

  • Αγγειακό υπερηχογράφημα;
  • dopplerography;
  • αρτηριογραφία διαλύματος αντίθεσης;
  • ακτινογραφικές εξετάσεις.

Με βάση τη ληφθείσα σειρά δεδομένων, οι γιατροί επιλέγουν ένα θεραπευτικό σχήμα.

Θεραπεία

Το θεραπευτικό σχήμα για τη θρομβοφιλία εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τις αιτίες της νόσου και από τη ζημία που έχει προκαλέσει στο σώμα. Οι ίδιοι παράγοντες θα καθορίσουν ποιος γιατρός θα θεραπεύσει τον ασθενή. Για παράδειγμα, σε περίπτωση βλάβης των φλεβών των κάτω άκρων, ένας φλεβολόγος και ένας χειρουργός θα καταρτίσουν ένα θεραπευτικό σχήμα, ένας γυναικολόγος σε μια ομάδα με έναν φλεβολόγο και έναν χειρουργό θα λύσει προβλήματα με τη γέννηση ενός παιδιού και εάν το ήπαρ και τα έντερα εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, ο ασθενής θα αντιμετωπιστεί από γαστρεντερολόγους, πρωκτολόγους και χειρουργούς..

Για οποιαδήποτε προέλευση της νόσου, οι γιατροί επικεντρώνονται στην πρόληψη θρόμβων αίματος, στην εξάλειψη των υπαρχόντων θρόμβων αίματος και στην εξάλειψη των συνεπειών της θρόμβωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να σταθεροποιηθεί η κατάσταση με τη βοήθεια φαρμάκων:

  • για την πρόληψη της θρόμβωσης, συνταγογραφούνται αντιπηκτικά και αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες - ασπιρίνη, διπυραμιδόλη και τα ανάλογα τους.
  • στο σχηματισμό θρόμβων αίματος σε φόντο εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακής προσβολής και θρόμβωσης πνευμονικής αρτηρίας, χρησιμοποιούνται θρομβολυτικά - Tenekleplaza, Retaplaza και τα ανάλογα τους.
  • για πολύπλοκη θρόμβωση, χρησιμοποιούνται ινωδολυτικά - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Η θεραπεία των συνεπειών της θρομβοφιλίας θα είναι πλήρης μόνο με την εξάλειψη των κύριων ασθενειών που προκάλεσαν το σχηματισμό θρόμβων στο αγγειακό κρεβάτι.

Πρόληψη

Ακόμα κι αν έχετε γενετική προδιάθεση για θρόμβους αίματος, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο αρνητικών συνεπειών της νόσου. Για να το κάνετε αυτό, αρκεί να αφαιρέσετε προκλητικούς παράγοντες από τη ζωή:

  • κακές συνήθειες - κάπνισμα και κατανάλωση αλκοόλ.
  • fast food πλούσιο σε λίπη, αλάτι και ελαφρούς υδατάνθρακες.
  • παθητικός τρόπος ζωής.

Για να σταθεροποιηθεί η σύνθεση του αίματος και να μειωθεί το ιξώδες του, συνιστάται στους ασθενείς μια δίαιτα για θρομβοφιλία. Είναι πολύ χρήσιμο να συμπεριλαμβάνετε φυσικό χυμό βακκίνιων ή σταφυλιών στο καθημερινό μενού - περιέχουν ουσίες που αποτρέπουν τους θρόμβους στο αίμα. Η βάση της διατροφής πρέπει να είναι λαχανικά και φρούτα, είδη διατροφής κρέατος και θαλασσινών. Χάρη σε μια ισορροπημένη διατροφή για τη θρομβοφιλία, ο ασθενής θα είναι σε θέση να διατηρήσει το φυσιολογικό βάρος, να μειώσει το φορτίο στο φλεβικό σύστημα και να αποφύγει την παχυσαρκία - μια κοινή προκλητική θρόμβωση.

Επίσης, η πρόληψη της θρομβοφιλίας πρέπει να περιλαμβάνει μέτρια και τακτική σωματική δραστηριότητα:

  • μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα?
  • εύκολο τζόκινγκ
  • ποδηλασία
  • κολύμπι;
  • σκανδιναβικό περπάτημα κ.λπ..

Για την έγκαιρη ανίχνευση του κινδύνου σχηματισμού θρόμβων, είναι απαραίτητο να υποβάλλονται σε πλήρη εξέταση ετησίως. Οι γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη πρέπει να δοκιμάζονται για παράγοντες πήξης του αίματος το αργότερο το πρώτο τρίμηνο και, εάν είναι δυνατόν, να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για δείκτες θρομβοφιλίας πριν από τη σύλληψη.

Θρομβοφιλία - ποια είναι αυτή η ασθένεια?

Η ικανότητα του αίματος να πήζει είναι ένας φυσικός αμυντικός μηχανισμός στο σώμα. Εάν τα τοιχώματα του δοχείου έχουν υποστεί ζημιά, τα πλησιέστερα αιμοπετάλια αλλάζουν το σχήμα τους από επίπεδο σε σφαιρικό, συνδέονται μεταξύ τους και φράζουν τη ζημιά. Ένα τέτοιο πώμα αιμοπεταλίων αποτρέπει την ανάπτυξη αιμορραγίας και εμποδίζει την είσοδο επιβλαβών ουσιών στα αγγεία. Έχοντας εκπληρώσει τη λειτουργία του, ο θρόμβος αίματος διαλύεται. Ο συνδυασμός αυτών των διεργασιών ονομάζεται αιμόσταση - τα συστήματα του ανθρώπινου σώματος που είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση της υγρής κατάστασης του αίματος, την πρόληψη και τη διακοπή της αιμορραγίας και τη διάλυση θρόμβων αίματος.

Η θρομβοφιλία είναι παραβίαση του συστήματος αιμόστασης, στο οποίο αυξάνεται η πιθανότητα θρόμβωσης, μιας ασθένειας που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία, δηλαδή των θρόμβων. Η θρομβοφιλία δεν οδηγεί πάντα σε θρόμβωση, αλλά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της. Δεν είναι ασθένεια, αλλά παθολογική κατάσταση που οδηγεί σε ασθένεια.

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Σημαντικό: εάν έχετε κάποιο από τα ακόλουθα συμπτώματα, πρέπει να κλείσετε ραντεβού με έναν ειδικό. Η θρόμβωση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες, ακόμη και σε θάνατο. Η αυτοθεραπεία σε αυτήν την περίπτωση αντενδείκνυται απολύτως..

Έχουμε ήδη ανακαλύψει ότι η θρομβοφιλία δεν μπορεί να θεωρηθεί ασθένεια με την πλήρη έννοια της λέξης. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε ασθένεια, αλλά δεν είναι. Σύμφωνα με τη διεθνή στατιστική ταξινόμηση ICD-10, η θρομβοφιλία περιλαμβάνεται στην ομάδα "Άλλες διαταραχές πήξης" με τον κωδικό D68.

Η ίδια η παθολογία είναι ασυμπτωματική, συνήθως δεν παρατηρούνται εκδηλώσεις θρομβοφιλίας σε ασθενείς. Οποιαδήποτε συμπτώματα με τη μορφή οιδήματος και πόνου στα πόδια, κυάνωση του δέρματος, δύσπνοια, πόνος στο στήθος και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού δεν σχετίζονται με θρομβοφιλία, αλλά με θρόμβωση διαφόρων ετυμολογιών. Ωστόσο, η εμφάνιση αυτής της θρόμβωσης είναι συνέπεια της θρομβοφιλίας.

Διάγνωση θρομβοφιλίας

Λόγω της απουσίας συμπτωμάτων, η θρομβοφιλία δεν διαγιγνώσκεται μετά από εξέταση από γιατρό. Αλλά όταν εμφανίζεται θρόμβωση και υπάρχει υποψία για αυξημένη τάση του σώματος να τις σχηματίσει, ο γιατρός συνταγογραφεί μια σειρά μελετών για τον εντοπισμό της θρομβοφιλίας και τον προσδιορισμό της αιτίας της εμφάνισής της. Όλοι οι τύποι διαγνωστικών μέτρων για την αναγνώριση της θρομβοφιλίας μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: υλικό και εργαστήριο.

Οι τεχνικές υλικού περιλαμβάνουν:

  • Φλεβογραφία. Εξέταση ακτινογραφίας του φλεβικού συστήματος με την εισαγωγή ενός παράγοντα αντίθεσης στο αίμα. Βοηθά στην αναγνώριση θρόμβων αίματος, σημείων φλεγμονής, όγκων.
  • Υπερηχογράφημα Doppler. Μη επεμβατική μελέτη της ροής του αίματος, η οποία σας επιτρέπει να εκτιμήσετε την ταχύτητα της κίνησης του αίματος σε διάφορα μέρη των φλεβών.
  • Αγγειογραφία υπερήχων. Πρόκειται για ένα σύμπλεγμα υπερήχων που δίνει μια τρισδιάστατη εικόνα όλων των ανθρώπινων αγγείων.
  • Υπολογιστική τομογραφία και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Αυτές είναι οι πιο ακριβείς μέθοδοι σύγχρονου διαγνωστικού υλικού που σας επιτρέπουν να αναδημιουργήσετε ένα τρισδιάστατο μοντέλο αιμοφόρων αγγείων..

Τι δοκιμές πρέπει να κάνετε για θρομβοφιλία?

Οι μέθοδοι εργαστηριακής έρευνας είναι η βάση για τη διάγνωση τόσο της πραγματικής παρουσίας θρομβοφιλίας σε έναν ασθενή όσο και της αιτίας της εμφάνισής της. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται θρομβοφιλία, συνταγογραφείται ένας από τους ακόλουθους τύπους εξετάσεων:

  • Γενική ανάλυση αίματος. Αυτή η δοκιμή ρουτίνας βοηθά στον εντοπισμό αυξημένου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων και στην εκτίμηση της αναλογίας του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων προς τον συνολικό όγκο.
  • D-διμερές. Είναι ένα προϊόν διάσπασης της ινώδους, μιας πρωτεΐνης που συντίθεται στο ήπαρ. Η συγκέντρωσή του δείχνει τη δραστηριότητα σχηματισμού και καταστροφής θρόμβων αίματος..
  • Ενεργός χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT). Απομίμηση της διαδικασίας πήξης του αίματος. Δείχνει την αποτελεσματικότητα της εσωτερικής πήξης.
  • Χρόνος προθρομβίνης (PTT). Ένας δείκτης της εξωτερικής οδού της πήξης του αίματος. Συνήθως τα APTT και PTT συνταγογραφούνται σε συνδυασμό.
  • Αντιθρομβίνη III. Η αντιθρομβίνη III είναι ένα φυσικό αντιπηκτικό. Η χαμηλή ένδειξη υποδηλώνει πιθανή θρομβοφιλία..
  • Ινωδογόνο. Αυτή η πρωτεΐνη, διαλυμένη στο πλάσμα του αίματος, εμπλέκεται στη διαδικασία πήξης. Η υψηλή συγκέντρωση είναι ένα από τα σημάδια της θρομβοφιλίας.
  • Ομοκυστεΐνη. Ένα αμινοξύ που συντίθεται από μεθειονίνη, ένα άλλο αμινοξύ που εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα μαζί με ζωικά προϊόντα: κρέας, γάλα, αυγά. Ένα υψηλό επίπεδο δείχνει αυξημένο σχηματισμό θρόμβων..
  • Αντιπηκτικό Lupus. Συνήθως υποδεικνύει την παρουσία αυτοάνοσης νόσου. Η παρουσία του δείχνει επίσης αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος..
  • Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα. Οδηγεί στην καταστροφή των στοιχείων των κυτταρικών μεμβρανών. Η περίσσεια τους αποτελεί ένδειξη αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου, στο οποίο αυξάνεται η πιθανότητα θρόμβωσης..
  • Γενετική έρευνα. Αποκαλύψτε τις αλλαγές στα γονίδια, δείξτε την αιτία της θρομβοφιλίας στην κληρονομική της φύση.

Δοκιμές θρομβοφιλίας

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας γίνονται για την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης (GP) σε θρόμβους αίματος σε ασθενείς. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντική - καθιστούν δυνατή την εύρεση των αιτίων των διαταραχών πήξης του αίματος, την πρόβλεψη της ανάπτυξης θρομβωτικών επιπλοκών και, κατά συνέπεια, τη μείωση των συχνότερων ασθενειών όπως η θρόμβωση, η θρομβοφλεβίτιδα, η πνευμονική εμβολή κ.λπ. Η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Γνωρίζοντας τη διάγνωση της ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να της παράσχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι την ίδια τη γέννηση..

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος..

Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της πήξης του αίματος για την αποκατάσταση κατεστραμμένων αγγείων ως αποτέλεσμα βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ ειδικών κυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών (παράγοντες πήξης), οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση των αιμορρολογικών και αιμοστατικών διεργασιών. Όταν διαταράσσονται αυτές οι διαδικασίες, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους γύρω ιστούς. Αυτή η τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία..

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφοριακών διαταραχών, την ταυτόχρονη παθολογία, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων στο αίμα, ο πόνος στη θέση του εντοπισμού τους και η αύξηση του πρηξίματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες χωρίζονται σε κληρονομικές και αποκτώνται.

Τύποι ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια σημεία είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς προφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι:

  • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III και πρωτεϊνών C και S, οι οποίες ευθύνονται για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
  • παράγοντας V Leiden, ο οποίος εμποδίζει την ελεύθερη ροή αίματος.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Έκτησε θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και προκύπτει από αυτοάνοσες διαταραχές, ορμονικές ανισορροπίες και ασθένειες που οδηγούν σε μείωση της ροής του αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να εμφανιστεί μετά από σημαντικές επεμβάσεις, αγγειακό καθετηριασμό, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τη χρήση ορμονικών στοματικών αντισυλληπτικών..

Όταν απαιτούνται δοκιμές?

Ο έλεγχος και ο έλεγχος της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνονται υπό συνθήκες όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρά με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

  • εκ νέου θρόμβωση
  • απλή ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
  • προγραμματίζετε την εγκυμοσύνη
  • επιπλοκές που έχουν προκύψει κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
  • ογκολογικές και συστημικές παθήσεις ·
  • συνέπειες σύνθετων επεμβάσεων, σοβαρών τραυματισμών, λοιμώξεων.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Τι αναλύσεις πραγματοποιούνται?

Για τη μελέτη, λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, το ιξώδες και την πήξη. Για αυτό, ο ασθενής υποβάλλεται σε πήξη - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

  • χρόνος πήξης του αίματος
  • ΠΡΟΣΑΡΤΗΜΑ;
  • δείκτης προθρομβίνης;
  • χρόνος θρόμβωσης
  • συγκέντρωση ινωδογόνου
  • ινωδολυτική δραστηριότητα;
  • ενεργοποιημένος χρόνος επαναβαθμονόμησης.
  • την περίοδο λύσης (διάλυση) του θρόμβου της ευγλοβουλίνης.
  • δραστικότητα αντιθρομβίνης
  • παράγοντες πήξης
  • D-dimer και άλλα.
Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, απαιτείται πρόσθετη εξέταση.

Προβλέπεται χωριστή εξέταση εάν υπάρχει υποψία γενετικής μετάλλαξης για τον εντοπισμό του γονιδιακού πολυμορφισμού και την επιβεβαίωση μιας έμφυτης προδιάθεσης για την ασθένεια. Αυτό απαιτεί συγκεκριμένες αναλύσεις. Ο προσδιορισμός της μορφής των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

  • γονίδια πήξης του αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13, κ.λπ.
  • μετάλλαξη της αντιθρομβίνης 3;
  • ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S;
  • το γονίδιο MTHFR ·
  • γονίδιο αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου PAI-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να περάσουν σε εργαστήρια όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών «Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας». Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, πραγματοποιούνται εξετάσεις διαλογής. Η κύρια απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από τρόφιμα για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση για τη διάκριση της νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Ο γονιδιακός πολυμορφισμός δεν είναι απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη μιας νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί με τις ακόλουθες επιλογές:

  • Το GG είναι ο κανόνας.
  • A / A - ομοζυγώτης;
  • G / A - ετεροζυγώτης.

Τα αποτελέσματα της δοκιμής θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

  • Δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις.
  • Ομόζυγο - υποδηλώνει την παρουσία δύο γονιδίων με αλλοιωμένη δομή, οπότε η πιθανότητα της νόσου είναι υψηλή.
  • Ετερόζυγο. Σημαίνει ότι ο ασθενής είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης γονιδιακού πολυμορφισμού παρουσιάζεται στον πίνακα:

ΟνομαΧωρίς GPΟ GP είναι παρώνΥψηλός κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας
Επίπεδο ινωδογόνουG GG ΑΑ Α
F13G ΤΤ Τ
Συντελεστής V-LeidenG ΑΑ Α
F2
Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εξέτασης αίματος πρέπει να αξιολογούνται από εξειδικευμένο γιατρό.

Με βάση αυτά τα δεδομένα, διαμορφώνεται ένα προγνωστικό συμπέρασμα σχετικά με τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας και τον βαθμό κινδύνου θρόμβωσης. Κατά την εξέταση αίματος στο εργαστήριο, χρησιμοποιούνται διαφορετικές μέθοδοι, επομένως οι δείκτες ενδέχεται να διαφέρουν ελαφρώς. Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων πρέπει να πραγματοποιείται σύμφωνα με τις οδηγίες του κάθε εργαστηρίου από αιματολόγο. Ο ρυθμός μεμονωμένων δεικτών πήξης του αίματος φαίνεται στον πίνακα:

Εξέταση αίματος για γενετική θρομβοφιλία

Επιστημονικός επόπτης του έργου GENOMED

Η Genomed είναι μια καινοτόμος εταιρεία με ομάδα γενετιστών και νευρολόγων, μαιευτήρων, γυναικολόγων και ογκολόγων, βιοπληροφορικών και εργαστηριακών ειδικών, που αντιπροσωπεύει μια ολοκληρωμένη και υψηλής ακρίβειας διάγνωση κληρονομικών ασθενειών, αναπαραγωγικών διαταραχών, επιλογή ατομικής θεραπείας στην ογκολογία.

Σε συνεργασία με παγκόσμιους ηγέτες στη μοριακή διάγνωση, προσφέρουμε περισσότερες από 200 μοριακές γενετικές μελέτες βασισμένες στις πιο σύγχρονες τεχνολογίες.

Η χρήση αλληλουχίας επόμενης γενιάς, ανάλυσης μικροσυστοιχιών με ισχυρές μεθόδους βιοπληροφορικής ανάλυσης σάς επιτρέπει να διαγνώσετε γρήγορα και να επιλέξετε τη σωστή θεραπεία, ακόμη και στις πιο δύσκολες περιπτώσεις..

Η αποστολή μας είναι να παρέχουμε στους γιατρούς και τους ασθενείς μια ολοκληρωμένη και οικονομικά γενετική έρευνα, πληροφορίες και συμβουλευτική υποστήριξη 24 ώρες την ημέρα.

ΒΑΣΙΚΑ ΠΡΑΓΜΑΤΑ ΓΙΑ ΜΑΣ

Ηγέτες κατεύθυνσης

Ζουσίνα
Γιούλια Γκενάντεβνα

Αποφοίτησε από την παιδιατρική σχολή του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου Voronezh που πήρε το όνομά του από τον V.I. Ν.Ν. Burdenko το 2014.

2015 - Πρακτική άσκηση στη Θεραπεία του Τμήματος Θεραπείας του V.G. Ν.Ν. Μπουρντέκο.

2015 - μάθημα πιστοποίησης στην ειδικότητα "Αιματολογία" βάσει του Αιματολογικού Επιστημονικού Κέντρου στη Μόσχα.

2015-2016 - γιατρός θεραπευτής VGKBSMP Νο. 1.

2016 - εγκρίθηκε το θέμα της διατριβής για τον βαθμό του υποψηφίου των ιατρικών επιστημών "μελέτη της κλινικής πορείας της νόσου και πρόγνωση σε ασθενείς με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια με αναιμικό σύνδρομο". Συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 δημοσιεύσεων. Συμμετέχει σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια γενετικής και ογκολογίας.

2017 - προηγμένο εκπαιδευτικό σεμινάριο με θέμα: "ερμηνεία των αποτελεσμάτων των γενετικών μελετών σε ασθενείς με κληρονομικές ασθένειες".

Από το 2017 διαμονή στην ειδικότητα "Γενετική" με βάση το RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, Γενετιστής, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, Επικεφαλής του Τμήματος Γενετικής του Ιατρικού Γενετικού Κέντρου Genomed. Βοηθός του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής της Ρωσικής Ιατρικής Ακαδημίας Συνεχιζόμενης Επαγγελματικής Εκπαίδευσης.

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Κρατικού Πανεπιστημίου Ιατρικής και Οδοντιατρικής της Μόσχας το 2009, και το 2011 - η κατοικία του στη Γενετική στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου. Το 2017 υπερασπίστηκε τη διατριβή του για το βαθμό του υποψηφίου των ιατρικών επιστημών στο θέμα: Μοριακή διάγνωση των μεταβολών στον αριθμό των αντιγράφων των περιοχών DNA (CNVs) σε παιδιά με συγγενείς δυσπλασίες, ανωμαλίες φαινοτύπου και / ή διανοητική καθυστέρηση κατά τη χρήση μικροσυστοιχιών υψηλής πυκνότητας ολιγονουκλεοτιδίων SNP

Από το 2011-2017, εργάστηκε ως γενετιστής στο Κλινικό Νοσοκομείο Παιδιών. Ν.Φ. Filatov, επιστημονική συμβουλευτική υπηρεσία του Ομοσπονδιακού Δημοσιονομικού Επιστημονικού Ιδρύματος "Κέντρο Ιατρικής Γενετικής Έρευνας". Από το 2014 έως σήμερα, είναι επικεφαλής του τμήματος γενετικής στο MGC Genomed.

Οι κύριοι τομείς δραστηριότητας: διάγνωση και διαχείριση ασθενών με κληρονομικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, επιληψία, ιατρική και γενετική συμβουλή οικογενειών στις οποίες γεννήθηκε ένα παιδί με κληρονομική παθολογία ή αναπτυξιακά ελαττώματα, προγεννητική διάγνωση. Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, τα κλινικά δεδομένα και η γενεαλογία αναλύονται για να προσδιοριστεί η κλινική υπόθεση και το απαιτούμενο ποσό γενετικών δοκιμών. Με βάση τα αποτελέσματα της έρευνας, τα δεδομένα ερμηνεύονται και οι πληροφορίες που λαμβάνονται εξηγούνται στους συμβούλους..

Είναι ένας από τους ιδρυτές του προγράμματος της Σχολής Γενετικής. Τακτικά μιλά σε συνέδρια. Δίνει διαλέξεις για γιατρούς, γενετιστές, νευρολόγους και μαιευτήρες-γυναικολόγους, καθώς και για γονείς ασθενών με κληρονομικές ασθένειες. Συγγραφέας και συν-συγγραφέας πάνω από 20 άρθρων και κριτικών σε ρωσικά και ξένα περιοδικά.

Επαγγελματικά ενδιαφέροντα - εφαρμογή σύγχρονων μελετών γονιδιώματος στην κλινική πρακτική, ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους.

Ώρα ρεσεψιόν: Τετ, Παρ 16-19

Η λήψη ιατρών πραγματοποιείται κατόπιν ραντεβού.

Σάρκοφ
Άρτεμ Αλεξέβιτς

Sharkov Artyom Alekseevich - νευρολόγος, επιληπτολόγος

Το 2012, σπούδασε στο διεθνές πρόγραμμα "Ανατολική ιατρική" στο Πανεπιστήμιο Daegu Haanu της Νότιας Κορέας.

Από το 2012 - συμμετοχή στην οργάνωση μιας βάσης δεδομένων και ενός αλγορίθμου για την ερμηνεία των γενετικών δοκιμών xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Αποφοίτησε από την Παιδιατρική Σχολή του Ρωσικού Εθνικού Ερευνητικού Ιατρικού Πανεπιστημίου με το όνομα Ν.Ι. Πιρόγκοφ.

Από το 2013 έως το 2015 σπούδασε σε κλινική παραμονή στη νευρολογία στο επιστημονικό ίδρυμα προϋπολογισμού της ομοσπονδιακής πολιτείας "Scientific Center of Neurology".

Από το 2015, εργάζεται ως νευρολόγος, ερευνητής στο Academician Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU τους. Ν.Ι. Πιρόγκοφ. Εργάζεται επίσης ως νευρολόγος και γιατρός στο εργαστήριο παρακολούθησης βίντεο-EEG στις κλινικές «Κέντρο Επιληπτικής και Νευρολογίας» A.A. Kazaryan "και" Κέντρο Επιληψίας ".

Το 2015, σπούδασε στην Ιταλία στο σχολείο "2ο Διεθνές Μάθημα Κατοικιών για τις Επιληψίες κατά των Ναρκωτικών, ILAE, 2015".

Το 2015, προχωρημένη εκπαίδευση - «Κλινική και Μοριακή Γενετική για Ιατρού», RCCH, RUSNANO.

Το 2016, προχωρημένη εκπαίδευση - "Βασικές αρχές μοριακής γενετικής" υπό την καθοδήγηση της βιοπληροφορικής, Ph.D. Konovalova F.A..

Από το 2016 - Επικεφαλής του Νευρολογικού Τμήματος του Εργαστηρίου Genomed.

Το 2016 σπούδασε στην Ιταλία στο σχολείο "San Servolo International Advanced Course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Το 2016, προηγμένη εκπαίδευση - "Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για γιατρούς", "Ινστιτούτο Εργαστηριακής Ιατρικής".

Το 2017 - το σχολείο "NGS in Medical Genetics 2017", Κρατικό Επιστημονικό Κέντρο της Μόσχας

Επί του παρόντος, διεξάγει επιστημονική έρευνα στον τομέα της γενετικής της επιληψίας υπό την καθοδήγηση του καθηγητή, MD. Belousova E.D. και καθηγητής, d.m.s. Dadali E.L..

Το θέμα της διατριβής για το βαθμό του υποψηφίου των ιατρικών επιστημών "Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά των μονογονικών παραλλαγών των πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών".

Οι κύριοι τομείς δραστηριότητας είναι η διάγνωση και θεραπεία της επιληψίας σε παιδιά και ενήλικες. Στενή εξειδίκευση - χειρουργική θεραπεία επιληψίας, γενετικής επιληψίας. Νευρογενετική.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Βελτιστοποίηση της διαφορικής διάγνωσης και ερμηνεία των αποτελεσμάτων των γενετικών δοκιμών από το ειδικό σύστημα XGenCloud σε ορισμένες μορφές επιληψίας." Ιατρική γενετική, αρ. 4, 2015, σελ. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Χειρουργική επιληψίας για πολυεστιακές εγκεφαλικές αλλοιώσεις σε παιδιά με σκλήρυνση από τον οστό." Περίληψη του XIV Ρωσικού Συνεδρίου "ΚΑΙΝΟΤΟΜΙΚΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - σελ. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση μονογενών ιδιοπαθών και συμπτωματικών επιληψιών". Διατριβή του XIV Ρωσικού Συνεδρίου "ΚΑΙΝΟΤΟΜΙΚΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - σελ. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Μια σπάνια παραλλαγή της πρώιμης επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας τύπου 2 που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKL5 σε έναν άνδρα ασθενή." Συνέδριο «Επιληπτολογία στο Σύστημα Νευροεπιστημών». Συλλογή υλικών συνεδρίων: / Επιμέλεια: καθηγητής Neznanova N.G., καθηγητής Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - σελ. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Μια νέα αλληλική παραλλαγή της επιληψίας μυοκλονίου τύπου 3 που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KCTD7 // Ιατρική γενετική. -2015.- v.14.-№9.- σελ.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης κληρονομικών επιληψιών." Συλλογή υλικών "Μοριακές βιολογικές τεχνολογίες στην ιατρική πρακτική" / Ed. Αντεπιστέλλο μέλος RAYEN A.B. Maslennikov - Θέμα. 24.- Νοβοσιμπίρσκ: Akademizdat, 2016.- 262: σ. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Επιληψία στη σκλήρυνση των οστών. Στο "Ασθένειες του εγκεφάλου, ιατρικές και κοινωνικές πτυχές" που εκδόθηκαν από τον Gusev EI, Gekht AB, Μόσχα. 2016; σελ. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Κληρονομικές ασθένειες και σύνδρομα που συνοδεύονται από εμπύρετες κρίσεις: κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και διαγνωστικές μέθοδοι. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, σελ. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση της επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας. Συλλογή περιλήψεων "VI ΒΑΛΤΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΤΗΝ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΠΑΙΔΙΩΝ" / Επιμέλεια από τον καθηγητή Guzeva V.I. Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 391
*
Ημισφαιροτομή για φαρμακοανθεκτική επιληψία σε παιδιά με διμερείς εγκεφαλικές βλάβες Zubkova NS, Altunina G.Ye., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Συλλογή περιλήψεων "VI ΒΑΛΤΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΤΗΝ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΠΑΙΔΙΩΝ" / Επιμέλεια από τον καθηγητή Guzeva V.I. Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. «Χειρουργική θεραπεία της επιληψίας στη σκλήρυνση του οζώδους», επιμέλεια M. M. Dorofeeva, Μόσχα. 2017; σελίδα 274
*
Άρθρο: Γενετική και διαφορική θεραπεία της πρώιμης επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας. Α.Α. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Μπαμπάλι. Περιοδικό Νευρολογίας και Ψυχιατρικής, 9, 2016; Θέμα 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. «Χειρουργική θεραπεία της επιληψίας στη σκλήρυνση του οζώδους», επιμέλεια M. M. Dorofeeva, Μόσχα. 2017; σελίδα 274
*
Νέες διεθνείς ταξινομήσεις επιληψίας και επιληπτικών κρίσεων του Διεθνούς Συνδέσμου κατά της Επιληψίας. Περιοδικό Νευρολογίας και Ψυχιατρικής. Γ.Κ. Κορσάκοφ. 2017. Τόμος 117. Αριθ. 7. Σ.Π. 99-106

Κίεφσκαγια
Γιούλια Κιρίλοβνα

Το 2011 αποφοίτησε από το Κρατικό Πανεπιστήμιο Ιατρικής και Οδοντιατρικής της Μόσχας. ΟΛΑ ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Ευδοκίμοβα με πτυχίο Γενικής Ιατρικής Σπούδασε στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου με πτυχίο Γενετικής

Το 2015 αποφοίτησε από την πρακτική άσκηση στην ειδικότητα Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Ιατρικό Ινστιτούτο Προχωρημένης Εκπαίδευσης Ιατρών του FSBEI HPE "MGUPP"

Από το 2013 διοργανώνει συμβουλευτική δεξίωση στο Κρατικό Προϋπολογιστικό Ίδρυμα Υγείας "Κέντρο Οικογενειακού Προγραμματισμού και Αναπαραγωγής"

Από το 2017, είναι επικεφαλής του τμήματος Προγεννητικής Διαγνωστικής του εργαστηρίου Genomed

Δίνει τακτικά εκθέσεις σε συνέδρια και σεμινάρια. Δίνει διαλέξεις για γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων στον τομέα της αναπαραγωγής και της προγεννητικής διάγνωσης

Διεξάγει ιατρική και γενετική συμβουλή εγκύων γυναικών σχετικά με την προγεννητική διάγνωση, προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες, καθώς και οικογένειες με πιθανώς κληρονομική ή συγγενή παθολογία. Ερμηνεύει τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA.

ΕΙΔΙΚΟΙ

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - γενετιστής γιατρού της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων.

Μετά την αποφοίτησή του από την Ιατρική Σχολή του Ιατρικού Ινστιτούτου του Καζάν το 1976, για πολλά χρόνια εργάστηκε πρώτος ως γιατρός στο γραφείο ιατρικής γενετικής, και στη συνέχεια ως επικεφαλής του κέντρου ιατρικής γενετικής του Δημοκρατικού Νοσοκομείου του Ταταρστάν, επικεφαλής ειδικού του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν, καθηγητής των τμημάτων του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Καζάν.

Συγγραφέας πάνω από 20 επιστημονικών εργασιών για προβλήματα αναπαραγωγικής και βιοχημικής γενετικής, συμμετέχων σε πολλά εθνικά και διεθνή συνέδρια και συνέδρια για προβλήματα ιατρικής γενετικής. Εισήγαγε μεθόδους μαζικής εξέτασης εγκύων γυναικών και νεογνών για κληρονομικές ασθένειες στην πρακτική εργασία του κέντρου, πραγματοποίησε χιλιάδες επεμβατικές διαδικασίες για ύποπτες κληρονομικές ασθένειες του εμβρύου σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Από το 2012 εργάζεται στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής με ένα πρόγραμμα προγεννητικής διάγνωσης της Ρωσικής Ακαδημίας Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης.

Ερευνητικά ενδιαφέροντα - μεταβολικές ασθένειες στα παιδιά, προγεννητική διάγνωση.

Ώρα υποδοχής: Τετ 12-15, Σάβ 10-14

Η λήψη ιατρών πραγματοποιείται κατόπιν ραντεβού.

Γκάμπελο
Ντένις Ιγκόρεβιτς

Το 2009 αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του KSMU που πήρε το όνομά του S. V. Kurashova (ειδικότητα "Γενική Ιατρική").

Πρακτική άσκηση στην Ιατρική Ακαδημία Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης της Ομοσπονδιακής Υπηρεσίας Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Αγίας Πετρούπολης (ειδικότητα "Γενετική").

Πρακτική άσκηση στη θεραπεία. Πρωτοβάθμια επανεκπαίδευση στην ειδικότητα "Διαγνωστικά υπερήχων". Από το 2016, είναι υπάλληλος του Τμήματος Θεμελιωδών Ιδρυμάτων Κλινικής Ιατρικής του Ινστιτούτου Βασικής Ιατρικής και Βιολογίας.

Σφαίρα επαγγελματικών ενδιαφερόντων: προγεννητική διάγνωση, χρήση σύγχρονων διαλογών και διαγνωστικών μεθόδων για τον προσδιορισμό της γενετικής παθολογίας του εμβρύου. Προσδιορισμός του κινδύνου επανεμφάνισης κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια.

Συμμετέχει σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια γενετικής και μαιευτικής και γυναικολογίας.

Εργασιακή εμπειρία 5 ετών.

Διαβούλευση με ραντεβού

Η λήψη ιατρών πραγματοποιείται κατόπιν ραντεβού.

Γκρίσινα
Κριστίνα Αλεξάντροβνα

Αποφοίτησε το 2015 από το Κρατικό Ιατρικό και Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας με πτυχίο Γενικής Ιατρικής. Την ίδια χρονιά, μπήκε στην ειδικότητα 30.08.30 "Γενετική" στο επιστημονικό ίδρυμα του Ομοσπονδιακού Δημοσίου "Ιατρικό Γενετικό Κέντρο Ερευνών".
Εργάστηκε στο Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής των Δύσκολων Κληρονομικών Νοσημάτων (με επικεφαλής τον A.V. Karpukhin, γιατρό Βιολογικών Επιστημών) τον Μάρτιο του 2015 ως βοηθός εργαστηρίου έρευνας. Από τον Σεπτέμβριο του 2015, έχει μεταφερθεί στη θέση βοηθού έρευνας. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 άρθρων και περιλήψεων σχετικά με την κλινική γενετική, την ογκογενετική και τη μοριακή ογκολογία σε ρωσικά και ξένα περιοδικά. Τακτικός συμμετέχων σε συνέδρια ιατρικής γενετικής.

Τομέας επιστημονικών και πρακτικών ενδιαφερόντων: ιατρική και γενετική συμβουλευτική ασθενών με κληρονομική σύνδρομη και πολυπαραγοντική παθολογία.


Η συνεννόηση με έναν γενετιστή σας επιτρέπει να απαντήσετε στις ερωτήσεις:

εάν τα συμπτώματα του παιδιού είναι σημάδια κληρονομικής νόσου ποια έρευνα απαιτείται για να προσδιοριστεί η αιτία προσδιορισμού ακριβών συστάσεων πρόγνωσης για τη διεξαγωγή και την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της προγεννητικής διάγνωσης ό, τι πρέπει να γνωρίζετε κατά τον προγραμματισμό μιας οικογενειακής διαβούλευσης κατά τον προγραμματισμό εξωσωματικής και διαδικτυακής διαβούλευσης

Γοργκιλίλι
Ketevan Vazhaevna

Είναι απόφοιτος της βιοϊατρικής σχολής του ρωσικού Εθνικού Ιατρικού Πανεπιστημίου Ερευνών με το όνομα Ν.Ι. Η Pirogov το 2015, υπερασπίστηκε τη διατριβή της με θέμα "Κλινική και μορφολογική συσχέτιση ζωτικών δεικτών της κατάστασης του σώματος και μορφολογικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά των μονοπύρηνων κυττάρων του αίματος σε σοβαρή δηλητηρίαση." Αποφοίτησε από κλινική κατοικία στην ειδικότητα "Γενετική" στο Τμήμα Μοριακής και Κυτταρικής Γενετικής του προαναφερθέντος πανεπιστημίου.

Συμμετείχε στην επιστημονική και πρακτική σχολή «Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για ιατρούς: εφαρμογή στην κλινική πρακτική», συνέδρια της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) και σε άλλα συνέδρια για την ανθρώπινη γενετική.

Διεξάγει ιατρική και γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με πιθανώς κληρονομικές ή συγγενείς παθολογίες, συμπεριλαμβανομένων μονογονικών παθήσεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθορίζει ενδείξεις για εργαστηριακές γενετικές μελέτες και ερμηνεύει τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA. Συμβουλεύεται τις έγκυες γυναίκες με προγεννητική διάγνωση προκειμένου να αποτρέψει τη γέννηση παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες.

Κουντρυβάτσεβα
Έλενα Βλαντιμίροβνα

Γενετιστής, μαιευτήρας-γυναικολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών.

Ειδικός στην Αναπαραγωγική Συμβουλευτική και Κληρονομική Παθολογία.

Αποφοίτησε από το Ural State Medical Academy το 2005.

Κατοικία στην ειδικότητα "Μαιευτική και Γυναικολογία"

Πρακτική άσκηση στη Γενετική

Επαγγελματική επανεκπαίδευση στην ειδικότητα "Διαγνωστικά υπερήχων"

  • Υπογονιμότητα και αποβολή
  • Σχεδιασμός εγκυμοσύνης
  • Υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνη
  • Γενετική θρομβοφιλία
  • Ζητήματα προγεννητικής διάγνωσης
  • Κληρονομική παθολογία στην οικογένεια

Εκτός από τη διαβούλευση με ασθενείς, ασχολείται με επιστημονικές και διδακτικές δραστηριότητες - εργάζεται ως αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Μαιευτικής και Γυναικολογίας της Σχολής Προηγμένων Σπουδών του USMU.

Συμμετέχει τακτικά σε επιστημονικά συνέδρια και συμπόσια.

Συγγραφέας πολλών άρθρων και οδηγιών.

Εργάζεται στο MC "Genomed" από το 2015

Συνολική εργασιακή εμπειρία - 11 χρόνια

Ούνταλβα
Βασιλίσα Γιουριέφνα

Είναι απόφοιτος της Κρατικής Ιατρικής Ακαδημίας του Νίζνι Νόβγκοροντ, της Ιατρικής Σχολής (ειδικότητα «Γενική Ιατρική»). Αποφοίτησε από την κλινική κατοικία του Ομοσπονδιακού Δημοσιονομικού Επιστημονικού Ιδρύματος "MGNTs", με ειδίκευση στη "Γενετική". Το 2014, ολοκλήρωσε την πρακτική άσκηση στην κλινική για μητέρες και παιδιά (IRCCS materno βρεφικό Burlo Garofolo, Τεργέστη, Ιταλία).

Από το 2016 εργάζεται ως σύμβουλος ιατρός στην Genomed LLC.

Συμμετέχει τακτικά σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια για τη γενετική.

Κύριοι τομείς δραστηριότητας: Συμβουλευτική για κλινική και εργαστηριακή διάγνωση γενετικών ασθενειών και ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Διαχείριση ασθενών και των οικογενειών τους με πιθανώς κληρονομική παθολογία. Συμβουλευτική για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, καθώς και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σχετικά με την προγεννητική διάγνωση, προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με συγγενή παθολογία.